ตายตายเพศชาย

　　1และสาเหตุการเกิดโรค

　　20 ศตวรรษ7การศึกษาของยอดปี 2000 ที่รวบรวมเซลล์เฟอบริโตมาจากผิวหนังเพศชายของคนไข้พบว่าเซลล์เฟอบริโตมีความต้านการทำงานของอาเจนซีน ไม่สามารถเชื่อมต่อกับอาเจนซีนได้ การศึกษาต่อไปแสดงว่า ส่วนหนึ่งของคนไข้ สามารถเชื่อมต่อกับอาเจนซีนที่สามารถเชื่อมต่อกับอาเจนซีนในเซลล์เฟอบริโตของผิวหนังเพศชายได้ แต่อาเจนซีน-สามารถแก้ตัวเองได้ อัตราการแยกตัวขึ้น ความบกพร่องในการปรับสภาพรับสมอง ความรักษ์กันต่อสามีสายต่ำลง ระยะเวลาที่สามีสายอยู่ในโครงสร้างเนื้อเยื่อหลังคาหลังที่สั้น และความไม่แน่นอนต่อเงื่อนไขเช่นอุณหภูมิและอื่น ๆ

　　2และทฤษฎีการเกิดโรค

　　AR ตั้งอยู่ที่ Xq11～12รหัส910～919ตัวอามิโน มี8ตัวอุปราย อุปราย1N-ของตัวสุดท้าย มีความเกี่ยวข้องกับฟังก์ชันการแสดงทางพันธุกรรมของดีเอ็นเอ อุปราย2และ3ทั้งหมดรหัส1个锌指，构成高度保守的DNA结合区，在受体与配体结合后，解除遮蔽的热休克蛋白，与激素反应元件(转录增强子核苷酸系列)结合，激活转录过程。外显子4是铰链区，含有1个核定位信号，是受体-配体复合物固定于细胞核所必需。外显子5～8是雄激素结合区，是对雄激素具有高度亲和力的结合位置、与雄激素结合后，引起受体变构、磷酸化、二聚体化、核定位和激活转录。

　　一般的规律是患者的临床表现与AR缺陷的严重程度有关，受体完全不能与雄激素结合者几乎没有男性化表现，受体具有部分结合能力者可有部分男性化。AR基因突变最多发生在外显子5～7，精氨酸只占受体全部氨基酸残基的4％，而精氨酸突变却占了全部突变的40％，774，831，840和855位4个精氨酸残基和866位缬氨酸残基是发生突变几率最高的位点。AR基因突变使受体结合雄激素的能力丧失或减低，或受体-配体复合物不稳定，容易在温度或其他环境因素的影响下发生离解，最后的结果都是雄激素在靶组织不能发挥正常的生理作用。

　　并发症主要以外生殖器两性畸形、小阴茎、会阴型尿道下裂、盲袋阴道、前列腺缺如或发育不全、睾丸位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内，睾丸发育不良无正常精子，不能够繁育下一代。其次可并发乳房增大，呈现女性化外观。以及其他由于雄性激素减少，雌性激素相对增加的第二性征改变，如：无胡须、无阴毛、无喉结等。

　　1、患者染色体核型为正常男性型(46，XY)，性腺为功能正常的睾丸，外生殖器为正常女性型，大阴唇发育差，盲袋阴道，2/3的患者无子宫和输卵管，其余1/3只存留遗迹，附睾和输精管一般缺如，少见的例子可有发育不全的沃尔夫管衍化器官，睾丸位于大阴唇，腹股沟管或腹腔内，睾丸组织学检查在青春期前正常，在青春期后曲细精管缩小，精原细胞稀少，无精子发生，赖迪细胞呈腺瘤样增生，睾丸有发生恶性肿瘤的倾向，成年后的发生率为4％～9％.

　　2ในช่วงวัยรุ่น การพัฒนาลักษณะเพศที่สองของสตรี การพัฒนาของอกและปกติเหมือนกับสตรีทั่วไป ลักษณะร่างกายของสตรี หยอดหญิงและหยอดอกหลังที่บางและและมีประมาณ1/3ผู้ป่วยที่ไม่มีเซลล์เม็ดริมทางหลังและเซลล์เม็ดริมทางหน้าของอก ซึ่งมีหยอดหญิงเล็กหรือปกติ ลิ้งลายหญิงมีการพัฒนาที่ไม่ดี หยอดหญิงตามตาม ภาวะปิดอิฐเรียนเดี่ยว สมองส่วนสูงปกติ。

