Verzögerte Pubertätsentwicklung beim männlichen Jugendlichen

　　1. Ursachen der Erkrankung

　　Die Ursachen der verzögerten Pubertätsentwicklung bei den meisten Patienten sind unbekannt. Aber die Ursachen einiger Hypogonadism-Patienten sind bereits geklärt, wie einige Patienten durch KAL, GnRH-Rezeptor, PROP1oder DAX1Mutationsursache.

　　Einige genetische Erkrankungen haben ihre eigenen spezifischen klinischen Manifestationen, die Diagnose ist in der Regel einfach, wie das Kallmann-Syndrom, Hypogonadismus durch fehlenden Gonadotropin, Frhlich-Syndrom und Laurence-MoonBiedl-Syndrom und andere. Wenn die Ursache nicht bestimmt werden kann, kann eine genetische Mutation identifiziert werden.

　　1、schwere chronische systemische Erkrankungen

　　Nach der Bewertung der Krankengeschichte und der Schwere der Erkrankung kann eine Schlussfolgerung gezogen werden. Die Abnormalität der Sekretion von Gonadotropinen ist häufig durch genetische Defekte verursacht. Dies äußert sich in der Verlust der Fähigkeit des Hypothalamus, GnRH zu synthetisieren und zu sekretieren (kann vollständig oder unvollständig sein) und kann in jedem Alter beginnen, meist in der Kindheit.5～10min1mal) Periphere Blutproben zur Bestimmung von LH, die Methode der indirekten Reflexion der GnRH-Sekretionspulse durch die Pulsanalyse von LH, wurde in der Diagnose von IHH-Patienten angewendet, und die Ergebnisse zeigen, dass5Art der Anomalien：（1) Es gibt keine pulsierende GnRH-Sekretion,约占3/4。（2) Die GnRH-Pulsesekretion tritt während des Schlafes auf, bei diesen Patienten sind die Hoden groß oder sie haben eine frühe Pubertätsentwicklung, ähnlich wie die frühen Veränderungen der Pubertät.3) Es gibt GnRH-Pulsesekretion, aber die Amplitude der Pulse ist niedriger als normal, diese kleinen LH-Pulse reizen die Leydig-Zellen nicht zur Sekretion von Testosteron.4) Die Amplitude der GnRH-Pulse ist hoch wie normal, aber die Frequenz der Pulse beträgt nur etwa die Hälfte der Normalen (Normalpersonen12.0 ±1.1Puls/24h), bei diesen Patienten gibt es große Schwankungen im Testosteronspiegel, der während der Intervalle abnimmt. (5) Die LH-Pulssekretion durch GnRH-Induktion ist normal, aber LH hat keine biologische Aktivität und kann die Leydig-Zellen nicht zur Sekretion von Testosteron reizen.

　　Die sexuelle Entwicklung der meisten Hypogonadism-Patienten bleibt vor der Pubertät stehen. Einige Patienten haben bereits den Beginn der Pubertät erlebt und die Hodengröße erreicht das Niveau der Phase II bis III der Pubertät.80% ~90% der Patienten haben einen kleinen Kehlkopf, fehlende Achselhaare und Schamhaare, die sich in der Phase Tanne I oder II befinden.20% der Patienten haben eine leichte Brustentwicklung, die mit einem Hodenkrebs in Verbindung gebracht werden kann.80% der Knochenalter ist hinter dem tatsächlichen Alter zurückgeblieben. Ca.40% der Patienten haben eine Geruchsverlust oder -minderung (IHH mit Geruchsveränderungen wird auch als Kallmann-Syndrom bezeichnet). Mögliche Begleiterkrankungen oder Anomalien können Übergewicht, Kurze Statur, Lippenkieferspalte, Gaumenspalte, hohe Gaumenbögen, kurze Zungenbinde, neurotische Taubheit, Rot-Grün-Dyschromie, Osteoporose und mehr umfassen.4Kurze Handknochen, lange Fingerknochen und angeborene Herz- und Nierenerkrankungen. Die Intelligenz ist in der Regel normal.

