Γενετική ηπατική σκληρότητα

　　Πρώτος παράγραφος, αιτία ανάπτυξης

　　Η γενετική ηπατική σκληρότητα (CHF) είναι μια αυτοχρωματική υποκλινική νόσος, αν ένας από τους γονείς είναι μίξοτρος, ο φαινότυπος τους είναι συνήθως κανονικός, και η πιθανότητα των παιδιών να αναπτύξουν CHF είναι ίση. Μπορεί να υπάρχει η νόσος σε πολλούς ατόμους της ίδιας οικογένειας, και τα παιδιά των συγγενών γάμων έχουν αυξημένη πιθανότητα να αναπτύξουν την νόσο.

　　Δεύτερος παράγραφος, μηχανισμός ανάπτυξης

　　Η ηπατική αύξηση μεγέθους και η σκληρότητα, η επέκταση της περιοχής της ηπατικής συγκέντρωσης, η μείωση, η σφίξιμο ή η στενότητα των παρακείμενων φλεβικών κλάδων, η αύξηση των περιφερικών ινογενών ιστού; Η επέκταση και η αύξηση των ηπατικών χοληδόχων, η επέκταση των χοληδόχων καλύπτεται από κανονικές κολονικές επιθήλιες; Διαφέρει από την ιστολογική αλλαγή της παιδικής ηπατικής σκληρότητας, οι ηπατικές細ες και οι ηπατικές δακτυλίδες έχουν κανονική δομή, χωρίς νεκρωση και αναγέννηση των ηπατικών κυττάρων.

　　Η νόσος συχνά συνοδεύεται από επαναλαμβανόμενη αιμορραγία του γαστρεντερικού συστήματος, η συχνότητα της οποίας διαφέρει από άτομο σε άτομο, αλλά γενικά δεν είναι απειλητική για τη ζωή, και μπορεί να ελεγχθεί με θεραπεία της ενδονοσοκομειακής κλινικής. Γενικά δεν συνοδεύεται από ηπατική εγκεφαλοπάθεια, υδροθόρυβο, ικτερότητα και ανεπάρκεια της ηπατικής λειτουργίας. Οι ασθενείς χωρίς θεραπεία έχουν κακή πρόγνωση, και η κύρια αιτία θανάτου είναι η μεγάλη αιμορραγία του γαστρεντερικού συστήματος.50% των ασθενών), ή πεθαίνουν από άλλες συνοδικές γενετικές ανωμαλίες, όπως πολυκυστική νεφροπάθεια με νεφρική ανεπάρκεια, Caroli νόσος με επακόλουθη καρκίνο της οδού του κόλπου, Caroli νόσος με συνοδική οξεία σφιγκτική πυοοδόχειλη ή ηπατίτιδα κύστης, κ.λπ.

　　与本病伴发的先天性畸形有：

　　1、Caroli病CHF常伴有先天性肝内胆管扩张，如二者并存，则称为Grumbach病。

　　2、先天性肾脏集合管扩张症约1/3的CHF患者常伴发先天性肾脏发育不良，其肾脏病变的特点很像海绵肾，但与海绵肾不同的是前者累及集合管在髓质和皮质的所有部位，而海绵肾仅有肾髓质部的集合管扩张。大部分伴发有此症的患者无明显肾脏的症状，但查体可发现双肾肿大，排泄性尿路造影可见与肾小盏相连的多数条纹状扩张的集合管影，绝大部分合并此病的CHF患者肾脏病变多维持不变，但少数患者病变进展，扩张的集合管排出道受阻，则可形成类似成人多囊肾之病变(多在30～40岁时形成)，病程后期出现肾性高血压及尿毒症。

　　3、其他少见伴发畸形有先天性肝内门静脉畸形(如重复门静脉分支等)、胰腺囊肿、小肠淋巴管扩张症、肺气肿、脑血管瘤、肾脏及脑动脉瘤等。

　　Η κύρια εκδήλωση είναι η πιεστική πίεση του πόρου και οι επιπλοκές της, μερικοί ασθενείς συνδυάζονται με την νόσο Caroli (παράγοντες ηπατικής διάστασης του εσωτερικού του ήπατος) ή πολυκυστική νόσο των νεφρών, μπορεί να συνδυαστούν με τα συμπτώματα αυτών των δύο νόσων.

　　1Οι περισσότεροι ασθενείς5～2Αναπτύσσει συμπτώματα σε ηλικία 0 ετών, αλλά οι μερικοί ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα κατά την γέννηση, η κύρια εκδήλωση είναι η εμετική αιμορραγία (αιμορραγία από την διάρροια των φλεβικών φλεβών του γαστρεντερικού), η κοιλιακή μάζα (αύξηση του ήπατος και του σπλήνα), η αίσθηση ακαμψίας ή πόνου στην περιοχή του ήπατος και του σπλήνα, αναιμία (λόγω της υπερακτίσης του σπλήνα), επαναλαμβανόμενη πυρετός (λόγω της λοίμωξης των χοληδόχων), όταν συνδυάζεται με την νόσο Caroli μπορεί να εμφανιστεί επαναλαμβανόμενος πόνους στην κοιλιακή περιοχή (λόγω της λιποκυτταρικής κυστικής πέτρας εντός του ήπατος), πυρετός, κολεστερόλη, οι ασθενείς με πολυκυστική νόσο των νεφρών μπορεί να εμφανίσουν τελικά τα συμπτώματα της ουραιμίας.

