Bệnh suy giảm chức năng sinh dục nam

　　I. Bệnh dưới đồi và垂体

　　1、dưới đồi-Ung thư垂体, viêm, chấn thương, phẫu thuật, granuloma, v.v., ảnh hưởng đến sự sản xuất và giải phóng GnRH, tiết hormone kích thích sinh dục của垂体 không đủ, từ đó ảnh hưởng đến sự phát triển của tinh hoàn, giảm tiết hormone sinh dục nam và rối loạn sản xuất tinh trùng, tinh hoàn nam yếu và nhỏ, cơ quan sinh dục teo nhỏ, liệt dương, giảm ham muốn tình dục, vô sinh, có thể kèm theo các biểu hiện khác của hội chứng dưới đồi hoặc rối loạn chức năng tiền叶垂体.

　　2、rối loạn chức năng tinh hoàn do thiếu hụt tiết hormone kích thích sinh dục (Kallmann综合征) còn gọi là thiếu khứu giác-Bệnh综合征 không có tinh hoàn: bệnh này là先天性, phân loại nhiễm sắc thể là46XY, nguyên nhân có thể là隐性 lặn,隐性 hoặc nhiễm sắc thể X-Di truyền liên kết. Do khi胚胎 phát triển, cầu mũi hình thành không đầy đủ, có thể gây ra sự tiết GnRH của dưới đồi giảm thấp, dẫn đến chức năng tinh hoàn suy giảm, giảm tiết testosterone, rối loạn sản xuất tinh trùng của tinh hoàn. Hiện tượng thiếu khứu giác, phát triển dấu hiệu thứ cấp không tốt, giống như tình trạng không có tinh hoàn.

　　3、bệnh nhân thiếu hụt LH đơn thuần có đặc điểm giống như không có tinh hoàn, kèm theo phát triển乳房 nam, serum LH và testosterone thấp, FSH có thể bình thường, ống sinh tinh có thể sản xuất tinh trùng có khả năng sinh sản, HCG có thể gây ra sự phát triển của tinh hoàn.

　　4、thiếu hụt FSH đơn thuần ít gặp, tế bào trung gian có thể tiết testosterone bình thường, dấu hiệu sinh dục nam bình thường, do thiếu hụt FSH ảnh hưởng đến quá trình sản xuất tinh trùng, gây vô sinh.

　　5、hạ lực cơ-Giảm trí thông minh-Suy phát triển tình dục-Bệnh béo phì (Prader-Willi综合征) nguyên nhân chưa rõ, có thể là di truyền隐性 lặn. Sinh ra đã có hạ lực cơ, ngủ gà, phản xạ mút và nuốt mất đi, khó khăn trong việc nuôi dưỡng. Sau vài tháng lực cơ cải thiện, xuất hiện ăn nhiều, béo phì. Rối loạn phát triển trí thông minh, thiếu hụt phát triển tinh hoàn, phát triển dấu hiệu thứ cấp không tốt, có thể có tinh hoàn ẩn, phát triển乳房 nam, tiểu đường nhẹ, hàm nhỏ, nếp gấp mí mắt, dị dạng tai...

　　6、nguyệt san-Viêm mạc sắc tố-Bệnh đa ngón (趾) dị dạng (Laurence-Moon-Biedl综合征 là di truyền隐性 lặn của nhiễm sắc thể thường, do dưới đồi-Thiếu hụt trước tiên của垂体, gây ra sự tiết hormone kích thích sinh dục không đủ, chức năng tinh hoàn suy giảm thứ phát, bệnh nhân có rối loạn trí tuệ, phát triển thể chất chậm chạp, đến tuổi dậy thì không xuất hiện dấu hiệu thứ cấp, dương vật và tinh hoàn đều không phát triển, xuất hiện béo phì. Viêm mạc sắc tố gây giảm thị lực hoặc mù lòa. Có nhiều ngón (趾) hoặc dị dạng ngón (趾) hợp nhất.

　　7、Alstrams综合征为常染色体隐性基因发病，本病少见，临床上和Laurence-Bệnh Alstrams là bệnh do gen隐性染色体 gây ra, bệnh này hiếm gặp, lâm sàng và Laurence

　　8Bệnh MoonBiedl综合征 có nhiều điểm tương tự, như biến đổi màu sắc của màng mắt, béo phì, thiếu phát triển, nhưng bệnh này không có rối loạn trí thông minh và đa ngón (đa ngón).-Bệnh综合征 béo phì vô sinh (Froehlish综合征) do bất kỳ nguyên nhân nào (như u nang sọ não) gây ra dưới đồi

　　9、Bệnh tăng sản cortisol肾上腺皮质 tiết ra lượng lớn cortisol và hormone testosterone, hai loại phản hồi ức chế tiết hormone kích thích sinh dục của垂体, làm giảm tiết testosterone, suy chức năng sinh dục. Bệnh nhân bị tổn thương垂体 có thể gây ra bệnh này, đặc điểm là trong thời gian ngắn xuất hiện béo phì, ngủ nhiều, ăn nhiều, phát triển xương chậm, có thể phát triển ngực nam hoặc bệnh tiểu đường bẩm sinh, phát triển cơ quan sinh dục ngoài và dấu hiệu thứ cấp kém, máu LH, FSH thấp hơn bình thường.

