Ritardo nella crescita sessuale maschile

　　Primo, causa di insorgenza

　　La maggior parte dei pazienti con ritardo dello sviluppo puberale non ha una causa chiara. Ma alcune cause di ipogonadismo ipogonadotropo sono state阐明, come alcuni pazienti sono dovuti a KAL, recettore GnRH, PROP1o DAX1causata da mutazioni genetiche.

　　alcuni disturbi genetici hanno manifestazioni cliniche speciali, in genere la diagnosi non è difficile, come la sindrome di Kallmann, ipogonadismo ipogonadotropo da carenza di gonadotropina, sindrome di Frhlich e Laurence-sindrome di Biedl-Moon, ecc. Se non è possibile determinare la causa, è possibile effettuare la diagnosi delle mutazioni genetiche correlate.

　　1e malattie croniche sistemiche gravi

　　Secondo la stima della storia clinica e della gravità della malattia, si può fare una conclusione. La disfunzione della secrezione di gonadotropina è comune a causa della deficienza genetica. Si manifesta con la perdita della capacità di sintesi e secrezione di GnRH dell'ipotalamo (può essere completa o incompleta), può manifestarsi a qualsiasi età, la maggior parte dei pazienti si ammalano fin dall'infanzia. Utilizzare il prelievo di sangue frequente (ogni5～10min1) raccogliere il sangue periferico per determinare LH, il metodo di analisi indiretta dell'impulso di LH per riflettere la secrezione di GnRH è stato applicato alla diagnosi dei pazienti con IHH, e i risultati hanno mostrato che ci sono5tipi di anomalia: （1) Senza secrezione di GnRH a impulsi, rappresenta circa3/4。（2) La secrezione di impulsi GnRH si verifica durante il sonno notturno, questi pazienti hanno testicoli più grandi o una storia di sviluppo prepuberale precoce, simili a cambiamenti precoci della pubertà.3) Ha una secrezione di impulsi GnRH, ma l'ampiezza degli impulsi è inferiore alla norma, questi piccoli impulsi di LH non sono sufficienti per eccitare le cellule di Leydig per la secrezione di testosterone.4) L'ampiezza dell'impulso GnRH è alta come nella norma, ma la frequenza degli impulsi è circa la metà di quella dei normali (i normali12.0±1.1impulsi/24h), questi pazienti presentano fluttuazioni significative nella secrezione di testosterone, che scende durante il periodo senza impulsi.5) La secrezione di LH indotta da GnRH è normale, ma la LH non ha attività biologica e non può eccitare le cellule di Leydig per la secrezione di testosterone.

　　La maggior parte dei pazienti con ipogonadismo ipogonadotropo ha uno sviluppo sessuale che si ferma prima della fase prepuberale. Alcuni pazienti hanno già iniziato la pubertà, e la dimensione dei testicoli ha raggiunto il livello II ~ III della pubertà.80% ~90% dei pazienti hanno una ghiandola tiroidea piccola, assenza di peli ascellari, peli pubici in stadio Tanne I o II.20% dei pazienti presentano una lieve sviluppo mammario, che può essere associato a orchidectomia.80% di età ossea è posteriore all'età effettiva. Circa40% dei pazienti presentano perdita o riduzione dell'olfatto (l'IHH con olfatto anormale è noto anche come sindrome di Kallmann). Altre malformazioni o anomalie fisiche potenzialmente associate includono obesità, bassa statura, labbro leporino, palatoschisi, arcata palatina alta, breve legamento linguale, sordità neurosensoriale, daltonismo, osteoporosi, il4osso metacarpo corto, osso falangeo lungo e malformazioni congenite cardiache e renali. La maggior parte delle persone ha una intelligenza normale.

　　2, Prader-sindrome di Willi

　　Prader-sindrome di Willi anche chiamata Prader-Labhart-Willi-Fanconi sindrome, Prader-Labhart-sindrome di Willi o ipotonia muscolare-basso quoziente intellettivo-ipogonadismo-sindrome dell'obesità.

　　questa sindrome è stata descritta nel1956anni è stato riportato per la prima volta da Prader, in Cina nel1985anni è stato riportato da Wang Defen7caso, la causa di questa sindrome non è chiara, spesso si può trovare che i pazienti hanno15traslocazione del centromero del cromosoma15q11-12microdelezioni, ma spesso sono associate a14,15altri anormali dell'anello cromosomico.

