L'ipertrofia congenita bilaterale della corteccia surrenalica

　　L'etiology della malattia non è chiara. La maggior parte degli studiosi non è d'accordoCorticotropina (ACTH). La transizione dallo stato di dipendenza da ACTH a quello non dipendente della patogenesi. È stato dimostrato che l'ipertrofia nodulare di grande dimensione dipendente da ACTH (AIMAH) può essere causata da fattori oltre l'ACTH, al momento sono stati scoperti il glicaglobulina gastrica (GIP), l'arginina vasopressina (AVP), β2-Il recettore dell'adrenalina è espressamente anormalmente nelle surrenali, può causare AIMAH. L'ipertrofia congenita della corteccia surrenalica più comune è21La carenza di ossidasi è di circa95Oltre al21Il gene dell'ossidasi è stato clonato e situato6locus dei antigeni leucocici umani del cromosoma95I pazienti con ipertrofia congenita della corteccia surrenalica hanno il21La mancanza del gene dell'ossidasi. Ora può essere diagnosticata precocemente la mutazione puntiforme o la mancanza utilizzando il probe della reazione a catena della polimerasi (PCR). La diagnosi precoce è molto importante, altrimenti i pazienti con sindrome iposodica possono essere a rischio di vita. Nei pazienti con storia familiare, la diagnosi può iniziare dalla gravidanza precoce.6Contemporaneamente, l'iniezione intrauterina di ormoni steroidi è iniziata per prevenire l'ipermascolinizzazione degli organi genitali femminili del feto, e in futuro potrebbe essere utilizzata la selezione e l'impianto di embrioni normali come strategia terapeutica. Dopo la nascita, è possibile inibire la secrezione di ACTH attraverso la supplementazione di dosi sufficienti di ormoni corticosurrenalici, inibire la produzione di androgeni in eccesso dalle surrenali, mantenere l'equilibrio elettrolitico e prevenire l'epifisi scheletrica prematura. Durante la terapia, è necessario prestare attenzione alla crescita e all'età scheletrica. Per i pazienti con malformazioni genitali esterni è necessaria la correzione chirurgica, inclusa la riduzione del clitoride conservando i vasi e i nervi del clitoride e la plastica vaginale e vulvare. Dopo la crescita, la gravidanza può essere indotta regolando la dose degli ormoni corticosurrenalici.

　　Un difetto congenito nel sistema enzimatico surrenalico può causare la produzione anormale di steroidi. Nei maschi può causare ipospadia e ingrandimento del sesso. La deficienza enzimatica è accompagnata da un eccesso di prodotti androgeni nel feto, e la struttura del dotto di Müller (cioè ovaie, utero e vagina) si sviluppa normalmente, mentre l'eccesso di androgeni esercita il loro effetto mascolinizzante nel sistema urinario e riproduttivo e nei nodi riproduttivi, portando alla connessione tra vagina e uretra, clitoride ingrandito basso e aperto. Le labbra vaginali sono spesso ingrandite, nei casi gravi ci sono ipospadia e criptorchidismo. La corteccia surrenalica produce una parte significativa di androgeni sintetici metabolici, portando a un insufficiente livello di cortisolo di vari gradi. La terapia ritardata porta inevitabilmente a un arresto della crescita, può essere associata a malattie coronariche e morte precoce per infarto miocardico.

　　La增生 della corteccia surrenalica congenita bilaterale può manifestarsi comeL'ormone corticotropo adrenale (. L'aumento della secrezione di ACTH provoca l'iperplasia bilaterale della corteccia surrenalica. La corteccia iperplasia continua a sintetizzare in grandi quantità androgeni e ormoni mineralocorticoidi ipertensivi.

　　20～22La carenza di carbonilasi provoca una rara iperplasia congenita delle ghiandole surrenali lipidiche, spesso con una completa disfunzione della sintesi degli ormoni steroidei, e senza un trattamento sostitutivo adeguato, i bambini muoiono precocemente.

　　3β-La carenza di idrossisteroido deidrogenasi isomerasi provoca un difetto nella sintesi di progesterone, aldosterone e cortisolo, con una produzione eccessiva di deidroandrosterone, caratterizzata da ipotensione, ipoglicemia e maschi pseudohermafroditi. Le donne sono rare con ipertricosi e pigmentazione variabile.

　　21-Una carenza o assenza di idrossilasi fa17-L'aldosterone non può essere convertito in cortisolo, i deficit comuni sono due forme:

　　1Diversi tipi di perdita di sodio, basso o assente aldosterone;

　　2I tipici sono il tipo non nefrotico, ipertricosi, mascolinizzazione, ipotensione e pigmentazione.

　　17α-La carenza di idrossilasi è più comune nelle pazienti femminili, alcune delle quali manifestano livelli bassi di cortisolo durante l'adolescenza, con un aumento compensatorio dell'ACTH. L'amenorrea primaria, l'infertilità e i maschi pseudohermafroditi sono rari. L'eccessiva secrezione di ormoni mineralocorticoidi causa ipertensione, con11-L'aumento del desidrocolchicone è principalmente dovuto a

　　11β-La carenza di idrossilasi inibisce la formazione di cortisolo e corticosterone, con un rilascio eccessivo di ACTH, portando a un'eccessiva pigmentazione melaninica. A causa11-L'eccessiva secrezione di desidrocolchicone provoca ipertensione senza anomalie sessuali evidenti.

