Alagille综合征

　　Bệnh thiếu phát triển biliary trong gan bẩm sinh, biểu hiện là gan to rõ ràng, dưới kính hiển vi hầu hết các khu vực môn管 không có ống mật, có khi thấy ống mật phát triển kém, nhiều khi không có lumen rõ ràng, kèm theo hiện tượng tắc mật rõ ràng và nhẹ xơ hóa ở khu vực môn管, tinh hoàn có thể thấy xơ hóa tế bào giữa. Đối với mất cân bằng gan mật, máu và khí ứ tắc, mạch máu không thông suốt. Xơ hóa nhẹ gan mật, mất cân bằng dinh dưỡng, v.v.

　　Ở trẻ em AGS có vàng da tắc mật sinh ra mới, dự báo về bệnh lý gan kém hơn. Tuy nhiên, các biến chứng nghiêm trọng về gan có thể xuất hiện muộn, cần theo dõi suốt đời. Tình trạng kéo dài có thể có viêm gan mạn tính hoạt động, xơ gan, suy chức năng gan, viêm gan virus,脂肪肝, nhiều loại xơ gan khác nhau, chú ý chẩn đoán phân biệt.

　　Nam và nữ đều có thể mắc bệnh, sau khi sinh ra3Trong tháng xảy ra vàng da nhẹ, tắc mật trong gan là đặc trưng chính của bệnh, ngứa ngáy nghiêm trọng, cholesterol máu cao đến50.8mmol/L, phosphatase kiềm huyết thanh tăng, transaminase glutamic acid bình thường. Trán nhô ra, khoảng cách mắt và mũi lớn, cằm nhỏ và nhọn, van động mạch phổi có thể nghe tiếng杂音 trong thời kỳ co thắt, vết rò trước sườn không kết hợp, không có vẹo cột sống, có sự phát triển chậm khác nhau của trí thông minh, có thể có sự phát triển không đầy đủ của tinh hoàn.

　　Không có biện pháp phòng ngừa đặc biệt. Sử dụng nhiều loại thuốc dễ dàng gây ra tương tác thuốc, ảnh hưởng đến khả năng chuyển hóa thuốc của gan. Nấm linh chi có tác dụng bảo vệ gan và giải độc, có thể giảm SGPT, thúc đẩy tái tạo tế bào gan, nâng cao khả năng chống oxy hóa của enzym gan và ức chế khả năng ô xy hóa lipid của tổ chức gan, có thể cải thiện rõ ràng đối với bệnh nhân viêm gan, xơ gan, ung thư gan. Người bị bệnh gan khi đi khám bệnh nên thông báo cho bác sĩ tất cả các loại thuốc mà họ đang sử dụng, để làm cơ sở cho bác sĩ khi kê đơn.

　　Khi chẩn đoán hội chứng Alagille, ngoài việc dựa vào biểu hiện lâm sàng, còn cần借助 các xét nghiệm hỗ trợ. Bệnh này có thể chẩn đoán bằng cách xét nghiệm trypsin, phosphatase kiềm huyết thanh, chụp mạch vành, xét nghiệm nước tiểu, tính chất phân, sinh thiết gan.

Chế độ ăn uống của bệnh nhân hội chứng Alagille nên nhẹ nhàng, dễ tiêu hóa, ăn nhiều rau quả, kết hợp hợp lý chế độ ăn uống, chú ý đảm bảo dinh dưỡng đầy đủ. Ngoài ra, bệnh nhân còn cần chú ý kiêng ăn cay, béo, lạnh.

　　Có thể cho uống消胆胺 hoặc thuốc Trung y để điều trị ứ đọng mật, đồng thời bổ sung vitamin tan trong chất béo.

　　1、điều trị nguyên nhân cơ bản

　　Đối với sự ứ đọng mật cơ bản rõ ràng, nếu có thể, đều nên tranh thủ điều trị khỏi hoàn toàn hoặc kiểm soát bệnh cơ bản. Nếu bị tắc nghẽn do u bướu, sỏi, có thể phẫu thuật cắt bỏ u bướu hoàn toàn hoặc ERCP lấy sỏi; sửa chữa hẹp đường mật có thể làm cho dẫn lưu đường mật trở lại bình thường; đối với tổn thương miễn dịch của ống mật nhỏ, thuốc ức chế miễn dịch có thể hiệu quả; đối với ứ đọng mật do thuốc, cần ngừng kịp thời các thuốc liên quan.

　　2、hỗ trợ và điều trị triệu chứng

　　熊去氧胆酸、多烯磷酯酰胆碱胶囊、腺苷蛋氨酸、苯巴比妥。Thuốc Trung y có tác dụng lợi mật, giảm men gan, như hoàng cầm, bạch芍, bắc liêu, hoàng cầm, đan sâm v.v.; điều trị ngứa, có thể bổ sung vitamin tan trong chất béo, canxi và vitamin D.