　　10、Bệnh tăng sản肾上腺皮质先天性 là tình trạng một loại enzym先天性 thiếu hụt trong quá trình tổng hợp corticoid của lớp biểu bì肾上腺皮质, dẫn đến giảm tiết cortisol, do sự ức chế phản hồi yếu, tiết ACTH của垂体 tăng lên, gây ra增生 corticoid肾上腺皮质. Trong quá trình tổng hợp testosterone của cholesterol cần có sự tham gia của năm enzym, trong đó men carbon chain của cholesterol (20，22-碳链裂解酶）、3β-Thiếu hụt men hydroxylase17-Men hydroxylase tồn tại cả ở thận肾上腺 và trong mô tinh hoàn. Thiếu hụt của chúng dẫn đến rối loạn tổng hợp corticoid và salt corticoid của thận肾上腺, rối loạn tổng hợp testosterone của tinh hoàn. Nếu trong giai đoạn đầu của胚胎 nam có thiếu hụt nghiêm trọng trong tổng hợp testosterone, sẽ ảnh hưởng đến quá trình phân hóa nam hóa của thai nhi, có thể xuất hiện âm đạo hở, niệu đạo hở, tinh hoàn âm ủ, nhưng không có tử cung và ống dẫn trứng. Thiếu hụt men carbon chain của cholesterol, cholesterol không thể chuyển hóa thành孕烯醇酮, tổng hợp cortisol, aldosterone và hormone sinh dục đều bị rối loạn, lượng cholesterol tích tụ lớn, gây ra增生 corticoid肾上腺皮质 lipid. Trong lâm sàng, biểu hiện suy chức năng corticoid肾上腺皮质, dị hình假 nam, bệnh nhân thường mất sớm.3β-Thiếu hụt men hydroxylase dẫn đến suy chức năng corticoid肾上腺皮质 mãn tính, tăng ACTH,增生肾上腺皮质; sự phân hóa và phát triển không đầy đủ của cơ quan sinh dục nam, có niệu đạo hở, tinh hoàn âm ủ, phát triển ngực, trong nước tiểu17-Tăng sản testosterone.17-Thiếu hụt men hydroxylase, giảm tiết cortisol, tăng ACTH11-Tăng sản deoxycorticosterone, cơ quan sinh dục ngoài nam là dạng phụ nữ hoặc dị hình giả nam, ống dẫn tinh có thể phát triển ở mức độ khác nhau, nồng độ孕烯醇酮 trong máu tăng có lợi cho chẩn đoán.

　　11、Bệnh tăng sản tiết prolactin PRL có thể ức chế tiết LH và FSH, làm giảm chức năng tiết testosterone và sinh tinh của ống sinh tinh. Có thể kèm theo phát triển ngực nam, chảy sữa.

　　12、Bệnh rối loạn thần kinh vận động của não bộ gia đình có tính gia đình, biểu hiện bằng sự thiếu phát triển, cơ quan sinh dục ngoài nhỏ, tinh hoàn nhỏ và mềm, lông nách ít, có lông阴 như phụ nữ, giọng cao, thân hình cao, có hình dáng giống như không có tinh hoàn. Bệnh nhân có trí thông minh thấp, thậm chí còn bị呆 đần, xuất hiện chậm rãi rối loạn đồng bộ của não bộ. Có thể kèm theo điếc thần kinh, teo thị thần kinh.

　　13、血色病常染色体隐性遗传。因肠粘膜吸收铁过多和网状内皮细胞储铁障碍，过多铁沉着于下丘脑垂体，促性腺激素分泌减少，性腺功能减退，睾丸萎缩，男性乳房发育。

　　二、睾丸功能异常

　　1、睾丸发育与结构异常

　　（1）先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）：是较常见的一种性染色体畸变的遗传病，详见Klinefelter综合征。

　　（2）46，XX男性综合征：本征性染色体为XX，无Y染色体，血清中能测到H-Y抗原，提示X或常染色体有少量Y嵌入，在体外培养时不能发现。其表型为男性，在男婴中发病率为1∶20，000～24，000。患者缺乏所有女性内生殖器，具有男性性心理特征。临床表现与Klinefelter综合征相似：睾丸小而硬（一般小于2cm），常有男性乳房发育，阴茎大小正常或略小于正常成人，通常有精子缺乏和曲细精管的玻璃样变。血睾丸酮水平降低，雌二醇水平升高，促性腺激素水平升高。临床上此型类似XXY／XY嵌合型。身材矮小，智力障碍及性格改变很轻，而且比较少见，尿道下裂的发生率增高。

