οvariális γυναικομαστία

　　1και την αιτιολογία της ασθένειας

　　220ος αιώνας7Η έρευνα που συλλέχθηκε κατά τη δεκαετία του 0 για τις κύτταρα των ιστών της δέρματος του αναπαραγωγικού οργάνου των ασθενών διαπίστωσε ότι τα κύτταρα των ιστών έχουν ανθεκτικότητα στα ανδρογόνα, δεν μπορούν να συνδεθούν με ανδρογόνα, οι μελλοντικές έρευνες έδειξαν ότι η ικανότητα της κυστικής και πυρηνικής σύνδεσης των ιστών του δέρματος του αναπαραγωγικού οργάνου σε ένα μέρος των ασθενών είναι φυσιολογική, αλλά τα ανδρογόνα-η ασταθής συνδεσιμότητα του υποδοχέα: αυξημένη αποσύνδεση, ελλιπής ρύθμιση του υποδοχέα, μειωμένη αλληλεπίδραση με το ligand, σύντομη διάρκεια παραμονής του ligand στον πυρήνα και η ασταθής ευαισθησία σε συνθήκες όπως η θερμοκρασία.

　　2και την αιτιολογία της ασθένειας

　　Η γονιδίωση AR εντοπίζεται στο Xq11～12κωδικας910～919ααμινοξυες, υπάρχουν8αυτοι οι εξωτερικοί τομές, εξωτερικοί τομές1στοιχεία-κοντινες, σχετιζονται με τη μεταγραφή του γονιδιώματος. Εξωτερικοί τομές2και3καθενας κωδικας1个锌指，构成高度保守的DNA结合区，在受体与配体结合后，解除遮蔽的热休克蛋白，与激素反应元件(转录增强子核苷酸系列)结合，激活转录过程。外显子4是铰链区，含有1个核定位信号，是受体-配体复合物固定于细胞核所必需。外显子5～8是雄激素结合区，是对雄激素具有高度亲和力的结合位置、与雄激素结合后，引起受体变构、磷酸化、二聚体化、核定位和激活转录。

　　一般的规律是患者的临床表现与AR缺陷的严重程度有关，受体完全不能与雄激素结合者几乎没有男性化表现，受体具有部分结合能力者可有部分男性化。AR基因突变最多发生在外显子5～7，精氨酸只占受体全部氨基酸残基的4％，而精氨酸突变却占了全部突变的40％，774，831，840和855位4个精氨酸残基和866位缬氨酸残基是发生突变几率最高的位点。AR基因突变使受体结合雄激素的能力丧失或减低，或受体-配体复合物不稳定，容易在温度或其他环境因素的影响下发生离解，最后的结果都是雄激素在靶组织不能发挥正常的生理作用。

　　并发症主要以外生殖器两性畸形、小阴茎、会阴型尿道下裂、盲袋阴道、前列腺缺如或发育不全、睾丸位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内，睾丸发育不良无正常精子，不能够繁育下一代。其次可并发乳房增大，呈现女性化外观。以及其他由于雄性激素减少，雌性激素相对增加的第二性征改变，如：无胡须、无阴毛、无喉结等。

　　1、患者染色体核型为正常男性型(46，XY)，性腺为功能正常的睾丸，外生殖器为正常女性型，大阴唇发育差，盲袋阴道，2/3的患者无子宫和输卵管，其余1/3只存留遗迹，附睾和输精管一般缺如，少见的例子可有发育不全的沃尔夫管衍化器官，睾丸位于大阴唇，腹股沟管或腹腔内，睾丸组织学检查在青春期前正常，在青春期后曲细精管缩小，精原细胞稀少，无精子发生，赖迪细胞呈腺瘤样增生，睾丸有发生恶性肿瘤的倾向，成年后的发生率为4％～9％.

　　21/3οι ασθενείς έχουν πλήρη έλλειψη γεννητικών τριχών και φακίδων, η κύστη είναι μικρή ή κανονική, οι μικρές κύστης δεν αναπτύσσονται σωστά, η πρωτοπαθής άμηνωση, η νοημοσύνη είναι κανονική.

