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両側の副腎皮質増生（アドレノジネアルシンドローム）は、先天性の副腎皮質増生であり、隐性の遺伝子欠損性疾患です。副腎皮質ホルモンを不十分に合成する某些酵素のために、副腎がヒドロコルチスを不十分に生成し、下垂体が副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）を増加させ、副腎皮質が過剰にアンドロゲンを分泌し、女性胎児の外陰が男性化し、患者の尿中の17-ケト酸量が増加します。某些の副腎酵素の先天性欠損が原因でステロイドの生成が異常です。女性では仮性両性化を引き起こし、男性の生殖器が巨大化します。青春期以降、多毛や閉経などの男性化の兆候はほとんど見られず、中年時には偶然に男性化の現象が引き起こされます。この获得性の副腎軽度の酵素異常を副腎皮質良性男性化現象と呼びます。
この病気の原因はまだ明確ではありません。多くの学者が異議を唱えていますアドレナリンコルチコトロピン（. ACTH)依存性から非依存性への移行の発病機構。ACTH依存性の大結節増生（AIMAH）はACTH以外の因子によって引き起こされることが証明されており、現在では抑胃肽（GIP）、精氨酸加圧素（AVP）、β2-アドレナリン受容体が腎上腺で異常に発現することでAIMAHを引き起こすことが発見されています。先天性腎上腺皮質増生では最も一般的なのは21-ヒドロキシラーゼ欠損で、95％以上を占めます。21-ヒドロキシラーゼ遺伝子は6番染色体のヒトリンパ球抗原遺伝子座にクローニングおよび同定されています。先天性腎上腺皮質増生の患者の95％は21-ヒドロキシラーゼ遺伝子の欠損があります。胚泡期に早期に点突变や欠損を診断するためにその聚合酶連鎖反応（PCR）プローブを利用することができます。早期の診断は非常に重要であり、それが失盐型患者には生命危険を引き起こす可能性があります。家族歴のある患者では、早孕期から明確な診断が可能です。妊娠6週目から子宮内ステロイドホルモン注射治療を開始すると、女性胎児の外陰部の男性化を防ぐことに非常に効果的です。将来は正常な胚の選択と移植技術を治療戦略として利用することが可能になるでしょう。出生後は、ACTHの分泌を抑制し、過剰な雄性ホルモンの生成を抑制し、電解質バランスを維持し、骨の早期融合を阻止するために十分な腎上腺皮質ホルモンを補給することができます。治療中には成長と骨齢を注意深く観察する必要があります。外陰部奇形の患者には外科的矯正が必要であり、これには陰蒂の血管と神経を保持する陰蒂縮小術、陰道および外陰形成術が含まれます。成人後は、排卵を誘導するために腎上腺皮質ホルモンの用量を調節することで妊娠を達成することができます。
某些肾上腺酶的先天性欠損がステロイドの生成異常を引き起こします。女性では仮性両性畸形、男性の生殖器が巨大になります。酵素の欠損は胎児の intrauterine 内で過剰な雄性ホルモンの生成物があり、女性の苗勒氏管構造（すなわち卵巣、子宮、陰道）は正常に発達しますが、過剰な雄性ホルモンは泌尿生殖系および生殖嚢内で男性化効果を発揮し、陰道と尿道が接続し、肥大した陰蒂が低く開放されます。陰唇もしばしば肥大し、重篤な場合には尿道下裂や隠睾があります。腎上腺皮質は大部分が合成代謝の雄性ステロイドを分泌するため、さまざまな程度のコルチコステロイド不足が引き起こされます。治療の遅延は成長阻害を避けられず、心臓病を合併し、心筋梗塞で早期に死亡することがあります。
両側先天性皮質増生は以下のように表現される：促腎上腺皮质激素（. ACTHの分泌が増加し、両側皮質増生が引き起こされる。増生した皮質は雄性ホルモンや高血圧を引き起こす鹽類コルチコステロイドを大量に合成し続ける。
20～22炭素鎖酵素の欠乏により稀な先天性脂質皮質増生が引き起こされ、ステロイドホルモンの生成が完全に障害されるため、十分な代替治療が無ければ、乳児は早期に死亡する。
3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ異構酵素の欠乏によりプロゲステロン、アレルギン酸、コルチコステロイドの合成が障害され、デヒドロテストステロンは過剰に生成されるため、この異常な症候群の特徴は低血圧、低血糖、男性化した二性性異常である。女性では稀な多毛、不規則なメラニン沈着がある。
