Fibrose hépatique congenitale

　　Première partie : cause de développement

　　La fibrose hépatique congenitale (CHF) est une maladie génétique récessive autosomique, si l'un des deux parents est hétérozygote, son phénotype est généralement normal, et la probabilité que ses enfants aient CHF est égale. Plusieurs personnes peuvent être atteintes dans une même famille, et les enfants des mariages consanguins ont une probabilité accrue de développer cette maladie.

　　Deuxième partie : mécanisme de développement

　　L'augmentation du foie et la dureté de la texture, l'augmentation de la surface de la zone portale hépatique, la réduction, l'obstruction ou la sténose des branches de la veine porte, l'hyperplasie des tissus fibres périphériques; l'expansion et l'hyperplasie des canaux biliaires intra-hépatiques, les canaux biliaires élargis sont recouverts de cellules épithéliales cylindriques normales; contrairement aux changements histologiques de la cirrhose hépatique infantile, les cellules hépatiques et la structure des lobules hépatiques sont normales, sans nécrose cellulaire hépatique et régénération

　　Cette maladie est souvent accompagnée de saignements gastro-intestinaux récurrents, la fréquence des crises variant d'une personne à l'autre, mais généralement pas graves, et peuvent être contrôlés par un traitement médical. En règle générale, il n'y a pas d'encéphalopathie hépatique, d'ascite, d'ictère et d'insuffisance fonctionnelle hépatique. Les patients non traités ont une mauvaise pronostic, et la principale cause de décès est les saignements gastro-intestinaux graves50% des patients), ou meurent d'autres anomalies congénitales associées, telles que la néphroponéphrose kystique et l'insuffisance rénale, la carcinome épithélial biliaire secondaire à la maladie de Caroli, l'obstruction biliaire aiguë et nécrosante avec cholangite ou abcès hépatique, etc.

　　Les anomalies congenitales associées à cette maladie incluent:

　　1、La fibrose hépatique congenitale de la maladie de Caroli est souvent accompagnée d'une dilatation biliaire congenitale intrahépatique, si les deux existent en même temps, alors on les appelle la maladie de Grumbach.

　　2、La maladie d'expansion congenitale des tubes rénaux collecteurs est environ1/3Les patients souffrant de CHF sont souvent accompagnés d'une malformation rénale congenitale, les caractéristiques des lésions rénales sont similaires à celles du rein en mousse, mais sont différentes de celles du rein en mousse, car la première affecte tous les sites des tubes collecteurs dans le mésencéphale et la cortex, tandis que le rein en mousse n'a que l'expansion des tubes collecteurs du mésencéphale. La plupart des patients avec cette maladie n'ont pas de symptômes rénaux, mais peuvent être trouvés des reins élargis lors de l'examen physique, et les radiographies des voies urinaires excrétantes montrent de nombreuses影 des tubes collecteurs en forme de bandes qui sont connectées aux calices rénaux, la plupart des patients souffrant de cette maladie de CHF conservent les lésions rénales, mais une partie des patients voit l'évolution des lésions, les voies d'évacuation des tubes collecteurs élargis sont bloquées, et peuvent former des lésions similaires à celles des reins polykystiques de l'adulte (généralement dans30 à4Formée à 0 ans), des symptômes de l'hypertension rénale et de la néphropathie urémique apparaissent à la fin de la maladie.

　　3、Autres anomalies associées rarement incluent des anomalies congenitales des veines porteuses intrahépatiques (comme les branches veineuses répétées), des cystes pancréatiques, une扩张症 lymphatique intestinale, l'emphysème pulmonaire, les anévrismes cérébraux, les anévrismes rénaux et cérébraux, etc.

　　La principale manifestation est l'hypertension portale secondaire et ses complications, certains patients peuvent présenter à la fois la maladie de Caroli (dilatation biliaire congenitale intrahépatique) ou une肾病多囊症, et peuvent être accompagnés des manifestations cliniques de ces deux maladies.

　　1、La plupart des patients ont5～2Les symptômes apparaissent à 0 ans, mais une petite partie des patients peut présenter des symptômes dès la naissance, principalement des vomissements de sang, des hémorragies fécales (rupture des veines variqueuses gastro-intestinales), des masses abdominales (agrandissement hépatique et splénique), des douleurs ou des ballonnements dans la région hépatosplénique, anémie (causée par une hyperplasie splénique), des fièvres récurrentes (causées par une infection biliaire concomitante), et lorsque la maladie de Caroli est associée, elle peut être accompagnée de douleurs abdominales récurrentes (causées par des calculs biliaires intrahépatiques), de fièvre, de jaunisse, etc. Chez les patients avec une肾病多囊症，ils peuvent finalement présenter des symptômes de la néphropathie urémique.

