Bilateral congenital adrenal cortical hyperplasia

　　Η αιτία της νόσου δεν είναι γνωστή. Η πλειοψηφία των επιστημόνων δεν συμφωνεί;Αντιαδρεναλίνη κορτικοτρόπος (ACTH),. Η μετάβαση από την εξάρτηση από το ACTH σε την ανεξάρτητη από το ACTH παθογένεια. Έχει αποδειχθεί ότι η εξάρτηση από το ACTH της μεγάλης κύστης (AIMAH) μπορεί να προκαλεστεί από παράγοντες εκτός του ACTH, έχουν ανακαλυφθεί ο γαστρικό肽 (GIP), ο αργινίνη κορτικοτρόπος (AVP), β2-Η ανώμαλη έκφραση του αδρεναλινικού υποδοχέα μπορεί να προκαλέσει AIMAH. Η πιο συχνή προγεννητική αδρεναλική κύστη είναι21Η έλλειψη της οξυγονάσης, περίπου95％ πάνω από.21Το γονίδιο της οξυγονάσης έχει клωνοποιηθεί και τοποθετηθεί;6ο αριθμός των χρωμοσωμάτων ανθρώπινων λευκοκυττάρων αντιγόνων θέσης;95％ των ασθενών με προγεννητική αδρεναλική κύστη;21Η απουσία του γονιδίου της οξυγονάσης. Τώρα μπορεί να χρησιμοποιηθεί η πυρήνωση της αλυσίδας της πολυμεράσης (PCR) για την ανίχνευση των σημείων μετάλλαξης ή της απουσίας κατά την περίοδο του ωαρίου.6Συγχρόνως ξεκινά η θεραπεία με ενδοκοιλιακή ενδοκρινική ένωση κορτικοστεροειδών, η οποία είναι πολύ αποτελεσματική στην αποτροπή της ανδρογονικής μετοποίησης του εξωγεννητικού οργάνου του γυναικείου εμβρύου. Στη μελλοντική θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί η τεχνική επιλογής και τοποθέτησης κανονικών εμβρύων ως στρατηγική θεραπείας. Μετά τη γέννηση, μπορεί να χρησιμοποιηθεί η συμπλήρωση επαρκών αδρενικών κορτικοστεροειδών για την καταστολή της έκκρισης ACTH, για την καταστολή της παραγωγής υπερβολικών ανδρογόνων από τους αδρενάλους, τη διατήρηση της ισορροπίας των ηλεκτρολυτών και την αποτροπή της πρόωρης συσφιγμάτωσης των οστών. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας πρέπει να ελέγχεται η ανάπτυξη και η οστική ηλικία. Για τους ασθενείς με ανωμαλίες των εξωγεννητικών οργάνων απαιτείται χειρουργική διορθώση, συμπεριλαμβανομένων της μείωσης του κόλπου με διατήρηση των αγγείων και των νεύρων του κόλπου, της χειρουργικής δημιουργίας του κόλπου και του εξωγεννητικού οργάνου. Μετά την ενήλικη ηλικία μπορεί να επιτευχθεί η εγκυμοσύνη με τη ρύθμιση της δόσης των αδρενικών κορτικοστεροειδών για την προκαταρκτική ούρηση.

　　Η προγεννητική δυσλειτουργία ορισμένων αδρεναλικών ενζύμων προκαλεί την ανώμαλη παραγωγή των κορτικοστεροειδών. Οι γυναίκες παρουσιάζουν ψευδοπολυμορφισμό, ενώ οι άνδρες έχουν μεγάλα γεννητικά όργανα. Η δυσλειτουργία των ενζύμων συνοδεύεται από υπερβολική παραγωγή ανδρογόνων στον φetus, με αποτέλεσμα η γυναικεία μαιμοναρία να αναπτύσσεται κανονικά, ενώ η υπερβολική παραγωγή ανδρογόνων στο ουρογεννητικό σύστημα και τα γονιδια του ανδρικού φύλου να έχουν την ανδρογονική τους επίδραση, μέχρι και τη συνένωση της κύστης με το ουρογεννητικό σύστημα, την χαμηλή και ανοιχτή αμμύγδα και τα μεγάλα λεβήτια. Τα λεβήτια συχνά είναι μεγάλα, και σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να υπάρχει υποκυσία και κρυψτόωτο. Η κορτικοπλασματική κύστη λόγω της μεγάλης παραγωγής συνθετικών ανδρογόνων έχει διαφορετικά βαθμούς ανεπαρκούς κορτικοστεροειδών. Η καθυστερημένη θεραπεία προκαλεί αναστολή της ανάπτυξης, μπορεί να συνοδεύεται από ισχαιμία του καρδιάς και να οδηγήσει σε πρόωρη θάνατο από ισχαιμικό επεισόδιο του μυοκαρδίου.

