Bilaterale angeborene Nebennierenkortexhyperplasie kann sich inAdrenocorticotropes Hormon (. Die Erhöhung der ACTH-Sekretion führt zu einer Hyperplasie der bilateralen Nebennierenkortex. Der hyperplastische Kortex synthetisiert kontinuierlich große Mengen an Androgenen und Salzkortikoiden, die zu Hypertonie führen.
20～22Ein Mangel an Carboxylase führt zu einer seltenen angeborenen Lipoidadrenogenitalhyperplasie, oft mit einem vollständigen Mangel an Steroidhormongeneration, ohne ausreichende Ersatz-Therapie sterben Babys früh.
3β-Ein Mangel an Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Isomerase führt zu einer Störung der Synthese von Progesteron, Aldosteron und Cortisol, während Dehydroandrogen übermäßig produziert wird. Diese ungewöhnliche Syndrome sind durch Hypotonie, Hypoglykämie und männliche Intersexuierung gekennzeichnet. Frauen sind selten polytrichose mit variablen Melaninverfärbungen.
21-Ein Mangel oder Fehlen von Hydroxylase führt dazu, dass17-Carboxypregnenon kann nicht in Cortisol umgewandelt werden, die häufigen Mängel gibt es in zwei Formen:
1Es gibt eine Vielzahl von natriumverlustigen, Aldosteron ist niedrig oder fehlt;
2Die häufigsten sind nicht natriumverlustige Typen, Hypertrichose, Männlichkeitsmerkmale, Hypotonie und Pigmentierung sind häufig.
17α-Ein Mangel an Hydroxylase tritt hauptsächlich bei weiblichen Patienten auf, einige haben bis zur Adoleszenz einen niedrigen Cortisolspiegel und eine kompensatorische Erhöhung von ACTH. Primäre Amenorrhoe, Immaturität, sehr seltene männliche Intersexuierung. Ein Übermaß an Salzkortikoiden führt zu Hypertonie, mit11-Die Erhöhung des Deoxycorticosterone ist der Hauptgrund.
11β-Ein Mangel an Hydroxylase führt dazu, dass die Bildung von Cortisol und Corticosteron behindert wird, die Freisetzung von ACTH ist zu hoch, was zu einer tiefen Melaninverfärbung führt. Aufgrund11-Übermäßige Sekretion von Deoxycorticosterone führt zu Hypertonie, ohne明显的性征异常.
18-Ein Mangel an Hydroxysteroid-Dehydrogenase führt zu einer seltenen Hautkrankheit, die durch eine spezifische Blockade der letzten Stufe der Aldosteron-Biosynthese verursacht wird. Daher verlieren die Patienten viel Natrium im Urin, was zu Dehydration und Hypotonie führt.
Nach der Pubertät wird es selten zu männlichen Merkmalen wie Hypertrichose und Amenorrhoe kommen, gelegentlich kann es in mittlerem Alter zu männlichen Merkmalen kommen, diese erworbenen leichten Enzymanomalien der Adrenalkortikalsekretion werden als benignes Adrenalkortikalsexozymose bezeichnet.
Die äußeren Genitalien der Neugeborenen sind wie bei schwerer Harnröhrenspalten und Cryptorchidismus, bei Jungen sind sie bei der Geburt in der Regel normal, da der Fötus im Mutterleib bereits übermäßige Androgene hat und daher bereits signifikante Anomalien aufweist.
Unbehandelte Patienten zeigen Hypertrichose, muskulöse Entwicklung, Amenorrhoe und Brustentwicklung, bei Männern sind die Geschlechtsorgane außergewöhnlich groß. Übermäßige Androgene hemmen die Sekretion von Gonadotropinen, was zu einer Atrophie der Hoden führt. In sehr seltenen Fällen führt ein vermehrtes Adrenalkortikalextrakt im Hoden zu einer Vergrößerung und Verhärtung der Hoden, bei den meisten Patienten gibt es nach der Pubertät keine Spermien. Aufgrund der Adrenalkortikalsextrakt-Vergrößerung leiden die Patienten3～8Das Wachstumshormon steigt in diesem Alter stark an,以至于 sie erheblich höher als Altersgenossen sind. Etwa9～10Übermäßige Androgene im Kindesalter führen zu einer frühen Epiphysenverknöcherung, was das Wachstum stoppt und die Patienten nach der Pubertät kleiner als durchschnittlich werden lassen. Sowohl Männer als auch Frauen haben herausforderndes Verhalten und verstärkte Libido, was soziale und disziplinäre Probleme verursacht, die bei einigen Jungen besonders ausgeprägt sind.
