Chứng phát triển trễ của nam giới trong độ tuổi dậy thì

　　I. Nguyên nhân gây bệnh

　　Phần lớn bệnh nhân chậm phát triển青春期 không rõ nguyên nhân. Nhưng có một số nguyên nhân gây suy chức năng sinh dục do hormone kích thích sinh dục thấp đã được làm sáng tỏ, như một phần bệnh nhân do KAL, thụ thể GnRH, PROP1hoặc DAX1do đột biến gen gây ra.

　　Một số bệnh lý di truyền có các biểu hiện đặc trưng riêng, việc chẩn đoán thường không khó khăn, như hội chứng Kallmann, suy chức năng sinh dục do thiếu hormone kích thích sinh dục, hội chứng Frhlich và Laurence-Bệnh MoonBiedl... Nếu không thể xác định nguyên nhân, có thể tiến hành phân tích đột biến gen liên quan.

　　1, bệnh lý mạn tính toàn thân nghiêm trọng

　　Dựa trên tiền sử bệnh và mức độ nghiêm trọng của bệnh, có thể kết luận. Rất nhiều sự bất thường tiết hormone kích thích sinh dục do khuyết tật di truyền. Hiện tượng dưới đồi mất khả năng tổng hợp và tiết GnRH (có thể是完全 hoặc không hoàn toàn), có thể khởi phát ở bất kỳ độ tuổi nào, nhiều người bắt đầu từ nhỏ. Sử dụng việc lấy máu thường xuyên (mỗi5～10phút1Lần) Thu thập máu ngoại vi để đo LH, phương pháp phản ánh pulse tiết GnRH gián tiếp thông qua phân tích pulse LH đã được áp dụng trong chẩn đoán bệnh nhân IHH, kết quả phát hiện có5Loại dị thường này: （1）Không tiết GnRH theo pulse, chiếm3/4。（2Pulse GnRH xuất hiện trong giấc ngủ đêm, bệnh nhân này có tinh hoàn lớn hoặc có lịch sử phát triển sớm của青春期, tương tự như sự thay đổi sớm của青春期.3Pulse GnRH có tiết, nhưng幅度 thấp hơn mức bình thường, pulse LH nhỏ này không đủ để kích thích tế bào Leydig tiết testosterone.4Pulse GnRH đạt mức bình thường, nhưng tần số pulse chỉ khoảng một nửa so với người bình thường (người bình thường12.0±1.1pulse/24h), bệnh nhân này có sự dao động lớn về sự tiết testosterone, mức testosterone giảm trong thời gian không có pulse.5Pulse LH do GnRH诱导分泌 bình thường, nhưng LH không có hoạt tính sinh học, không thể kích thích tế bào Leydig tiết testosterone.

　　Phần lớn bệnh nhân suy chức năng sinh dục có sự phát triển tình dục dừng lại ở giai đoạn trước青春期. Một số bệnh nhân đã có khởi phát青春期, kích thước tinh hoàn đạt mức độ II ~ III của青春期.80% ~90% bệnh nhân có gân cổ nhỏ, rậm lông nách không có, lông mu ở giai đoạn Tanne I hoặc II.20% bệnh nhân có sự phát triển nhẹ của vú, có thể kèm theo tinh hoàn ẩn.80% xương hóa sau thực tế.40% bệnh nhân có mất hoặc giảm cảm giác mũi (IHH có cảm giác mũi bất thường gọi là hội chứng Kallmann). Các dị dạng hoặc bất thường cơ thể khác có thể kèm theo bao gồm béo phì, thấp bé, hở hàm ếch, hở môi, hàm ếch cao, dây buộc lưỡi ngắn, khiếm thính thần kinh, mù màu đỏ xanh, loãng xương, đoạn4ngón tay ngắn, ngón tay dài và bệnh tim bẩm sinh và dị dạng thận. Trí thông minh hầu hết đều bình thường.