　　3Η χαρακτηριστική αλλαγή στο προφίλ των ορμονών του αίματος είναι η αύξηση των επιπέδων LH και τεστοστερόν, αλλά αυτό δεν φαίνεται απαραίτητα κατά την παιδική ηλικία, όταν έρχεται η εφηβεία, οι ανδρογόνοι έχουν επίδραση στο υποθαλαμικό-Αποτυχία της ανατροφοδότησης από το θυροειδές, οδηγεί στην αύξηση της συχνότητας και της έντασης των LH παλμών, αύξηση της έκκρισης LH, ενθαρρύνει τις κύτταρα Lederhose να συνθέτουν και να εκκρίνουν περισσότερο τεστοστερόν, οι όμοιες με τα θυροειδή αδένες εκκρίνουν E2增多，加上睾酮和△4Αυξημένη αύξηση, μαζί με το τεστοστερόνιο και το △2A στο περιφερικό οργανισμό μετατρέπεται σε E2Το επίπεδο του αίματος αυξάνεται, το αποτέλεσμα είναι το E2Η διέγερση αυξάνει το επίπεδο του SHBG, το επίπεδο του DHT είναι συνήθως χαμηλότερο από το κανονικό, η αιτία είναι ότι το τεστοστερόνιο στο στόχο της οργάνωσης αυξάνεται5α-Η ανακύκλωση της ανακύκλωσης της DHT μειώνεται, αν ο ασθενής κάνει διπλή αφαίρεση των όρχων, η επίπεδο της LH και της FSH θα αυξηθεί περαιτέρω, δείχνοντας ότι στην κατάσταση ανθεκτικότητας των ανδρογόνων, η E2Έχει αντανακλαστική ρύθμιση για τους γονάδους

　　Η ασθένεια αυτή είναι μια ασθένεια του X-Καταγενετική κληρονομική ασθένεια, χωρίς σαφείς στοιχεία πρόληψης. Η πρόωρη διάγνωση και η πρόωρη θεραπεία είναι η κλειδιά για την πρόληψη και την πρόληψη. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τακτικά προγραμματισμένα έλεγχοι, αν εντοπιστούν ανωμαλίες, μπορεί να γίνει περαιτέρω εξέταση των χρωμοσωμάτων για να διαπιστωθεί αν είναι η ασθένεια. Μόλις διαγνωστεί η ασθένεια, πρέπει να σταματήσει αμέσως η εγκυμοσύνη. Η πρόωρη διάγνωση της ασθένειας έχει σημαντική σημασία για την πρόληψη της γέννησης ασθενών παιδιών.

　　Τα χαρακτηριστικά μεταβολές του προφίλ της αίματος των ορμονών: η επίπεδο της LH και του τεστοστερόνου αυξάνεται, το επίπεδο της FSH είναι κανονικό ή ελαφρώς αυξημένο, το επίπεδο του DHT είναι συνήθως χαμηλότερο από το κανονικό, οι ασθενείς πριν την εφηβεία μπορούν να επιλέξουν να κάνουν δοκιμασία προεγείρησης με HCG. Τακτικά υπερηχογράφημα, παρακολούθηση των όρχων και της ανάπτυξης των μαστών, εξέταση χρωμοσωμάτων και γενετικών.

       Πρόσληψη επαρκών υψηλής ποιότητας πρωτεϊνών. Οι πηγές υψηλής ποιότητας πρωτεϊνών περιλαμβάνουν πτηνά, αυγά, ψάρια, κρέας και άλλες πηγές πρωτεϊνών από ζώα και φασόλια. Αποφύγετε την κατανάλωση κρύων, πικάντικων και ερεθιστικών τροφίμων, και αποφύγετε την υπερβολική κατανάλωση τροφίμων που περιέχουν οιστρογόνα ή ανδρογόνα.

　　1Θέραπευτική

　　Παιδιά που διαγνωσθούν πριν την εφηβεία πρέπει να παρακολουθούν τα όρχεις τους με τακτικά υπερηχογράφημα, αφού οι μαστίγες αναπτυχθούν πλήρως, να αφαιρεθούν οι όρχεις και να χορηγηθεί αντικαταστάτης της ορμόνης οιστρογόνου. Για τις γυναίκες με πολύ μικρό κόλπο, η επέκταση του μοτίβου μπορεί να επαρκεί για να επεκτείνει και να παρατείνει τον κόλπο, αν η επέκταση του μοτίβου αποτύχει, τότε πρέπει να γίνει χειρουργική δημιουργία του κόλπου.

　　2Πρόγνωση

　　Οι όρχεις έχουν τάση να αναπτύξουν καρκίνο, η συχνότητα εμφάνισης μετά την εφηβεία είναι4％～9％.