　　2Η νοημοσύνη και η σωματική ανάπτυξη είναι γενικά κανονικές, οι περισσότεροι ασθενείς έχουν συχνά συνοδευτική αύξηση του σπλήνα και του ήπατος, η αύξηση του σπλήνα είναι πιο συχνή, η στέρευση του ήπατος και του σπλήνα είναι γενικά σκληρή, η επιφάνεια είναι ομαλή, και όταν συμβεί λοίμωξη, υπάρχει κρούσμα πόνου στην περιοχή του ήπατος, μερικοί ασθενείς έχουν υποδόρια φλεβική φλέβωση γύρω από το ομφαλό (φλέβωση του sea snake), μπορεί να ακούγεται φλύση της φλέβης κοντά στο ομφαλό (Kennedy σημείο θετικό), αυτό είναι το ονομαζόμενο σύμπτωμα Cruveilhier, προκαλείται από την πίεση της φλέβας του πόρου, η νόσος δεν εμφανίζει κοιλιακή υδροcele, και δεν υπάρχει επίσης αγγειακή μώλωπα, οι ασθενείς με πολυκυστική νόσο των νεφρών μπορούν να αισθάνονται ταυτόχρονα την αύξηση των δύο νεφρών, και μπορεί να υπάρχει πιεστική υπέρταση των νεφρών.

　　Η αιτία της νόσου δεν είναι σαφής, σχετίζεται με την αλυσίδα隐性 유전, συνήθως σχετίζεται με τον γάμο κοντινών συγγενών, η νόσος δεν μπορεί να προληφθεί άμεσα. Για τους ασθενείς με αμφιβόλου ιστορικό ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων της οικογένειάς τους, πρέπει να γίνει γενετική έρευνα, για να αποφευχθεί η μετάδοση της νόσου στους απογόνους μέσω της γενετικής μετάδοσης. Επίσης, πρέπει να ενισχυθεί η διατροφή κατά τη διάρκεια της κύησης, να ακολουθείται η λογική διατροφή, και να αποφευχθούν οι αρνητικές προσβολές που επηρεάζουν την ανάπτυξη του εμβρύου, όπως η ψυχολογική συγκίνηση.

　　Η γενική εξέταση αίματος μπορεί να είναι φυσιολογική, αλλά οι ασθενείς με υπερκράνιο μπορεί να έχουν μείωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, οι γενικές δείκτες λειτουργίας του ήπατος είναι γενικά φυσιολογικοί, αλλά μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν AKP και (ή) γ-Η GT μπορεί να είναι ελαφρώς αυξημένη, οι ασθενείς με πολλαπλές κίστες του νεφρού μπορεί να εμφανίσουν αυξημένη κρεατινίνη και ουρικό οξύ κατά την τελευταία φάση.

　　Η φαρυγγοσκόπηση και η γασκοσκόπηση μπορεί να μην εμφανίζουν ανωμαλίες κατά τα πρώιμα στάδια, μετά την εξέλιξη της κατάστασης, οι περισσότεροι ασθενείς έχουν εμφανιστεί φυσαλίδες από τις φαρυγγογαστρικές φλέβες, η υπερηχογραφία και η CT μπορεί να δείξουν διπλόπλαση του ήπατος και του σπλήνα, την επέκταση της φλέβας της ουράς του ήπατος, την επέκταση της φλέβας του σπλήνα, την επέκταση της φλέβας του κορωνοδότη και την υπέρταση της φλέβας, οι ασθενείς με πολλαπλές κίστες του νεφρού μπορούν να ανακαλύψουν πολλαπλές κυστικές βλάβες των νεφρών, η βιοψία του ήπατος μπορεί να ανακαλύψει τα χαρακτηριστικά της γενετικής ινοπάθειας του ήπατος, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, αν το σημείο της βιοψίας είναι η φυσιολογική περιοχή της πόρτας του ήπατος, μπορεί να παρατηρηθεί λάθος διάγνωση της φυσιολογικής δομής του ήπατος.

　　Η θεραπεία της ινοπάθειας του ήπατος βασίζεται κυρίως στη φαρμακευτική θεραπεία, κατά τη διάρκεια της διαδικασίας της θεραπείας, πρέπει να σημειωθεί η λογική διατροφή, για να αποφύγουν την επιδείνωση της κατάστασης ή την επανεμφάνιση της κατάστασης:

　　1Και να προσθέσουν βιταμίνη C

　　Η βιταμίνη C συμμετέχει άμεσα στη μεταβολή του ήπατος, προωθεί τη δημιουργία γλυκογόνων. Η αύξηση της συγκέντρωσης της βιταμίνης C στο σώμα μπορεί να προστατεύσει την αντοχή των κυττάρων του ήπατος και να προωθήσει την αναγέννηση των κυττάρων του ήπατος. Η συγκέντρωση της βιταμίνης C στο υγρό της κοιλιάς είναι ίση με τη συγκέντρωση στο αίμα, οπότε πρέπει να προσθέσουν大量的维生素C during the ascites. Κατανάλωση φρούτων πρέπει να απευθύνεται στο δέρμα ή να πιείτε σπόρους.