　　2, Prader-Willi-Syndrom

　　Prader-Willi-Syndrom wird auch als Prader-Labhart-Willi-Fanconi-Syndrom, Prader-Labhart-Willi-Syndrom oder Muskelschwäche-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Adipositas-Syndrom.

　　dieses Syndrom im1956von Prader 1956 erstmals berichtet, China im1985von Wang Defen 1956 berichtet7Fälle, die Ursache dieses Syndroms ist unbekannt, oft können Patienten festgestellt werden15Karyotypische Chromosomenverschiebung. In den letzten Jahren wurde festgestellt, dass15q11-12mikroskopische Mikrodeletion, aber oft noch mit14Karyotypische15Karyotypische andere Abnormalitäten.

　　Das Hauptmanifestation dieses Syndroms ist die Muskelspannung und Intelligenzminderung, schlechte Schulleistung, IQ-Niveau etwa60, Hypogonadismus mit unentwickelter oder unvollständig entwickelter äußeren Genitalien, kleiner Penis, kann mit Hodenuntermutterung auftreten, eine der Hauptursachen für Adipositas könnte mit übermäßigem Essen und geringerer Aktivität zusammenhängen. Ein Teil der Patienten hat Diabetes, die pathogenetische Mechanismen unklar sind, aber zumindest besteht eine gewisse Beziehung zu Adipositas. Die Patienten sind kleinwüchsig, die Extremitäten sind kurz, das Gesicht ist ungleichmäßig, das Stirnbein ist klein, die Augenöffnungen sind klein, Schielen oder mit anderen Fehlbildungen des Gesichts, des Kopfes und der Extremitäten

　　Die Diagnose dieser Krankheit basiert hauptsächlich auf klinischer Diagnose aufgrund von Muskelspannung, Intelligenzminderung, Hypogonadismus (oder fehlende Adoleszenzentwicklung) und Adipositas, aber es muss darauf geachtet werden, dass es mit congenitaler Muskeldystrophie, Myasthenia gravis, Adipositas-Genitalhypogonadismus-Syndrom (Fröhlich-Syndrom) und Laurence-Moon-Biedl-Syndrom differenzieren.

　　3, Thalassämie

　　Männer mit Thalassämie haben oft einen Hypogonadismus mit niedrigem Gonadotropin-Level, ihre GnRH-Sekretion nimmt ab und es gibt keine Pulsationen, bei schweren Fällen (mit schwerem Eisenablagerungssyndrom) ist die Hodenfunktion oft irreversibel geschädigt, bei leichten Fällen ist sie oft reversibel und eines der Methoden zur Differenzierung zwischen reversibler und irreversibler Läsion ist die präzise Messung der Pulscharakteristika von GnRH. Die MRI zeigt, dass einige Patienten das Syndrome des empty sella haben, die Gehirnnisshöhe verringert ist, die Hypophyse atrophiert, der Hypophyseenhals dünn ist und Eisenablagerungen in der Hypophyse und dem Mesencephalon vorhanden sind. Daher sollte der Patient frühzeitig mit HCG und (oder) Androgen behandelt werden und übermäßige Bluttransfusionen, die Eisenablagerungen verursachen können, vermieden werden.

　　4, angeborene Adrenalkortikaldysplasie mit Hypogonadismus DAX1(AHC)

　　Genmutation führt zu X-X-Linked adrenal hypoplasia congenita und Hypogonadismus mit niedrigem Gonadotropin-Level, bei Neugeborenen wird eine primäre Adrenalkortikaldysfunktion bereits nach der Geburt bemerkt, die im Kindesalter zu einem gewissen Grad verbessert werden kann. Es gibt jedoch keine Adoleszenzentwicklung, bei einigen leichten Fällen sind die Manifestationen unvollständig und die Symptome leicht, es kann sich nur um eine verzögerte Adoleszenzentwicklung und eine leichte Adrenalkortikaldysfunktion handeln, manchmal wird es für 'konstitutionelle verzögerte Adoleszenzentwicklung' missdiagnostiziert. Zum Beispiel haben Achermann et al. berichtet106Beispiel für sporadische Hypogonadismus mit niedrigem Gonadotropin und Patienten mit "konstitutioneller verzögerter Pubertätsentwicklung", bei denen DAX1Es wurden keine positiven Fälle von Mutationen festgestellt, daher ist DAX1Die verzögerte Pubertätsentwicklung durch genetische Mutationen ist nicht häufig.

