Fibrosis hepática congénita

　　1. Causa de desarrollo

　　La fibrosis hepática congénita (CHF) es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, si uno de los padres es un heterocigoto, su fenotipo es generalmente normal, y la probabilidad de que sus hijos contraigan CHF es igual. Puede haber varios casos en una familia, y los hijos de los matrimonios consanguíneos tienen más probabilidades de contraer esta enfermedad.

　　2. Mecanismo de desarrollo

　　El hígado se agranda y se endurece, la superficie de los conductos portales aumenta, las ramas de la vena porta disminuyen, se obstruyen o se estrechan, y el tejido fibroso periférico se hiperplasia; los conductos biliares intrahepáticos se dilatan y hiperplasia, los conductos dilatados están cubiertos por células epiteliales cilíndricas normales; difiere de los cambios histológicos de la cirrosis hepática infantil en que las células hepáticas y la estructura del lóbulo hepático son normales, sin necrosis de células hepáticas ni regeneración.

　　Esta enfermedad a menudo se acompaña de hemorragia gastrointestinal recurrente, la frecuencia de los ataques varía de persona a persona, pero generalmente no es mortal, y se puede controlar con tratamiento interno. Generalmente no se acompaña de encefalopatía hepática, ascitis, ictericia y fallo de la función hepática. Los pacientes sin tratamiento tienen un pronóstico peor, y la causa principal de la muerte es la hemorragia gastrointestinal grave.50% de los pacientes), o mueren debido a otras malformaciones congénitas asociadas, como insuficiencia renal poliquística y fallo renal, cáncer de epitelio biliar secundario a la enfermedad de Caroli, colecistitis obstructiva supurativa aguda o absceso hepático, etc.

　　Las anomalías congénitas asociadas con esta enfermedad incluyen:

　　1La fibrosis hepática de Caroli CHF a menudo se acompaña de expansión congénita de las vías biliares intrahepáticas, si ambos coexisten, se llama enfermedad de Grumbach.

　　2La enfermedad de dilatación de los tubos colectores renales congénitos es aproximadamente1/3Los pacientes con CHF a menudo tienen malformaciones congénitas renales, las características de las lesiones renales son muy similares a las de los riñones esponjosos, pero diferentes de los riñones esponjosos, la lesión de los tubos colectores afecta a todas las partes del medula y la corteza, mientras que los riñones esponjosos solo tienen la dilatación de los tubos colectores en la medula renal. La mayoría de los pacientes con este síndrome no tienen síntomas renales claros, pero al examinarlos se puede encontrar que los riñones están hinchados, y la radiografía de vía urinaria de excreción muestra múltiples imágenes de tubos colectores estriados conectados con los cálices renales, la mayoría de los pacientes con CHF que tienen esta enfermedad mantienen las lesiones renales inmutables, pero algunos pacientes pueden progresar, y la salida de los tubos colectores dilatados se bloquea, lo que puede formar lesiones similares a la enfermedad poliquística renal en adultos (generalmente en3A los 0～4A los 0 años se forma), y en la etapa tardía de la enfermedad aparecen hipertensión renal renal y insuficiencia renal.

　　3Otras anomalías asociadas poco comunes incluyen anomalías congénitas de la vena porta intrahepática (como ramas de vena porta duplicadas), quistes pancreáticos, enfermedad de dilatación linfática intestinal, enfisema pulmonar, aneurismas cerebrales, aneurismas renales y arteriomas cerebrales, etc.

　　Se manifiesta principalmente como hipertensión portal secundaria y sus complicaciones, y algunos pacientes pueden tener enfermedad de Caroli (expansión congénita de las vías biliares intrahepáticas) o enfermedad poliquística renal, lo que puede acompañarse de los síntomas de estas dos enfermedades.

　　1La mayoría de los pacientes en5～2Los síntomas aparecen a los 0 años, pero una pequeña parte de los pacientes pueden presentar síntomas al nacer, los síntomas principales son vómitos de sangre, sangre en las heces (ruptura de las venas曲张 en el tracto digestivo), masa abdominal (hinchazón del hígado y el bazo), malestar o dolor en la región hepática y esplénica, anemia (causada por hiperesplenismo), fiebre recurrente (causada por infección biliar concomitante), cuando se acompaña de enfermedad de Caroli, puede acompañarse de dolor abdominal recurrente (causado por cálculos biliares intrahepáticos), fiebre, ictericia, etc., y los pacientes con enfermedad poliquística renal pueden presentar síntomas de insuficiencia renal crónica.