　　2, Prader-hội chứng Willi

　　Prader-hội chứng Willi còn gọi là Prader-Labhart-Willi-Fanconi, Prader-Labhart-hội chứng Willi hoặc suy sức căng cơ-suy giảm trí thông minh-suy giảm chức năng sinh dục-bệnh hội chứng béo phì

　　bệnh này được báo cáo vào1956năm được báo cáo lần đầu tiên bởi Prader, Trung Quốc vào1985năm được báo cáo bởi Wang Defen7ví dụ, bệnh này chưa rõ nguyên nhân, thường có thể phát hiện bệnh nhân có15translocation của nhiễm sắc thể số15q11-12microdeletion, nhưng thường còn kèm theo14thay đổi khác về nhiễm sắc thể số15thay đổi khác về nhiễm sắc thể số

　　Biểu hiện chính của bệnh này là sức căng cơ và suy giảm trí thông minh, thành tích học tập kém, mức độ IQ khoảng60, suy giảm chức năng sinh dục kèm theo không phát triển hoặc phát triển không đầy đủ cơ quan sinh dục ngoài, dương vật nhỏ, có thể kèm theo tinh hoàn ẩn, nguyên nhân chính của béo phì có thể liên quan đến ăn quá nhiều và hoạt động giảm sút. Một số bệnh nhân có bệnh tiểu đường, cơ chế bệnh sinh chưa rõ ràng, nhưng ít nhất có quan hệ với béo phì. Bệnh nhân có vóc dáng nhỏ, ngón tay ngắn, gương mặt không đều, trán nhỏ, mắt hẹp,斜视 hoặc kèm theo các dị dạng khác ở mặt, đầu và chân.

　　Chẩn đoán bệnh này chủ yếu dựa trên sức căng cơ và suy giảm trí thông minh, suy giảm chức năng sinh dục (hoặc không có sự phát triển tuổi dậy thì) và béo phì để chẩn đoán lâm sàng, nhưng cần lưu ý với bệnh lý suy cơ bẩm sinh, suy cơ nghiêm trọng, béo phì-hội chứng vô sinh (hội chứng Frhlich) và Laurence Moon-chẩn đoán phân biệt với hội chứng Biedl

　　3, thiếu máu đỏ

　　Trẻ trai bị thiếu máu đỏ thường có suy giảm chức năng sinh dục do thiếu hormone kích thích sinh dục, giảm tiết GnRH và không có xung, trong các trường hợp nghiêm trọng (kèm theo tích tụ sắt nặng) rối loạn chức năng sinh dục thường là tổn thương không thể hồi phục, trong khi các trường hợp nhẹ thường có thể hồi phục, một trong những phương pháp để phân biệt giữa tổn thương có thể hồi phục và không thể hồi phục là đo chính xác đặc điểm xung của GnRH. MRI cho thấy, một số bệnh nhân có hội chứng sàng hầu trống, thể tích垂体 giảm, teo tuyến垂体, sợi垂体 mỏng, tích tụ sắt ở垂体 và não giữa. Do đó, bệnh nhân nên được điều trị sớm bằng HCG và (hoặc) hormone testosterone, và tránh tích tụ sắt do truyền máu quá mức.

　　4, suy phát triển adrenal cortex bẩm sinh kèm theo suy chức năng sinh dục DAX1(AHC)

　　thay đổi gen dẫn đến nhiễm sắc thể X-Bệnh lý di truyền liên kết với nhiễm sắc thể XY, suy phát triển肾上腺 cortex và suy giảm chức năng sinh dục do thiếu hormone kích thích sinh dục, trẻ nam sơ sinh sẽ có suy chức năng肾上腺 cortex nguyên phát ngay sau khi sinh, đến khi trẻ lớn có thể cải thiện một phần nào đó. Nhưng không có sự phát triển của tuổi dậy thì, một số trường hợp nhẹ có biểu hiện không hoàn toàn, triệu chứng nhẹ, có thể chỉ表现为 chậm phát triển tuổi dậy thì và suy giảm chức năng adrenal cortex nhẹ, đôi khi có thể nhầm lẫn với 'trì trệ phát triển tuổi dậy thì cơ thể'. Ví dụ, Achermann và đồng nghiệp đã báo cáo106và bệnh nhân chậm phát triển tuổi dậy thì thể chất筛查 DAX1đột biến gen, chưa phát hiện có trường hợp dương tính đột biến, vì vậy DAX1Chậm phát triển tuổi dậy thì do đột biến gen không phổ biến.