　　（3）男性Turner综合征：常染色体显性遗传，核形为46，XY，有典型Turner综合征的临床表现：身材矮小、颈蹼，肘外翻、先天性心脏病，呈男性表型。常有隐睾，睾丸缩小，曲细精管发育不良，性幼稚，血睾酮降低，血清促性腺激素水平增高。少数病人睾丸正常，且能生育。

　　（4）成人曲细精管机能减低：原因包括睾丸炎、隐睾、放射损害、尿毒症、酒精中毒、抗肿瘤药物等，可无明确病因。受损轻者，睾丸活检可见各期生殖细胞数目减少。受损重者生殖细胞发育停顿于精原细胞或初级精母细胞阶段。病变严重者可完全没有生殖细胞，只有形态完整的支持细胞。最严重者可见曲细精管纤维化及透明样变。临床表现为不育，睾丸轻～中度萎缩，间质细胞分泌睾酮功能正常，第二性征发育良好，无乳房发育。精液检查示少精或无精，血睾酮或LH浓度正常。基础血FSH正常或增高，经GnRH刺激后，FSH过度增高。

　　（5）间质细胞发育不全：胎儿间质细胞分泌睾酮障碍，产生男性假两性畸形。有睾丸但生精障碍。外阴畸型，为女性表型，阴茎类似阴蒂、有盲端阴道，但无子宫、输卵管，到青春期才发现有原发性闭经。阴毛、腋毛稀少。患者FSH、LH基值升高，GnRH试验促性腺激素反应明显，血睾酮明显低下，HCG刺激不增高。

　　（6）无睾症：胚胎期因感染、创伤、血管栓塞或睾丸扭转等原因引起睾丸完全萎缩而致病，表型为男性。青春期男性第二性征不发育，外生殖器仍保持幼稚型，无睾丸，若不及早给予雄激素治疗，则会出现宦官体型。若有残余或异位的间质细胞分泌雄激素，可出现适度的第二性征。血睾酮水平低，促性腺激素显著升高，HCG刺激后，睾酮不增高。

　　（7）隐睾症：可为单侧或双侧，以腹股沟处最多见。由于腹内体温比阴囊内温度高，因此隐睾的生精功能受到抑制，且易癌变。隐睾症一般无症状，可在一侧或两侧未触及睾丸，无雄激素缺乏的表现，常伴不育。与无睾症不同，隐睾患者受HCG刺激后，睾酮明显升高。

　　（8）萎缩性肌强直病：成人发病，面、颈、手及下肢肌肉强直性萎缩无力，上睑下垂，额肌代偿性收缩，使额纹增多。80％伴有原发性睾丸机能减退，血清FSH明显升高。是家族性疾病，常染色体显性遗传。

　　（9）成人间质细胞机能减退：又称为男性更年期综合症。男性在50岁以后，逐渐出现性功能减退，可有性格及情绪变化。血睾酮逐渐减少，促性腺激素升高，精子减少或缺乏。

　　（10）纤毛不动综合征（Immotile ciliasyndrome）：一种以呼吸道及精子纤毛活动障碍为特征的常染色体隐性遗传缺陷。如卡塔格内氏综合征（Kartagenersyn)-drome），表现为内脏反转异位、慢性副鼻窦炎和支气管扩张三联症。因精子纤毛活动障碍而不孕。

　　2、获得性睾丸异常

　　（1）睾丸感染：可分为非特异性、病毒性、霉菌性、螺旋体性、寄生虫性等类型，腮腺炎病毒引起的病毒性睾丸炎最常见，临床表现为受累睾丸肿痛，阴囊皮肤水肿，鞘膜腔积液，常有寒战高烧、腹痛。病后睾丸可有不同程度的萎缩。部分患者可引起不育。

　　（2）创伤：睾丸易受外界暴力而损伤，曲细精管内精原细胞消失导致不育。如有血肿，破坏血供也会导致睾丸萎缩。

　　（3）放射损伤：精原细胞对放射损伤十分敏感，如受损则发生少精症或无精症。

　　（4）药物：螺内酯和酮康唑能抑制睾丸酮合成。螺内酯和西咪替丁与雄激素竞争细胞浆受体蛋白，干扰睾丸酮在靶细胞的作用。服用美散痛、洋地黄可使血浆雌二醇升高而睾丸酮下降。长期酗酒，可致血浆睾酮降低。抗肿瘤和化疗药物、杀虫剂、二溴氯丙烷、镉和铅等均能抑制精子的发生，导致不育。

