Καθυστέρηση της ανάπτυξης της εφηβείας των ανδρών

　　1、etiologia

　　Η αιτία της καθυστέρησης της ανάπτυξης της εφηβείας στην πλειοψηφία των ασθενών δεν είναι γνωστή. Αλλά η αιτία της υπογονιδιστικής γονιδικής λειτουργίας σε ορισμένους ασθενείς έχει εξηγήσει, όπως ορισμένοι ασθενείς είναι λόγω KAL, GnRH受体, PROP1ήDAX1mutation.

　　Ορισμένα γενετικά νοσήματα έχουν τα δικά τους ειδικά κλινικά σημεία, η διάγνωση δεν είναι δύσκολη, όπως ο Kallmann συνδρόμοι, η έλλειψη της γονιδικής ορμόνης της γονιδικής λειτουργίας, ο Frhlich συνδρόμοι και ο Laurence-MoonBiedl συνδρόμοι κ.λπ. Αν δεν είναι δυνατόν να προσδιοριστεί η αιτία, μπορεί να γίνει διάγνωση των μεταλλαγμένων γονιδίων.

　　1、σοβαρές χρόνιες συστημικές ασθένειες

　　Βασισμένος στην ιστορία της ασθένειας και την εκτίμηση της σοβαρότητας της ασθένειας, μπορεί να γίνει συμπεράσματα. Η δυσλειτουργία της έκκρισης των гонάδων λόγω γενετικών δυσλειτουργιών είναι συχνή. Εμφανίζεται με την απώλεια της ικανότητας της υποθάλαμης να συνθέτει και να εκκρίνει GnRH (πλήρης ή μη πλήρης), μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, η πλειοψηφία των ασθενών ξεκινά从小.5～10min1εφαρμόζεται στη διάγνωση ασθενών με IHH, με την ανάλυση των παλμών του LH να αντικατοπτρίζει απευθείας την έκκριση των παλμών της GnRH, με αποτέλεσμα να διαπιστωθεί5τύπος ανωμαλιών：（1Η έλλειψη παλμών της GnRH αντιπροσωπεύει περίπου3/4.2Η έκκριση των παλμών της GnRH εμφανίζεται κατά τη διάρκεια του ύπνου, αυτοί οι ασθενείς έχουν μεγαλύτερους όρχεις ή ιστορικό πρώιμης εφηβείας, παρόμοιο με τις αλλαγές της εφηβείας.3Η έκταση των παλμών της GnRH είναι χαμηλότερη από την κανονική, οι μικροί LH παλμοί δεν είναι αρκετοί για να προκαλέσουν την έκκριση τεστοστερόνης από τα Leydig.4Η έκταση των GnRH παλμών είναι υψηλότερη από την κανονική, αλλά η συχνότητα των παλμών είναι περίπου η μισή από αυτή των κανονικών ανθρώπων (κανονικοί12.0±1.1παλμός/24h), αυτοί οι ασθενείς έχουν μεγάλη διακύμανση της έκκρισης τεστοστερόνης, η συγκέντρωση της τεστοστερόνης μειώνεται κατά την έλλειψη παλμών.5Η GnRH προκαλεί την κανονική εκτόξευση LH παλμών, αλλά το LH δεν έχει βιολογική δραστικότητα και δεν μπορεί να προκαλέσει την έκκριση του Leydig.

　　Η σεξουαλική ανάπτυξη της πλειοψηφίας των ασθενών με υπογονιδισμό παρέμεινε στην φάση πριν την εφηβεία. Μερικοί ασθενείς έχουν ήδη ξεκινήσει την εφηβεία, το μέγεθος των όρχεων έχει φτάσει στο επίπεδο ΙΙ-ΙΙ της εφηβείας.80% έως90% των ασθενών έχουν μικρό λάρυγγα, έλλειψη τριχών στο腋ί, οι τρίχες του κόλπου παραμένουν στην φάση Tanne Ι ή ΙΙ.20% των ασθενών έχουν ήπια ανάπτυξη του μαστού, μπορεί να συνοδεύεται από κρυπτοχορδάλωμα.80% των ασθενών έχουν καθυστέρηση της ηλικίας του οστού40% των ασθενών έχουν απώλεια ή μείωση της αίσθησης του όσφρητου (οι ασθενείς με αίσθηση του όσφρητου και IHH ονομάζονται επίσης Kallmann συνδρόμο). Άλλες πιθανές σωματικές δυσμορφίες ή ανωμαλίες περιλαμβάνουν παχυσαρκία, μικρό ύψος, γλωσσόρροια, σπαστόμαυλη, υψηλή γνάθος, σύντομη γλώσσα, νευρογενής τύφος, κίτρινη-πράσινη κωφότητα, οστεοπόρωση, το κεφάλαιο4σύντομο χέρι, μακρά δάκτυλα και γενετική καρδιακή νόσο και η παθολογία των νεφρών. Η νοημοσύνη είναι συνήθως κανονική.

