Hiperplasia bilateral congénita de la corteza suprarrenal

　　La etiología de esta enfermedad no está clara. La mayoría de los académicos no están de acuerdoCorticotropina (ACTH). de transición del mecanismo de enfermedad de la hiperplasia de nódulos grandes dependiente de ACTH a no dependiente de ACTH. Se ha demostrado que la hiperplasia de nódulos grandes dependiente de ACTH (AIMAH) puede ser causada por factores además de ACTH, y se han descubierto péptidos inhibidores de la grelina (GIP), péptido antidiurético (AVP), β2-La expresión anormal del receptor de adrenalina en las suprarrenales puede causar AIMAH. La hiperplasia suprarrenal congénita más común es21falta de hidroxilasa, que representa aproximadamente95por ciento o más.21El gen de la hidroxilasa ha sido clonado y localizado en6cromosoma locus de antígeno leucoperoideo humano95por ciento de los pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita tienen21Falta del gen de la hidroxilasa. Ahora se puede diagnosticar la mutación puntual o la falta mediante su sondeo de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en la etapa del blastocisto. Es muy importante un diagnóstico temprano, de lo contrario, los pacientes con síndrome de hiperosmolalidad y deshidratación pueden estar en riesgo de vida. En pacientes con historia familiar clara, el diagnóstico puede comenzar desde el primer trimestre del embarazo. Si en el embarazo6Al mismo tiempo, comenzó el tratamiento con inyecciones intrauterinas de hormonas esteroideas, lo que es muy efectivo para prevenir la masculinización de los genitales externos del feto femenino. En el futuro, es posible que la selección y el implante de embriones normales se utilicen como estrategias de tratamiento. Después del nacimiento, se puede suplementar con una cantidad suficiente de hormonas suprarrenales para inhibir la secreción de ACTH, inhibir la producción excesiva de andrógenos por las suprarrenales, mantener el equilibrio de electrolitos y evitar la fusión prematura de las placas epifisarias. Durante el tratamiento, se debe prestar atención al crecimiento y la edad ósea. Los pacientes con malformaciones genitales externas necesitan cirugía de corrección, incluyendo la cirugía de reducción del clítoris que mantiene los vasos sanguíneos y nervios del clítoris, y la cirugía de formación de vagina y vulva. Después de la adultez, se puede inducir la ovulación ajustando la dosis de hormonas suprarrenales para lograr el objetivo de embarazo.

　　Defectos congénitos en ciertas enzimas suprarrenales causan una generación anormal de esteroides. En mujeres, esto puede causar pseudohermafroditismo, con genitales masculinos gigantes. La deficiencia de la enzima está acompañada de una producción excesiva de andrógenos en el útero fetal, lo que permite el desarrollo normal de la estructura del conducto de Müller (es decir, ovarios, útero y vagina) en mujeres, mientras que los andrógenos excesivos ejercen su efecto andrógeno en el sistema urinario y reproductivo y en los ganglios reproductivos, lo que lleva a la unión de la vagina y la uretra, clítoris agrandado bajo y abierto. Las labios menores a menudo también están agrandados, y en casos graves, hay fisura uretral y criptorchidismo. La corteza suprarrenal produce una deficiencia de cortisol de diferentes grados debido a la mayoría de las secreciones que tienen un metabolismo anabólico de esteroides andrógenos. El tratamiento tardío inevitablemente conduce a retraso en el crecimiento, puede complicarse con enfermedades cardíacas coronarias, y puede morir prematuramente por infarto de miocardio.

　　La hiperplasia bilateral congénita de la corteza suprarrenal puede manifestarse comoLa hormona estimulante de la corteza suprarrenal (. El aumento de la secreción de ACTH induce la hiperplasia bilateral de la corteza suprarrenal. La corteza hiperplásica sigue sintetizando en gran cantidad andrógenos y hormonas cortedorasales hipertensivas.

　　20～22La deficiencia de enzima de cadena de carbono conduce a una lipoplasia suprarrenal congénita rara, a menudo con una formación completa de hormonas esteroideas, si no hay suficiente tratamiento sustitutivo, los bebés morirán tempranamente.

　　3β-La deficiencia de hidroxilasa de esteroide isomerasa impide la síntesis de pregnonolona, aldosterona y cortisol, mientras que la deshidroepiandrosterona se produce en exceso, este síndrome inusual se caracteriza por hipotensión, hipoglucemia y pseudohermafroditismo masculino. Las mujeres son raras con hipertricismo, y tienen pigmentación variable.

　　21-La deficiencia o ausencia de hidroxilasa de esteroide hace que17-La 17α-hidroxilasa no puede convertirse en cortisol, las formas comunes de deficiencia son dos:

　　1Diversos tipos de pérdida de sodio, aldosterona baja o deficiente;

　　2El tipo más común es no excretar sodio, hipertricismo, masculinización, hipotensión y pigmentación común.

　　17α-La deficiencia de hidroxilasa es más común en las mujeres pacientes, algunas de las cuales tienen niveles bajos de cortisol durante la adultez y un aumento compensatorio de ACTH. La amenorrea primaria, la infantilidad sexual y la pseudohermafroditismo masculino son rares. La secreción excesiva de hormonas cortedorasales induce hipertensión, principalmente11-La elevación de desoxicorticosterone es la principal.

