Feminización de los testículos

　　1、发病原因

　　20 siglo7Estudios realizados en la década de 0 con células fibroblásticas de la piel del órgano reproductor de pacientes descubrieron que las células fibroblásticas tienen resistencia a los andrógenos, no pueden unirse a los andrógenos, y las investigaciones posteriores mostraron que la capacidad de las células fibroblásticas de la piel del órgano reproductor de una parte de los pacientes para unirse al andrógeno es normal, pero los andrógenos-Receptor bound inestable: aumento de la tasa de disociación, defecto en la regulación de la elevación del receptor, disminución de la afinidad de unión con el ligando, tiempo corto de retención nuclear del ligando y inestabilidad debido a cambios en la temperatura y otras condiciones.

　　2、发病机制

　　El gen AR se localiza en Xq11～12，codifica910～919aminoácidos, tiene8exones, exón1en N-extremo, relacionado con la función de transcripción del gen. Exón2y3Todos los códigos1zinc finger, que constituye una región de unión de DNA altamente conservada, después de que el receptor se une al ligando, descierra la proteína de choque térmico que cubre, se une al elemento de respuesta hormonal (serie de nucleótidos del potenciador de transcripción), activando el proceso de transcripción. El exón4es la región de bisagra, contiene1tiene una señal de localización nuclear, es el receptor-es necesario para fijar el complejo ligando en el núcleo celular. El exón5～8es la región de unión de los andrógenos, es la posición de unión con alta afinidad para los andrógenos, después de unirse con los andrógenos, induce la conformación del receptor, fosforilación, dimerización, localización nuclear y activación de la transcripción.

　　La regla general es que la manifestación clínica del paciente está relacionada con la gravedad de la deficiencia de AR, los sujetos que no pueden unirse completamente a los andrógenos prácticamente no tienen manifestaciones masculinizadas, los sujetos que tienen capacidad de unión parcial pueden tener una parte de la masculinización. La mutación del gen AR ocurre más a menudo en el exón5～7，la arginina representa solo el4％， mientras que la mutación de arginina representa el40％，774,831,840 y855posición4residuo de arginina y866El residuo de valina es el sitio más probable de mutación. La mutación del gen AR hace que la capacidad del receptor para unirse a los andrógenos se pierda o disminuya, o el receptor-La inestabilidad del complejo ligando, que es fácil de dissociarse bajo el impacto de la temperatura u otros factores ambientales, y el resultado final es que los andrógenos no pueden ejercer el efecto fisiológico normal en el tejido objetivo.

　　Las complicaciones principales son la dismorfia genital ambigua, el pene pequeño, la fisura urinaria perineal, la vagina bolsa ciega, la ausencia o desarrollo inmaduro de la próstata, los testículos en el canal inguinal o en los pliegues labiales escrotales, el desarrollo inmaduro de los testículos sin espermatozoides normales, incapaces de procrear la próxima generación. Además, pueden ocurrir el aumento de las mamas, presentando un aspecto feminizado. Y otras modificaciones de las características sexuales secundarias debido a la disminución de las hormonas androgénicas y la的增加 de las hormonas sexuales femeninas, como: ausencia de bigote, ausencia de vello púbico, ausencia de tiroides, etc.

　　1El cariotipo del paciente es del tipo normal de hombre (XY),46Los cromosomas del paciente son del tipo normal de hombre (XY), los órganos sexuales son testículos funcionales normales, los órganos genitales externos son del tipo femenino normal, los labios mayores están mal desarrollados, la vagina es una bolsa ciega,2/3Los pacientes no tienen útero y trompas de Falopio, el resto1/3Sólo quedan rastros, los epidídimos y los conductos deferentes generalmente están ausentes, en ejemplos raros pueden haber órganos derivados de la gónada de Wolff inmaduros, los testículos se encuentran en los labios mayores, el canal inguinal o en el abdomen, la inspección histológica de los testículos antes de la pubertad es normal, después de la pubertad los tubos seminíferos se encogen, las células germinales son escasas, no hay producción de espermatozoides, las células Leydig presentan hiperplasia adenomatosa, los testículos tienen una tendencia a desarrollar tumores malignos, la tasa de aparición en la edad adulta es4．．～9．．．

