Nam giới hóa tinh hoàn

　　1và nguyên nhân gây bệnh

　　2thập kỷ7Nghiên cứu thu thập tế bào sợi da sinh dục của bệnh nhân vào thập kỷ 0 phát hiện ra rằng tế bào sợi có kháng androgen, không thể kết hợp với androgen, các nghiên cứu sau này cho thấy một phần bệnh nhân tế bào sợi da sinh dục có khả năng kết hợp androgen và nhân tố hạt bình thường, nhưng androgen-Thức giấc kết hợp受体 không ổn định: Tỷ lệ giải liệt tăng, thiếu hụt điều chỉnh tăng của受体, giảm độ kết hợp với ligand, thời gian giữ ligand trong núm vú ngắn và không ổn định trước sự thay đổi của nhiệt độ và các điều kiện khác.

　　2và cơ chế gây bệnh

　　AR gen định位于Xq11～12mã hóa910～919amino axit, có8xuất hiện, xuất hiện1trong N-đầu, liên quan đến chức năng dịch mã của gen. Xuất hiện2và3Mã hóa1vị trí zinc finger, tạo thành khu vực kết hợp DNA bảo vệ cao độ, sau khi kết hợp với ligand, giải phóng protein ấm, kết hợp với yếu tố phản ứng của hormone (transcription enhancer nucleotide series), kích hoạt quá trình translocation. Ngoại bì4là khu vực nối, chứa1vị trí signal nuclear定位, là receptor-phức hợp ligand cố định ở nhân là cần thiết. Ngoại bì5～8là khu vực kết hợp hormone nội tiết nam, là vị trí kết hợp với hormone nội tiết nam có độ亲和力 cao, sau khi kết hợp với hormone nội tiết nam, gây biến đổi cấu trúc, phân tử hóa, dimer hóa, định vị vào nhân và kích hoạt quá trình translocation.

　　nhiều quy luật chung là biểu hiện của bệnh nhân liên quan đến mức độ nghiêm trọng của缺陷 trong AR, những người không thể kết hợp hoàn toàn với hormone nội tiết nam gần như không có biểu hiện nam tính, những người có khả năng kết hợp phần nào có thể có phần biểu hiện nam tính. Sự biến đổi của gen AR thường xảy ra ở ngoại bì5～7arginine chỉ chiếm4％， trong khi đó, sự biến đổi của arginine lại chiếm40％，774,831,840 và855vị trí4arginine và866Vị trí valine là vị trí có khả năng phát triển biến đổi cao nhất. Sự biến đổi của gen AR làm mất hoặc giảm khả năng kết hợp của受体 với hormone nội tiết nam, hoặc受体-Phức hợp ligand không ổn định, dễ bị phân giải dưới tác động của nhiệt độ hoặc các yếu tố môi trường khác, kết quả cuối cùng đều là hormone nội tiết nam không thể phát huy tác dụng sinh lý bình thường ở tổ chức mục tiêu.

　　Các biến chứng chủ yếu là dị dạng cơ quan sinh dục ngoài, dị dạng dương vật nhỏ, rò niệu đạo dưới cơ, âm đạo ẩn, thiếu hụt hoặc phát triển không hoàn chỉnh của前列腺, tinh hoàn nằm ở ống bẹn hoặc trong môi âm hộ, tinh hoàn phát triển kém, không có tinh trùng bình thường, không thể sinh sản thế hệ sau. Thứ hai có thể xảy ra biến chứng teo乳房, có ngoại hình giống phụ nữ. Ngoài ra, còn có sự thay đổi của các đặc điểm thứ cấp do giảm hormone nội tiết nam và tăng tương đối hormone nội tiết nữ, như: không có ria mép, không có lông阴毛, không cóAdam's apple v.v.

　　1bệnh nhân phân型 nhiễm sắc thể là phân型 nam bình thường (46XY), tinh hoàn là tinh hoàn chức năng bình thường, cơ quan sinh dục ngoài là dạng phụ nữ bình thường, môi âm hộ phát triển kém, âm đạo ẩn,2/3bệnh nhân không có tử cung và ống dẫn trứng, phần còn lại1/3chỉ còn lại dấu vết, tinh hoàn và ống dẫn tinh thường không có, có trường hợp hiếm thấy có cơ quan衍 hóa của ống Wolff phát triển không hoàn chỉnh, tinh hoàn nằm ở môi âm hộ, ống bẹn hoặc trong ổ bụng, kiểm tra mô học tinh hoàn trước thời kỳ dậy thì bình thường, sau thời kỳ dậy thì ống sinh tinh co lại, nguyên bào tinh稀 thưa, không có tinh trùng phát triển, tế bào Leydig tăng sinh như u bướu, tinh hoàn có xu hướng phát triển ung thư ác tính, tỷ lệ xảy ra sau khi trưởng thành là4％～9％.