　　（5）自身免疫：Schmidt综合征存在抗睾丸基底膜抗体，若血-睾屏障被破坏，精液作为抗原而发生自身免疫反应，产生抗精子抗体。男性前列腺炎或附睾炎，尤以大肠杆菌感染时，产生抗精子抗体。输精管阻塞或切断后，可形成精子肉芽肿。精子在精子肉芽肿内破坏吸收而形成抗原，产生抗精子抗体。目前能测出两种类型的抗精子抗体，即精子凝集抗体和精子制动抗体。抗精子抗体能，使精子活动力下降及精子自家凝集或不液化，此外，抗精子抗体能促发免疫性睾丸炎，产生抗原抗体复合物沉积在睾丸的生殖细胞上，影响正常精子的发生。

　　3、伴发于全身性疾病的睾丸异常全身性疾病如慢性肝病、肾功能不全、严重营养不良、代谢紊乱、糖尿病等均可导致睾丸功能减退和不育。

　　三、雄性激素合成或其作用上的缺陷症患者

　　染色体核型为46，XY，性腺是睾丸，由于雄激素的不足，以致胚胎期性器官发育没有完全男性化，形成男性假两性畸形。按病因大致可分为三类：

　　1、雄性激素合成缺陷在睾丸酮的生成途径中，共有5种不同酶的参与，任何一种酶的缺陷均可引起睾丸酮合成障碍，从而导致男性假两性畸形。其中胆固醇碳链酶（20，22碳链裂解酶）、3β-羟基类固醇脱氢酶、17羟化酶存在于睾丸和肾上腺内，这三者若有缺陷，不但引起男性假两性畸形，而且还引起先天性肾上腺皮质增生症；另两个酶（17，20碳链裂解酶，及17β-羟基类固醇脱氢酶）只存在于睾丸内，若有缺陷，则仅导致男性假两性畸形。

　　2、副中肾管退化不全也是一罕见的常染色体隐性遗传或X-性连锁隐性遗传病。胎儿时期支持细胞分泌副中肾管抑制因子（MIF）不足，或与受体结合障碍。46，XY男性患者保留部分女性生殖管道（输卵管、子宫、阴道上1/3）。由于MIF和睾丸下降物质均由支持细胞分泌，因此副中肾管退化不全可伴有同侧隐睾症，睾丸发育不全，也可伴有癌变率较高的混合性性腺发育不全。

　　3、雄性激素不敏感

　　（1）睾丸女性化（testicular feminization）综合征：属于男性假两性畸形，患者因靶器官雄激素受体及受体后缺陷，对雄激素不敏感而致病，属X连锁隐性遗传疾病，本征分为完全性与不完全性两型。①完全性雄激素不敏感-tinh hoàn nữ hóa, còn được gọi là dạng liệt dương hai tính hoàn chỉnh, thuật ngữ là46，XY, trong thời kỳ bào thai, ở bụng hoặc bộ phận sinh dục ngoài có tinh hoàn đã phát triển, do ống sinh dục trung không nhạy cảm với testosterone, không thể phân hóa phát triển thành ống dẫn tinh, tinh hoàn,前列腺 và ống tiết tinh, bộ phận sinh dục ngoài không thể phân hóa theo hướng nam giới, nhưng tế bào hỗ trợ tinh hoàn của tinh hoàn bào thai vẫn có thể tiết MIF, vì vậy ống sinh dục phụ trung tâm suy giảm và teo, không có ống dẫn trứng, tử cung và phần trên của âm đạo. Khi sinh ra, cơ quan sinh dục ngoài hoàn toàn là dạng nữ, có âm đạo hở đầu nông, ở hố chậu hoặc bộ phận sinh dục ngoài của trẻ em có thể chạm vào tinh hoàn. Trong thời kỳ dậy thì, do các cơ quan mục tiêu không nhạy cảm với testosterone, gây ra sự tăng tiết LH, từ đó testosterone tăng lên. Testosterone chuyển hóa thành estradiol, gây ra các dấu hiệu thứ cấp của giới tính nữ, như乳房 phát triển đầy đủ, nhưng có kinh nguyệt原发性, một số bệnh nhân dương vật to hơn, có biểu hiện nam tính nhẹ. Sau thời kỳ dậy thì, tinh hoàn của bệnh nhân dễ bị ác tính, nên cần được cắt bỏ. ②Thiếu testosterone không hoàn chỉnh, còn được gọi là dạng liệt dương hai tính không hoàn chỉnh I型, hội chứng Reifenstein, thuật ngữ là46，XY, nguyên nhân là do thiếu phần nào của thụ thể testosterone hoặc thiếu thụ thể sau thụ thể. Hình thái biểu hiện倾向于 nam giới, nhưng mức độ nam tính khác nhau rất nhiều, nghiêm trọng hơn, cơ quan sinh dục ngoài có sự dị dạng hai tính rõ ràng, có dị dạng âm đạo hở đầu, hở hàm ức âm đạo và bìu. Người nhẹ hơn có biểu hiện là cơ quan sinh dục ngoài nam giới phát triển không tốt, dương vật nhỏ, có hở hàm ức dương đạo và bìu phân nhánh. Trong thời kỳ dậy thì, sự phát triển nam tính kém, có thể phát triển乳房 nam, nhiều người không có khả năng sinh sản. Testosterone, LH và estradiol đều tăng lên.