　　Η διπλής κληρονομικής υπερπλασίας των επιδορικών μπορεί να εκφραστεί ωςAdrenocorticotropic hormone (. Η αύξηση της έκκρισης του ACTH προκαλεί αύξηση της υπερπλασίας της κόρτης των επιδορικών. Η υπερπλασιασμένη κόρτη συνεχίζει να παράγει μεγάλη ποσότητα ανδρογόνων και να προκαλεί υπέρταση.

　　20～22Η έλλειψη της κετόσης οδηγεί σε σπάνια κληρονομική λιποειδική υπερπλασία των επιδορικών, συχνά με πλήρη δυσλειτουργία της παραγωγής κορτικοστεροειδών, χωρίς επαρκή αντικαταστάτη θεραπεία, οι βρέφη θα πεθάνουν νωρίς.

　　3β-Η έλλειψη της οξυστεροειδικής δεϋδρογονάσης οδηγεί σε δυσλειτουργία της σύνθεσης της προγεστερόνης, της αλδοστερόνης και της κορτικοστερόνης, η υπεραύξηση της δεϋδροτεστοστερόνης είναι υπερβολική, αυτή η μη συνηθισμένη συνδρομή χαρακτηρίζεται από υποτασμογονία, υπογλυκαιμία και ανδρογονική διπλή φύλου. Οι γυναίκες είναι σπάνιες με πολυμορφισμό, με διαφόρους τύπους μαύρης αποθέωσης.

　　21-Η έλλειψη ή έλλειψη της οξυστεροειδικής αφυδρογονάσης κάνει17-Η μετατροπή της κορτικομεθυλοπρεγνιόνης σε κορτικοστερόνη δεν μπορεί να ολοκληρωθεί, οι κοινές ανεπαρκείς μορφές είναι δύο:

　　1Καθώς και πολλές διαφορετικές τύποι απώλειας νάτριου, η αλδοστερόνη είναι χαμηλή ή έλλειψη;

　　2Καθώς και οι μη απορροφήσιμες τύποι, η αλδοστερόνη είναι χαμηλή ή έλλειψη;

　　17α-Η έλλειψη της οξυστεροειδικής αφυδρογονάσης είναι πιο συχνή στις γυναίκες ασθενείς, μερικές φορές έως την ενήλικη ηλικία εμφανίζουν χαμηλή κορτικοστερόνη, η έκκριση του ACTH είναι ανταποκρίσιμη. Η πρωτογενής αμηνόρροια, η ατελή ανάπτυξη και σπάνιες περιπτώσεις ανδρογονικής διπλής φύλου. Η υπερβολική έκκριση των κορτικοστεροειδών οδηγεί σε υπέρταση, με11-Η αύξηση της δεοξυκορτικοστερόνης είναι η κύρια.

　　11β-Η έλλειψη της οξυστεροειδικής αφυδρογονάσης αναστέλλει τη δημιουργία της κορτικοστερόνης και της κορτικοστερόνης, η έκκριση του ACTH είναι πολύ υψηλή, προκαλώντας βαθιά μαύρη αποθέωση. Επειδή11-Η υπερβολική έκκριση της δεοξυκορτικοστερόνης προκαλεί υπέρταση χωρίς σημαντικές αλλαγές στις σεξουαλικές οδηγίες.

　　18-Η έλλειψη της οξυστεροειδικής δεϋδρογενάσης οδηγεί σε σπάνια δερματικά συμπτώματα, που προκαλούνται από την ειδική αναστολή της τελευταίας βιοσύνθεσης της αλδοστερόνης. Επομένως, οι ασθενείς χάνουν πολλά νάτριο με την ούρα, προκαλώντας αφυδάτωση και υποτασμογονία.

　　Μετά την εφηβεία, είναι σπάνιο να βρεθούν περιπτώσεις πολυμορφισμού και αμηνόρροιας, που προκαλούνται από ανδρογόνους, και είναι δυνατό να εμφανιστούν φαινόμενα ανδρογόνων κατά την μεσήλικη ηλικία, που ονομάζονται ελαφρά ανωμαλία της επιδορικής κύστης.