　　La principale manifestazione clinica di questa sindrome è l'ipotonia muscolare e il basso quoziente intellettivo, le prestazioni scolastiche sono scarse, il livello di QI è circa60, ipogonadismo con sviluppo dei genitali esterni incompleto o insufficiente, piccolo pene, può essere accompagnato da criptorchidismo, la principale causa dell'obesità potrebbe essere il consumo eccessivo di cibo e riduzione dell'attività. Alcuni pazienti hanno diabete, il meccanismo di sviluppo non è chiaro, ma almeno c'è una relazione con l'obesità. I pazienti sono piccoli di statura, breve estremità, asimmetrica facciale, piccolo frontale, piccolo palpebrale, strabismo o altri difetti facciali, testa e arti.

　　La diagnosi di questa sindrome si basa principalmente su clinica, come ipotonia muscolare, basso quoziente intellettivo, ipogonadismo (o assenza di sviluppo puberale) e obesità, ma deve essere notato che differisce dalla miopatia congenita, miastenia grave, obesità-sindrome di Frhlich e Laurence Moon-distinguere dalla sindrome di Biedl

　　3, anemia mediterranea

　　I bambini maschi con anemia mediterranea spesso presentano ipogonadismo ipogonadotropo, con una riduzione della secrezione di GnRH e assenza di impulsi, nei casi gravi (con iposideremia grave) la disfunzione gonadica è spesso danni irreversibili, mentre nei casi lievi è spesso reversibile, uno dei metodi per distinguere tra lesioni reversibili e irreversibili è misurare accuratamente le caratteristiche degli impulsi di GnRH. La risonanza magnetica mostra che alcuni pazienti presentano sindrome sellare cava, riduzione della capacità ipofisaria, atrofia dell'ipofisi, ispessimento del peduncolo ipofisario, deposizione di ferro nel ipofisi e nel mesencefalo. Pertanto, i pazienti devono essere trattati precocemente con HCG e (o) androgeni, e prevenire la deposizione di ferro causata da trasfusioni eccessive.

　　4, ipoplasia corticosurrenalica congenita con ipogonadismo DAX1(AHC)

　　mutazioni genetiche causano X-La sindrome di ipoplasia corticosurrenalica iperplasia linfatica e ipogonadismo ipogonadotropo, i maschi neonati manifestano una insufficienza corticosurrenalica primaria immediatamente dopo la nascita, che può migliorare in一定程度 durante l'infanzia. Ma non c'è sviluppo puberale, alcune forme lievi possono manifestarsi con sviluppo puberale ritardato e ipofunzione corticosurrenalica lieve, a volte può essere diagnosticata come 'ritardo di sviluppo puberale costituzionale'. Ad esempio, Achermann et al. hanno riportato106Pazienti con ipogonadismo ipogonadotropico sporadico e 'ritardata crescita sessuale congenita' nella ricerca di DAX1Non è stato trovato alcun caso positivo di mutazione, quindi DAX1La ritardata crescita sessuale causata da mutazioni genetiche è rara.

　　Due, meccanismo di insorgenza

　　Molte condizioni patologiche possono causare una ritardata crescita sessuale dell'adolescenza, le più comuni clinicamente sono:

　　1Tumori del sistema nervoso centrale, come il tumore germinale e il tumore del seno germinale, ecc;

　　2ipotalamo-Disfunzione della ghiandola pituitaria, come ipogonadismo ipogonadotropico idiopatico e nanismo ipofisario, ecc;

　　3Ipogonadismo primario dei testicoli, come sindrome di Klinefelter e insufficienza gonadica, ecc;

　　4Malattie croniche generali gravi, come malnutrizione, sindrome di malassorbimento, asma bronchiale, nefrosi e malattie cardiache congenite, ecc. I pazienti con ritardata crescita sessuale congenita non hanno tali condizioni patologiche, e il meccanismo di insorgenza non è chiaro.

　　La ritardata crescita sessuale congenita è dovuta al ritardo nella riattivazione del generatore di impulsi LHRH, che provoca la carenza di secrezione di LHRH nei bambini che dovrebbero svilupparsi sessualmente, associata a una ridotta risposta degli orchiti al ormone trofico gonadico, è una forma di ipogonadismo funzionale, una variante del normale sviluppo sessuale dell'adolescenza. L'insufficienza gonadica è dovuta all'ipotalamo-ipofisi-Lesioni organiche della funzione dell'asse ipofisario-gonadico che causano una ritardata crescita sessuale anormale o non crescita sessuale.