　　2、Les capacités intellectuelles et le développement corporel sont généralement normaux, la plupart des patients ont des agrandissements hépatiques et spléniques simultanés, avec une augmentation splénique la plus fréquente, la texture hépatique et splénique est relativement dure, la surface est lisse, et une infection concomitante peut être accompagnée de douleurs à la percussion de la région hépatique, une partie des patients peut présenter une varice sous-cutanée péri-ombilicale (varices en forme de serpent marin), et il peut y avoir un bruit fort de la veine proximale (signe de Kennedy positif). Cela est ce que l'on appelle le syndrome de Cruveilhier, causé par une hypertension portale, qui est différente de l'hypertension portale causée par d'autres maladies. Cette maladie ne présente généralement pas d'ascite, ni de signes spider veineux, et chez les patients avec une肾病多囊症，elle peut être accompagnée d'un palpable double rein tumor, et peut également être accompagnée d'une hypertension rénale.

　　L'étiologie de cette maladie n'est pas claire, elle est liée à une hérédité récessive autosomique, et est généralement associée au mariage entre proches parents. Cette maladie ne peut pas être prévenue directement. Pour les patients avec une histoire familiale suspecte d'anomalies chromosomiques, une analyse génétique doit être effectuée pour éviter que les descendants ne soient touchés par cette maladie à la suite de la transmission chromosomique. En même temps, il est nécessaire de renforcer l'alimentation nutritionnelle pendant la grossesse, adopter une alimentation équilibrée et éviter les facteurs stressants qui peuvent affecter le développement embryonnaire.

　　Les analyses de sang peuvent être normales, mais chez les patients atteints de splénomégalie, il y a une réduction des cellules sanguines périphériques, les indicateurs de fonction hépatique en général sont normaux, mais chez quelques personnes, il peut y avoir une augmentation de l'AKP et (ou) de la γ-une légère augmentation du GT, chez les patients atteints de polycystose rénale, une augmentation ultérieure de la créatinine plasmatique et de l'azote urinaire peut survenir.

　　Chez les patients atteints de fibrose hépatique congenitale, une esophagogastroduodénoscopie et une endoscopie gastroscopique peuvent ne pas montrer d'anomalies à l'early stage, après l'évolution de la maladie, la varice gastro-oesophagienne est généralement visible, l'échographie et la tomodensitométrie montrent une hypertrophie du foie et de la rate, une dilatation de la veine porte, de la veine splénique, de la veine gastro-coronarienne et une hypertension portale, chez les patients atteints de polycystose rénale, des lésions kystiques multiples des reins peuvent être détectées, une biopsie percutanée du foie peut généralement détecter des lésions caractéristiques de fibrose hépatique congenitale, mais dans certains cas, si le site de ponction est exactement la zone portale normale, il peut être mal diagnostiqué comme une tissu hépatique normal.

　　Le traitement de la fibrose hépatique dépend principalement des médicaments, pendant le traitement, il est important de s'assurer qu'une alimentation équilibrée soit maintenue pour éviter d'aggraver la maladie ou de provoquer des récidives de la maladie :

　　1compléter la vitamine C

　　La vitamine C participe directement au métabolisme hépatique, favorise la formation de glycogène hépatique. L'augmentation de la concentration de vitamine C dans le corps peut protéger la résistance des cellules hépatiques et favoriser la régénération des cellules hépatiques. La concentration de vitamine C dans l'ascite est égale à celle du sang, donc il est recommandé de补充 d'importantes quantités de vitamine C pendant l'ascite. Il est recommandé de peler ou de presser les fruits avant de les consommer.

　　2consommer plus de nourriture riche en zinc et magnésium

　　Les patients atteints de fibrose hépatique ont généralement un faible niveau de zinc plasmatique, une augmentation de la quantité d'excrétion urinaire de zinc, une réduction de la quantité de zinc dans les cellules hépatiques, et lorsque les patients boivent de l'alcool, la quantité de zinc plasmatique continue de diminuer, il est donc interdit de boire de l'alcool, et il est recommandé de consommer des aliments riches en zinc tels que le porc maigre, le bœuf, les œufs, les poissons, etc. Pour prévenir une carence en magnésium, il est recommandé de consommer plus de légumes à feuilles, de pois, de produits laitiers et de céréales.

