تطور النسيج المذكر

　　1، أسباب المرض

　　2قرن7دراسة أجريت في أوائل القرن العشرين على خلايا الأنسجة الضامة في الجلد التناسلي للمرضى، أظهرت أن خلايا الأنسجة الضامة لديها مقاومة للهرمونات الذكرية، ولا يمكنها التفاعل مع الهرمونات الذكرية، وقد أظهرت الدراسات اللاحقة أن قدرة خلايا الأنسجة الضامة في الجلد التناسلي لبعض المرضى على التفاعل مع الهرمونات الذكرية تكون طبيعية، ولكن الهرمونات الذكرية-مستقر不稳定 في مركب الاستقبال: زيادة معدل التحلل، عجز في تنظيم الاستقبال، انخفاض في الترابط مع المكون، قصير في وقت التوقف في النواة، والشدة في تغيير الظروف مثل درجة الحرارة غير مستقرة.

　　2، الميكانيكية في تطوير المرض

　　تموقع جين AR في Xq11～12، ي编码910～919الأحماض الأمينية، يوجد8الإكسون، الإكسون1في N-النهاية، مرتبطة بوظيفة الترجمة الجينية. الإكسون2و3جميع الكودات1موضع الزنك، تشكل منطقة الترابط بالحمض النووي، وتفسر الحمض النووي مع مكونات التفاعل بالهرمون (مكونات تعزيز الترجمة النووية) وتنشط عملية الترجمة.4هي منطقة المفصل، وتحتوي على1مؤشرات النواة، وهي موقع المستقبل،-المركب المندمج ضروري لثباته في النواة.5～8هي منطقة الترابط بالهرمون الذكورة، وهي موقع الترابط ذو الارتباط العالي بالهرمون الذكورة، وبعد الترابط بالهرمون الذكورة، يسبب التغيير في بنية المستقبل، والفوسفورilation، والتجمع، والتحديد النووي وتفعيل الترجمة.

　　العادات العامة هي أن المظاهر السريرية مرتبطة بمدى شدة عيب AR، لا يوجد تقديم للذكورة تقريباً عند فقدان القدرة على التربط بالهرمون الذكورة، ولكن يمكن أن يكون هناك تقديم جزئي عند وجود قدرة جزئية على التربط.5～7،ويشكل الأرجينين فقط نسبة4%، بينما تشكل الطفران بالأرجينين جميع الطفران40%،774,831,840 و855موضع4عدد من الأرجينين866موضع الأرجينين هو أكثر المواقع التي تحدث فيها الطفران.-عدم استقرار المركب المندمج، والسهولة في التفكك تحت تأثير درجة الحرارة أو عوامل بيئية أخرى، مما يؤدي إلى عدم قدرة هرمون الذكورة على العمل بشكل طبيعي في النسيج المستهدف.

　　التعقيدات الرئيسية تتعلق بالشذوذ التناسلي للجهاز التناسلي الخارجي، والقضيب الصغير، والشق القاعدي للقناة البولية، والشفة البولية الخلفية، والقناة البولية الخلفية، وعدم وجود البروستاتا أو تطورها بشكل غير كامل، والخصيتين في قناة الفخذ أو الشفة العانة، وتطوير الخصيتين بشكل غير كامل، والخصيتين غير قادرة على إنتاج الحيوانات المنوية، وعدم القدرة على الإنجاب. وأيضاً يمكن أن يحدث تضخم الثديين، وتظهر مظاهر الإناث. بالإضافة إلى التغيرات الثانوية الأخرى الناتجة عن انخفاض هرمون الذكورة وزيادة هرمون الإناث، مثل عدم وجود لحية، وشعر العانة، وشعر العنق، إلخ.

　　1،نوع الرسوم التشريحية للنواة الجينية هو نوع الذكر العادي(46،XY)، والغدد التناسلية هي خصيتين تعملين بشكل طبيعي، والجهاز التناسلي الخارجي هو نوع إنثوي طبيعي، والشفة العانة غير المتطورة، والممرات البولية الخلفية،2/3الذين يعانون من عدم وجود الرحم والقنوات التناسلية، والباقون1/3بمثابة آثار فقط، وعادة ما تكون الخصيتين غير موجودة، ولكن في بعض الحالات النادرة يمكن أن تكون الأعضاء التناسلية الأنثوية غير المتطورة، وتكون الخصيتين في الشفة العانة، أو قناة الفخذ، أو في البطن، والتحليل الجراحي للخصيتين قبل البلوغ يكون طبيعياً، ولكن بعد البلوغ تقل مساحة القنوات الخصية، وتقل خلايا الجنين، ولا يحدث إنتاج الحيوانات المنوية، وتزداد خلايا الليدين بنموذج الأورام الadenomatoid، ويكون هناك ميل إلى تطوير الأورام السرطانية، ويكون معدل الظهور في البالغين4％～9％.