　　11β-La deficiencia de hidroxilasa impide la formación de cortisol y corticosterone, la liberación de ACTH es demasiado alta, lo que conduce a una pigmentación oscura profunda. Debido a11-La secreción excesiva de desoxicorticosterone causa hipertensión, sin síntomas anormales de caracteres sexuales.

　　18-La deficiencia de hidroxilasa de esteroide es rara, causada por un bloqueo específico en el último paso de la síntesis de aldosterona. Por lo tanto, los pacientes pierden más sodio en la orina, lo que provoca deshidratación y hipotensión.

　　Después de la pubertad, es raro encontrar manifestaciones de masculinización como hipertricismo y amenorrea, y a veces se observa fenómeno de masculinización en la mediana edad, esta anomalía leve de la enzima suprarrenal adquirida se llama fenómeno benigno de masculinización de la corteza suprarrenal.

　　Las niñas recién nacidas tienen órganos genitales externos que parecen tener una grave fisura uretral y criptorquidia, los niños nacen generalmente normales, pero ya tienen una sobredosis de andrógenos en el útero, por lo que ya tienen claras anomalías.

　　Los pacientes sin tratamiento presentan hipertricismo, músculos bien desarrollados, amenorrea y desarrollo mamario, los órganos reproductivos de los pacientes masculinos son anormalmente grandes. La sobredosis de andrógenos inhibe la secreción de gonadotropinas, lo que conduce a la atrofia de los testículos. En casos extremadamente raros, la proliferación de residuos de la corteza suprarrenal en los testículos puede hacer que los testículos aumenten de tamaño y se endurezcan, la mayoría de los pacientes no tienen esperma después de la pubertad debido a la hiperplasia de la corteza suprarrenal. Debido a la hiperplasia de la corteza suprarrenal, los pacientes3～8Años de estatura aumentada repentinamente, hasta que es mucho más alto que los niños de la misma edad. Aproximadamente9～10La sobredosis de andrógenos durante la adolescencia conduce a la fusión temprana de las epífisis, lo que detiene el crecimiento y hace que los pacientes sean más bajos cuando alcanzan la adultez. Tanto los hombres como las mujeres tienen comportamientos provocativos y aumento de la libido, lo que lleva a problemas sociales y de disciplina, especialmente en algunos niños.

　　Si se diagnostica tempranamente la hiperplasia adrenal congénita bilateral, incluso antes de comenzar a suprimir los órganos anormales corregidos quirúrgicamenteLa hormona estimulante de la corteza suprarrenal (. Si la secreción de ACTH) es normal, el aspecto puede ser normal, y el desarrollo también es excelente. El tratamiento tardío inevitablemente causará retraso en el crecimiento, puede complicarse con enfermedades cardíacas coronarias, y morir tempranamente de infarto de miocardio. En algunas mujeres con dismorfia de dos sexos, después del tratamiento pueden comenzar a menstruar. Cuando la dismorfia no es grave o se corrige quirúrgicamente, los pacientes pueden quedar embarazadas y dar a luz.

　　Los pacientes con hiperplasia adrenal congénita bilateral urin17-El nivel de estrógenos es más alto que el de los normales de la misma edad y género. El nivel de pregnenolona en la orina aumenta tempranamente (esto es más que la orina17-El nivel de KS es más sensible, ya que el pregnenolona es el precursor de los andrógenos), la sangre17-El nivel de hidrocortisona es el indicador más sensible, adecuado para los niños. El examen cromosómico es normal, el examen radiográfico descubrirá la maduración ósea prematura. La ureterografía lateral mostrará la vagina, el uréter y la vejiga. La tomografía computarizada muestra las glándulas suprarrenales hiperplásicas. El urinoscopio puede ver la vagina que abre en la pared posterior del uréter, también puede entrar en la vagina y ver el útero.

     La dieta de los pacientes con hiperplasia adrenal congénita bilateral debe ser ligera y nutritiva, prestar atención a la equidad de la dieta. Comer más cereales, comer menos alimentos salados y grasos. Comer más vegetales y frutas, comer menos carne y alimentos picantes y estimulantes.

　　El diagnóstico temprano de la hiperplasia adrenal congénita bilateral es absolutamente necesario. El tratamiento razonable es proporcionar hormonas corticosuprarrenales, es decir, cada noche11tomar dexametasona oralmente 0.5～1.5mg para corregir la deficiencia, inhibirLa hormona estimulante de la corteza suprarrenal (. La fluorhidrocortisona es beneficiosa para mantener la presión arterial y el peso en los pacientes con síndrome de hiponatremia grave, se puede usar 0.05～0.3mg, según la gravedad de la enfermedad y la edad. Después del desarrollo, se puede realizar una cirugía para separar la vagina del uréter y colocar la abertura vaginal en la posición normal del perineo. Si el clítoris se erige con frecuencia, se puede considerar la cirugía de extirpación del clítoris. Dar con cautela estrógenos, o comenzar a usar medicamentos para ajustar después del nacimiento, puede ayudar a los pacientes con disморfia de dos sexos a mantener una apariencia femenina y mejorar su estado psicológico.