　　（2）5a-thiếu men还原酶: còn được gọi là dạng liệt dương hai tính không hoàn chỉnh II型, là di truyền隐性常染色体，thuật ngữ là46，XY, do5a-thiếu men还原酶， testosterone chuyển hóa thành dihydrotestosterone không đủ làm cho cơ quan sinh dục ngoài của nam giới phát triển bị阻碍, biểu hiện bằng dương vật nhỏ, hở hàm ức dương đạo, bìu có dạng đôi lá, bệnh nhân có tinh hoàn, tinh hoàn, ống dẫn tinh và tinh hoàn, không có tử cung, ống dẫn trứng và buồng trứng. Trong thời kỳ dậy thì, xuất hiện sự phát triển nam tính, không có sự phát triển của乳房 nam. Số lượng tinh trùng bình thường, mức testosterone trong máu bình thường hoặc tăng, dihydrotestosterone giảm, LH tăng.

　　Bệnh suy giảm chức năng sinh dục nam có biểu hiện khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi mắc bệnh. Ví dụ, khi thai龄 ở2～3tháng xảy ra thiếu testosterone, gây ra dị dạng giả hai tính. Trong thời kỳ phát triển thanh thiếu niên thiếu testosterone, biểu hiện bằng thiếu các dấu hiệu thứ cấp của giới tính nam và hình thể của người bị biến đổi giới tính, dương vật có hình dáng trẻ con, tinh hoàn nhỏ, bìu trơn nhẵn không có gấp nếp, râu và lông nách mỏng, mặt, ngực và bụng, lưng không có lông hoặc rất ít lông, giọng nói尖細, cơ bắp không phát triển, sức khỏe yếu hơn bình thường. Nếu nam giới trưởng thành thiếu testosterone, biểu hiện bằng giảm ham muốn tình dục, liệt dương, sức khỏe yếu, lông và râu giảm, kèm theo vô sinh.

　　chủ yếu gây liệt dương (rối loạn cương cứng), xuất tinh sớm, vô sinh nam等症状.

　　1、liệt dương:Là tình trạng nam giới trong cuộc sống tình dục, dương vật không thể cương cứng hoặc cương cứng không đủ mạnh hoặc cương cứng không lâu, không thể hoàn thành cuộc sống tình dục bình thường, hoặc dương vật không thể chèn vào âm đạo để giao hợp, bệnh liệt dương còn được gọi là 'không cương cứng', là bệnh rối loạn chức năng tình dục nam giới phổ biến nhất, đôi khi1~2lần giao hợp không thành công, không thể coi là bị liệt dương. Chỉ khi tỷ lệ thất bại trong giao hợp vượt quá25% mới có thể chẩn đoán là liệt dương.

　　2, xuất tinh sớm:là khi dương vật chui vào âm đạo, mà người phụ nữ chưa đạt đến đỉnh điểm tình dục, mà thời gian giao hợp của nam giới ngắn hơn2phút, xuất tinh sớm gây ra rối loạn không和谐 trong giao hợp, thường thì nam giới30% đều có tình trạng này, mặc dù vấn đề nhỏ nhưng lại làm giảm chất lượng cuộc sống tình dục, có thể gây ra liệt dương và các rối loạn chức năng tình dục khác, hậu quả nghiêm trọng, cần được chú ý và điều trị sớm. Người ta thường cho rằng, nếu có thể vào âm đạo để giao hợp mà không cần động nhiều là cũng được coi là xuất tinh sớm.

　　3, vô sinh nam:là do nguyên nhân ở nam giới gây ra vô sinh, thường thì婚后 chung sống2năm không thực hiện bất kỳ biện pháp tránh thai nào mà vợ không mang thai, được gọi là vô sinh. Tỷ lệ xảy ra là10%, trong đó nguyên nhân chủ yếu ở nữ giới khoảng60%, nguyên nhân chủ yếu ở nam giới khoảng40%, nam và nữ cùng có khoảng10% có tình trạng này, mặc dù vấn đề nhỏ nhưng lại làm giảm chất lượng cuộc sống tình dục, có thể gây ra liệt dương và các rối loạn chức năng tình dục khác, hậu quả nghiêm trọng, cần được chú ý và điều trị sớm. Người ta thường cho rằng, nếu có thể vào âm đạo để giao hợp mà không cần động nhiều là cũng được coi là xuất tinh sớm.