　　2وفي فترة المراهقة، يبدأ تطور المظهر الثانوي للإناث، ويزداد حجم الثدي مثل الإناث العاديين، والمظهر الجسدي للإناث، والشعر في العانة وال腋اب نادر، ويكون حوالي1/3الذين يعانون من عدم نمو الشعر في العانة وال腋اب، والبظر صغير أو طبيعي، والشفتين الخارجيتين غير المتطورة، وعدم وجود الدورة الشهرية الأولية، والذكاء طبيعي.

　　3تميزت مظاهر الهرمونات في الدم بأن ارتفاع مستوى الليوتروبين وتستوستيرون، ولكن هذا ليس بالضرورة أن يظهر في فترة الطفولة، ولكن مع بداية المراهقة، يعزز الأندروجين تأثيره على المهاد المخي-فقدان تأثير التغذية الراجعة للغدة النخامية، يؤدي إلى زيادة تواتر ومقدار النبضات الليوتروبين، وزيادة إفراز الليوتروبين، مما ي刺激 خلايا الليدين لتكوين وإفراز المزيد من هرمون التستوستيرون، وإفراز الغدة النخامية لـE2A، بالإضافة إلى زيادة التستوستيرون و△4A عن طريق إنزيم الأروماتيز، مما يؤدي إلى زيادة مستوى E2A في الأنسجة المحيطة يتم تحويلها إلى E2يزيد من مستوى E2يزيد من مستوى SHBG، ويكون مستوى DHT أقل من الطبيعي عادة، السبب هو أن التستوستيرون في الأنسجة المستهدفة يزيد من5α-يقلل من تحويل الهرمونات الجنسية الموجهة إلى DHT، إذا قام المريض بإجراء استئصال كلية الخصيتين، فإن مستوى LH وFSH في الدم سيزيد بشكل أكبر، مما يعني أن في حالة مقاومة الأندروجين، E2لديه تأثير تقييدي على الهرمونات الجنسية الموجهة

　　هذا المرض هو نوع من X-مرض وراثي متوارث بالتوالي الخفي، لا توجد معلومات واضحة للوقاية. اكتشاف المرض مبكرًا والعلاج المبكر هو المفتاح للوقاية والعلاج. أثناء الحمل، يجب القيام بالفحوصات الطبية بانتظام، إذا تم اكتشاف أي اضطرابات، يمكن إجراء فحوصات الجينات لتحديد ما إذا كان المرض هو هذا المرض. يجب إيقاف الحمل فور تشخيص المرض. اكتشاف المرض مبكرًا يمكن أن يكون له أهمية كبيرة في الوقاية من ولادة مرضى المرض.

　　تغييرات نموذجية في ملفات الهرمونات الدموية: ارتفاع مستوى LH و睾سترون، مستوى FSH طبيعي أو ارتفاع بسيط، مستوى DHT عادة أقل من الطبيعي، يمكن للمرضى الذين يتم تشخيصهم قبل مرحلة البلوغ اختيار القيام بتجربة تحفيز HCG. القيام بالأشعة فوق الصوتية بانتظام، مراقبة الخصيتين والثدي، وإجراء فحوصات الجينات الوراثية.

       تناول كمية كافية من البروتين الجيد. مصادر البروتين الجيد تشمل الدجاج، البيض، الأسماك، اللحوم، وبروتينات الحبوب. استهلاك الكثير من الخضروات والفواكه الطازجة، تجنب تناول الأطعمة الباردة أو الحارة أو المقلية، تجنب تناول الكثير من الأطعمة التي تحتوي على هرمونات الأنثوية أو الذكورية.

　　1، العلاج

　　يجب على الأطفال الذين يتم تشخيصهم قبل مرحلة البلوغ مراقبة تطور الخصيتين بانتظام بالأشعة فوق الصوتية، بعد تطوير الثدي بشكل كامل في مرحلة البلوغ، يجب إزالة الخصيتين، ثم إعطاء العلاج بالهرمونات الأنثوية. في الحالات التي تكون فيها الفتحة المهبلية قصيرة، قد يكون التوسع باستخدام النماذج كافيًا لتوسيع وتطويل المهبل، وإذا فشل عملية توسيع النموذج،则需要 إجراء جراحة تشكيل المهبل.

　　2، التنبؤ بالنتائج

　　يملك الخصيتين ميلًا نحو الورم الخبيث، وتبلغ معدل الإصابة بعد البلوغ4％～9％.