　　2Đến thời kỳ dậy thì, các đặc điểm thứ cấp của phụ nữ phát triển, ngực phát triển và giống như phụ nữ bình thường, hình thể phụ nữ, lông阴毛 và lông nách ít, khoảng1/3bệnh nhân hoàn toàn không có lông阴毛 và lông nách mọc, clitoris nhỏ hoặc bình thường, môi âm hộ phát triển kém, kinh nguyệt không xuất hiện từ đầu, trí thông minh bình thường.

　　3Tính đặc trưng của phân tích máu hormone là mức LH và testosterone tăng cao, nhưng điều này không nhất thiết phải表现出来 trong thời kỳ sơ sinh, đến thời kỳ dậy thì, hormone nội tiết nam có tác động đến dưới đồi-Hệ thống phản hồi điều chỉnh của垂体 bị mất tác dụng, dẫn đến tần số và幅度 của xung LH tăng cao, lượng tiết của LH tăng lên, kích thích tế bào Leydig tổng hợp và tiết ra nhiều testosterone hơn, tinh hoàn tiết ra E2A tăng lên, cộng với testosterone và △4A bởi enzym aromatase thành E2A trong mô ngoại biên được chuyển hóa thành E2Cảm kích làm tăng mức testosterone trong máu2Cảm kích làm tăng mức SHBG, mức DHT thường thấp hơn mức bình thường, nguyên nhân là testosterone trong tổ chức đích được5α-Giảm sự还原 của还原酶 thành DHT, nếu bệnh nhân tiến hành phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn hai bên, mức LH và FSH trong máu sẽ tăng lên thêm, điều này cho thấy trong tình trạng kháng hormone nam, E2Có phản hồi điều chỉnh với hormone kích thích sinh dục.

　　Bệnh này là một X-Bệnh di truyền隐性 liên kết, không có tài liệu预防明确。Phát hiện sớm và điều trị sớm là chìa khóa phòng ngừa. Khi mang thai, theo dõi định kỳ kiểm tra thai kỳ, nếu phát hiện có vấn đề, có thể tiến hành kiểm tra gen染色体 để xác định xem có bị bệnh này hay không. Khi được chẩn đoán mắc bệnh này, cần ngay lập tức chấm dứt thai kỳ. Phát hiện sớm bệnh này có ý nghĩa quan trọng trong việc phòng ngừa sự ra đời của trẻ em mắc bệnh.

　　Thay đổi đặc trưng của phân tích máu hormone: mức LH và testosterone tăng lên, mức FSH bình thường hoặc tăng nhẹ, mức DHT thường thấp hơn mức bình thường, bệnh nhân trước tuổi dậy thì có thể làm thử nghiệm kích thích HCG. Theo dõi định kỳ bằng siêu âm, theo dõi tinh hoàn và phát triển vú, kiểm tra gen染色体.

       Tiêu thụ đủ lượng protein chất lượng cao. Nguồn protein chất lượng cao主要包括 protein động vật từ gia cầm, trứng, cá, thịt và protein từ đậu. Ăn nhiều rau quả tươi, tránh ăn thực phẩm lạnh, cay và nóng, tránh ăn quá nhiều thực phẩm chứa estrogen hoặc hormone nam.

　　1、治療

　　Những trẻ em được chẩn đoán trước tuổi dậy thì nên theo dõi định kỳ bằng siêu âm tình trạng phát triển tinh hoàn, sau khi vú phát triển đầy đủ sau tuổi dậy thì nên cắt bỏ tinh hoàn, sau đó điều trị bằng liệu pháp thay thế estrogen. Những người có âm đạo ngắn, việc mở rộng mô hình có thể đủ để mở rộng và kéo dài âm đạo, nếu phương pháp mở rộng mô hình không thành công,则需要 thực hiện phẫu thuật tạo hình âm đạo.

　　2、triệu chứng tiên lượng

　　Độ có khả năng phát triển ung thư ác tính ở tinh hoàn, tỷ lệ xảy ra sau khi trưởng thành là4％～9％.