　　2Al llegar la pubertad, el desarrollo de las características sexuales secundarias femeninas, el desarrollo de las mamas es igual que el de las mujeres normales, la postura del cuerpo femenino, el vello púbico y axilar escasos, aproximadamente1/3Los pacientes completamente sin crecimiento de vello púbico y axilar, clítoris pequeño o normal, labios menores mal desarrollados, amenorrea primaria, inteligencia normal.

　　3La característica modificación de la espectro de hormonas plasmáticas es el aumento de los niveles de LH y testosterona, pero esto no se manifiesta necesariamente en la infancia, al llegar la pubertad, los andrógenos tienen un impacto en el hipotálamo-La función de retroalimentación de la pituitaria se ha perdido, lo que resulta en un aumento de la frecuencia y amplitud de los pulsos de LH, un aumento de la secreción de LH, lo que estimula la síntesis y secreción de más testosterona por las células Leydig, y la secreción de E por los testículos2A, además de la concentración aumentada de testosterona y △4A por la aromatasa, lo que resulta en un aumento de E2A en los tejidos periféricos se convierte en E2aumentan, lo que resulta en un aumento de E2estimula el aumento del nivel de SHBG, el nivel de DHT generalmente es inferior al normal, la razón es que la testosterona en el tejido objetivo se5α-La reducción de la reductasa reduce la concentración de DHT en el plasma, si el paciente realiza una cirugía de extirpación bilateral de los testículos, el nivel de LH y FSH en el plasma aumentará aún más, lo que indica que en el caso de la resistencia a los andrógenos, E2Tiene un efecto de retroalimentación sobre las hormonas gonadotrópicas.

　　Esta enfermedad es una X-Enfermedad de herencia recesiva ligada, no hay información de prevención clara. La detección temprana y el tratamiento temprano son la clave para la prevención y el tratamiento. Durante el embarazo, se debe realizar un examen prenatal regular, y si se encuentra alguna anomalía, se puede realizar una prueba de cromosomas para aclarar si es esta enfermedad. Una vez que se diagnostica esta enfermedad, debe interrumpirse inmediatamente el embarazo. La detección temprana de esta enfermedad tiene importancia significativa para la prevención del nacimiento de niños enfermos.

　　Cambios característicos de la espectroscopia de hormonas plasmáticas: el nivel de LH y testosterona aumenta, el nivel de FSH es normal o ligeramente alto, el nivel de DHT generalmente es inferior al normal, los pacientes antes de la pubertad pueden elegir hacer pruebas de estimulación de HCG. Realizar ultrasonidos periódicos, monitorear el desarrollo de los testículos y las mamas, realizar pruebas de cromosomas y genes.

       Ingerir una cantidad adecuada de proteínas de alta calidad. Las fuentes principales de proteínas de alta calidad son proteínas animales como aves, huevos, pescados y carnes, así como proteínas de legumbres. Comer más vegetales y frutas frescas, evitar comer alimentos fríos, picantes y刺激性, evitar consumir en exceso alimentos que contienen estrógenos o andrógenos.

　　1．．．tratamiento

　　Los niños diagnosticados antes de la pubertad deben realizarse ultrasonidos periódicos para monitorear el desarrollo de los testículos, después de que las mamas se desarrollen completamente durante la pubertad, deben extirpar los testículos y luego recibir tratamiento de reemplazo de estrógenos. Para las personas con vagina corta, la expansión del molde a veces puede ser suficiente para ampliar y alargar la vagina, si el procedimiento de expansión del molde falla, se debe realizar una cirugía de formación vaginal.

　　2．．．pronóstico

　　Los testículos tienen una tendencia a desarrollar tumores malignos, la tasa de aparición después de la pubertad es4．．～9．．．