Angeborene Leberfibrose

　　Eins, Ursachen

　　Die angeborene Leberfibrose (CHF) ist eine autosomal rezessive genetische Erkrankung, bei der bei einem Elternteil, der ein Heterozygot ist, das Phänotyp oft normal ist, und die Kinder haben gleiche Chancen, an CHF zu erkranken. Es können mehrere Personen in einer Familie gleichzeitig erkranken, und die Kinder von Verwandten in der Nähe haben ein erhöhtes Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken.

　　Zwei, Pathogenese

　　Die Leber vergrößert sich, die Textur wird hart, die Fläche der portalen Venenregion breitet sich aus, die Venenäste verringern, verstopfen oder verengen, und das umliegende Bindegewebe wächst; die intrahepatischen Gallengänge weiten sich aus und wachsen, die erweiterten Gallengänge sind mit normalen zylindrischen Epithelzellen bedeckt; im Gegensatz zu den histologischen Veränderungen der kindlichen Leberfibrose sind die Struktur der Leberzellen und der Leber lobuli normal, es gibt keine nekrotischen und regenerativen Leberzellen.

　　Diese Krankheit tritt oft mit wiederkehrenden gastrointestinalen Blutungen auf, deren Häufigkeit von Person zu Person variiert, aber im Allgemeinen nicht heftig, und sie kann in der Regel durch konservative Behandlung kontrolliert werden. Es tritt in der Regel keine Leberencephalopathie, Aszites, Ikterus oder Leberinsuffizienz auf. Unbehandelte Patienten haben eine schlechtere Prognose, und die Hauptursachen des Todes sind massive gastrointestinaler Blutverlust (50% der Patienten) sterben, oder an anderen begleitenden angeborenen Missbildungen sterben, wie Nephronphthise mit Nierenversagen, sekundäre Cholangiocarcinome bei Caroli-Krankheit, Caroli-Krankheit mit akuter obstruktiver suppurativer Cholangitis oder Leberabszess usw.

　　Die mit der Krankheit verbundenen angeborenen Missbildungen sind:

　　1Caroli-Krankheit CHF kann mit angeborener intrahepatischer Gallenblasenvergrößerung auftreten, wenn beide gleichzeitig auftreten, wird es als Grumbach-Krankheit bezeichnet.

　　2Die angeborene Nierenkollektionskanal dilatation1/3Die Patienten mit CHF haben oft eine angeborene Nierenentwicklungsminderung, die Merkmale der Nierenerkrankung ähneln den Kollateralen Nieren, aber im Gegensatz dazu betreffen die Kollateralen Nieren alle Bereiche der Sammelkanäle in der Medulla und der Cortex, während die Kollateralen Nieren nur die Sammelkanäle der Medulla erweitern. Die meisten Patienten mit dieser Krankheit haben keine明显的 Nierensymptome, aber bei der Untersuchung können die Nieren vergrößert sein, die excretorische Urographie zeigt viele fadenförmige erweiterte Sammelkanalbilder, die mit den Nierenkesseln verbunden sind, die Erkrankungen der meisten CHF-Patienten mit dieser Krankheit bleiben stabil, aber bei einigen Patienten können die Erkrankungen fortschreiten, die vergrößerten Sammelkanäle werden blockiert, und es können ähnliche Krankheiten wie die polykystische Niere bei Erwachsenen auftreten (meistens3Von 0 bis4Im Alter von 0 Jahren bilden sich aus, im Spätstadium treten nephrotischer Hypertonus und Nierenversagen auf.

　　3Andere seltene Begleitveränderungen sind angeborene intrahepatische Portale Venenmissbildungen (wie wiederholte Portale Venenäste), Pankreaszysten, Enteropathie der Lymphknoten, Lungenemphysem, Cerebralaneurysmen, Nieren- und Gehirnarterienaneurysmen und andere.

　　Die Hauptmanifestationen sind sekundäre Portale Hypertension und ihre Komplikationen, bei einigen Patienten können Caroli-Krankheit (angeborene intrahepatische Gallenblasenvergrößerung) oder的多囊肾病 auftreten, dann können die klinischen Manifestationen dieser beiden Krankheiten gleichzeitig auftreten.

　　1Die meisten Patienten haben5～2Symptome treten im Alter von 0 Jahren auf, aber bei einem kleinen Teil der Patienten können Symptome bereits bei der Geburt auftreten, die Hauptmanifestationen sind Erbrechen von Blut, Stuhlgang von Blut (Blutung aus gastrointestinalen Varizen), Bauchwasserknoten (Leber- und Milzvergrößerung), Unwohlsein oder Schmerzen im Leber- und Milzbereich, Anämie (verursacht durch Splenomegalie), wiederkehrende Fieberkrämpfe (verursacht durch Cholangitis), bei Kombination mit Caroli-Krankheit können wiederkehrende Bauchschmerzen (verursacht durch intrahepatische Gallenblasensteine), Fieber, Ikterus und andere Symptome auftreten, bei Kombination mit的多囊肾病 kann finally Nierenversagen auftreten.