　　Zwei, Pathogenese

　　Viele Pathologien können die verzögerte Pubertätsentwicklung verursachen, klinisch häufig sind:

　　1Zentrales Nervensystem Tumoren wie craniopharyngeale Tumoren und Keimzelltumoren usw.;

　　2Hypothalamus-Hypophysenlobfunctionsschwäche, wie idiopathische Hypogonadismus mit niedrigem Gonadotropin und Hypophysische Kleinwuchs usw.;

　　3primäre Hodenfunktionsschwäche, wie Klinefelter-Syndrom und Gonadale Dysplasie usw.;

　　4、Schwere chronische systemische Erkrankungen wie Mangelernährung, Malassimilationssyndrom, Asthma bronchiale, Nierenkrankheiten und angeborene Herzkrankheiten usw. Patienten mit konstitutioneller verzögerter Pubertätsentwicklung haben keine der genannten pathologischen Bedingungen und die Pathogenese ist nicht bekannt.

　　Die verzögerte Pubertätsentwicklung aufgrund einer konstitutionellen Verzögerung ist auf eine verzögerte Reaktivierung des LHRH-Pulsgeräts zurückzuführen, was dazu führt, dass die Kinder in dem Alter, in dem sie pubertätlich sein sollten, einen Mangel an LHRH-Sekretion haben, und gleichzeitig eine verringerte Reaktion der Gonaden auf Gonadotropine aufweist, ist eine funktionelle Hypogonadismus, eine Variante des normalen Pubertätsentwicklungsprozesses. Gonadale Dysplasie ist auf Hypothalamus-Hypophyse-organische Pathologien der Gonadotropin-Achse verursachte verzögerte oder nicht beginnende Pubertätsentwicklung.

　　Diese Krankheit entwickelt sich neben der Unentwicklung der Geschlechtsorgane möglicherweise auch mit Defekten der sekundären Geschlechtsmerkmale, möglicherweise mit fehlendem Bartwuchs, Kleinwuchs, unentwickelten oder schlecht entwickelten Hoden. Eine niedrige oder fehlende Spermienaktivität im Spermien kann mit Unfruchtbarkeit beim Mann verbunden sein.

　　Obwohl die Ursachen unterschiedlich sind, ist ein gemeinsamer klinischer Merkmal:Eine verzögerte oder nicht beginnende Pubertätsentwicklung, bei körperlicher Untersuchung zeigen die äußeren Geschlechtsorgane eine kindliche Entwicklung, sich im Stadium vor der Pubertätsentwicklung zu befinden, das Wachstum der Schamhaare und Achselhaare ist nicht ausgeprägt, die Hodenvolumina sind oft kleiner als4ml, der Klang ist noch kindlich, aufgrund der jugendlichen Erscheinung werden die Patienten von Eltern, Lehrern und Schülern oft wie Kinder behandelt, was den Selbstwertgefühl der Patienten schädigt und sogar eine Minderwertigkeitsgefühl verursachen kann, die nicht willens sind, an gemeinsamen Aktivitäten teilzunehmen, was die Fähigkeit zur sozialen Interaktion nach der Pubertät beeinträchtigen kann.

　　1、Diese Krankheit hat viele Ursachen, eine davon kann durch autosomal dominant, rezessiv, X-sexuell vererbte3Diese Art der Vererbung kann familiär oder sporadisch sein, und es kann eine pränatale genetische Untersuchung vor der Ehe und vor der Schwangerschaft durchgeführt werden.

　　2、Falls eine erhebliche Verzögerung der Pubertätsentwicklung vermutet wird, können notwendige Untersuchungen durchgeführt werden. Bei schlechter Entwicklung einzelner Projekte sollte keine willkürliche Diagnose gestellt werden, in der Regel kann eine Verfolgungsbeobachtung durchgeführt werden1～2Jahr.

　　Je nach Krankheitsbild werden relevante Untersuchungen ausgewählt, z.B. Hypothalamus-Hypophyse-Gonadotropin-Achshormone (Blut LH, FSH, T) und andere endokrine Hormone (wie T3T4Bestimmung der Spiegelung von TSH und GH usw. und bei Bedarf Durchführung von GH-Stimulationstests.

　　1Chromosomenuntersuchungen:um sexuelle Entwicklungsstörungen aufgrund von Chromosomenabnormalitäten auszuschließen, wie Turmer-Syndrom und Kline-Felter-Syndrom.