　　2La inteligencia y el desarrollo físico son generalmente normales, la mayoría de los pacientes presentan hinchazón del hígado y el bazo, siendo la hinchazón del bazo más común, la textura del hígado y el bazo es relativamente dura, la superficie es lisa, y cuando se desarrolla una infección, se acompaña de dolor en el área hepática al golpear, algunos pacientes presentan varices subcutáneas periumbilicales (varices en forma de serpiente marina), y es posible escuchar un sonido ruidoso de la circulación venosa cerca del ombligo (síndrome de Kennedy positivo), lo que se conoce como síndrome de Cruveilhier, causado por la hipertensión portal, que es diferente de la hipertensión portal causada por otras enfermedades, esta enfermedad generalmente no presenta ascitis, ni hemangiomas aráceos, y los pacientes con enfermedad poliquística renal pueden tocar tumores bilaterales de los riñones al mismo tiempo, y pueden tener hipertensión renal renal.

　　La etiología de esta enfermedad no está clara, está relacionada con la herencia autosómica recesiva, generalmente se asocia con el matrimonio entre parientes cercanos, y esta enfermedad no puede prevenirse directamente. Para los pacientes con historia familiar de anomalías cromosómicas sospechosas, se debe realizar una prueba genética para evitar que los hijos contraigan esta enfermedad debido a la herencia cromosómica después del matrimonio. Además, también se debe prestar atención a fortalecer la nutrición prenatal, una dieta equilibrada y evitar estímulos adversos para el desarrollo embrionario como la emoción.

　　Los resultados de la hemoglobina pueden ser normales, pero si hay esplenomegalia, la disminución de los glóbulos rojos periféricos, los índices de función hepática generalmente son normales, pero algunas personas pueden tener AKP y (o) γ-GT ligeramente elevado, los pacientes con quistes poliquísticos pueden presentar elevación de la creatinina sérica y el nitrógeno ureico en la orina.

　　La esofagografía y la endoscopia gastrointestinal temprana pueden no mostrar anormalidades, pero con el progreso de la enfermedad, generalmente se puede ver la esofagografía y la varices esofágicas gastrointestinales, la ultrasonografía y la tomografía computarizada pueden mostrar hígado y bazo hinchados, dilatación de la vena porta, dilatación de la vena esplénica, dilatación de la vena coronaria gástrica y hipertensión portal, los pacientes con quistes poliquísticos pueden encontrar lesiones císticas múltiples en ambos riñones, la biopsia percutánea del hígado generalmente puede encontrar lesiones características de fibrosis hepática congénita, pero en algunas circunstancias, si el sitio de punción coincide con el área de dUCTO normal, puede ser diagnosticado erróneamente como tejido hepático normal.

　　Actualmente, el tratamiento de la fibrosis hepática se basa principalmente en medicamentos, y se debe prestar atención a una dieta razonable durante el proceso de tratamiento para evitar que la enfermedad se agrave o se repita:

　　1suplementar vitamina C

　　La vitamina C participa directamente en el metabolismo hepático, promoviendo la formación de glucógeno hepático. Aumentar la concentración de vitamina C en el cuerpo puede proteger la resistencia de las células hepáticas y promover la regeneración de las células hepáticas. La concentración de vitamina C en el líquido ascítico es igual a la cantidad en la sangre, por lo que se debe补充大量 de vitamina C durante el ascitis. Al comer frutas, se debe pelar o exprimirlas en jugo.

　　2más alimentos ricos en zinc y magnesio

　　La mayoría de los pacientes con fibrosis hepática tienen niveles bajos de zinc en la sangre, el aumento de la excreción de zinc en la orina, y la disminución de la cantidad de zinc en las células hepáticas. Cuando beben alcohol, la cantidad de zinc en la sangre continuará disminuyendo, por lo que se debe prohibir el consumo de alcohol, y se debe consumir alimentos ricos en zinc como la carne de cerdo magro, la carne de res, los huevos, el pescado y otros. Para evitar la deficiencia de magnesio, se deben consumir alimentos ricos en magnesio como las verduras de hoja verde, las judías verdes, los productos lácteos y los cereales.

