睾丸女性화

　　1발병 원인

　　20세기70년대에 환자의 생식기 피부 피부 세포를 채취한 연구에서 피부 세포가 안드로genresistance를 가지고 있으며 안드로genres와 결합할 수 없다는 것이 발견되었고, 이후 연구에서 일부 환자의 생식기 피부 피부 세포의 졸라이드와 핵이 안드로genres와 결합할 수 있는 능력이 정상적이지만 안드로genres-수용체 결합 물질 불안정성: 분해율 증가, 수용체의 상승 조절 결함, 복합체와의 결합亲和력 감소, 복합체의 핵 침류 시간 단축 및 온도 등 조건 변화에 대한 불안정성.

　　2발병 기전

　　AR 유전자는 Xq에 위치합니다11～12编码910～919개 아미노산, 다음과 같습니다.8개 외显子, 외显子1N-끝, 유전자의 복사 기능과 관련이 있습니다. 외显子2와3각编码1개의 텐저핀을 포함하고 있으며, 고도로 보존된 DNA 결합 구역을 형성하며, 수용체와 ligand이 결합된 후, 해蔽된 열ショ크蛋백을 해결하고 호르몬 반응 원소(转录 강화자 핵苷酸 시리즈)와 결합하여转录 과정을 활성화합니다. 외显자4은 갈고리 구역이며,1개의 핵 정위치 신호는 수용체-ligand complex가 세포핵에 고정되는 것이 필요합니다. 외显자5～8은 androgen 결합 구역이며, androgen에 대한 고도의 결합력을 가진 결합 위치, 수용체와 androgen이 결합된 후 수용체 변형, 포스포라이제이션, 이성질화, 핵 정위치 및转录 활성화를 유발합니다.

　　일반적인 규칙은 환자의 임상적 표현이 AR 결함의 심각성과 관련이 있으며, 수용체가 androgen과 완전히 결합할 수 없는 경우 남성화 표현은 거의 없으며, 수용체가 부분적으로 결합할 수 있는 경우 부분적으로 남성화할 수 있습니다. AR 유전자 변이는 가장 많이 발생하는 외显자5～7，아르간신은 수용체 전체 아미노산의4％， 그리고 아르간신 변이는 모든 변이의40％，774，831，840과855의 위치4의 아르간신 기본아미노산과866의 비타민E는 변이가 발생할 가능성이 가장 높은 위치입니다. AR 유전자 변이는 수용체가 androgen과 결합하는 능력을 상실하거나 감소하거나 수용체-ligand complex는 불안정하여 온도나 다른 환경적 요인의 영향으로 분해되기 쉽습니다. 결국, androgen는 타겟 조직에서 정상적인 생리적 작용을 발휘할 수 없습니다.

　　합병증은 주로 외부 생식기의 양성이상, 작은 음경, 회阴형尿道 하구, 마구로 은하수,前列腺 부족 또는 불발달,睾丸이 골반경부 혹은 음唇 양쪽에 위치하며,睾丸이 불발달되고 정상적인精子가 없어서 후대를 계승할 수 없습니다. 그리고 또 다른 경우에는 유방이 커지고 여성화된 외관을 나타냅니다. 그리고 남성 호르몬이 감소하고 여성 호르몬이 상대적으로 증가하는 두 번째 성별 변화도 있으며, 무털, 무양모, 무호목 등이 있습니다.

　　1의 환자는 정상적인 남성형染色体 구성입니다(46XY), 성腺은 기능이 정상적인睾丸이며, 외부 생식기는 정상 여성형입니다. 대음唇은 불발달되었으며, 마구로 은하수,2/3의 환자는 자궁과输卵管이 없으며, 나머지1/3뿐만 아니라, 附睾과精管이 일반적으로 부족하며, 드문 예시에서는 불발달된 월프만管的 유래 기관이 있을 수 있습니다.睾丸은 대음唇, 골반경부 혹은腹腔 내에 위치하며,睾丸 조직학 검사는 청소년기 전에는 정상적이지만, 청소년기 후에는 절정관이 축소되고, 원포자 세포가 적습니다.精子 발생이 없으며, 레디 cell이 암종화로 증식하며,睾丸은 악성종 발생의 경향이 있으며, 성인 후 발생률은4％～9％

　　2청소년기에 도달하면, 여성의 두 번째 성별 발달이 일어나며, 가슴이 발달하고 정상 여성과 같습니다. 여성의 몸형, 양모와腋毛이 적습니다. 약1/3의 환자는 완전히 무阴毛과 무腋毛의 성장이 없으며, 긴장소는 작거나 정상적입니다. 소음唇은 불발달되었으며, 원발성 며느리가 정상적입니다. 지능은 정상적입니다.

　　3혈浆 호르몬 투사의 특성적인 변화는 LH와 테스토스테론 수치가 증가하는 것입니다. 하지만 이는 모든 유아기에 반드시 나타나지 않으며, 청소년기에 남성 호르몬이 히포탈라모스-하락성 피드백 조절 작용이 사라지면 LH 패스웨이 주파수와 크기가 증가하고, LH 분비량이 증가하여 레디 cell이 더 많은 테스토스테론을 합성하고 분비하도록 자극합니다.睾丸에서 E2增多，加上睾酮和△4A在外周组织经芳香化酶转化为E2增多，结果是E2的血浆浓度增高，引起高雄激素条件下的女性化，FSH水平正常或轻度增高，由于E2的刺激使SHBG水平增高，DHT水平一般低于正常，原因是睾酮在靶组织中被5α-还原酶还原为DHT减少，如果患者进行双侧睾丸切除术，血浆LH和FSH水平会进一步升高，说明在雄激素抵抗的情况下，E2对促性腺激素有反馈调节作用。

　　本病是一种X-连锁隐性遗传疾病，无明确预防资料。早发现早治疗是防治的关键。怀孕时定期进行孕检，若有发现异常，可以进一步进行染色体检查明确是否为本病。一旦确诊为本病必须立即终止妊娠。早期发现本病作为预防疾病患儿诞生具有重要意义。

　　血浆激素谱的特征性改变：LH와 테스토스테론 수치가 증가하며, FSH 수치는 정상이나 약간 증가하며, DHT 수치는 일반적으로 정상보다 낮습니다. 청소년기 전 환자는 HCG 자극 시험을 선택적으로 수행할 수 있습니다. 정기적으로 B 超를 통해睾丸,乳房 발달 상태를 모니터링하고, 유전자 검사를 실시합니다.

       充足的优质蛋白质摄入。优质蛋白质的主要来源包括禽、蛋、鱼、肉类等动物类蛋白及豆类蛋白。多吃新鲜的蔬菜水果，避免食用生冷辛辣刺激性食物，避免过多食用含有雌激素或雄性激素的食物。

　　1、治疗

　　추정 전 초등학교에 진단된 환자는 정기적으로 B 超를 통해睾丸 발달 상태를 모니터링해야 합니다. 청소년기에乳房가 충분히 발달한 후睾丸을 제거하고, 그 후 에스트로겐 대체 치료를 제공합니다. 음도가 짧은 경우, 모델 확장이 음도를 확장하고 연장할 수 있을 때가 있습니다. 모델 확장술이 실패하면 음도 형성술을 시행해야 합니다.

　　2、预后

　　睾丸에 악성종이 발생할 가능성이 있으며, 성인 후 발생률은4％～9％