　　3คุณสมบัติเฉพาะของรูปแบบฮอร์โมนในเลือดคือระดับของลูกิออน (LH) และเทสโทสเตอรอนที่เพิ่มขึ้น แต่นี่ไม่ได้แสดงออกในช่วงอายุทารก แต่ในช่วงวัยรุ่น โหรมอนเพศชายส่งผลต่อทางประสาทของภูมิตัวใต้-การลดลงของการปรับเปลี่ยนตัวตาของไฮโปไพตาลิตร์ ทำให้ความเร็วและความสูงของลูกิออน (LH) นั้นเพิ่มขึ้น และเป็นสาเหตุให้การปล่อยลูกิออนเพิ่มขึ้น ซึ่งกระตุ้นเซลล์ลายดี้สร้างและปล่อยเทสโทสเตอรอนมากขึ้น โคนหลังหลังที่ปล่อยเอช2A ที่เพิ่มขึ้น รวมทั้งโหริญาณาเพศผู้และ Δ4A ในองค์ประกอบเนื้อเนื่องทางชาติเผ่าจะแปลงเป็น E2E2ระดับของโหริญาณาเพศผู้ที่เพิ่มขึ้น2การกระตุ้นทำให้ระดับ SHBG สูงขึ้น ระดับ DHT ปกติหรือต่ำกว่าปกติ สาเหตุเนื่องมาจากตอนที่โหริญาณาเพศผู้ยังอยู่ในองค์ประกอบเนื้อเนื่อง5α-การทดสอบปลอมข้างของ DHT ลดลง หากผู้ป่วยทำการตัดต่อมลูกหมากทั้งสองข้าง ระดับ LH และ FSH ในเลือดจะเพิ่มขึ้นมากขึ้น ซึ่งหมายความว่าในสภาพที่เจอฮอร์โมนเพศผู้มีความต่อต้าน ระดับ E2มีผลสนองกลับต่อฮอร์โมนกระตุ้นต่อมลูกหมาก

　　โรคนี้เป็นX-โรคที่มีการสืบทอดทางพันธุกรรมที่ไม่เห็นชัด ไม่มีข้อมูลป้องกันที่ชัดเจน การตรวจสอบเร็วและการรักษาเร็วเป็นจุดเด่นของการป้องกันและรักษา การตรวจสอบตลอดช่วงการตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบข้อผิดปกติ หากพบข้อผิดปกติ สามารถทำการตรวจสอบเชื้อหลักพลาสมาธิตย์เพื่อตรวจสอบว่ามีโรคนี้หรือไม่ หากวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ ต้องหยุดตั้งครรภ์ในทันที การพบโรคนี้เร็วเป็นสำคัญสำหรับป้องกันการเกิดผู้ป่วยที่มีโรคนี้

　　การเปลี่ยนแปลงที่มีลักษณะเฉพาะของโปรตีนลมธรรมชาติในเลือด: ระดับ LH และตอนที่เพศผู้ยังเยาว์ต่ำขึ้น ระดับ FSH ปกติหรือเพิ่มขึ้นเล็กน้อย ระดับ DHT ปกติหรือต่ำกว่าปกติ ผู้ป่วยที่เป็นวัยเยาว์ก่อนวัยเยาว์สามารถทำการทดสอบสามารถกระตุ้น HCG ได้ ตรวจสอบบีบี่บานและมดลูกเพศผู้ทุกๆ สัปดาห์ เพื่อตรวจสอบการพัฒนาของมดลูกฝังทางกายภาพและมดลูกฝังทางเพศ ตรวจสอบเชื้อหลักพลาสมาธิตย์หรือเชื้อทางพันธุกรรม

       รับประทานโปรตีนดีที่มีคุณภาพดีเพียงพอ แหล่งของโปรตีนดีนี้คือสัตว์เช่นนก ไข่ ปลา และเนื้อ และโปรตีนจากถั่วและพืชเม็ด รับประทานผักผลไม้ที่สดช็อต หลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารเย็นหรือระลอก หลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารที่มีโหริญาณาธรรมชาติหรือโหริญาณาเพศ

　　1、การรักษา

　　เด็กที่ถูกวินิจฉัยว่ามีอาการในระหว่างก่อนวัยเยาว์ควรมองดูผ่านการสแกนบีบี่ว่าด้วยการพัฒนาของต่อมลูกหมากอย่างปกติ หลังจากที่มดลูกเพศผู้พัฒนาเต็มที่ ควรเอาต่อมลูกหมากออก แล้วให้การรักษาด้วยการแทนที่โหริญาณาธรรมชาติ สำหรับผู้ที่มดลูกยาวน้อย การขยายเส้นเอ็นด้วยโมเดลมัลธงเมื่อเห็นว่ามันไม่ประสบความสำเร็จ จะต้องทำการผ่าตัดเพื่อสร้างมดลูกฝังทางกายภาพ

　　2、การปรากฏผล

　　เพศเมฆมีแนวโน้มที่จะมีมะเร็งระบบต่อมลูกหมาก อัตราการเกิดของอายุที่เจริญผู้ใหญ่คือ4％～9％.