　　2MRT oder CT-Untersuchungen:um frühzeitig Läsionen im Schädelbereich oder andere Erkrankungen zu entdecken, die Osteogenese mit Röntgenaufnahmen zu messen, um festzustellen, ob es eine Hypophyseninsuffizienz gibt

　　I. Welche Lebensmittel sind bei männlichen Patienten mit verzögerter Pubertätsentwicklung gesund

　　1、 Boys haben während der Entwicklungsphase eine stärkere und größere Appetit als Mädchen, daher ist der Verzehr von Getreideprodukten von großer Bedeutung. Getreideprodukte umfassen Reis, Mehl, Mais, Körner und Süßkartoffeln. Sie sind die Hauptquelle für Körperenergie und liefern gleichzeitig Proteine, Mineralstoffe und B-Vitamine in gewissem Maße in der Ernährung. Getreideprodukte sind vielseitig und kostengünstig und sind ein wichtiger Bestandteil der täglichen Ernährung der chinesischen Jugendlichen. Im Allgemeinen13-17Jährige Jugendliche sollten ihre Hauptmahlzeiten nicht weniger als500 Gramm, andernfalls werden schlechte Folgen unweigerlich über einen langen Zeitraum hinweg eintreten. Tierische Lebensmittel wie Hühnchen, Fisch, Schwein, Rind, Eier und Milchprodukte sind die besten Quellen für Proteine.

　　2、 wenn tierische Lebensmittel nicht täglich in ausreichender Menge bereitgestellt werden können, sollten die in China reichlich vorhandenen Sojabohnenressourcen genutzt werden, um pflanzliche Proteine zu gewinnen, um den täglichen Proteinkonsumentbedarf der Jugendlichen sicherzustellen. Daher verbessert der regelmäßige Verzehr von Sojaprodukten sowohl die Vielfalt der Ernährung als auch die Nährstoffe und ist sehr wirtschaftlich

　　3、 es sollte auch darauf geachtet werden, mehr Meeresprodukte, Gemüse und Obst zu essen. Da die Skelettwachstum der Jungen während der Pubertät schneller ist, sollten mehr Lebensmittel mit reichlich Calcium und Phosphor etc. konsumiert werden, wie Schalentieren, Seetang, Milchprodukte, Sojaprodukte usw. Täglich sollte400 Gramm ~500 Gramm frisches Gemüse, um den Verzehr von Vitaminen und Mineralstoffen sowie Ballaststoffen sicherzustellen

　　II. Welche Lebensmittel sollten männliche Patienten mit verzögerter Pubertätsentwicklung besser nicht essen

　　1、 weniger fettige und frittierte Lebensmittel essen

　　2、 nicht rauchen, nicht Alkohol trinken

　　3、 weniger Kaffee, Cola und andere aufregende Getränke trinken

　　I. Behandlung der Verzögerung der konstitutionellen Pubertätsentwicklung

　　1、 Verzögerung der konstitutionellen Pubertätsentwicklung, wenn die Diagnose einmal klar ist, kann jede halbe Jahr eine Nachsorge durchgeführt werden, wenn die Osteogenese des Patienten gerade die Pubertätsentwicklung erreicht oder leicht hinterher ist1Mal, den Prozess der sexuellen Entwicklung zu beobachten, umfassen die Überwachungsprojekte die Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale und der äußeren Geschlechtsorgane, die Bestimmung der Hormonspiegel von LH, FSH, T und die Entwicklung der Osteogenese. Klinisch wird besonders auf die Körpergröße und die Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale geachtet, insbesondere auf die Entwicklung der Schamhaare, der äußeren Geschlechtsorgane und die Messung der Hodenvolumina. Wenn die Hoden allmählich wachsen, kann weiterhin beobachtet werden, Patienten sind in der Regel1～2Im Jahr wird eine erhebliche Pubertät auftreten. Wenn das Serum-T bereits gemessen werden kann (>0)7nmol/L), zeigt auch, dass innerhalb eines Jahres eine erhebliche sexuelle Entwicklung auftreten wird.

