Phì adrenal corticale bẩm sinh双侧

　　本病病因尚不明确。多数学者不同意促肾上腺皮质激素(. ACTH)依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实ACTH依赖性大结节增生（AIMAH）可由ACTH以外的因素引起，目前已发现抑胃肽(GIP)、精氨酸加压素(AVP)、β2-肾上腺素受体在肾上腺异常表达可引起AIMAH。先天性肾上腺皮质增生最常见的是21羟化酶缺乏，约占95％以上。21羟化酶基因被克隆和定位于6号染色体人白细胞抗原位点，95％的先天性肾上腺皮质增生患者有21羟化酶基因的缺失。现可利用其聚合酶链反应（PCR）探针早在胚泡期诊断出点突变或缺失。尽早的确诊非常重要，否则失盐型患者可有生命危险。在有家族史的患者中明确诊断可从早孕期开始。若在孕6同时开始宫腔内类固醇激素注射治疗，对防止女性胎儿外生殖器男性化非常有效。未来将可能通过正常胚胎的选择和植入技术作为治疗战略。出生后则可通过补充足量肾上腺皮质激素以抑制ACTH的分泌，以抑制肾上腺产生过多的雄激素，维持电解质平衡并阻止骨骼过早愈合。治疗期间应注意生长与骨龄。对外生殖器畸形者需手术矫形，包括保留阴蒂血管与神经的阴蒂缩小术、阴道和外阴成型术。成年后可通过调节肾上腺皮质激素剂量诱导排卵达到怀孕的目的。

　　Một số缺陷 của menadren có từ lúc sinh ra dẫn đến sự sản xuất corticosteroid bất thường. Ở phụ nữ, điều này gây ra dị hình hai tính, còn ở nam giới thì dương vật to lớn. Đặc điểm của menadren có sự sản xuất quá nhiều hormone androgen trong tử cung của thai nhi, ở phụ nữ, cấu trúc ống Michell (tức buồng trứng, tử cung và âm đạo) sẽ phát triển bình thường, nhưng sự sản xuất quá nhiều hormone androgen trong hệ tiết niệu và các nốt sinh dục sẽ phát huy tác dụng nam hóa, dẫn đến sự kết nối giữa âm đạo và niệu đạo, âm vật to lớn và mở rộng. Môi lớn thường cũng to lớn, và ở những trường hợp nghiêm trọng có thể có niệu đạo dưới và tinh hoàn ẩn. Da肾上腺 vì phần lớn tiết ra các corticosteroid có tính tổng hợp vàrogen dẫn đến thiếu hụt cortisol ở mức độ khác nhau. Việc điều trị muộn không tránh khỏi sự phát triển bị cản trở, có thể kèm theo bệnh tim mạch vành, dẫn đến tử vong sớm do nhồi máu cơ tim.

　　Sự增生 của lớp da adrenal皮质 bẩm sinh hai bên có thể biểu hiệnHormone kích thích thượng thận (. tăng tiết ACTH, gây ra sự增生 của lớp da adrenal皮质 hai bên. Lớp da adrenal增生 liên tục sản xuất hormone nam và hormone corticosteroid gây tăng huyết áp.

　　20～22thiếu hụt enzym carbon chain gây ra bệnh hiếm gặp là tăng sinh肾上腺 lipid bẩm sinh, thường có sự cản trở hoàn toàn sự tạo thành hormone steroid, nếu không có sự điều trị thay thế đủ, trẻ sơ sinh sẽ chết sớm.

　　3β-thiếu hụt enzym hydroxyl hóa của hydroxyl steroid dehydrogenase gây ra cản trở sự tổng hợp của孕酮、aldosterone và cortisol, sự sản xuất dehydroepiandrosterone quá mức, đặc điểm của hội chứng này là huyết áp thấp, đường huyết thấp và giả dị dạng nam. Phụ nữ hiếm gặp lông mọc nhiều, có sự đậm màu melanin không đều.

　　21-thiếu hoặc thiếu hụt enzym hydroxyl hóa làm17-carboprogesterone không thể chuyển hóa thành cortisol, các dạng thiếu phổ biến có hai loại:

　　1các loại mất natri đa dạng, aldosterone thấp hoặc thiếu;

　　2thường gặp là loại không mất natri, lông mọc nhiều, nam hóa, huyết áp thấp và đậm màu thường gặp.

　　17α-Thiếu hụt enzym hydroxyl hóa phổ biến nhất ở phụ nữ bệnh nhân, một số đến tuổi trưởng thành có mức cortisol thấp, ACTH bù trừ tăng cao.原发性闭经，性幼稚，很少有男性假两性畸形。盐类皮质激素分泌过多引起高血压，以11-tăng chủ yếu là deoxycorticosterone.

　　11β-Thiếu hụt enzym hydroxyl hóa làm cản trở sự hình thành của cortisol và corticosterone, sự giải phóng ACTH quá cao dẫn đến sự đậm màu melanin sâu. Do11-Sự tiết quá mức của deoxycorticosterone gây ra tăng huyết áp, không có bất thường về dấu hiệu sinh dục.