　　3limiter l'eau et le sodium dans l'alimentation

　　Lorsqu'il y a des patients souffrant d'œdème ou d'une ascite légère, une alimentation à faible teneur en sel doit être fournie, et la quantité de sel consommée quotidiennement ne doit pas dépasser3grammes ; lors d'une œdème sévère, une alimentation sans sel est recommandée, et le sodium doit être limité à500 milligrammes environ. Il est interdit de manger des aliments riches en sodium, par exemple, lors de la cuisson des pain de steamed, ne pas utiliser de soda, mais utiliser de la levure fraîche pour lever la pâte, ou manger du pain sans sel. Le nouille contient beaucoup de sodium, il ne faut pas en consommer. Réduire la consommation de pickles et de saumonage, et prêter attention à la méthode de cuisson, ajouter des assaisonnements et du sel après que les légumes soient bien cuits. La quantité d'eau consommée quotidiennement doit être limitée à1000 millilitres à1500 millilitres.

　　4des glucides suffisants

　　L'apport suffisant en glucides permet une réserve adéquate de glycogène hépatique, prévient les dommages des cellules hépatiques par les toxines et permet de consommer des aliments riches en amidons quotidiennement350 grammes à450 grammes.

　　5des graisses appropriées

　　Certains patients, après avoir développé une fibrose hépatique, ont peur de manger des graisses, mais en réalité, il n'est pas recommandé de restreindre trop strictement les graisses. En raison d'une insuffisance pancréatique, d'une réduction de la sécrétion biliaire, d'une congestion lymphatique ou portale, environ la moitié des patients atteints de cirrhose hépatique souffrent de diarrhée lipidique, avec une mauvaise absorption des graisses. Lorsqu'ils présentent ces symptômes, ils doivent contrôler la quantité de graisses. Mais si les patients n'ont pas ces symptômes et peuvent s'adapter aux graisses dans les aliments, pour augmenter les calories, il n'est pas recommandé de restreindre trop strictement les graisses. Si la cirrhose biliaire est la cause, une alimentation à faible teneur en graisses et en cholestérol est recommandée.

　　6L'utilisation raisonnable des protéines

　　Le foie est le lieu de synthèse des protéines, et l'albumine est synthétisée quotidiennement par le foie11～14Lorsque la fibrose hépatique se développe, le foie ne peut pas bien synthétiser les protéines. À ce moment-là, il est nécessaire de planifier raisonnablement l'apport en protéines pour prévenir l'apparition de la maladie cérébrale hépatique. Vous pouvez choisir des aliments riches en protéines de différentes sources. Pour que le patient puisse mieux s'adapter, vous pouvez mélanger du fromage avec des poulets, des poissons, des viandes maigres et des œufs en quantités appropriées, et il doit y avoir une alimentation riche en protéines raisonnablement quantitative tous les jours.

　　Première partie : Traitement

　　1La plupart des CHF sans complications associées nécessitent uniquement le traitement de leurs complications, telles que les hémorragies gastro-intestinales. Pour les hémorragies mineures, des agents hémostatiques, des transfusions sanguines, une compression par un tube trachéal à trois chambres et deux ballons peuvent être administrés. Pour les hémorragies graves et abondantes, qui ne répondent pas aux traitements ci-dessus, une anastomose porto-cave peut être envisagée. Une hémorragie gastro-intestinale récurrente qui menace la survie du patient ou des méthodes inefficaces peuvent nécessiter une shunt porto-systémique.

　　2L'ablation bilatérale de la rate a été utilisée pour traiter les patients souffrant de CHF avec une hypersplenisme, mais en raison de son inefficacité à prévenir les hémorragies gastro-intestinales et de son impact sur les opérations de shunt porto-systémique potentielles, elle n'est plus utilisée.

　　3Lorsque la CHF est accompagnée d'une maladie de Caroli asymptomatique, il n'est généralement pas recommandé de pratiquer une exploration biliaire, car cela peut entraîner une infection biliaire. Pour les patients souffrant de maladie de Caroli non stationnaire, les traitements sont décrits dans les sections sur les maladies biliaires.

　　4Pour les patients souffrant de maladies rénales congénitales terminales, envisagez une transplantation rénale.

　　Deuxième partie : Pronostic

　　Cette maladie est une maladie héréditaire, il n'existe pas de méthode de guérison définitive. Pour les enfants souffrant de symptômes de hypertension portale tels que l'augmentation du foie et de la rate, des vomissements de sang répétés et des hémorragies fécales, une shunt ou une splénectomie, une anastomose biliaire gastro-œsophagienne et une gastroplastie doivent être effectuées à temps. Si la réussite de l'opération est obtenue, le pronostic est bon. Récemment, le transplantation hépatique a également été utilisée pour traiter cette maladie. Si l'enfant a une cholestase intra-hépatique, une cholangite et une sepsie, ou une pyélonéphrite, une hypertension rénale et une insuffisance rénale, des maladies rénales qui affecteront le pronostic.