　　2、 falls die Osteogenese erheblich hinterher ist, leiden Eltern und der Patient selbst unter hohem psychischem Druck, unabhängig davon, ob die Diagnose klar ist, kann zunächst eine kleine Dosis Sexualhormone zur Förderung der Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale und der langsamen Vorprogression der Osteogenese verwendet werden. Dies ist besonders wichtig für Personen mit erheblichem Körperbau; falls gleichzeitig ein GH-Mangel besteht, kann zunächst rhGH zur Förderung des Körperwachstums verwendet werden, bevor über die sexuelle Entwicklung nachgedacht wird. Boys können11-Testosteron-Kapseln, die oral eingenommen werden40mg, täglich8～12Stunden1mal; Nach sechs Monaten der Einnahme der Medikamente wird abgesetzt3～6Monate. Ein Teil der Patienten kann spontane sexuelle Entwicklung entwickeln; Wenn nach dem Absetzen der Medikamente keine spontane sexuelle Entwicklung auftritt, kann die Behandlung wiederholt werden2～3Eine Kur, so dass viele Patienten mit verzögerter somatischer Entwicklung spontane sexuelle Entwicklung zeigen können; Wenn nach der obigen Behandlung die spontane sexuelle Entwicklung des Patienten nicht auftritt oder bereits vorhandene sexuelle Entwicklung zurückgeht, sollte eine organische Form der verzögerten somatischen Entwicklung in Betracht gezogen werden. Letzteres kann zunächst mit kleinen Dosen von Androgenen behandelt werden, dann kann auf die ausreichende Erwachsenendosis übergegangen werden, um die vollständige Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale zu fördern und die sexuelle Funktion aufrechtzuerhalten. Patienten mit sexuellem Funktionsmangel benötigen eine lebenslange Androgenersatztherapie.

　　Zwei. Die Behandlung der sexuellen Funktionsstörung der Männer

　　Die Ursachen und Pathogenese der sexuellen Funktionsstörung der Männer sind unterschiedlich, die klinischen Manifestationen und Typen sind vielfältig, aber der gemeinsame Punkt ist die sexuelle Funktionsstörung. Die Behandlungsprinzipien sind im Allgemeinen ähnlich, aber die Behandlung bestimmter Krankheiten sollte spezifisch behandelt werden. Zunächst muss eine genaue Diagnose gestellt und ein korrekter Behandlungsplan verfolgt werden. Abgesehen von den Kryptorchidismen bei Kindern und bestimmten Krankheiten, die eine experimentelle Behandlung erfordern, benötigen viele Formen des Hypogonadismus eine kontinuierliche Einnahme von Medikamenten. Die spezifische Einnahme von Medikamenten kann je nach Situation geändert werden, aber das plötzliche Absetzen von Medikamenten sollte vermieden werden, um eine Überdosierung oder eine Unterdosierung zu vermeiden. Eine langfristige und angemessene Ergänzung von Estrogenen kann die Reaktion und die therapeutische Wirkung der Patienten auf andere Medikamente nicht beeinträchtigen.

　　1、Die verschiedenen Formen der sexuellen Funktionsstörung der Männer können in der Embryonalentwicklung, vor der Pubertät, während der Pubertät und bei erwachsenen Männern in der sexuellen Reife auftreten. Daher kann der Ausgangspunkt der Behandlung unterschiedlich sein und das Ziel der Behandlung kann nicht vollständig übereinstimmen. Das首要ziel ist die Auslösung, Förderung und Aufrechterhaltung der sekundären Geschlechtsmerkmale und der sexuellen Funktion des Mannes, gefolgt von der Auslösung und Aufrechterhaltung der Spermienproduktion, der Förderung oder Wiederherstellung der Fruchtbarkeit. Letzteres ist für die meisten primären Hypogonadismus und Antihormon-Syndrome derzeit schwer zu erreichen.

　　2、Da die sexuelle Funktionsfähigkeit der Männer oft eine langfristige und systematische Behandlung erfordert und die therapeutische Wirkung oft weit von den Erwartungen der Patienten und ihrer Eltern entfernt ist, müssen von Anfang an klare Anweisungen gegeben werden, um unrealistische Anforderungen und Wünsche zu vermeiden. Nur so kann eine enge Zusammenarbeit und Kooperation zwischen Arzt und Patient erreicht werden, um die erwarteten Ziele zu erreichen und medizinische Streitigkeiten zu vermeiden.