　　Đo hormone kích thích sinh dục trong máu có thể phân biệt suy giảm chức năng sinh dục là nguyên phát hay thứ phát,前者 hormone kích thích sinh dục cơ bản tăng lên;后者 giảm xuống, thử nghiệm kích thích LRH và thử nghiệm clomiphene có thể đo khả năng dự trữ của tuyến yên, suy giảm chức năng sinh dục do tuyến yên gây ra có phản ứng yếu, suy giảm chức năng sinh dục do dưới đồi não gây ra có phản ứng yếu hoặc chậm, suy giảm chức năng sinh dục nguyên phát có phản ứng mạnh, thử nghiệm kích thích hormone kích thích sinh dục màng nuôi (HCG) ở nam giới bình thường hoặc trẻ em, mức testosterone trong máu ít nhất tăng lên1bội, sau khi tiêm tinh hoàn隐匿, mức testosterone trong máu cũng tăng lên, nhưng đối với người tinh hoàn缺失者则无上述反应，sự phát triển của dấu hiệu thứ cấp, vị trí, kích thước, chất lượng của tinh hoàn, mức độ testosterone trong máu, và kiểm tra tinh dịch tiêu chuẩn giúp xác định sự tồn tại và mức độ suy giảm chức năng tinh hoàn, phân tích phân型 nhiễm sắc thể và kiểm tra testosterone dihydro giúp phân loại thêm.

　　Chìa khóa điều trị và phòng ngừa bệnh này là phát hiện sớm, chẩn đoán sớm, điều trị sớm, điều trị phù hợp. Những trường hợp thứ phát từ dưới đồi não-Bệnh suy giảm chức năng tinh hoàn nam do thiếu hụt hormone kích thích sinh dục do tuyến yên gây ra, điều trị bằng hormone kích thích sinh dục giúp phục hồi chức năng sinh tinh và thúc đẩy sự phát triển của dấu hiệu thứ cấp. Bệnh tinh hoàn隐匿 nên được điều trị sớm2～9tuổi sử dụng HCG, kích thích sự tiết testosterone nội sinh, có thể điều chỉnh tinh hoàn隐匿.对外生殖器有两性畸形者，性别选择十分重要，要求选择的性别能使患者更好地适应社会生活及在青春期有较好的性发育。

　　1. Đo hormone trong máu và nước tiểu

　　1、đo testosterone:mức độ testosterone trong máu của nam giới90% từ tinh hoàn, phản ánh chức năng của các tế bào cơ trương, mức độ testosterone trong máu của nam giới trưởng thành bình thường là10～35nmol/L (3～10mg/L, phương pháp RIA).

　　2、testosterone dihydro (DHT)：Mức độ testosterone dihydro trong máu của nam thanh niên bình thường khoảng10％， khoảng2nmol/L (0．5mg/L)左右 (RIA法).

　　3、24giờ nước tiểu17-đo steroid酮:niệu17-steroid酮 chủ yếu từ adrenal弱效雄激素 hoặc sản phẩm chuyển hóa của nó, chỉ40％ là sản phẩm chuyển hóa testosterone, không thể phản ánh确切 tình trạng chức năng tinh hoàn, do đó kết quả nên kết hợp phân tích lâm sàng.

　　4、 đo血浆 LH:Giá trị bình thường của LH của nam giới trưởng thành là5～10IU/L (RIA法), khi đo LH thì đồng thời đo testosterone, nếu hai mức độ đều thấp, thì có thể là bệnh lý dưới đồi và垂体; nếu mức testosterone trong血浆 thấp, LH tăng cao thì có thể là suy chức năng tinh hoàn nguyên phát.

　　5、 đo血浆 FSH:Phạm vi FSH của nam giới trưởng thành bình thường là5～20IU/L, dưới đồi-Người bình thường trong trục垂体, nếu biểu mô sinh tinh bị hủy hoại nghiêm trọng, mức FSH sẽ tăng cao.

　　6、 thử nghiệm kích thích hormone kích thích sinh dục màng nuôi (HCG):HCG có hoạt tính sinh học tương tự như LH, phương pháp là tiêm cơ HCG4000IU, một lần mỗi ngày, tổng cộng4ngày, ngày5ngày đánh giá máu testosterone, phản ứng bình thường là mức testosterone trong máu tăng gấp bội từ giá trị bình thường, đối với người có chức năng sinh dục nguyên phát giảm, sau khi kích thích HCG, testosterone trong máu không tăng rõ ràng; còn đối với người có chức năng tế bào gian tinh hoàn giảm do chức năng垂体 thấp, testosterone trong máu tăng rõ ràng.

　　7、 thử nghiệm clomiphene (Clomiphene):100～200mg/d liều uống, người bình thường6ngày sau, LH và FSH tăng gấp bội, bệnh nhân bị tổn thương垂体 hoặc dưới đồi có phản ứng giảm rõ ràng.