　　2Die geistige und körperliche Entwicklung ist in der Regel normal, die meisten Patienten haben gleichzeitig eine Leber- und Milzvergrößerung, besonders häufig ist die Milzvergrößerung, die Leber und Milz sind relativ hart und glatt, bei Infektionen kann es zu Schmerzen im Leberbereich bei Perkussion kommen, bei einigen Patienten können Umgebungsvenenvarizen um den Nabel (venöse Angioödem) auftreten, möglicherweise kann ein lautes Venenrumoren am Nabel gehört werden (Kennedy-Syndrom positiv), dies ist das sogenannte Cruveilhier-Syndrom, das durch Portale Hypertension verursacht wird. Im Gegensatz zu anderen Krankheiten, die durch Portale Hypertension verursacht werden, tritt bei dieser Krankheit in der Regel keine Aszites auf, und es gibt keine Spiderspuren, bei Patienten mit的多囊肾病 kann gleichzeitig ein doppelter Nierenknoten tastbar sein, und es kann zu nephrotischem Hypertonus kommen.

　　Die genaue Ursache der Krankheit ist nicht bekannt, sie ist mit einer autosomal dominanten Genvererbung verbunden und tritt oft bei Ehen zwischen Verwandten auf. Eine direkte Prävention der Krankheit ist nicht möglich. Patienten mit einem verdächtigen familiären Hintergrund von chromosomalen Abnormalitäten sollten eine genetische Untersuchung durchführen lassen, um zu verhindern, dass das Kind durch chromosomale Vererbung an der Krankheit leidet. Es sollte auch darauf geachtet werden, die Ernährung während der Schwangerschaft zu stärken, eine angemessene Ernährung zu sich zu nehmen und schlechte Reize, die die Embryonalentwicklung beeinträchtigen, zu vermeiden.

　　Die Blutuntersuchung kann normal sein, aber bei Patienten mit Splenomegalie kann die Anzahl der peripheren Vollblutzellen verringert sein, die Leberfunktionstests sind im Allgemeinen normal, aber bei einigen Personen können AKP und (oder) γ-GT leicht erhöht, bei Patienten mit Polycystischer Nierenerkrankung können im späteren Stadium Anstiege des Serumkreatinins und des Serumureaspiegels auftreten.

　　Es können keine Auffälligkeiten bei der Bariumsulfatuntersuchung und der frühen Endoskopie des Ösophagus und des Magens festgestellt werden, nach Fortschreiten der Krankheit sind in der Regel Varizen der Ösophagusfundus sichtbar, Ultraschall und CT zeigen eine Vergrößerung der Leber und des Bauchnabels, eine Erweiterung der Pfortader, der Milzvene, der Koronarvene und der Portale, bei Patienten mit Polycystischer Nierenerkrankung können multiple kystische Läsionen in den Nieren festgestellt werden, die Leberbiopsie zeigt in der Regel typische Läsionen der congenitalen Leberfibrose, aber in einigen Fällen kann eine Fehldiagnose einer normalen Leber als normaler Portalsektor erfolgen.

　　Die Behandlung von Leberfibrose hängt derzeit hauptsächlich von der medikamentösen Therapie ab. Während des Behandlungsprozesses sollte auf eine vernünftige Ernährung geachtet werden, um eine Verschlimmerung der Krankheit oder eine Rezidiv zu vermeiden:

　　1、补充维生素C

　　Vitamin C ist direkt an der Lebermetabolism beteiligt und fördert die Bildung von Leberglykogen. Die Erhöhung des Vitamin C-Gehalts im Körper kann die Resistenz der Leberzellen schützen und die Regeneration der Leberzellen fördern. Der Vitamin C-Gehalt im Bauchwasser ist gleich dem im Blut, daher sollte bei Bauchwasser eine große Menge an Vitamin C zugefügt werden. Bei Obst sollte die Schale entfernt oder das Obst als Saft getrunken werden.

　　2、多吃含锌、镁丰富的食物

　　Patienten mit Leberfibrose haben in der Regel einen niedrigen Zinkspiegel im Blut, eine erhöhte Zinkausscheidung im Urin und eine verringerte Zinkkonzentration in den Leberzellen. Wenn sie Alkohol trinken, sinkt der Zinkspiegel im Blut weiter, daher sollte Alkoholkonsum streng verboten werden. Es wird empfohlen, Lebensmittel mit hohem Zinkgehalt wie mageres Fleisch, Rindfleisch, Eier und Fische zu essen. Um den Mangel an Magnesiumionen zu verhindern, sollten Lebensmittel wie grünes Gemüse, Erbsen, Milchprodukte und Getreide in größerem Umfang verzehrt werden.