21-ヒドロキシラーゼの不足または欠乏により17-カルボキシステロイドがコルチコステロイドに変換されないため、一般的な不足には二つの形式がある：
1、さまざまな種類のナトリウム排除、アレルギン酸が低いまたは欠乏；
2、一般的にはナトリウム排除型で、多毛、男性化、低血圧、色素沈着がよく見られる。
17α-ヒドロキシラーゼの欠乏は女性患者に最も多く、一部の患者は成人になるまでコルチコステロイドが低水準で、ACTHが代償的に増加する。原発性閉経、性未成熟、男性化した二性性異常は稀で、鹽類コルチコステロイドの分泌過剰により高血圧が引き起こされ、主に11-デオキシコルチコステロイドが増加する。
11β-ヒドロキシラーゼの欠乏によりコルチコステロイドの形成が阻害され、ACTHの放出が過高となり、深いメラニン沈着が引き起こされる。11-デオキシコルチコステロイドの分泌過剰により高血圧が引き起こされ、性征の異常は明らかではない。
18-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼの欠乏により皮症が稀で、アレルギン酸の生物合成の最終段階の特異的な阻害によるもの。したがって、患者の尿ナトリウムの損失が多く、脱水や低血圧を引き起こす。
青年期以降、多毛や閉経などの男性化の兆候はほとんど見られず、中年時には偶然に男性化が引き起こされるが、この取得性の皮質軽い異常は皮質良性男性化現象と呼ばれる。
新生児の女性の外陰は重度の尿道下裂や隠性睾丸があり、男性は出生時にはほとんど正常で、胎児時から過剰な雄性ホルモンがあるため、明らかな異常がある。
治療を受けていない患者は多毛、筋肉肥大、閉経、乳房発達が見られ、男性患者では生殖器が異常に大きくなる。雄性ホルモンが過剰に促性腺激素の分泌を抑制し、精巣が萎縮する。非常に稀な場合、精巣内の増生した皮質残余が精巣を大きくし硬くするため、ほとんどの患者は青年期以降精液がない。皮質増生のために、患者は3～8歳で身長が急増し、同級生よりもはるかに高くなる。約9～10歳で過剰な雄性ホルモンが骨の成熟を早めるために成長が停止し、成人後は低い身長になる。男女ともに挑発的な行動や性欲が強くなり、社会的問題や規律の問題が発生するが、特に若い男性に多く見られる。
両側性先天性腎上腺皮質肥大が早期に診断されれば、器官奇形の矯正手術の前に抑制を開始することも可能です促腎上腺皮质激素（. ACTHの分泌が正常に見られると、外観も良好であり、発達も非常に良いです。治療の遅延は成長の遅延を避けられず、心臓病を合併し、早期に心臓梗塞で死亡する可能性があります。一部の女性仮性両性人形では、治療後月経が始まります。奇形が軽い場合や手術で奇形を矯正した後であれば、妊娠や出産が可能です。
両側性先天性腎上腺皮質肥大病の患者の尿中17-ケトステロイドレベルは同性別同年齢の正常者よりも高くなります。尿中プロゲステロンレベルは早期に上昇します（これは尿17-KSのレベルよりもより敏感です、なぜならプロゲステロンはアンドロゲンの前駆体だからです）、血中17-ホルモンレベルの上昇は最も敏感な指標で、子供に適しています。染色体検査は正常であり、X線検査では骨齢の早熟が見られます。側位尿道膀胱造影では陰道、尿道、膀胱が見られます。CTスキャンでは高度に肥大した腎上腺が見られます。尿道鏡では尿道後壁に開口する陰道が見え、陰道に入り子宮も見ることができます。
両側性先天性腎上腺皮質肥大病の患者の食事は軽く栄養が豊富で、食事バランスを保つことが重要です。穀物を多く、塩分と脂質の多い食事を控え、野菜や果物を多く、肉や刺激的な食品を控えます。
両側性先天性腎上腺皮質肥大の早期診断は絶対に必要です。適切な治療は糖皮质激素を投与することです。即ち、毎晩11時にデキサメタゾン0.5～1.5mgを経口で投与し、欠乏を矯正し、抑制促腎上腺皮质激素（. ACTHの分泌。重篤な低钠血症患者に対してフロヒドコルテisolは血圧と体重を維持するのに役立ち、0.05～0.3mgを使用し、病態の重症度と年齢に応じて使用します。発達後、手術により陰道と尿道を分離し、陰道口を会陰部の正常位置にする必要があります。陰蒂が頻繁に勃起する場合は、陰蒂切除を検討します。慎重にエストロゲンを投与し、または生後すぐに投与することで、仮性両性人形患者が女性の外観を維持し、心理状態を改善することができます。
