睾丸女性化

　　1、发病原因

　　20世纪70年代采集患者生殖器皮肤成纤维细胞的研究发现，成纤维细胞有雄激素抵抗，不能与雄激素结合，以后的研究显示，一部分患者的生殖器皮肤成纤维细胞浆液和核结合雄激素的能力正常，但是雄激素-受体结合物不稳定：解离率增高、受体的升调节缺陷、与配体结合的亲和力降低、配体的核滞留时间短和对温度等条件改变的不稳定性。

　　2、发病机制

　　AR基因定位于Xq11bis12，编码910bis919个氨基酸，有8个外显子，外显子1在N-端，与基因的转录功能有关。外显子2和3各种编码1enthält Zinkfingern, die eine hoch konservierte DNA-Bindungsstelle bilden, lösen nach der Bindung von Rezeptor und Liganden die thermische Schockprotein, binden an das Hormonreaktionsmuster (Transkriptionsverstärker-Nukleotidreihen) und aktivieren den Transkriptionsprozess. Der Exon4ist der Hüftbereich, der1enthält eine Nukleolokalisierungssignale, ist der Rezeptor-Notwendig, um den Ligandenkomplex im Zellkern zu fixieren. Der Exon5bis8ist der Androgenbindungsraum, ist eine Position mit hoher Affinität für Androgene, nach der Bindung an Androgene führt es zur Konformation, Phosphorylierung, Dimerisierung, Nukleolokalisierung und Aktivierung der Transkription.

　　entspricht, die allgemeine Regel ist, dass die klinischen Manifestationen des Patienten mit der Schwere der AR-Defekt verbunden sind, bei denen der Rezeptor vollständig nicht mit Androgenen binden kann, gibt es fast keine maskulinisierten Manifestationen, bei denen der Rezeptor eine Teilbindungsfähigkeit hat, kann es zu teilweisen Maskulinisierung kommen. Die Mutationen des AR-Gens treten am häufigsten in den Exons5bis7entsprechen, die Arginin nur den gesamten Aminosäureresten des Rezeptors4％, während die Argininmutationen den gesamten Mutationen40％,774,831,840 und855der4Der Argininrest und866Der Valin-Rest ist der Stelle mit der höchsten Mutationswahrscheinlichkeit. Mutationen im AR-Gen führen dazu, dass die Fähigkeit des Rezeptors, Androgene zu binden, verloren geht oder verringert wird, oder der Rezeptor-Die Ligandenkomplexe sind instabil und können leicht durch Temperatur oder andere Umgebungsbedingungen dissoziiert werden, das endgültige Ergebnis ist, dass die Androgene im Zielgewebe nicht ihre normale physiologische Wirkung entfalten können.

　　Die Komplikationen sind hauptsächlich die androgene Intersexuellerkrankung, der kleine Penis, die Anogenitalhernie, die Blinddarmhöhle der Vagina, der fehlende oder unzureichend entwickelte Prostata, die Hoden im Leistenkanal oder in der Schamlippe, die Hoden sind schlecht entwickelt und haben keine normalen Spermien, sie können keine nächste Generation zeugen. Weiterhin können Brustvergrößerungen auftreten, die ein feminisiertes Erscheinungsbild aufweisen. Und andere Veränderungen der sekundären Geschlechtsmerkmale, wie das Fehlen eines Bartes, der Pubic- und Axillargespräche, des Kehlkopfes usw., können auftreten, die durch den Rückgang der Androgene und die relative Zunahme der Östrogene verursacht werden.

　　1Der Chromosomenkaryotyp des Patienten ist normal männlich (46XY), die Gonaden sind funktionell normale Hoden, die äußeren Geschlechtsorgane sind dem weiblichen Typ normal, die Großen Schamlippen sind schlecht entwickelt, die Blinddarmhöhle der Vagina,2/3Der Patient hat keinen Uterus und keine Eierstöcke, der Rest1/3bleiben nur Spuren zurück, die Hoden und den Samenleiter sind in der Regel nicht vorhanden, in seltenen Fällen können unterentwickelte Wolffschen Drüsenorgane vorhanden sein, die Hoden liegen auf den Großen Schamlippen, im Leistenkanal oder im Bauchraum, die histologische Untersuchung der Hoden ist vor der Pubertät normal, nach der Pubertät schrumpfen die Spermienleitbahnen, die Keimzellen sind spärlich, es gibt keine Spermienproduktion, die Leydig-Zellen wachsen adenomartig, die Hoden haben eine Tendenz, bösartige Tumoren zu entwickeln, die Inzidenzrate bei Erwachsenen beträgt4％～9％.