　　3、限制膳食中的水与钠

　　Wenn Patienten mit Ödemen oder leichten Bauchflüssigkeiten sind, sollten sie eine natriumarme Diät haben, die tägliche Salzaufnahme sollte nicht überschreiten3Gramm; bei schwerem Ödem sollte eine natriumarme Diät befolgt werden, der Natriumgehalt sollte auf500 Milligramm. Vermeiden Sie Lebensmittel mit hohem Natriumgehalt, z.B. Vermeiden Sie die Verwendung von Backpulver beim Backen von Brot, sondern verwenden Sie frische Hefe, oder essen Sie ungesalzene Brot. Die Nudeln enthalten viel Natrium und sollten nicht verzehrt werden. Essen Sie weniger oder kein Salziges, und beachten Sie die Zubereitungsmethoden, indem Sie die Gewürze und Salz erst hinzufügen, nachdem das Gericht gekocht ist. Die tägliche Flüssigkeitsaufnahme sollte begrenzt werden auf1000 Milliliter bis1500 Milliliter.

　　4、充足的碳水化合物

　　Die ausreichende Verfügbarkeit von Kohlenhydraten ermöglicht eine vollständige Lagerung von Leberglykogen im Körper, schützt vor Schäden durch Toxine an den Leberzellen und ermöglicht es, stärkehaltige Lebensmittel zu essen.350 Gramm bis450 Gramm.

　　5、适量的脂肪

　　Nachdem Patienten an Leberfibrose erkrankt sind, haben sie Angst vor der Einnahme von Fetten, aber Fette sollten nicht allzu streng eingeschränkt werden. Wegen der Unvollkommenheit der Pankreasfunktion, der verringerten Gallensaftsekretion, der Hyperämie der Lymphgefäße oder des Leberportals等原因，leiden etwa die Hälfte der Patienten mit Leberzirrhose unter Fettstuhl, schlechtem Fettabbau. Wenn diese Symptome auftreten, sollte die Menge an Fetten kontrolliert werden. Wenn jedoch Patienten keine dieser Symptome haben und sich an das Fett in Lebensmitteln anpassen können, sollte Fett nicht allzu streng eingeschränkt werden, um Kalorien zuzufügen. Bei cholesterinbelasteter Leberzirrhose sollte eine fett- und cholesterinarme Diät befolgt werden.

　　6、Protein rational anwenden

　　Die Leber ist der Ort der Proteinsynthese, täglich wird von der Leber Albumin synthetisiert11～14Wenn die Leberfibrose auftritt, kann die Leber Proteine nicht gut synthetisieren. In diesem Fall muss die Aufnahme von Proteinen sorgfältig geplant werden, um die Entwicklung von hepatischer Enzephalopathie zu verhindern. Es können Proteinquellen aus verschiedenen Quellen gewählt werden. Um sicherzustellen, dass die Patienten gut angepasst sind, können Käse in angemessenen Mengen in Huhn, Fisch, mageres Fleisch und Eier gemischt werden, und es muss täglich eine angemessene Proteinaufnahme gegeben werden.

　　Ein, Behandlung

　　1Die meisten CHF-Patienten ohne Begleiterkrankungen müssen nur ihre Komplikationen behandeln, wie z.B. Oberbauchblutungen. Bei geringem Blutverlust können Thrombozytenkonserven, Transfusionen und Kompression mit einem dreikammerigen Ballonkatheter verwendet werden. Bei massiven Blutungen, die durch die obigen Maßnahmen nicht kontrolliert werden können, kann eine Notfall-Shunt-Operation (z.B. eine Operation zur Unterbrechung der Perikardvenen) in Betracht gezogen werden. Wenn es wiederholte Oberbauchblutungen gibt, die das Leben des Patienten bedrohen oder wenn die obigen Methoden nicht wirksam sind, kann eine portokavale Shunt-Operation in Betracht gezogen werden.

　　2Eine einfache Splenektomie wurde früher bei Patienten mit CHF und Hypersplenismus verwendet, aber sie wird nicht mehr verwendet, da sie nicht effektiv die Oberbauchblutung verhindern kann und die Operation einer möglichen portokavalen Shunt-Operation beeinträchtigen kann.

　　3Patienten mit CHF und asymptomatischer stabiler Caroli-Krankheit wird in der Regel keine Cholangiographie empfohlen, da dies eine Cholangitis verursachen kann. Bei Patienten mit nicht-stabiler Caroli-Krankheit wird auf die betreffenden Inhalte über Cholangiopathien verwiesen.

　　4Patienten mit endgültigen angeborenen Nierenerkrankungen sollten erwogen werden, eine Nierentransplantation durchzuführen.

　　Zwei, Prognose

　　Diese Krankheit ist eine genetische Krankheit, es gibt derzeit keine Heilungsmethode. Bei Kindern, die Symptome wie Leber- und Milzvergrößerung, wiederholtes Erbrechen von Blut und Blut im Stuhl haben, sollte eine Shunt-Operation oder eine Splenektomie, eine Operation zur Unterbrechung des Ösophagusfundus, so schnell wie möglich durchgeführt werden, da eine gute Prognose zu erwarten ist, wenn die Operation erfolgreich ist. In letzter Zeit wird auch eine Lebertransplantation zur Behandlung dieser Krankheit eingesetzt. Wenn das Kind eine Cholestase im Lebergewebe, Cholangitis und Sepsis sowie eine Nierenbeckenentzündung, eine nephrotische Hypertonie und eine Niereninsuffizienz zusammen mit den genannten Nierenerkrankungen hat, wird die Prognose beeinträchtigt.