زيادة الكبد الكظرية الوراثية في الجانبين

　　لم يحدد بعد سبب المرض. لا يوافق معظم العلماءالهرمون المحفز للكظرة الكظرية. من ACTH يعتمد إلى غير الاعتماد في المرضية. تم إثبات أن نزوة ACTH تعتمد على نزوة الكتلة الكبيرة (AIMAH) يمكن أن تسببها عوامل أخرى غير ACTH، وقد تم العثور على الحمض الأميني المضاد للجوع (GIP)، والأدرينالين المضاد للضغط (AVP)، والبيتا2-تعبير الكورتيكويدات في الكظرة غير الطبيعي يمكن أن يسبب AIMAH. التضخم الكظري الكظري البيني الأكثر شيوعًا هو21نقص الهيدراز، يُعتقد أن حوالي95المائة على الأقل21جين الهيدراز تم نسخه وتوطينه6موقع位点 من بروتين الهايموغلوبين البشري في الكروموسوم95من مرضى التضخم الكظري الكظري البيني يملكون21غياب جين الهيدراز، يمكن استخدامه في هذه الأيام لتحديد التشوهات البنائية أو النقص في مرحلة البويضة الطلاء باستخدام تقنية الPCR. من المهم التشخيص المبكر، لأن المرضى الذين يعانون من نقص الصوديوم يمكن أن يكونوا في خطر حياة.6بدأت في الوقت نفسه علاج حقن الستيرويدات الكورتيكية في الفراغ الرحمي، مما يُظهر فعالية كبيرة في منع مبيض الأعضاء التناسلية الخارجية للجنين النساء. في المستقبل، من الممكن استخدام تقنيات اختيار الجنين الطبيعي والإخصاب لتكون استراتيجية علاجية. بعد الولادة، يمكن استخدام إضافات الكورتيكويد الكظري لمنع إفراز ACTH، لمنع إنتاج الأندروجين الزائد في الكظرة، والحفاظ على توازن الأيونات و منع انضمام العظام المبكر. يجب مراقبة النمو والسن العظمية أثناء العلاج. يجب على من يعانون من تشوهات في الأعضاء التناسلية الخارجية تحتاج إلى جراحة تصحيحية، بما في ذلك تصغير القضيبية مع الحفاظ على الأوعية العصبية والشعاعية، وعمليات تشكيل المهبل والمناطق الخارجية.

　　عيب جيني في بعض الأنزيمات الكظرية يسبب تكوين الكورتيكويد بشكل غير طبيعي. في النساء، يمكن أن يؤدي إلى تشوهات ثنائية الجنس المزيفة وضخامة الأعضاء التناسلية الذكرية. عيب الأنزيم مصحوب بزيادة في إنتاج الأندروجين في الرحم عند الجنين، مما يؤدي إلى تطور بنية الأنابيب المايلرية (الخلايا الجنسية، الرحم والشرج) بشكل طبيعي، ولكن الأندروجين الزائد يؤدي إلى تأثيرات مبيض في الجهاز البولي التناسلي والخلايا النخاعية، مما يؤدي إلى تربيع فتحة المهبل والشرج، وتمدد القضيبية، وهي منخفضة ومفتوحة. يمكن أن تكون الأشفاه الكبيرة أيضًا ضخمة، ويمكن أن يحدث التشوه في شرج السفلى وعدم وجود الخصيتين. يمكن أن يؤدي ارتفاع مستوى الكورتيكويد في القشرة الكظرية إلى نقص الكورتيكوستيرويد المختلفة. يمكن أن يؤدي التأخير في العلاج إلى تأخير النمو بشكل لا مفر منه، يمكن أن يصاحبه أمراض القلب التاجية، يمكن أن يموت المريض في سن مبكرة بسبب انسداد الأوعية القلبية.

　　双侧先天性肾上腺皮质增生可表现为هورمون‌های استروئیدی آدرنال (. ACTH）分泌增加，引起双侧肾上腺皮质增生。增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血压的盐类皮质素。

　　20～22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生，常有类固醇激素生成完全障碍，如无足够的替代治疗，婴儿将早期死亡。

　　3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮、醛固酮和皮质醇的合成障碍，脱氢异雄酮则过度产生，这种不寻常的综合征特点是低血压、低血糖和男性假两性畸形。女性为不常见的多毛，有变化不定的黑色素沉着。

　　21-羟化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能转化为皮质醇，多见的不足有二种形式：

　　1、多种多样的丢钠，醛固酮低或缺乏；

　　2、常见的是非丢钠型，多毛、男性化、低血压和色素沉着常见。

　　17α-羟化酶缺乏，最多见于女性患者，有些到成年表现为皮质醇低水平，ACTH代偿性增高。原发性闭经，性幼稚，很少有男性假两性畸形。盐类皮质激素分泌过多引起高血压，以11-脱氧皮质酮增高为主。

　　11β-羟化酶缺乏使皮质醇和皮质酮的形成受阻，ACTH释放过高，致深度黑色素沉着。由于11-去氧皮质酮分泌过量而引起高血压，无明显性征异常。

　　18-羟类固醇脱氢酶缺乏，皮症罕见，为醛固酮生物合成最后一步的特异性阻滞所致。故患者尿钠丢失多，引起脱水和低血压。

　　青春期后，极少发现多毛和闭经等男性化表现，偶然在中年时引起男性化现象，这种获得性的肾上腺轻度酶的异常称为肾上腺皮质良性男性化现象。

　　الفتيات الجديدة المولودة لديها أعضاء تناسلية خارجية مثل فتحة القناة البولية تحت المثمرة والكيسات الوراثية، بينما يكون الفتيان في الولادة غالباً طبيعيين، ولكن هناك هرمون الذكورة المفرط في الجنين في الرحم، لذا هناك تغييرات غير طبيعية واضحة.