　　II. Cơ chế phát bệnh

　　Nhiều tình trạng bệnh lý có thể gây chậm phát triển tuổi dậy thì, trên lâm sàng phổ biến nhất là:

　　1、Ung thư não trung ương, chẳng hạn như u nang sàng não và u tế bào sinh dục, v.v;

　　2、Dưới đồi-suy chức năng tuyến dưới đồi, chẳng hạn như suy chức năng giảm hormone kích thích buồng trứng nguyên phát và suy nhỏ do dưới đồi, v.v;

　　3、Suy chức năng tinh hoàn nguyên phát, chẳng hạn như hội chứng Klinefelter và suy phát triển buồng trứng, v.v;

　　4、Bệnh lý mãn tính toàn thân nghiêm trọng, chẳng hạn như thiếu chất dinh dưỡng, hội chứng hấp thu kém, hen phế quản, bệnh thận và bệnh tim bẩm sinh, v.v. Người bệnh chậm phát triển tuổi dậy thì thể chất không có tình trạng bệnh lý trên, cơ chế phát bệnh chưa rõ.

　　Chậm phát triển tuổi dậy thì thể chất do bộ máy phát xung LHRH hoạt động lại chậm, dẫn đến khi trẻ nên phát triển tuổi dậy thì, LHRH tiết thiếu, đồng thời kèm theo sự giảm phản ứng của buồng trứng đối với hormone kích thích buồng trứng, là suy chức năng buồng trứng chức năng, là một loại biến thể của phát triển tuổi dậy thì bình thường. Bệnh suy phát triển buồng trứng do dưới đồi-đầu hàm-bệnh lý của chức năng trục sinh dục dẫn đến sự phát triển tuổi dậy thì chậm hoặc không phát triển.

　　Bên cạnh việc phát triển cơ quan sinh dục không phát triển, bệnh này còn có thể kèm theo khiếm khuyết của dấu hiệu thứ cấp, có thể kèm theo thiếu râu, và thấp nhỏ, tinh hoàn không phát triển hoặc phát triển kém. Sperm活力 thấp hoặc không có tinh trùng, có thể kèm theo vô sinh hiếm muộn ở nam giới.

　　Mặc dù nguyên nhân khác nhau, nhưng đặc điểm chung của biểu hiện lâm sàng là:Phát triển tuổi dậy thì chậm hoặc không phát triển, kiểm tra thể chất cho thấy cơ quan sinh dục còn non nớt, ở giai đoạn trước phát triển tuổi dậy thì, lông mu không phát triển rõ ràng, kích thước tinh hoàn thường nhỏ hơn4ml, giọng nói vẫn là giọng trẻ con, do ngoại hình trẻ con, cha mẹ, giáo viên và bạn bè thường đối xử với bệnh nhân như trẻ con, gây tổn hại đến tự tôn của bệnh nhân, thậm chí xuất hiện tâm lý tự ti, không muốn tham gia các hoạt động tập thể, từ đó ảnh hưởng đến khả năng xử lý mối quan hệ xã hội sau này.

　　1、Bệnh này có nhiều nguyên nhân, một trong số đó có thể thông qua đột biến autosomal显性,隐性, X-liên kết giới tính3cách di truyền, có thể là gia đình hoặc không, có thể tiến hành kiểm tra di truyền trước hôn nhân và trước khi mang thai.

　　2Nếu nghi ngờ cao về sự chậm phát triển tuổi dậy thì có thể tiến hành các kiểm tra cần thiết, nếu chỉ một số dự án phát triển kém, không nên đưa ra chẩn đoán ngẫu nhiên, thường có thể theo dõi theo dõi.1～2năm.

　　Chọn các kiểm tra liên quan đến tình trạng bệnh, chẳng hạn như dưới đồi-đầu hàm-hormone trục sinh dục (máu LH, FSH, T) và các hormone nội tiết khác (như T)3T4Đo mức độ của TSH và GH�, nếu cần thiết tiến hành thử nghiệm kích thích GH.

　　1、kiểm tra nhiễm sắc thể:để loại trừ rối loạn phát triển tinh hoàn do bất thường nhiễm sắc thể gây ra, như hội chứng Turmer và Kline-Felter综合征.

　　2、chụp MRI hoặc CT hình ảnh học:để phát hiện sớm bệnh lý ác tính ở vùng sừng, hoặc các bệnh khác, đo xương tuổi bằng X-quang, hiểu có giảm chức năng垂体 tiền liệt tuyến hay không.