　　Oltre al fatto che i genitali non si sviluppano, può essere associata a difetti dei secondari sex, come la perdita dei baffi, e bassa statura, sviluppo insufficiente o cattivo dei testicoli. La活力 bassa dei spermatozoi o l'assenza di sperma, può essere associata a sterilità maschile.

　　Nonostante le cause siano diverse, i tratti comuni dei sintomi clinici sono:La ritardata crescita sessuale dell'adolescenza o l'assenza di crescita sessuale, la visita medica mostra che i genitali esterni sono infantili, si trovano nella fase pre-sessuale dell'adolescenza, la crescita dei peli pubici e ascellari è scarsa, la dimensione dei testicoli è spesso inferiore a4ml, la voce è ancora infantile, a causa della faccia infantile, i genitori, gli insegnanti e i compagni di scuola spesso trattano i pazienti come bambini, danneggiando l'autostima dei pazienti, persino compaiono sentimenti di inferiorità, non volere partecipare a attività collettive, influenzando così la capacità di gestione delle relazioni interpersonali dopo l'adolescenza.

　　1L'insorgenza della malattia ha molte cause, una delle quali può essere dominante, recessiva, X-legato al sesso3modi di eredità, può essere familiare o sporadico, può fare la diagnosi genetica prima del matrimonio e prima della gravidanza.

　　2Se si sospetta fortemente una ritardata crescita sessuale dell'adolescenza, è possibile eseguire le indagini necessarie, come se solo alcuni parametri di crescita sono scarsi, non fare diagnosi a caso, di solito è possibile osservare.1～2anni.

　　Scegliere le indagini pertinenti in base alla situazione clinica, come l'ipotalamo-ipofisi-ormoni dell'asse ipofisario-gonadico (LH, FSH, T) e altri ormoni endocrini (ad esempio, T)3T4Misurazione dei livelli di TSH e GH, e l'esecuzione di test di stimolazione del GH se necessario.

　　1、染色体检查：用以除外染色体异常引起的性腺发育障碍，如Turmer综合征及Kline-Felter综合征。

　　2、MRI或CT影像学检查：以便及时发现鞍区占位病变或其他疾患，X线测定骨龄，了解有无腺垂体功能减退。

　　一、男性青春期发育延迟吃哪些对身体好

　　1、男孩在发育期较女孩食欲强、食量大，因此，谷类食物摄入十分重要。谷类食物包括稻米、面粉、小米、玉米及甜薯等。它们是人体热能的主要来源，同时谷类供给的蛋白质、无机盐和B族维生素也在膳食中占一定比例，谷类食物来源广泛、经济，是中国青少年每日膳食重要部分。一般来说，13-17岁的青少年，日进餐主食不应少于500克，否则时间长了必然带来不良后果。动物食品如鸡、鱼、猪、牛、蛋乳类食物等都是蛋白质最好的来源。

　　2、如果动物食品不能每日充分供应，应利用中国盛产大豆资源，从中摄取植物蛋白质，以保证青少年每日蛋白质的需求量。因此经常摄入豆制品，既能改善膳食花样，又能增加营养，且来源十分经济。

　　3、还应注意多食海产品、蔬菜、水果等。因为男孩青春期骨骼发育较快，应多食含钙、磷等矿物质丰富的食物，如虾皮，海带，乳制品，豆制品等。每天应食400克～500克新鲜蔬菜，以保证维生素和矿物质、纤维素的摄入。

　　二、男性青春期发育延迟最好不要吃哪些食物

　　1、少吃油煎、油炸的东西。

　　2、不抽烟，不饮酒。

　　3、少喝咖啡、可乐等兴奋性饮料。

　　一、体质性青春期发育延迟的治疗

　　1、体质性青春期发育延迟，诊断一旦明确，在患者骨龄刚达到青春发育年龄或稍差时，可每半年随诊1次，观察性发育的演变过程，随诊项目包括性征及外生殖器的发育，血LH、FSH、T水平测定和骨龄进展情况。临床上着重观察身高、第二性征情况，尤其是阴毛、外生殖器发育、睾丸体积的测量。如果睾丸逐渐长大，则可继续观察下去，患者一般在1～2年内会出现明显的青春发育。如果血清T已能测得（》0。7nmol/L), indica anche che dopo circa sei mesi si会出现明显的性发育。

