양쪽先天肾上선 피드라민 증식

　　이 질병의 원인은 명확하지 않습니다. 많은 학자들은 동의하지 않습니다.안드로겐 코르티코트로핀(. ACTH)에 의존적에서 비의존적 전환의 발병 이론. ACTH에 의존적 대절출증(AIMAH)은 ACTH 이외의 요인에 의해 유발될 수 있으며, 현재는 인슐린 분비를 억제하는 인슐린(인슐린), 인자(AVP), β2-안드로겐 수용체가肾上腺에서 이상적으로 표현되면 AIMAH를 유발할 수 있습니다.先天적 안드로겐 코르티코이드 증식은 가장 흔히21활화효소 결함은约占95％이상입니다.21활화효소 유전자가 클론화되고 위치를 정의되었습니다.6호모리스크 6번 염색체에白细胞지수항원 위치가 있습니다.95％의先天적 안드로겐 코르티코이드 증식 환자가 있습니다.21활화효소 유전자의 결실. 현재는胚泡기에 포유체 연쇄 반응(PCR) 프로브를 사용하여 점突变이나 결실을 이전에 진단할 수 있습니다. 일찍 진단은 매우 중요합니다. 그렇지 않으면 손실형 환자는 생명을 위협할 수 있습니다. 가족력이 있는 환자에서는 임신 초기부터 명확한 진단을 할 수 있습니다. 임신 중에...6동시에 태아의 자궁 내에 스테로이드 호르몬 주사 치료를 시작하면 여성 태아의 외생식기 남성화를 방지하는 데 매우 효과적입니다. 미래에는 정상胚胎 선택과 이식 기술을 통해 치료 전략으로 사용될 수 있습니다. 출생 후에는 ACTH 분비를 억제하여 안드로겐 과다생산을 억제하고, 전해질 균형을 유지하고 골절이 일찍 고정되지 않도록 방지하기 위해 충분한 안드로겐 코르티코이드를 보충하여 유지합니다. 치료 기간 동안 성장과 골격 연령을 주의해야 합니다. 외생식기 이상자는 수술적 교정이 필요하며, 이는 음채의 혈관과 신경을 보존한 음채縮소술, 음도와 외음부 성형술을 포함합니다. 성인이 되면 안드로겐 코르티코이드 용량 조절을 통해 임신을 목표로 하는排卵을 유도할 수 있습니다.

　　일부肾上腺염화효소의先天적 결함은 스테로이드 생성의 이상을 유발합니다. 여성은 모자이크 양성형을 유발하고, 남성은 생식기가 커집니다. 염화효소 결함은 태아기에 과다한 안드로겐 제품이 있으며, 여성의 메이어러의 채널 구조(즉,卵巢, 자궁, 음도)는 정상적으로 발달하며, 과다한 안드로겐은 泌尿생식계와 생식절에 남성화 효과를 발휘하여 음도와尿道이 연결되고, 두툼한 음채는 낮고 열려 있습니다. 음채는 종종 두툼하며, 심한 경우에는 요도하부 결손과 음채가 없는 경우가 있습니다. 대부분의 안드로겐 스테로이드는 합성대사를 촉진하기 때문에 간질황은 간질황 부족이 발생합니다. 치료 지연은 성장 억제를 피할 수 없으며, 심장병이 동반될 수 있으며, 심장마비로 일찍 죽을 수 있습니다.

　　양쪽先天성 피드 증식은 다음과 같이 나타날 수 있습니다추진肾上 피드전질激素（. ACTH) 분비가 증가하여 양쪽 피드 피드 증식이 발생한다. 증식된 피드는 지속적으로 많은 안드로겐과 고혈압을 유발하는 나트륨 피드 호르몬을 합성한다.

　　20～22碳链酶 결핍으로 인해 드문先天성 피드 증식이 발생하며, 스테로이드 호르몬 생성이 완전히 장애된 경우가 많으며, 충분한 대체 치료가 없으면 유아가 일찍 죽는다.

　　3β-羟类固醇脱氢酶 이소엔zyme 결핍으로 인해 프로게스테론, 알도스테론, 코르티솔의 합성이 장애되어 데하이드로안드로겐이 과도하게 생성된다. 이 불寻常한 증후군은 저혈압, 저혈당, 남성 양성이상형으로 특징지어진다. 여성은 드문 많은 모발, 변동하는 멜라닌 침착을 가진다.

　　21-羟화酶의 부족이나 결핍은17-羧孕酮이 코르티솔로 변환되지 않으면, 일반적으로 두 가지 형태로 나타난다:

　　1다양한 나트륨을 잃는 유형, 알도스테론이 낮거나 결핍;

　　2보통은 나트륨을 잃지 않는 유형이며, 많은 모발, 남성화, 저혈압, 멜라닌 침착이 일반적이다.