　　I. Nam giới phát triển thanh thiếu niên muộn nên ăn những gì tốt cho sức khỏe

　　1、trẻ nam trong thời kỳ phát triển có cảm giác thèm ăn mạnh hơn, lượng ăn nhiều hơn phụ nữ, vì vậy, việc tiêu thụ thực phẩm ngũ cốc rất quan trọng. Thực phẩm ngũ cốc bao gồm gạo, bột mì, lúa mạch, ngô và khoai lang. Chúng là nguồn năng lượng chính của cơ thể, đồng thời ngũ cốc cung cấp protein, muối vô cơ và vitamin nhóm B cũng chiếm một tỷ lệ nhất định trong bữa ăn. Thực phẩm ngũ cốc có nguồn gốc rộng rãi, kinh tế, là một phần quan trọng của bữa ăn hàng ngày của thanh thiếu niên Trung Quốc. Thường thì13-17tuổi thanh thiếu niên, lượng thức ăn chính hàng ngày không nên ít hơn500 gam, nếu không sẽ để lại hậu quả xấu trong thời gian dài. Thực phẩm động vật như gà, cá, heo, bò, trứng sữa là nguồn protein tốt nhất.

　　2、nếu không thể cung cấp đầy đủ thực phẩm động vật hàng ngày, cần tận dụng nguồn tài nguyên đậu nành phong phú của Trung Quốc, từ đó hấp thụ protein thực vật, để đảm bảo lượng protein cần thiết hàng ngày của thanh thiếu niên. Do đó, việc thường xuyên tiêu thụ các sản phẩm từ đậu không chỉ cải thiện sự đa dạng của bữa ăn mà còn tăng cường dinh dưỡng, và nguồn gốc rất kinh tế.

　　3、cần chú ý ăn nhiều hải sản, rau quả, thực phẩm tươi sống. Vì xương thanh thiếu niên của nam giới phát triển nhanh hơn, cần ăn nhiều thực phẩm giàu canxi, photpho và các khoáng chất khác, như vỏ tôm, tảo biển, thực phẩm từ sữa, thực phẩm từ đậu, v.v. Mỗi ngày nên ăn400 gam ~500 gam rau tươi, để đảm bảo bổ sung vitamin và khoáng chất, chất xơ.

　　II. Nam giới phát triển thanh thiếu niên muộn không nên ăn những gì

　　1、hạn chế ăn nhiều thực phẩm chiên, rán.

　　2、không hút thuốc, không uống rượu.

　　3、hạn chế uống cà phê, soda và các loại đồ uống kích thích khác.

　　I. Phương pháp điều trị tiền kỳ thanh thiếu niên phát triển muộn

　　1、tiền kỳ thanh thiếu niên phát triển muộn, khi chẩn đoán đã rõ ràng, khi xương tuổi của bệnh nhân mới đạt đến độ tuổi phát triển thanh thiếu niên hoặc略低于此， có thể theo dõi theo tháng mỗi nửa năm1lần, quan sát quá trình phát triển của sự phát triển sinh dục, theo dõi các dự án bao gồm sự phát triển của dấu hiệu sinh dục và cơ quan sinh dục ngoài, đo mức LH, FSH, T và tiến triển của xương tuổi. Trong lâm sàng, chú ý quan sát chiều cao, tình trạng phát triển dấu hiệu sinh dục thứ cấp, đặc biệt là lông mu, phát triển cơ quan sinh dục ngoài, đo thể tích tinh hoàn. Nếu tinh hoàn dần lớn lên, có thể tiếp tục quan sát, bệnh nhân thường1～2năm sẽ xuất hiện sự phát triển thanh thiếu niên rõ ràng. Nếu máu T đã có thể đo được (>0).7nmol/L), cũng cho thấy rằng sau khoảng半 năm sẽ xuất hiện sự phát triển sinh dục rõ ràng.