　　3restringir el agua y el sodio en la dieta

　　Cuando los pacientes tienen edema o leve ascitis, se debe proporcionar una dieta baja en sal, y la cantidad de sal ingerida diariamente no debe superar3gramos; cuando hay edema grave, se debe usar una dieta sin sal, y el sodio debe limitarse a500 miligramos aproximadamente. Se debe evitar la ingesta de alimentos ricos en sodio, por ejemplo, no usar soda para hornear pan, y se puede usar levadura fresca para levantar la masa, o comer pan sin sal. La sopa instantánea contiene mucha sodio, no es adecuado para comer. Se debe reducir o evitar la ingesta de encurtidos y verduras encurtidas, y prestar atención a los métodos de cocción, añadir condimentos y sal después de que las verduras estén cocidas. La ingesta diaria de agua debe limitarse a1000 mililitros ~1500 mililitros.

　　4carbohidratos suficientes

　　La cantidad suficiente de carbohidratos puede almacenar el glucógeno hepático en el cuerpo, prevenir el daño de las toxinas a las células hepáticas, y se puede comer alimentos ricos en almidón cada día350 gramos ~450 gramos.

　　5grasas adecuadas

　　Después de que algunos pacientes sufren de fibrosis hepática, tienen miedo de comer grasa, de hecho, no es necesario restringir demasiado la ingesta de grasa. Debido a razones como la insuficiencia pancreática, la disminución de la secreción de bilis, la congestión de los vasos linfáticos o la vena porta, cerca de la mitad de los pacientes con cirrosis hepática presentan diarrea grasa, mala absorción de la grasa. Cuando aparecen los síntomas mencionados anteriormente, se debe controlar la cantidad de grasa. Pero si los pacientes no presentan los síntomas mencionados anteriormente y pueden adaptarse a la grasa en los alimentos, para aumentar la energía, no es necesario restringir demasiado la ingesta de grasa. Si es cirrosis biliar, se debe seguir una dieta baja en grasa y baja en colesterol.

　　6Aplicar racionalmente las proteínas

　　El hígado es el lugar de síntesis de proteínas, y se sintetiza albúmina diariamente por el hígado11～14Cuando la fibrosis hepática, el hígado no puede sintetizar proteínas muy bien. En este momento, es necesario planificar razonablemente la ingesta de proteínas para prevenir la encefalopatía hepática. Se pueden elegir alimentos ricos en proteínas de diversas fuentes. Para que el paciente pueda adaptarse mejor, se puede mezclar queso con pollo, pescado, carne magra y huevos en cantidades adecuadas, y debe haber una dieta rica en proteínas adecuada cada día.

　　I. Tratamiento

　　1La mayoría de los CHF sin enfermedades concomitantes solo necesitan tratar sus complicaciones, como la hemorragia gastrointestinal. Los casos con hemorragia poco abundante pueden recibir agente hemostático, transfusión de sangre, compresión hemostática con tubo de tres cámaras y dos balones, inyección de esclerosis en las venas varicosas gástricas y esofágicas, entre otros. En los casos con hemorragia violenta y abundante, que no responden a los tratamientos anteriores, se puede considerar la derivación portosistémica de emergencia (como la resección quirúrgica de los vasos sanguíneos circundantes al esfínges), la hemorragia gastrointestinal superior recurrente amenaza la supervivencia del paciente, o se puede considerar la derivación portosistémica si los métodos anteriores son ineficaces.

　　2La resección quirúrgica del bazo se ha utilizado anteriormente en pacientes con CHF que presentan hiperplasia esplénica, pero debido a que no puede prevenir eficazmente la hemorragia gastrointestinal superior y afecta la operación de derivación portosistémica que se llevará a cabo en el futuro, ya no se utiliza.

　　3Pacientes con CHF asociados con enfermedad de Caroli asintomática de tipo estático, generalmente no se recomienda la cirugía de exploración biliar, ya que puede causar infección biliar. Para los pacientes con enfermedad de Caroli no estática, la gestión se puede consultar en el contenido relacionado con enfermedades biliares.

　　4Pacientes con enfermedades renales congénitas en etapa terminal, se considera la cirugía de trasplante renal.

　　II. Pronóstico

　　Esta enfermedad es una enfermedad genética, no hay método de curación radical en la actualidad. Los niños con hígado y bazo hinchados, vómitos repetidos con sangre y hemorragia intestinal, entre otros síntomas de hipertensión portal, deben someterse a una cirugía de derivación o resección del bazo, y a una cirugía de derivación de la curvatura esofágica y del fondo gástrico, y el pronóstico es bueno si la cirugía tiene éxito. Recientemente, el trasplante hepático también se ha utilizado para tratar esta enfermedad. Si los niños tienen colestasis intrahepática, colecistitis y sepsis, o enfermedades renales como pielonefritis, hipertensión renal y fallo renal, que afectarán el pronóstico.