　　2、Prader-Willi συμπτώματα

　　Prader-Willi συμπτώματα ονομάζεται Prader-Labhart-Willi-Fanconi συμπτώματα, Prader-Labhart-Willi συμπτώματα ή μείωση της σπαστικότητας-μείωση της νοημοσύνης-μείωση της λειτουργίας των σεξουαλικών αδένων-σύνδρομο obesity

　　σύνδρομο αναφέρθηκε1956έτη από τον Prader πρώτα αναφέρθηκε, η Κίνα το1985έτη από την Wang Defen αναφέρθηκε7παρουσιάστηκαν παραδείγματα, η αιτία αυτού του συμπτώματος δεν είναι σαφής, αλλά συχνά βρίσκονται ασθενείς με15του μικρού χρωμοσώματος15q11-12του μικρού χρωμοσώματος14του μικρού χρωμοσώματος15、

　　οι άλλες ανωμαλίες του κύριου χρωμοσώματος6η κύρια κλινική εκδήλωση αυτού του συμπτώματος είναι η σπαστικότητα και η μειωμένη νοημοσύνη, η κακή εκμάθηση, ο δείκτης νοημοσύνης περίπου

　　0, μείωση της λειτουργίας των σεξουαλικών αδένων με μη ανάπτυξη ή μη πλήρη ανάπτυξη των εξωγεννητικών οργάνων, μικρό πέnis, μπορεί να συνοδεύεται από κρυπτοτοξοκή, η κύρια αιτία της obeσότητας μπορεί να έχει σχέση με την υπερκατανάλωση και την μείωση της δραστηριότητας. Μερικοί ασθενείς έχουν διαβήτη, η μηχανισμός της εμφάνισης δεν είναι σαφής, αλλά τουλάχιστον έχει σχέση με την obeσότητα. Οι ασθενείς είναι μικροί, με μικρά δάκτυλα, ακανόνιστη όψη, μικρό μέτωπο, μικρά μάτια, τριγωνοφθάλμιο ή συνοδευόμενα από άλλες ανωμαλίες του προσώπου, του κεφαλιού και των άκρων.-συμπτώματα της σπαστικότητας και της μειωμένης νοημοσύνης, της μείωσης της λειτουργίας των σεξουαλικών αδένων (ή της καθυστέρησης της ανάπτυξης της εφηβείας) και της obeσότητας να κάνουν την κλινική διάγνωση, αλλά πρέπει να λάβουν υπόψη τη διαφορική διάγνωση με την συγγενή μυοδυστονία, την σοβαρή μυασθένεια, την obeσότητα-διαφορική διάγνωση με το σύνδρομο Biedl

　　3、μείωση της κιναινίνη της ορμονής της γονιδίου

　　οι αγόρια με μείωση της κιναινίνη της ορμονής της γονιδίου συνήθως συνοδεύονται από μείωση της κιναινίνη της ορμονής της γονιδίου και μείωση της έκκρισης του GnRH χωρίς δονήσεις, η λειτουργία των σεξουαλικών αδένων σε σοβαρές περιπτώσεις (με σοβαρή σιδηρομεταμόρφωση) είναι συνήθως μη αναστρέψιμη βλάβη, ενώ σε ελαφρές περιπτώσεις είναι αναστρέψιμη, μια από τις μεθόδους για τη διάκριση μεταξύ αναστρέψιμης και μη αναστρέψιμης βλάβης είναι η ακριβής μέτρηση των χαρακτηριστικών των δονήσεων του GnRH. Η MRI δείχνει ότι μερικοί ασθενείς έχουν σύνδρομο κενής σella turcica, μείωση του όγκου του πυθαίου, συρρίκνωση του πυθαίου αδένα, μείωση της πυθαίου μανδύα, σιδηρομεταμόρφωση στο πυθαίο και στο μεσοπυελί. Επομένως, οι ασθενείς πρέπει να λάβουν νωρίς την θεραπεία με HCG και (ή) ανδρογόνα, και να αποφύγουν την υπερμεταφορά αίματος που προκαλεί σιδηρομεταμόρφωση.