　　2、nếu xương tuổi phát triển rõ ràng hơn, cha mẹ và bệnh nhân bản thân chịu áp lực思想 lớn, không kể là chẩn đoán có rõ ràng hay không, có thể先用 liều lượng nhỏ hormone sinh dục điều trị, thúc đẩy sự phát triển của dấu hiệu sinh dục thứ cấp và sự tiến triển chậm rãi của xương tuổi. Điều này đặc biệt quan trọng đối với những người có chiều cao thấp rõ ràng; nếu đồng thời có thiếu GH, có thể先用 rhGH điều trị, để thúc đẩy sự phát triển chiều cao, sau đó mới suy nghĩ về vấn đề phát triển sinh dục. Đối với trẻ nam, có thể sử dụng11-Viên nang Testosterone acid, phương pháp uống.40mg, mỗi8～12giờ1lần; sau khi dùng thuốc半 năm có thể ngừng thuốc để theo dõi3～6tháng. Một số bệnh nhân có thể xuất hiện sự phát triển tình dục tự phát từ đó; nếu sau khi ngừng thuốc không xuất hiện sự phát triển tình dục tự phát, có thể lặp lại điều trị2～3Một liệu trình, như vậy bệnh nhân bị chậm phát triển thể chất thường có thể xuất hiện sự phát triển tình dục tự phát; nếu sau khi xử lý như trên, bệnh nhân vẫn không xuất hiện sự phát triển tình dục tự phát, thậm chí sự phát triển tình dục đã xuất hiện có dấu hiệu ngược lại, thì cần xem xét khả năng lớn của bệnh lý phát triển tình dục tổ chức không đầy đủ,后者 có thể先用 liều lượng nhỏ hormone nam để điều trị, sau đó chuyển sang liều lượng đầy đủ của người lớn, thúc đẩy sự phát triển đầy đủ của dấu hiệu thứ hai và duy trì chức năng tình dục. Bệnh nhân bị suy giảm chức năng tình dục cần được điều trị thay thế hormone nam suốt đời.

　　II. Điều trị suy giảm chức năng tình dục ở nam giới

　　Nguyên nhân và cơ chế gây ra suy giảm chức năng tình dục ở nam giới khác nhau, các biểu hiện và loại bệnh đa dạng, nhưng điểm chung là suy giảm chức năng tình dục, nguyên tắc điều trị cơ bản tương tự, nhưng điều trị các bệnh cụ thể nên được đối xử cụ thể. Trước tiên phải xác định chẩn đoán, chọn phương án điều trị đúng đắn. Ngoài ra, các bệnh lý ẩn tinh ở trẻ em và một số bệnh cần được điều trị thử nghiệm, hầu hết các bệnh lý suy giảm chức năng tinh hoàn cao và thấp GHT đều cần dùng thuốc liên tục, có thể thay đổi phương pháp dùng thuốc cụ thể theo tình hình, tuyệt đối không được ngừng thuốc một cách mù quáng, tránh liều lượng quá cao hoặc quá thấp. Việc bổ sung lâu dài và hợp lý các chế phẩm testosterone ester sẽ không ảnh hưởng đến phản ứng và hiệu quả điều trị của bệnh nhân với các loại thuốc khác.

　　1、Các loại suy giảm chức năng tinh hoàn ở nam giới có thể xảy ra trong quá trình bào thai, trước tuổi dậy thì, trong quá trình dậy thì và nam giới đã trưởng thành. Do đó, điểm xuất phát điều trị khác nhau, mục tiêu điều trị không thể hoàn toàn nhất quán, mục tiêu đầu tiên là kích thích, thúc đẩy và duy trì dấu hiệu thứ hai và chức năng tình dục của nam giới,其次是 kích thích và duy trì sự phát triển tinh trùng, thúc đẩy hoặc phục hồi khả năng sinh sản. Cả hai đều dễ đạt được, đối với nhiều trường hợp suy giảm chức năng tinh hoàn nguyên phát và hội chứng kháng hormone nam,后者 hiện tại vẫn khó đạt được.

　　2、Do sự suy giảm chức năng tình dục ở nam giới cần được điều trị lâu dài và hệ thống, và nhiều khi hiệu quả điều trị xa hơn mong đợi của bệnh nhân và gia đình, đối với những yêu cầu và mong muốn không thực tế, từ khi xác định phương án điều trị bắt đầu phải rõ ràng, chỉ có như vậy mới có thể xây dựng mối quan hệ hợp tác và phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ và bệnh nhân,从而达到 mục tiêu mong muốn, tránh xảy ra tranh chấp y tế.