Alagille syndrome

　　Congenital biliary atresia, manifested by marked liver enlargement, most portal areas under the microscope show no bile ducts, sometimes there are underdeveloped bile ducts, mostly without明显 lumen, accompanied by obvious cholestasis and mild fibrosis in the portal area, interstitial fibrosis in the testicles can be seen, etc. For liver-gallbladder imbalance, Qi and blood stasis, blood vessels are not smooth. Mild fibrosis of the liver and gallbladder, nutritional imbalance, etc.

　　The prognosis of liver disease in children with Alagille syndrome who have neonatal cholestatic jaundice is poor. However, severe liver complications may only appear in the late stage of liver disease and require lifelong follow-up. The protracted nature of the disease may involve certain chronic active hepatitis, liver cirrhosis, liver failure, viral hepatitis, fatty liver, various types of liver cirrhosis, etc., and attention should be paid to differential diagnosis.

　　Both males and females can be affected, after birth3Hepatolenticular dystrophy occurs within a month, cholestatic jaundice in the liver is the main feature of the disease, severe itching, blood cholesterol levels as high as50.8mmol/L, fosfatase alcalina sérica aumentada, transaminase alanina normal. Frontal proeminente, distância entre olhos e nariz grande, mento pequeno e pontiagudo, sopro de estenose da válvula pulmonar audible no período de contração, fissura anterior da coluna vertebral aberta, não fundida, sem escoliose, com desenvolvimento cognitivo retardado de grau variável, pode haver desenvolvimento anormal dos testículos.

　　Não há medidas preventivas específicas. A administração de vários medicamentos é fácil de causar interações medicamentosas, afetando a capacidade do fígado de metabolizar medicamentos. O reishi tem o efeito de proteger o fígado e desintoxicar, pode reduzir a SGPT, promover a regeneração das células hepáticas, aumentar a enzima antioxidante hepática e inibir a peroxidação do tecido hepático, para os pacientes com hepatite, cirrose hepática, câncer de fígado pode obter melhoria significativa. Pessoas com doença hepática devem informar ao médico todos os medicamentos que estão tomando atualmente, para que o médico possa fazer referência na prescrição.

　　Para o diagnóstico de síndrome de Alagille, além de depender da manifestação clínica, ainda é necessário usar exames auxiliares. A doença pode ser diagnosticada por tripsinase, fosfatase alcalina sérica, angiografia cardiovascular, exame de urina, característica das fezes, biópsia hepática.

A dieta dos pacientes com síndrome de Alagille deve ser leve e fácil de digerir, comer mais vegetais e frutas, combinar a dieta de maneira razoável, prestar atenção à suficiência nutricional. Além disso, os pacientes devem evitar alimentos picantes, gordurosos, frios e crus.

　　Pode ser administrado decoquinato ou ervas medicinais para tratar a obstrução biliar e suplementar vitaminas lipossolúveis.

　　1, tratamento da causa básica

　　Para a obstrução biliar por causas básicas bem definidas, como possível, deve-se lutar por uma cura radical ou controle da doença básica. Como a obstrução causada por tumores e cálculos, pode ser removida por cirurgia de tumores根治性切除或ERCP取石；a reparação da estenose biliar pode fazer a drenagem biliar normalizar; para lesões imunológicas das vias biliares, os inibidores imunossupressores podem ser eficazes; para a obstrução biliar farmacológica, a descontinuação imediata dos medicamentos relacionados.

　　2, suporte e tratamento sintomático

　　Ursodeoxicólico, cápsulas de fosfatidilcolina polienóica, adenosina metiltransferase, fenobarbital. As formulações de ervas medicinais têm efeitos coleréticos e hipolipídicos, como bupleurum, radix paeoniae alba, artemisia, salvia miltiorrhiza, etc.; para o tratamento da prurido, pode ser suplementada com vitaminas lipossolúveis, cálcio e vitamina D.