　　Οι νεογέννητες γυναίκες έχουν εξωγεννητικά όργανα που μοιάζουν με σοβαρές υποουρητροπλασίες και κρυπότοξο, οι αγόρια γεννιούνται συνήθως φυσιολογικά, αλλά ο φetus έχει υπερβολική παραγωγή ανδρογόνων εντός του ωοτοξο, οπότε έχουν ήδη σημαντικές ανωμαλίες.

　　Οι ασθενείς χωρίς θεραπεία εμφανίζουν πολυμορφισμό, υπερβολική μυϊκή ανάπτυξη, αμηνόρροια και ανάπτυξη μαστών, οι ανδρικοί ασθενείς έχουν υπερβολικά μεγάλα γεννητικά όργανα. Η υπερβολική παραγωγή ανδρογόνων αναστέλλει την έκκριση των κινερατρόπων, προκαλώντας συχνά συμπτώματα υπογονάδιστου. Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, η αύξηση των υπολειπόμενων επιδορικών επιδερμίδων στο όρχι μπορεί να μεγαλώσει και να σκληρύνει το όρχι, η πλειοψηφία των ασθενών δεν έχουν σπέρμα μετά την εφηβεία. Ενδέχεται να εμφανιστούν συμπτώματα υπερανδρογόνων λόγω της αύξησης των επιδορικών επιδερμίδων.3～8Η ύψος αυξάνεται ξαφνικά κατά την ηλικία του ρυθμού, μέχρι να είναι πολύ υψηλότερη από αυτή των παιδιών της ίδιας ηλικίας. Περίπου9～10Η υπερβολική παραγωγή ανδρογόνων κατά την παιδική ηλικία προκαλεί την πρόωρη συσφίξιση των οστών, διακόπτει την ανάπτυξη και οδηγεί σε μικρότερη ύψος στους ενήλικες ασθενείς. Και οι δύο φύλα έχουν επιθετικότητα και αυξημένη σεξουαλική επιθυμία, προκαλώντας κοινωνικά και πειθαρχικά προβλήματα, που είναι ιδιαίτερα έντονα στους κάποιους αγόρια.

　　If bilateral congenital adrenal hyperplasia is diagnosed early, even before the correction of organ malformation begins to suppressAdrenocorticotropic hormone (. If ACTH secretion is detected, the appearance may be normal and development may be excellent. Delayed treatment inevitably leads to growth retardation, may be complicated with coronary heart disease, and may die early from myocardial infarction. In some female pseudohermaphroditism, menstruation may occur after treatment. If the malformation is not severe or the patient may become pregnant and give birth after surgical correction.

　　Urine of patients with bilateral congenital adrenal hyperplasia17-Corticosteroid levels are higher than those of normal individuals of the same gender and age. The level of progesterone in urine increases early (this is more than urine17-The level of KS is more sensitive, as progesterone is a precursor of androgens), blood17-Estrone levels are the most sensitive indicators, suitable for children. Chromosomal examination is normal, and X-ray examination will show early bone aging. Lateral urethro-vesical urography will show the vagina, urethra, and bladder. CT scan can see highly proliferative adrenal glands. Cystoscopy can see the vagina opening on the posterior wall of the urethra, and can also enter the vagina and see the uterus.

     The diet of patients with bilateral congenital adrenal hyperplasia should be light and nutritious, and attention should be paid to dietary balance. Eat more grains, less salty and greasy foods. Eat more vegetables and fruits, less meat and spicy刺激性 foods.

　　Rational treatment for the early diagnosis of bilateral congenital adrenal hyperplasia is to administer corticosteroids, that is, every night11At this time, oral dexamethasone 0.5～1.5mg to correct deficiencies and suppressAdrenocorticotropic hormone (. The secretion of ACTH) is helpful for maintaining blood pressure and weight in patients with severe hyponatremia syndrome, and can be used at 0.05～0.3mg, depending on the severity of the condition and age. After development, surgery can be used to separate the vagina from the urethra and place the vaginal opening in its normal position in the perineum. If the clitoris frequently becomes erect, clitoridectomy may be considered. Estrogen should be administered cautiously, or medication can be used to regulate immediately after birth, which can maintain the female appearance of patients with pseudohermaphroditism and improve their psychological state.