　　18-Thiếu hụt enzym hydroxyl hóa, bệnh hiếm gặp do bị chặn lại ở bước cuối cùng của sự tổng hợp aldosterone. Do đó, bệnh nhân mất nhiều natri qua nước tiểu, gây ra tình trạng mất nước và huyết áp thấp.

　　Sau tuổi dậy thì, rất hiếm khi thấy các biểu hiện nam hóa như lông mọc nhiều và kinh nguyệt ngừng, có khi gây ra hiện tượng nam hóa vào trung niên, được gọi là hiện tượng nam hóa nhẹ của lớp da adrenal皮质 bén lành.

　　Tử cung của trẻ sơ sinh có bộ phận sinh dục ngoài bị dị dạng nghiêm trọng như rò niệu đạo và tinh hoàn ẩn, trẻ trai thường bình thường khi sinh ra, nhưng trong bụng thai đã có quá nhiều hormone nam, vì vậy đã có các bất thường rõ ràng.

　　Người bệnh không được điều trị xuất hiện các triệu chứng như lông mọc nhiều, cơ bắp, kinh nguyệt ngừng và phát triển ngực, cơ quan sinh dục của nam giới bệnh nhân to hơn bình thường. Hormone nam quá mức ức chế sự tiết hormone kích thích sinh dục, dẫn đến teo tinh hoàn. Trong một số trường hợp rất hiếm, sự增生 của lớp da adrenal皮质 trong tinh hoàn có thể làm tinh hoàn to và cứng hơn, hầu hết bệnh nhân không có tinh dịch sau tuổi dậy thì. Do sự增生 của lớp da adrenal皮质, bệnh nhân3～8Độ tuổi này chiều cao tăng đột ngột đến mức cao hơn nhiều so với trẻ em cùng lứa.9～10Độ tuổi khoảng 10 đến 12, sự tăng tiết hormone nam quá mức dẫn đến sự kết hợp sớm của xương physis, ngừng sự phát triển và gây ra chiều cao thấp hơn so với người lớn sau khi trưởng thành. Nam và nữ đều có hành vi thách thức và ham muốn tình dục tăng cao, dẫn đến các vấn đề xã hội và kỷ luật, đặc biệt là ở một số trẻ trai.

　　Tăng sản thượng thận bẩm sinh hai bên nếu được chẩn đoán sớm, thậm chí trước khi bắt đầu điều chỉnh器官 dị dạngHormone kích thích thượng thận (. Nếu tiết ra ACTH) thì外观 có thể phát hiện bình thường, sự phát triển cũng rất tốt. Điều trị muộn sẽ không tránh khỏi việc gây ra sự phát triển chậm, có thể phát triển bệnh tim mạch vành, và sẽ chết sớm do nhồi máu cơ tim. Trong một số trường hợp假两性畸形 ở phụ nữ, sau khi điều trị có thể có kinh nguyệt. Khi dị dạng không nghiêm trọng hoặc sau khi điều chỉnh bằng phẫu thuật, bệnh nhân có thể mang thai và sinh con.

　　Nước tiểu của bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh hai bên17-Mức độ corticosteroid cao hơn so với người cùng giới và cùng độ tuổi. Mức độ孕酮 trong nước tiểu tăng cao sớm (điều này so với nước17-Mức độ KS nhạy cảm hơn, vì孕酮 là tiền chất của hormone androgen), máu17-Mức độ hydroprogesterone tăng cao là chỉ số nhạy cảm nhất, phù hợp với trẻ em. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể bình thường, chụp X-quang sẽ phát hiện ra sự phát triển sớm của xương. Chụp chụp bên hông niệu đạo bàng quang sẽ hiển thị âm đạo, niệu đạo và bàng quang. CT scan có thể thấy thượng thận tăng sản nghiêm trọng. Cận chụp niệu đạo có thể thấy âm đạo mở ra từ thành sau niệu đạo, cũng có thể vào âm đạo và nhìn thấy tử cung.

     Bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh hai bên nên ăn uống nhẹ nhàng và có lợi cho sức khỏe, chú ý đến sự cân bằng của thực đơn. Ăn nhiều ngũ cốc,少吃 mặn và nhiều dầu mỡ. Ăn nhiều rau quả,少吃 thịt và thực phẩm cay nóng.

　　Việc điều trị hợp lý là cung cấp corticosteroid, tức là mỗi tối11thì uống dexamethasone 0.5～1.5mg điều chỉnh thiếu hụt, ức chếHormone kích thích thượng thận (. ACTH) tiết ra. Đối với bệnh nhân có hội chứng giảm natri nghiêm trọng, hydrocortisone có thể giúp duy trì huyết áp và cân nặng, có thể sử dụng 0.05～0.3mg, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và độ tuổi. Sau khi phát triển, có thể phẫu thuật để tách âm đạo và niệu đạo, và để mở âm đạo ở vị trí bình thường của âm hộ. Nếu dương vật thường xuyên cương cứng, có thể xem xét phẫu thuật cắt bỏ dương vật. Cẩn thận cho estrogen, hoặc sử dụng thuốc điều chỉnh ngay từ khi sinh, có thể giúp bệnh nhân假两性畸形保持女性外观， và cải thiện tâm lý của họ.