　　4、συγγενής αδυναμία ανάπτυξης της κορτικομεγάλης με μείωση της λειτουργίας των σεξουαλικών αδένων DAX1(AHC)

　　μιας γενετικής μεταλλαγής του Χ-Συγγενής αδυναμία ανάπτυξης της επιδερμίδας της κορτικομεγάλης και η μείωση της κιναινίνη της ορμονής της γονιδίου, οι αρσενικές βρέφη δείχνουν από τη γέννηση την πρωτοπαθή αδυναμία της λειτουργίας της κορτικομεγάλης, μέχρι την παιδική ηλικία μπορεί να βελτιωθεί σε κάποιο βαθμό. Ωστόσο, δεν υπάρχει ανάπτυξη της εφηβείας, μερικές ελαφρές περιπτώσεις δεν εμφανίζουν πλήρως, τα συμπτώματα είναι ελαφρά, μπορεί να εμφανιστούν με καθυστέρηση της ανάπτυξης της εφηβείας και ελαφρά μείωση της λειτουργίας της κορτικομεγάλης, μερικές φορές μπορεί να διαγνωστεί ως 'συγγενής καθυστέρηση της ανάπτυξης της εφηβείας'. Για παράδειγμα, η αναφορά του Achermann106Screening DAX in patients with sporadic hypogonadotropic hypogonadism and 'constitutional delayed puberty development'1Gene mutation, no positive cases of mutation have been found, so DAX1Delayed puberty caused by gene mutation is not common.

　　Second, Pathogenesis

　　Many pathological conditions can cause delayed puberty development, and the more common ones in clinical practice are:

　　1, Central nervous system tumors such as craniopharyngioma and germ cell tumors, etc.;

　　2, Hypothalamus-, Hypothalamic hypopituitarism, such as idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and pituitary dwarfism, etc.;

　　3, Primary testicular dysfunction, such as Klinefelter's syndrome and hypogonadism, etc.;

　　4, Severe chronic systemic diseases such as malnutrition, malabsorption syndrome, bronchial asthma, nephritis, and congenital heart disease, etc. Patients with constitutional delayed puberty do not have the above pathological conditions, and the pathogenesis is unknown.

　　Constitutional delayed puberty is due to the delayed reactivation of the LHRH pulse generator, causing the lack of LHRH secretion in children at the age when they should develop puberty, accompanied by a weakened response of the gonads to gonadotropin hormones, which is a functional hypogonadism, a variant type of normal puberty development. Hypogonadism is due to hypothalamic-Pituitary-Organic lesions of the gonadotropic axis function causing abnormal delayed puberty or no development.

　　In addition to the underdeveloped reproductive organs, this disease can also be accompanied by defects in secondary sexual characteristics, such as hair loss, as well as short stature, underdeveloped or poorly developed testes. Low sperm vitality or azoospermia in seminal fluid can lead to male infertility.

　　Although the causes are different, the common characteristics of their clinical manifestations are:Delayed puberty or no development during puberty, physical examination shows underdeveloped external genitalia, at the stage before the onset of puberty, the growth of pubic hair and armpit hair is not obvious, the testicular volume is often smaller than4ml, the voice is still childlike. Due to the youthful appearance, parents, teachers, and classmates often treat the patient as a child, which damages the patient's self-esteem and even leads to feelings of inferiority, unwilling to participate in group activities, thus affecting the ability to handle interpersonal relationships after adulthood.

　　1, This disease has many causes, one of which can be caused by autosomal dominant, recessive, X-Sex-linked3This kind of heredity can be familial or sporadic, and premarital and prenatal genetic checks can be done.

　　2, If highly suspected of delayed puberty development, necessary examinations can be performed. If only some items are underdeveloped, do not make arbitrary diagnoses. Generally, it can be followed up and observed.1～2years.

　　Select relevant examinations according to the condition, such as hypothalamus-Pituitary-Gonadotropic axis hormones (blood LH, FSH, T) and other endocrine hormones (such as T3T4Hormone levels such as TSH and GH should be measured, and GH stimulation tests should be performed when necessary.