　　2Se l'età ossea è significativamente in ritardo, la pressione psicologica dei genitori e del paziente stesso è alta, indipendentemente dalla diagnosi chiara o meno, è possibile utilizzare la terapia con dosi piccole di ormoni sessuali per promuovere lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie e lo sviluppo lento dell'età ossea. Questo è particolarmente importante per quelli che sono significativamente bassi di statura; se ci sono anche carenze di GH, è possibile utilizzare il trattamento con rhGH per promuovere la crescita della statura, e poi considerare il problema dello sviluppo sessuale. I ragazzi possono usare11-Capsule di androstenedione, il metodo è l'assunzione orale40mg, ogni8～12ore1volta; dopo sei mesi di trattamento, interrompere l'osservazione3～6mesi. Alcuni pazienti potrebbero verificarsi spontaneamente lo sviluppo sessuale; se non si verifica lo sviluppo sessuale spontaneo dopo l'interruzione del farmaco, è possibile ripetere il trattamento2～3Un ciclo di trattamento, i pazienti con ritardo dello sviluppo sessuale costituzionale possono verificarsi spontaneamente lo sviluppo sessuale; se il paziente non può verificare lo sviluppo sessuale spontaneo dopo il trattamento sopra menzionato, o se lo sviluppo sessuale che è già apparso ha un fenomeno di regressione, allora deve essere considerata la possibilità di sviluppo sessuale organico insufficiente, che può essere trattata con dosi minime di androgeni inizialmente, quindi passare a dosi adulte sufficienti, promuovere lo sviluppo completo delle caratteristiche sessuali secondarie e mantenere la funzione sessuale. I pazienti con insufficienza sessuale devono essere trattati con sostituzione ormonale con androgeni per tutta la vita.

　　Secondo, il trattamento della riduzione della funzione sessuale maschile

　　Le cause e i meccanismi di insorgenza della riduzione della funzione sessuale maschile sono diversi, le manifestazioni e i tipi sono vari, ma il punto comune è la riduzione della funzione sessuale. I principi di trattamento sono fondamentalmente uniformi, ma il trattamento di alcune malattie specifiche dovrebbe essere trattato specificamente. Prima di tutto, è necessario chiarire la diagnosi e adottare un piano di trattamento corretto. Oltre alla criptorchidismo infantile e alcune malattie che richiedono trattamenti sperimentali, la maggior parte dei deficit di funzione sessuale ad alta e bassa GHT deve essere trattata con farmaci continui, è possibile modificare il metodo specifico di somministrazione in base alla situazione, ma è necessario evitare l'interruzione selvaggia dei farmaci, evitando dosi troppo alte o troppo basse. La supplementazione a lungo termine e ragionevole di preparati di testosterone esteri non influisce sulla reazione del paziente agli altri farmaci e sugli effetti del trattamento.

　　1、La riduzione della funzione sessuale maschile può verificarsi durante il processo embrionale, prima della pubertà, durante la pubertà e negli uomini adulti maturi. Pertanto, i punti di partenza del trattamento sono diversi, gli obiettivi del trattamento non possono essere completamente uniformi. L'obiettivo primario è indurre, promuovere e mantenere le caratteristiche sessuali secondarie e la funzione sessuale maschile, seguita dall'induzione e dal mantenimento della spermatogenesi, dalla promozione o ripristino della capacità riproduttiva. Il primo è più facile da raggiungere, mentre l'ultimo è attualmente difficile da raggiungere per la maggior parte dei pazienti con insufficienza testicolare primaria e sindrome antiallettrosteronica.

　　2、La riduzione della funzione sessuale maschile richiede un trattamento a lungo termine e sistematico, e spesso i risultati del trattamento sono lontani dalle aspettative del paziente e dei genitori. Per alcune richieste e desideri irrealistici, è necessario chiarire chiaramente dalla determinazione del piano di trattamento, solo così è possibile stabilire una collaborazione e collaborazione strettamente合作的 relazione tra medico e paziente, raggiungere gli obiettivi previsti e prevenire le controversie mediche.