ipofunzione ovarica

　　1、发病原因

　　20 secolo7Studi effettuati nei primi anni 0 del secolo su cellule fibroblastiche dermiche del sistema riproduttivo dei pazienti hanno scoperto che le cellule fibroblastiche presentano resistenza agli androgeni, non possono legarsi agli androgeni, e ulteriori ricerche hanno dimostrato che la capacità di legame delle cellule fibroblastiche dermiche del sistema riproduttivo di alcuni pazienti con gli androgeni è normale, ma gli androgeni-Il complesso recettore è instabile: aumento della rate di dissociazione, difetto di regolazione dell'attivazione del recettore, riduzione dell'affinità di legame con il ligando, breve tempo di permanenza del ligando nel nucleo e instabilità rispetto a cambiamenti di temperatura e condizioni simili.

　　2、发病机制

　　Il gene AR è localizzato su Xq11La regola generale è che la manifestazione clinica del paziente è correlata alla gravità della deficienza di AR, i pazienti che non possono legarsi agli androgeni praticamente non mostrano sintomi maschili, i pazienti con capacità di legame parziale possono avere una parte di mascolinizzazione. La mutazione del gene AR si verifica più spesso negli esoni12，codificato910La regola generale è che la manifestazione clinica del paziente è correlata alla gravità della deficienza di AR, i pazienti che non possono legarsi agli androgeni praticamente non mostrano sintomi maschili, i pazienti con capacità di legame parziale possono avere una parte di mascolinizzazione. La mutazione del gene AR si verifica più spesso negli esoni919amminoacidi, ci sono8esoni, esoni1in N-estremi, correlati con la funzione di trascrizione del gene. Eseoni2e3Tutti i codici1个锌指，构成高度保守的DNA结合区，在受体与配体结合后，解除遮蔽的热休克蛋白，与激素反应元件(转录增强子核苷酸系列)结合，激活转录过程。外显子4zinc finger, formando una regione di legame DNA altamente conservativa, dopo il legame con il ligando, scioglie il calore shock protein nascosto, si lega ai elementi di risposta agli ormoni (serie di nucleotidi del promotore della trascrizione), attivando il processo di trascrizione. Gli esoni1è la regione di giunzione, contiene-contengono segnali di localizzazione nucleare, sono i recettori5La regola generale è che la manifestazione clinica del paziente è correlata alla gravità della deficienza di AR, i pazienti che non possono legarsi agli androgeni praticamente non mostrano sintomi maschili, i pazienti con capacità di legame parziale possono avere una parte di mascolinizzazione. La mutazione del gene AR si verifica più spesso negli esoni8è necessario per fissare il complesso ligando nel nucleo. Gli esoni

　　è la regione di legame degli androgeni, è una posizione di legame con alta affinità per gli androgeni, dopo il legame con gli androgeni, induce la conformazione del recettore, fosforilazione, dimerizzazione, localizzazione nucleare e attivazione della trascrizione.5La regola generale è che la manifestazione clinica del paziente è correlata alla gravità della deficienza di AR, i pazienti che non possono legarsi agli androgeni praticamente non mostrano sintomi maschili, i pazienti con capacità di legame parziale possono avere una parte di mascolinizzazione. La mutazione del gene AR si verifica più spesso negli esoni7～4％, mentre la mutazione di arginina rappresenta la maggior parte delle mutazioni, l'arginina rappresenta solo una parte dei residui aminoacidi totali del recettore40％,774,831,840 e855posizione4residui di arginina e866Il residuo di valina è il sito con la più alta probabilità di mutazione. La mutazione del gene AR porta a una perdita o riduzione della capacità di legarsi degli androgeni del recettore, o il recettore-Il complesso ligando è instabile, facile a dissociarsi sotto l'influenza della temperatura o di altri fattori ambientali, il risultato finale è che gli androgeni non possono esercitare un'azione fisiologica normale nel tessuto靶.

　　Le complicanze principali includono malformazioni genitali ambigue, piccolo pene, uretra peniana perineale, vagina cieca, assenza o sviluppo anormale della prostata, i testicoli sono posizionati nel canale inguinale o nella piega labiale-scrotale, i testicoli sono sviluppati male e non contengono sperma normale, non possono procreare la prossima generazione. In secondo luogo, possono verificarsi ingrandimenti delle mammelle, con un aspetto femminilizzato. E altre modifiche delle caratteristiche sessuali secondarie secondarie all'aumento degli estrogeni relativi e alla riduzione degli androgeni, come: assenza di barba, assenza di peli pubici, assenza di Adamo's apple, ecc.