　　المرضى الذين لم يتم علاجهم يظهر عليهم فرط الشعر، وتمدد العضلات، والإجهاض والنمو في الثدي، والأعضاء التناسلية للذكور أكبر من الطبيعي. زيادة هرمون الذكورة تؤدي إلى تقليل إنتاج الهرمونات الموجهة، مما يؤدي إلى تقلص الخصيتين. في بعض الحالات النادرة، قد يحدث تكاثر في نواة الكبد الكاذب في الخصيتين مما يؤدي إلى تضخم الخصيتين وتصلبها، معظم المرضى بعد المراهقة لا ينتجون السائل المنوي. بسبب تكاثر الكبد الكاذب، يفقد المرضى الكثير من الصوديوم في البول، مما يؤدي إلى الجفاف والضغط المنخفض.3～8العمر ارتفع بسرعة، حتى أن الطفل يصبح أطول من أقرانه. حوالي9～10عمراً فوق الكولاجين المبكر نتيجة لزيادة هرمون الذكورة، مما يؤدي إلى توقف النمو، ويصبح المريض قصيراً بعد البلوغ. يشيع السلوك التحدي والنشاط الجنسي في كلا الجنسين، مما يؤدي إلى مشاكل اجتماعية وقياسية، وهو واضح بشكل خاص في بعض الفتيان.

　　اگر دوطرفي افزایش کortex آدرنال به موقع تشخیص داده شود، حتی قبل از شروع درمان برای تصحیح ناهنجاری‌های اندامهورمون‌های استروئیدی آدرنال (. در صورت تولید ACTH) به طور طبیعی، ظاهر می‌تواند طبیعی باشد، رشد نیز بسیار خوب است. تأخیر در درمان می‌تواند باعث اختلال در رشد شود، می‌تواند باعث بروز بیماری قلبی عروقی شود و می‌تواند به زودرس مرگ از سکته قلبی منجر شود. در برخی از زنان با دو جنسیت، پس از درمان ممکن است قاعدگی داشته باشند. اگر ناهنجاری شدید نباشد یا پس از تصحیح جراحی، ممکن است بیمار باردار شود و بچه‌دار شود.

　　بیماران دوطرفي افزایش کortex آدرنال ادرار17-میزان هورمون‌های کتون‌های استروئیدی بالاتر از هم‌جنس‌ها و هم‌سن‌ها است. سطح پروژسترون در ادرار در مرحله اول افزایش می‌یابد (این بیشتر از ادرار است)17-میزان KS حساس‌تر است، زیرا پروژسترون پیش‌آموزش هورمون‌های آندروژن است)، خون17-میزان پروژسترون افزایش یافته بیشترین نشانگر حساس است، مناسب برای کودکان است. بررسی کروموزوم طبیعی است، بررسی اشعه ایکس نشان‌دهنده پیشرفت زودرس استخوان است. کانتراست رادیوگرافی جانبی ادرار مثانه نشان‌دهنده واژن، ادرار و مثانه است. اسکن CT نشان‌دهنده کورتیکو آدرنال به شدت افزایش یافته است. کاندیلسکوپ می‌تواند واژن را که در دیواره عقب ادرار باز می‌شود، ببینید، و می‌تواند به واژن بروید و رحم را ببینید.

     رژیم غذایی بیماران دوطرفي افزایش کortex آدرنال باید ساده و مغذی باشد، توجه به تعادل غذایی داشته باشید. بیشتر غلات بخورید، غذاهای شور و چرب کم بخورید. بیشتر میوه و سبزیجات بخورید، غذاهای گوشتی و تند و تحریک‌کننده کم بخورید.

　　تشخیص زودرس دوطرفي افزایش کortex آدرنال به شدت ضروری است. درمان معقول شامل تجویز هورمون‌های کورتیکو استروئیدی است، یعنی هر شب11در صورت نیاز، دیسیمتیازون 0.5～1.5mg برای اصلاح ناقصی، بایستید.هورمون‌های استروئیدی آدرنال (. ACTH) تولید می‌کند. برای بیماران با نارسایی شدید سدیم، فلوهیدروکورتیزون به حفظ فشار خون و وزن کمک می‌کند، می‌توان از 0.0 استفاده کرد.5～0.3mg، بسته به شدت بیماری و سن فرد. پس از رشد، می‌توان با عمل جراحی واژن و ادرار را از هم جدا کرد و واژن را در موقعیت عادی در محیط کونیک قرار داد. اگر کلیتوریس به طور مکرر برآمده باشد، می‌توان به جراحی کلیتوریس فکر کرد. هورمون‌های استروژن باید با دقت تجویز شوند، یا می‌توان از زمان تولد داروها را برای تنظیم استفاده کرد، تا بیماران با دو جنسیت حفظ کنند ظاهر زنانه‌ای داشته باشند و حالت روانی خود را بهبود بخشند.