Sindrome di Turner maschile

　　Questa è una malattia genetica di mutazione cromosomica畸變.

　　La畸變 cromosomica è una variazione numerica o strutturale dei cromosomi. Include un aumento multiplo dell'intero set di cromosomi, variazioni nella quantità di cromosomi coniugati, variazioni nella quantità di segmenti di un singolo cromosoma, e cambiamenti nella posizione di segmenti individuali dei cromosomi. Queste畸變 possono essere osservate e riconosciute sotto il microscopio e sono la causa fondamentale della formazione delle malattie cromosomiche. La畸變 cromosomica si suddivide in畸變 numerica e畸變 strutturale.

　　La sindrome di Turner maschile è una malattia genetica di mutazione cromosomica畸變. Caratterizzata da statura bassa, gorguglio del collo, aumento della distanza tra gli occhi, faccia piatta, petto debole, aumento della distanza tra le mammelle, deviazione dell'elbow, unghie eccessivamente spesse e altre malformazioni, quindi chiamata sindrome di Turner maschile o fittizia, ipoplasia primaria dei genitali sessuali, testicoli piccoli, peni piccoli, spesso associato a criptorchidismo, tubuli seminiferi atrofizzati nei testicoli, ma le cellule stromali spesso proliferano, la secrezione di testosterone nel sangue è normale o diminuita, l'ormone luteinizzante urinario aumentato.

　　1Principalmente caratterizzato da ipoplasia primaria dei genitali sessuali, testicoli piccoli, peni piccoli, spesso associato a criptorchidismo, tubuli seminiferi atrofizzati nei testicoli, ma le cellule stromali spesso proliferano.

　　2、L'aspetto fisico è spesso simile a quello della sindrome di Klinefelter, con bassa statura, gomito a scatto, aumento della distanza tra gli occhi, faccia scontrosa, petto scudo, aumento della distanza tra i capezzoli, epicondilite, unghie eccessivamente sporgenti e altre malformazioni, quindi chiamato sindrome di Klinefelter maschile o fittizia.

　　3、Spesso accompagnato da stenosi della valvola aortica polmonare e altre malformazioni cardiache.

　　4、L'intelligenza è spesso bassa e accompagnata da ptosi palpebrale.

　　5、Importante, l'analisi cromosomica spesso mostra malformazioni, la maggior parte delle quali è di tipo mosaico, come45，XO/46，XY45，XO/47，XXY45，XO/46，XY/47，XXY ecc.

　　6、Nessuna storia familiare significativa.

　　La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica ereditaria di mutazione cromosomica del cromosoma sessuale. La causa della mutazione cromosomica non è chiara, potrebbe essere correlata a fattori ambientali, fattori genetici, fattori dietetici e sentimenti, nutrizione durante la gravidanza e altri, quindi la malattia non può essere prevenuta direttamente. La scoperta precoce, la diagnosi precoce e la cura precoce sono di grande importanza per prevenire la malattia. Durante la gravidanza, è necessario fare controlli regolari, se il bambino ha una tendenza allo sviluppo anormale, è necessario fare una screening cromosomico tempestivo, chiarire e fare un aborto terapeutico tempestivo per evitare la nascita di bambini malati.

　　1、La secrezione di testosterone plasmatico è normale o diminuita, e l'ormone stimolante la secrezione luteinizzante urinaria è aumentata.

　　2、Importante, l'analisi cromosomica spesso mostra malformazioni, la maggior parte delle quali è di tipo mosaico, come45，XO/46，XY45，XO/47，XXY45，XO/46，XY/47，XXY ecc.

　　3、L'ecocardiografia spesso mostra stenosi della valvola aortica polmonare e altre malformazioni cardiache.

　　Alimentazione leggera e ricca di nutrienti, attenzione alla bilancia dietetica. Evitare cibi piccanti e irritanti. Evitare che la malattia si ripeta, come il pesce, il pollo, la carne di cane e altri. Allo stesso tempo, non evitare cibi irritanti. Mangiare più verdure fresche e frutta. Le verdure fresche e la frutta contengono una grande quantità di nutrienti necessari per l'uomo. Mangiare più cibi che migliorano l'immunità per aumentare la capacità di resistenza dell'organismo.

　　1、Trattamento

　　Questo sintomo è principalmente diretto alla funzione ipogonadica primaria, la terapia può utilizzare ormoni androgeni, ma non può svolgere un ruolo nella fertilità (i casi lievi possono anche avere la capacità di procreare). Se ci sono orchiti cryptorchide, poiché non ci sono tendenze alla malignità, non è necessario asportarli; la probabilità di insorgenza di tiroidite autoimmune è leggermente più alta, è necessario prestare attenzione a riconoscerla.

　　2、Prognosi

　　Anche i casi lievi possono avere la capacità di procreare.