　　8、 thử nghiệm kích thích LRH:có thể phản ánh lượng dự trữ của hormone kích thích sinh dục của垂体, phương pháp là tiêm tĩnh mạch LRH50μg, trong 0＇，15＇，30＇，120＇đánh giá máu LH và FSH, đỉnh cao bình thường của nam giới là15＇～30＇xuất hiện, LH tăng khoảng2～5bội, FSH tăng khoảng2bội, người bị tổn thương chức năng垂体 trong thử nghiệm này có phản ứng yếu, LH và FSH không tăng; bệnh lý dưới đồi dưới não có phản ứng chậm trễ trong thử nghiệm này, truyền tĩnh mạch LRH7～14ngày sau, phản ứng của垂体 đối với kích thích LRH có thể trở lại bình thường, bệnh lý nguyên phát của tinh hoàn, phản ứng tiết LH và FSH quá cao, nếu bệnh lý giới hạn ở ống sinh tinh, FSH có thể tăng bất thường, nhưng phản ứng của LH bình thường.

　　Hai, phân tích giới tính nhiễm sắc thể

　　1、 sắc thể giới tính:Lấy tế bào lympho từ máu tĩnh mạch ngoại vi bằng phương pháp荧光 gắn cột để làm phân tích hình thái nhiễm sắc thể, hình thái nhiễm sắc thể bình thường của nam giới là46，XY, hình thái nhiễm sắc thể bình thường của phụ nữ là46，XX, phân tích C band có thể nhận biết có Y染色体 hay không trong thời kỳ giữa của phân bào, phân tích G band có lợi cho phát hiện loại hình biến dạng của nhiễm sắc thể.

　　2、 sắc thể giới tính:Còn gọi là thể Barr (Barr: body), có thể tìm thấy bằng cách lấy màng niêm mạc miệng, sắc thể của phụ nữ là dương tính, nam giới là âm tính.

　　Ba, kiểm tra tinh dịch

　　Lượng tinh dịch một lần của nam giới bình thường là2～6ml, tổng số tinh trùng vượt qua6triệu, mật độ lớn hơn2triệu/ml, tinh trùng có sức mạnh và hình thái bình thường nên đạt6trên 0％.

　　Bốn, thí nghiệm xuyên dịch mucus cổ tử cung tinh trùng

　　tinh trùng có thể xuyên qua dịch nhầy cổ tử cung, có khả năng sinh sản, nếu không vô sinh.

　　Bốn, kháng thể chống tinh trùng và kháng thể chống tinh dịch

　　nếu dương tính, có nghĩa là trong đường dẫn trứng của phụ nữ có các kháng thể này gây kết dính tinh trùng hoặc ức chế hoạt động của tinh trùng, gây vô sinh.

　　Năm, sinh thiết tinh hoàn

　　để phân biệt tắc nghẽn ống dẫn tinh và suy giảm chức năng sản xuất tinh trùng.

　　Sáu, chụp造影 tinh hoàn, ống dẫn tinh

　　để hiểu rõ tình trạng tắc nghẽn của ống dẫn tinh.

　　Bảy, Y antigen tương thích cơ thể (H-Y antigen)

　　là dấu hiệu nhận biết giới tính đặc trưng của nam giới, là dấu hiệu nhận biết giới tính cơ bản hơn so với nhiễm sắc thể giới tính, không có trong phụ nữ, giúp phân tích nguyên nhân gây dị tính, dị tính hai tính phổ biến nhất là46nam, trên phân tích di truyền tế bào không thể phát hiện có đoạn Y染色体 di chuyển, nhưng H-Y antigen biểu hiện cho thấy bệnh nhân có gen Y染色体, giả dị tính hai tính của nam giới có hình thái hạt nhân của nam giới bình thường và phân hóa tinh hoàn hai bên, H-Y antigen dương tính, giả dị tính hai tính của phụ nữ là hình dạng hạt nhân của phụ nữ bình thường, có buồng trứng hai bên, H-Y antigen âm tính.

　　Chín, các phương pháp chẩn đoán hỗ trợ khác

　　X-quang xương tuổi, siêu âm vùng chậu, CT, MRI để khám phá các cơ quan sinh dục và các ống dẫn.

　　Hút thuốc và uống rượu đều có thể gây tổn thương tinh hoàn, tốt nhất nên bỏ thuốc lá và rượu, ngoài ra, thực phẩm có cholesterol cao có thể làm tăng nguy cơ sớm của thời kỳ mãn kinh ở nam giới, nên ăn ít hơn. Các chất chống oxy hóa và axit béo không no trong thực phẩm có thể giúp nam giới giảm các triệu chứng không舒适的 thời kỳ mãn kinh.

　　do dưới đồi não-bệnh suy giảm chức năng sinh dục nam do thiếu hụt hormone kích thích buồng trứng của dưới đồi não, điều trị bằng hormone kích thích buồng trứng giúp phục hồi chức năng sản xuất tinh trùng và thúc đẩy phát triển dấu hiệu thứ cấp. Các chế phẩm có thể sử dụng có:

　　1và hormone kích thích buồng trứng nhau thai (HCG):có thể kích thích tế bào nội tiết tinh hoàn sản xuất testosterone.