　　1、chromosomal examination:to exclude sexual gland development disorders caused by chromosomal abnormalities, such as Turmer syndrome and Kline-Felter syndrome.

　　2、MRI or CT imaging examination:in order to detect early saddle area space-occupying lesions or other diseases, X-ray determination of bone age, understand whether there is hypopituitarism.

　　First, what foods are good for males with delayed pubertal development

　　1、boys have stronger appetite and larger food intake during the growth period than girls, so the intake of cereal foods is very important. Cereal foods include rice, flour, millet, corn, and sweet potatoes. They are the main source of human energy, and the protein, inorganic salts, and B-group vitamins provided by cereal foods also occupy a certain proportion in the diet. Cereal foods are widely available, economical, and are an important part of the daily diet of Chinese adolescents. Generally speaking,13-17year-old adolescents, the daily staple food should not be less than500 grams, otherwise, after a long time, it will inevitably bring adverse consequences. Animal foods such as chicken, fish, pork, beef, eggs, and milk are the best sources of protein.

　　2、if animal food cannot be supplied sufficiently every day, it is necessary to make use of the abundant soybean resources in China to obtain plant protein to ensure the daily protein needs of adolescents. Therefore, frequent intake of soy products can not only improve the variety of dietary, but also increase nutrition, and it is very economical.

　　3、it is also important to eat more seafood, vegetables, fruits, etc. Since boys have a faster bone development during puberty, they should eat more foods rich in calcium, phosphorus and other minerals, such as shrimp, kelp, dairy products, and soy products. They should eat400 grams ~500 grams of fresh vegetables to ensure the intake of vitamins and minerals, fiber.

　　Second, what foods should males with delayed pubertal development avoid

　　1、reduce the intake of fried or deep-fried foods.

　　2、do not smoke or drink.

　　3、reduce the intake of caffeine, cola and other stimulant drinks.

　　First, the treatment of delayed pubertal development due to constitution

　　1、delayed pubertal development due to constitution, once the diagnosis is clear, when the patient's bone age just reaches the age of puberty or is slightly lower, they can be followed up every six months1times, observe the evolution process of sexual development, follow-up items include the development of secondary sexual characteristics and external genitalia, the determination of blood LH, FSH, T levels and the progress of bone age. Clinically, pay special attention to the height, the situation of secondary sexual characteristics, especially the measurement of pubic hair, external genitalia development, and testicle volume. If the testicles gradually grow, they can continue to be observed, and patients are generally1～2within the year will show obvious adolescent development. If the serum T can be measured (>0.0)7nmol/L), επίσης δείχνει ότι θα εμφανιστεί μια εμφανής ανάπτυξη της σεξουαλικής ανάπτυξης σε περίπου εξάμηνο.

　　2、αν η ηλικία των οστών είναι σημαντικά πίσω, οι γονείς και ο ασθενής έχουν μεγάλη πίεση στην ψυχή, ανεξάρτητα από το αν η διάγνωση είναι σαφής, μπορεί να χρησιμοποιηθεί η μικρή δόση των σεξουαλικών ορμονών για τη διατήρηση της ανάπτυξης των δευτερογενών χαρακτηριστικών και την αργή πρόοδο της ηλικίας των οστών. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τους αθλητές που είναι σημαντικά μικροί σε ύψος; αν ταυτόχρονα υπάρχει έλλειψη GH, μπορεί να χρησιμοποιηθεί η rhGH για να προωθήσει την ανάπτυξη του σώματος, και στη συνέχεια να εξεταστεί το πρόβλημα της σεξουαλικής ανάπτυξης. Ο αγόριος μπορεί να χρησιμοποιηθεί11-Κάψουλα οξυανδρογόνου, η μέθοδος είναι η οральια λήψη40mg, κάθε8～12ώρες1φοράς; Μετά από τη χρήση για έξι μήνες, σταματήστε την παρακολούθηση3～6μήνες. Μερικοί ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν αυθόρμητη ανάπτυξη του σώματος; Αν δεν εμφανιστεί αυθόρμητη ανάπτυξη του σώματος μετά από την διακοπή της λήψης φαρμάκων, μπορεί να επαναληφθεί η θεραπεία2～3Μια κύρια θεραπεία, πολλοί ασθενείς με καθυστερημένη ανάπτυξη του σώματος μπορούν να εμφανίσουν αυθόρμητη ανάπτυξη του σώματος; Αν μετά από την παραπάνω επεξεργασία ο ασθενής δεν μπορεί να εμφανίσει αυθόρμητη ανάπτυξη του σώματος, ακόμη και αν έχει εμφανιστεί η ανάπτυξη του σώματος, θα πρέπει να εξεταστεί η πιθανότητα της ανικανότητας της οργανικής ανάπτυξης. Ο τελευταίος μπορεί να χρησιμοποιήσει τη μικρή δόση ανδρογόνων για τη θεραπεία, μετά από τη μετάβαση στην επαρκή δόση του ενήλικα, για να προωθήσει την πλήρη ανάπτυξη των δεύτερων χαρακτηριστικών και να διατηρήσει τη σεξουαλική λειτουργία. Οι ασθενείς με ανικανότητα της σεξουαλικής λειτουργίας χρειάζονται αντικαταστάτη ανδρογόνων για όλη τη ζωή.