　　18-La carenza di deidrosteroido deidrogenasi provoca una rarità di dermatosi, causata da un blocco specifico dell'ultimo passo della sintesi dell'aldosterone. Pertanto, i pazienti perdono più sodio nelle urine, causando disidratazione e ipotensione.

　　Dopo la pubertà, sono rari i casi di ipertricosi e amenorrea, e occasionalmente possono verificarsi fenomeni di mascolinizzazione durante la mezza età, che si definisce come una leggera anomalia enzimatica della corteccia surrenalica acquisita.

　　Le neonate mostrano genitali esterni come una grave uretere ciliare e criptorchidismo, mentre i maschi alla nascita sono spesso normali, poiché già nel feto intrauterino c'era un'eccessiva produzione di androgeni, quindi ci sono già significative anomalie.

　　I pazienti non trattati sviluppano ipertricosi, muscolosità, amenorrea e sviluppo delle mammelle, e i pazienti maschi mostrano un'ipertrofia degli organi riproduttivi. Un'eccessiva produzione di androgeni sopprime la secrezione di gonadotropine, portando a una atrofia dei testicoli. In casi estremamente rari, un aumento delle restanti corticosurrenaliche nei testicoli può far crescere e rigidificare i testicoli, e la maggior parte dei pazienti non produce sperma dopo la pubertà a causa dell'iperplasia delle corticosurrenaliche. A causa dell'iperplasia delle corticosurrenaliche, i pazienti3～8All'età di dieci anni, l'altezza aumenta bruscamente, tanto da essere molto più alta rispetto ai coetanei. Circa9～10L'iperproduzione di androgeni intorno ai dieci anni porta a una fusione precoce delle epifisi, interrompendo la crescita e rendendo i pazienti più bassi dopo l'adolescenza. Entrambi i sessi mostrano comportamenti provocatori e un aumento della libido, causando problemi sociali e di disciplina, che sono particolarmente evidenti nei ragazzi.

　　Se la sindrome congenita bilaterale dell'ipertrofia della corteccia surrenalica viene diagnosticata precocemente, anche prima di iniziare la correzione dell'organo畸形L'ormone corticotropo adrenale (. Se la secrezione di ACTH) è normale, l'aspetto può essere normale e lo sviluppo è molto buono. Un trattamento ritardato può inevitabilmente causare un ritardo nella crescita, può sviluppare una cardiopatia coronarica, e può morire precocemente per un infarto miocardico. In alcune donne con sindrome di pseudo-hermaphroditismo, dopo il trattamento possono avere il ciclo mestruale. Se l'畸形 non è grave o il paziente è corretto chirurgicamente, può avere un figlio e dare alla luce.

　　I pazienti con sindrome congenita bilaterale dell'ipertrofia della corteccia surrenalica urinari17-Il livello di steroidi ketoni è più alto rispetto ai normali coetanei dello stesso sesso. Il livello di progesterone urinario aumenta precocemente (questo è più alto di urina17-Il livello di KS è più sensibile, poiché il progesterone è il precursore degli androgeni), il sangue17-Il livello di progesterone è l'indicatore più sensibile, adatto ai bambini. La biopsia cromosomica è normale, la radiografia a raggi X会发现l'età scheletrica precoce. Laurografia laterale del rene uretere vescica mostrerà la vagina, l'uretra e la vescica. La tomografia computerizzata può vedere le ghiandole surrenali高度增生. L'uroscopia può vedere la vagina aperta sul muro posteriore dell'uretra, può anche entrare nella vagina e vedere l'utero.

     La dieta dei pazienti con sindrome congenita bilaterale dell'ipertrofia della corteccia surrenalica dovrebbe essere leggera e nutritiva, con attenzione al bilancio dietetico. Mangiare più cereali, meno cibi salati e grassi. Mangiare più verdure e frutta, meno carne e cibi piccanti e irritanti.

　　Una diagnosi precoce della sindrome congenita bilaterale dell'ipertrofia della corteccia surrenalica è assolutamente necessaria. Una terapia ragionevole è fornirei corticosteroidi, ossia ogni sera11in caso di necessità, assumere desametasone 0.5～1.5mg per correggere la carenza, inibireL'ormone corticotropo adrenale (. La secrezione di ACTH) può essere utile per mantenere la pressione sanguigna e il peso corporeo nei pazienti con sindrome iposodica grave, può essere utilizzato 0.05～0.3mg, in base alla gravità della malattia e all'età. Dopo la crescita, può essere eseguita una chirurgia per separare la vagina dall'uretra e posizionare l'apice vaginale nella posizione normale del perineo. Se il clitoride è spesso eretto, può essere considerata la circoncisione del clitoride. Somministrare cautelativamente estrogeni, o regolare con farmaci immediatamente dopo la nascita, può mantenere l'aspetto femminile dei pazienti con sindrome di pseudo-hermaphroditismo e migliorare il loro stato psicologico.