　　2và hormone kích thích buồng trứng tiền mãn kinh (HMG):mỗi ống chứa FSH và LH mỗi75IU, có tác dụng thúc đẩy tinh hoàn sản xuất tinh trùng và tiết hormone testosterone. Mỗi tuần cần dùng thuốc2～3lần, ít nhất liên tục3tháng. Để nâng cao khả năng sinh sản, có thể thử sử dụng HCG2000IU, mỗi tuần tiêm bắp ba lần,12tuần là một liệu trình, ngừng12tuần sau có thể lặp lại điều trị, để thúc đẩy tế bào nội tiết tiết testosterone, thúc đẩy phát triển dấu hiệu thứ cấp của nam giới. Sau đó, thêm HMG, mỗi lần tiêm bắp150IU, mỗi tuần ba lần, điều trị4tháng sau, khi tinh trùng phát triển trở lại, thường có thể duy trì điều trị duy nhất bằng HCG,500～1500IU/lần, mỗi tuần2lần, kiểm tra tinh dịch định kỳ. Hiệu quả điều trị dài hạn bằng HCG có thể dần giảm. Ngoài ra, có thể sử dụng LRH100μg/lần, cách ngày1lần, hoặc sử dụng bơm tiêm nhỏ gọn mỗi2giờ tiêm LRH25～200ng/kg cân nặng, hoặc dùng thuốc mũi theo lịch trình, tổng cộng90 ngày là một liệu trình, kích thích tinh hoàn sản xuất tinh trùng và tạo ra testosterone. Ngoài ra, có người sử dụng clomiphene để điều trị, thuốc này là một loại estrogen yếu, có thể cạnh tranh ức chế phản hồi ức chế của estrogen đối với dưới đồi não, làm tăng tiết LRH của dưới đồi não, kích thích dưới đồi não giải phóng FSH và LH, liều lượng mỗi ngày uống50～100mg，3tháng là một liệu trình. Vitamin E, tinh chất sừng ngựa của y học cổ truyền Trung Quốc�, cũng có thể thử sử dụng. Người bị suy giảm chức năng tinh hoàn nguyên phát, điều trị thay thế hormone nam có thể thúc đẩy sự phát triển của cơ quan sinh dục ngoài, nhưng không có sự tạo tinh trùng, do đó không có khả năng sinh sản. Thuốc uống methyltestosterone có thể gây tổn thương gan, không nên sử dụng. Các loại thuốc uống khác还包括1a-Methyltestosterone-5a-Dihydrotestosterone (Mesterolone),30～60mg/d, thuốc này không gây vàng da do tắc mật.25～50mg/lần,每周2～3lần, nhưng có kích thích tại chỗ lớn, không nên sử dụng lâu dài, bệnh thiếu hormone nam tốt nhất nên sử dụng testosterone propionate hoặc testosterone decanoate.200mg/lần, mỗi1～2tuần1lần, tiêm肌肉, sử dụng2～3năm sau, có thể đạt được sự phát triển hoàn toàn của đặc điểm sinh dục nam, sau đó có thể giảm xuống liều duy trì.100～200mg/lần, mỗi2～3tuần tiêm肌肉1lần. Sử dụng hormone nam ở trẻ em có thể dẫn đến sự đóng sớm của xương chậu, ảnh hưởng đến chiều cao, nên sử dụng13tuổi.

　　Tinh hoàn ẩn nên bắt đầu sử dụng sau2～9tuổi sử dụng HCG, kích thích tiết testosterone nội sinh, có thể cải thiện tinh hoàn ẩn. Tinh hoàn ẩn hai bên, có thể điều trị ngắn hạn bằng HCG, tiêm肌肉3000U mỗi ngày một lần, tổng cộng3lần. Tinh hoàn ẩn bên phải, cần điều trị bằng HCG dài hạn, tuổi nhỏ hơn5tuổi, tiêm肌肉500U, tiêm肌肉每周3lần, hoặc1500U, tiêm肌肉每周2lần, sử dụng chung6.5tuần. Tuổi lớn hơn5tuổi1000U, tiêm肌肉每周3lần6.5Tuần. Cũng có thể kết hợp sử dụng thuốc xịt LRH Crypfocur được hấp thu qua niêm mạc mũi. Nếu điều trị bằng hormone thất bại, nên tiến hành phẫu thuật, đưa tinh hoàn vào bìu và cố định. Tinh hoàn ẩn trong ổ bụng, tỷ lệ ung thư cao, nếu không thành công trong việc phục hồi, nên cắt bỏ.

　　对外生殖器有两性畸形者，性别选择十分重要，要求选择的性别能使患者更好地适应社会生活及在青春期有较好的性发育。决定性别后，需进行生殖系统的矫形手术及必要的激素替代治疗。按女性抚养者，在适当时期应采用雌激素及孕激素周期治疗；按男性抚养者，宜在青春期开始长期应用雄激素治疗。