　　Δεύτερο: Η θεραπεία της μείωσης της σεξουαλικής λειτουργίας του ανδρικού φύλου

　　Οι λόγοι και οι μηχανισμοί της μείωσης της σεξουαλικής λειτουργίας του ανδρικού φύλου είναι διαφορετικοί, οι εκδηλώσεις και οι τύποι είναι ποικίλοι, αλλά ο κοινός τους στόχος είναι η μείωση της σεξουαλικής λειτουργίας, η αρχή της θεραπείας είναι βασική, αλλά η θεραπεία ορισμένων ασθενειών πρέπει να αντιμετωπιστεί συγκεκριμένα. Πρώτα πρέπει να διευκρινιστεί η διάγνωση, να ληφθεί η σωστή θεραπευτική στρατηγική. Εκτός από την κρυοπαλαιστική ασθένεια του παιδιού και ορισμένες ασθένειες που απαιτούν δοκιμαστική θεραπεία, η πλειοψηφία των ανδρικών γυναικοπαθήτων με υψηλή και χαμηλή GHT απαιτούν συνεχή χρήση φαρμάκων, μπορούν να αλλάξουν τη συγκεκριμένη μέθοδο χρήσης φαρμάκων ανάλογα με τις συνθήκες, να αποφύγουν την ανεξέλεγκτη διακοπή της λήψης φαρμάκων, να αποφύγουν την υπερβολική ή χαμηλή δόση. Η μακροχρόνια και λογική συμπλήρωση των παραγόντων του ανδρογόνου δεν επηρεάζει τη αντίδραση του ασθενούς σε άλλα φάρμακα και την αποτελεσματικότητα της θεραπείας.

　　1、Όλες οι μορφές μείωσης της σεξουαλικής λειτουργίας του ανδρικού φύλου μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της προγεννητικής περιόδου, πριν από την εφηβεία, κατά τη διάρκεια της εφηβείας και του ενηλίκου. Επομένως, η αρχή της θεραπείας είναι διαφορετική, ο στόχος της θεραπείας δεν μπορεί να είναι πλήρως συμφωνημένος, ο κύριος στόχος είναι η προερέθιση, η προώθηση και η διατήρηση των ανδρικών δεύτερων χαρακτηριστικών και της σεξουαλικής λειτουργίας, ο δεύτερος στόχος είναι η προερέθιση και η διατήρηση της σπερματογένεσης, η προώθηση ή η ανάκτηση της αναπαραγωγικής ικανότητας. Ο πρώτος είναι εύκολος να επιτευχθεί, για πολλούς ασθενείς με πρωτογενή υπολειτουργία των όρχεων και σύνδρομο ανδρογόνων, ο δεύτερος είναι δύσκολος να επιτευχθεί.

　　2、Επειδή η μείωση της σεξουαλικής λειτουργίας του ανδρικού φύλου απαιτεί μακροχρόνια και συστηματική θεραπεία και συχνά η αποτελεσματικότητα της θεραπείας είναι πολύ μακριά από τις προσδοκίες του ασθενούς και των γονέων, για ορισμένες μη ρεαλιστικές απαιτήσεις και επιθυμίες, πρέπει να διευκρινιστούν από την αρχή της καθορισμένης θεραπείας, μόνο ainsi μπορεί να δημιουργηθεί μια στενή συνεργασία και συνεργασία μεταξύ του γιατρού και του ασθενούς, για να επιτευχθούν οι προσδοκίες και να αποφευχθούν οι διαφορές ιατρικής.