　　1Il cromosoma del paziente è del tipo maschile normale (XY),46Il cromosoma del paziente è del tipo maschile normale (XY), i genitali esterni sono del tipo femminile normale, le labbra maggiori sono sviluppate male, la vagina è cieca,2/3I pazienti sono privi di utero e ovaie, il resto1/3Rimane solo un residuo, i testicoli e i deferenti sono generalmente assenti, nei casi rari ci possono essere organi derivati dal tubo di Wolff incompleti, i testicoli sono posizionati sulla labbra maggiore, sul canale inguinale o nell'addome, la biopsia istologica dei testicoli è normale prima della pubertà, dopo la pubertà i tubuli seminiferi si restringono, le cellule germinative sono rare, non si verifica la formazione di sperma, le cellule Leydig sono ipertrofiche adenomatose, i testicoli hanno una tendenza a sviluppare tumori maligni, la frequenza di insorgenza negli adulti è4％～9％.

　　2Con l'arrivo della pubertà, lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie femminili, lo sviluppo delle mammelle è lo stesso delle donne normali, la postura del corpo femminile, i peli pubici e ascellari sono rari, circa1/3I pazienti sono completamente privi di crescita di peli pubici e ascellari, il clitoride è piccolo o normale, i labioli esterni sono sviluppati in modo anormale, amenorrea primaria, intelligenza normale.

　　3Le caratteristiche modifiche della sierotipo di ormoni sono un aumento dei livelli di LH e testosterone, ma questo non si manifesta necessariamente durante l'infanzia; durante la pubertà, gli androgeni hanno un impatto sul ipotalamo-La funzione di regolazione di feedback ipofisario è persa, portando ad un aumento della frequenza e dell'ampiezza dei impulsi LH, un aumento della quantità di secrezione di LH, stimolando le cellule Leydig a sintetizzare e secretere più testosterone, e la secrezione di E da parte dei testicoli2A aumenta, insieme al testosterone e a △4A nel tessuto periferico viene convertito in E2A aumenta, il risultato è che E2La concentrazione nel plasma2La stimolazione aumenta il livello di SHBG, il livello di DHT è generalmente inferiore alla norma, la ragione è che il testosterone nel tessuto靶 è5α-La riduzione dell'idrogeno dell'enzima riduttore riduce il livello di DHT, se il paziente subisce la castrazione bilaterale dei testicoli, il livello di LH e FSH nel plasma aumenta ulteriormente, il che indica che nella situazione di resistenza agli androgeni, E2Ha un'azione di feedback sulla gonadotropina.

　　Questa malattia è una X-Malattia ereditaria recessiva连锁, mancano dati di prevenzione specifici. La diagnosi e la cura precoci sono la chiave per la prevenzione. Durante la gravidanza, fare la visita prenatali regolarmente, se si trova un'anomalia, si può fare un esame del cromosoma per chiarire se è questa malattia. Una volta diagnosticata, deve essere interrotta immediatamente la gravidanza. La diagnosi precoce della malattia ha grande importanza per prevenire la nascita di bambini malati.

　　Modifiche caratteristiche del profilo di ormoni nel plasma: il livello di LH e testosterone aumenta, il livello di FSH è normale o leggermente aumentato, il livello di DHT è generalmente inferiore alla norma, i pazienti prima della pubertà possono fare il test di stimolazione con HCG. Fare l'ecografia regolarmente, monitorare i testicoli e lo sviluppo delle mammelle, esami del cromosoma e del gene.

       Assumere sufficiente proteina di alta qualità. Le principali fonti di proteine di alta qualità sono le proteine animali come uccelli, uova, pesce, carne e proteine di legumi. Mangiare più verdure e frutta fresca, evitare di mangiare cibo freddo, caldo e piccante, evitare di consumare troppi alimenti che contengono estrogeni o androgeni.

　　1、Trattamento

　　I bambini diagnosticati prima della pubertà dovrebbero essere monitorati regolarmente con l'ecografia per il desarrollo dei testicoli, dopo che i seni sono sufficientemente sviluppati nella pubertà, i testicoli devono essere rimossi e poi trattati con terapia sostitutiva con estrogeni. Nei casi di vagina troppo corta, l'espansione del模具 può a volte essere sufficiente per allungare e allargare la vagina, se l'espansione del模具 fallisce,则需要实行阴道成形术。

　　2、Prognosi

　　I testicoli hanno una tendenza a sviluppare tumori maligni, la frequenza di insorgenza negli adulti è4％～9％.