　　2Mit der Pubertät entwickeln sich die sekundären Geschlechtsmerkmale der Frau, die Brüste entwickeln sich wie bei normalen Frauen, der Körperbau ist feminin, die Pubic- und Axillargespräche sind spärlich, etwa1/3Der Patient hat vollständig fehlende Pubic- und Axillargespräche, die Klitoris ist klein oder normal, die kleinen Labia sind schlecht entwickelt, es gibt primäre Amenorrhö, die Intelligenz ist normal.

　　3Die spezifische Veränderung des Hormonprofils im Plasma ist eine erhöhte LH- und Testosteronspiegel, aber dies wird im Säuglingsalter nicht unbedingt ausgeprägt. Mit der Pubertät hat das Androgen eine Bedeutung für den Hypothalamus-Die Hemmung der Hypophysenfeedbackregulation führt zu einer erhöhten Frequenz und Amplitude der LH-Pulse, einer erhöhten LH-Sekretion, was die Synthese und Sekretion von mehr Testosteron durch die Leydig-Zellen stimuliert und die E2Zunahme, zusammen mit erhöhtem Testosteron und △4A wird im peripheren Gewebe durch Arylase in E2Wächst, führt dies zu einer Zunahme von E2Wird der Plasmaspiegel erhöht, was zu einer Hyperandrogenie führt, bei der der FSH-Spiegel normal oder leicht erhöht ist, aufgrund der Zunahme von E2Die Erhöhung des SHBG-Spiegels, der DHT-Spiegel ist normalerweise niedriger als normal, da Testosteron in der Zielzelle5α-Reduktase reduziert DHT, wenn der Patient eine bilaterale Orchiديdenektomie durchführt, steigt der Plasma-LH- und FSH-Spiegel weiter an, was darauf hindeutet, dass unter der Situation der Androgenresistenz, E2Hat eine Feedback-Regelung für Gonadotropine.

　　Diese Krankheit ist eine X-Kombinierte vererbte genetische Krankheit, keine spezifischen Präventionsinformationen. Frühzeitige Erkennung und Behandlung ist der Schlüssel zur Prävention und Behandlung. Während der Schwangerschaft sollte regelmäßig eine Schwangerschaftsuntersuchung durchgeführt werden, und wenn Anomalien festgestellt werden, kann eine Chromosomenuntersuchung durchgeführt werden, um zu bestätigen, ob es sich um diese Krankheit handelt. Wenn die Krankheit diagnostiziert wird, muss die Schwangerschaft sofort beendet werden. Frühzeitige Erkennung der Krankheit ist von großer Bedeutung für die Prävention der Geburt von Kindern mit Krankheiten.

　　Charakteristische Veränderungen des Plasma-Hormonprofils: Erhöhte LH- und Testosteronspiegel, normale oder leicht erhöhte FSH-Spiegel, normaler oder leicht erhöhter DHT-Spiegel, für Patienten vor der Pubertät kann eine HCG-Stimulationstestoption vorgeschlagen werden. Regelmäßige Ultraschalluntersuchungen, um die Hoden und die Brustentwicklung zu überwachen, Chromosomen- und Genuntersuchungen.

       Genügend hochwertiges Protein zu sich zu nehmen. Hauptquellen für hochwertiges Protein sind tierische Proteine wie Fleisch, Fisch, Eier und Fleisch sowie pflanzliche Proteine wie Soja. Viel frisches Gemüse und Obst zu essen, von kalten, scharfen und reizenden Lebensmitteln abzusehen und den Konsum von Lebensmitteln mit Östrogenen oder Androgenen zu begrenzen.

　　1、Behandlung

　　Kinder, die vor der Pubertät diagnostiziert werden, sollten regelmäßig Ultraschalluntersuchungen zur Überwachung der Hodenentwicklung durchführen. Nach vollständiger Entwicklung der Brustdrüsen sollten die Hoden entfernt und eine Hormonersatztherapie mit Östrogenen durchgeführt werden. Bei zu kurzen Vaginen kann eine Modellverlängerung manchmal ausreichen, um die Vagina zu erweitern und zu verlängern. Fehlgeschlagene Modellverlängerungen erfordern eine Vaginoplastie.

　　2、Prognose

　　Die Hoden neigen dazu, bösartige Tumoren zu entwickeln, die Inzidenzrate nach der Pubertät beträgt4％～9％.