　　17α-羟화酶 결핍은 여성 환자에서 가장 많이 나타나며, 일부는 성장할 때에 코르티솔 수준이 낮아 ACTH 대체적으로 증가한다. 원발성 월경 중지, 성적 미숙, 남성 양성이상형은 드문다. 나트륨 피드 호르몬 분비가 많이 되어 고혈압을 일으키며, 주로11-去氧皮质酮 증가가 주요 원인이다.

　　11β-羟화酶 결핍으로 인해 코르티솔과 코르티콘의 형성이 차단되어 ACTH 방출이 과도하여 깊은 멜라닌 침착이 발생한다. 그리고11-去氧皮质酮 분비가 과도하여 고혈압이 발생하며, 성적 특징 이상은 없다.

　　18-羟类固醇脱氢酶 결핍으로 인해 피드는 드문 질환이며, 알도스테론 생합성의 마지막 단계에서 특异性 차단으로 인해 발생한다. 따라서 환자의 尿나는 많이 잃고, 수분과 저혈압을 일으킨다.

　　청소년기 이후에는 드물게 많은 모발과 월경 중지와 같은 남성화 증상이 발견되며, 중년 때에 남성화 현상이 발생하는 경우가 있다. 이러한 취득된肾上腺 피드 약간의 엔zyme 이상은肾上腺 피드良性 남성화 현상이라고 불린다.

　　신생아 여아의 외生殖기는 심한 요도하구 결손과 은수가 있다. 남아들은 출생 때 대부분 정상적이지만, 태아기에 과도한 안드로겐이 있어 이미 명확한 이상이 있다.

　　치료를 받지 않은 환자는 많은 모발, 근육 발달, 월경 중지와 가슴 발달이 나타나며, 남성 환자는 생식 기관이 비정상적으로 크다. 과도한 안드로겐은 성장 호르몬 분비를 억제하여 신장이 축소된다. 매우 드문 경우, 신장 내의 증식된肾上腺 피드 남은 부분이 신장을 커지고 단단하게 만들어진다. 대부분의 환자는 청소년기 이후에 정액이 없다.肾上腺 피드 증식으로 인해 환자3～8세 때 키가 급격히 증가하여 동갑이들보다 훨씬 높아진다. 약9～10과도한 안드로겐이 골수의 일찍이 결합되어 성장이 중단되고, 환자가 성장할 때에 비해 더 작아진다. 남녀 모두 도전적인 행동과 성욕이 증가하여 사회적 문제와 규율 문제가 발생하며, 특히 일부 남아들에게는 더욱 두드러진다.

　　双侧先天性肾上 피드전질 증식如果早期诊断，甚至在手术矫正器官畸形以前即开始抑制추진肾上 피드전질激素（. ACTH) 分비，那么外观可正常发现，发育也极好。延迟治疗则不可避免引起生长受阻，可并发冠心病，会早期死于心肌梗塞。在某些女性假两性畸形，治疗后会来月经。当畸形不严重或经手术矫正后患者可能怀孕、生育。

　　双侧先天性肾上 피드전질 증식患者尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者。尿中孕酮水平早期升高（这比尿17-KS的水平更为敏感，因孕酮是雄激素的前体），血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标，适用于儿童。染色体检查正常，X线检查会发现骨龄早化。侧位尿道膀胱造影会显示阴道、尿道和膀胱。CT扫描可见高度增生的肾上腺。尿道镜可看清开口于尿道后壁的阴道，也能进入阴道并看到子宫。

     양쪽先天性肾上 피드전질 증식 환자의 식사는 맑고 영양가 있어야 하며, 식사 균형을 유지해야 합니다. 쌀류를 많이 먹고, 소금이 많고 지방이 많은 음식을 적게 먹어야 합니다. 채소와 과일을 많이 먹고, 고기와 매운 자극성 음식을 적게 먹어야 합니다.

　　양쪽先天性肾上 피드전질 증식의 조기 진단은 절대적으로 필요합니다. 적절한 치료는 단백질 항진호르몬을 제공하는 것이며, 매일 밤11시간 동안 데사미손 0.5～1.5mg矫正缺失，抑制추진肾上 피드전질激素（. ACTH) 분비5～0.3mg，病情严重程度 및年齢大小에 따라決定。發育後，陰道와尿道을 분리하고，陰道口을 회음부의 정상적인 위치에 맞추는 수술을 할 수 있습니다。陰蒂가 자주勃起하면，陰蒂切除를 고려할 수 있습니다。雌激素을 주의 깊게 제공하거나 출생 후 즉시 약물 조절을 통해，불완전 양성형 이형성 환자가 여성 외관을 유지하고 심리적 상태를 개선할 수 있습니다。