　　2Και να καταναλώσουν περισσότερα τρόφιμα πλούσια σε μαγνήσιο και μαγνήσιο

　　Οι ασθενείς με ινοπάθεια του ήπατος έχουν συχνά χαμηλό επίπεδο αζώτου στο αίμα, αύξηση της εξόδου αζώτου, η περιεκτικότητα σε αζώτο στις κύτταρα του ήπατος μειώνεται επίσης, όταν πίνουν αλκοόλ, η περιεκτικότητα σε αζώτο στο αίμα συνεχίζει να μειώνεται, πρέπει να απαγορευτεί η κατανάλωση αλκοόλ, και πρέπει να καταναλώσουν κατάλληλα κρέας χωρίς λίπη, κρέας, αυγά, ψάρι κ.λπ. τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε αζώτο. Για να αποφύγουν την έλλειψη μαγνησίου, πρέπει να καταναλώσουν περισσότερα πράσινα φυτά, φασόλια, γαλακτοκομικά προϊόντα και δημητριακά κ.λπ. τροφές.

　　3Καθορίστε τη ροή και το νάτριο στη διατροφή

　　Όταν υπάρχουν ασθενείς με οίδημα ή ήπιο οίδημα στο στομάχι, πρέπει να ακολουθούν μια δίαιτα με χαμηλή περιεκτικότητα σε νάτριο, η ποσότητα αλατιού που καταναλώνεται κάθε μέρα δεν πρέπει να ξεπερνά3γρ; Σε σοβαρές περιπτώσεις οίδηματος, πρέπει να ακολουθείτε μια δίαιτα χωρίς αλάτι, το νάτριο πρέπει να περιορίζεται σε500 mg περίπου. Αποφύγετε τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε νάτριο, όπως η παρασκευή του μανιταριού χωρίς να χρησιμοποιείτε ανθρακικό νάτριο, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε ζυμαρικά από ζυμαρικά, ή να καταναλώσετε άπαχο ψωμί χωρίς αλάτι. Το φαγητό με σάλτσα περιέχει πολλά νάτριο, δεν πρέπει να καταναλώνεται. Αποφύγετε την κατανάλωση του αλατισμένου κρασιού και του αλατισμένου κρασιού, και σημειώστε τις μεθόδους μαγειρικής, προσθέστε γεύση και αλάτι μετά το ψήσιμο του φαγητού. Η κατανάλωση νερού κάθε μέρα πρέπει να περιορίζεται σε1000 κ.μ.λ. έως1500 κ.μ.λ.

　　4Και επαρκείς υδατάνθρακες

　　Η επαρκής απορρόφηση υδατανθράκων μπορεί να αποθηκεύσει επαρκώς τις γλυκογόνες στο σώμα, να αποτρέψει την βλάβη των τοξινών στις κύτταρα του ήπατος και να καταναλώσουν τροφές από το κουκουνάρι κάθε μέρα350 κ.γ. έως450 κ.γ.

　　5Και κατάλληλο λίπη

　　Oι ασθενείς που υποφέρουν από ινοπάθεια του ήπατος, φοβούνται να καταναλώσουν λίπη, αλλά τα λίπη δεν πρέπει να περιορίζονται πολύ αυστηρά. Επειδή κατά τη διάρκεια της σκληροπαράδοσης του ήπατος, η λειτουργία του παγκρέατος είναι ανεπαρκής, η παραγωγή της χολής μειώνεται, η συσσώρευση των λιμφογόνων ή η αύξηση της αιμορραγίας από την ουρά του ήπατος, περίπου το ένα τέταρτο των ασθενών με σκληροπάθεια του ήπατος εμφανίζουν διάρροια λίπους, με κακή απορρόφηση των λιπών. Όταν εμφανίζονται τα παραπάνω συμπτώματα, πρέπει να ελέγχουν την ποσότητα των λιπών. Αλλά αν ο ασθενής δεν έχει τα παραπάνω συμπτώματα και μπορεί να προσαρμοστεί στα λίπη των τροφών, για να αυξήσουν την θερμίδα, τα λίπη δεν πρέπει να περιορίζονται πολύ αυστηρά. Αν πρόκειται για σκληροπάθεια του ήπατος με χολόλιθο, να ακολουθεί χαμηλόλιπη και χαμηλόχωριστό δίαιτα.

　　6、Reasonable application of protein

　　Το ήπαρ είναι ο τόπος της σύνθεσης της πρωτεΐνης, η πρωτεΐνη της οποίας συντίθεται καθημερινά από το ήπαρ11～14When liver fibrosis occurs, the liver cannot synthesize proteins well. At this time, it is necessary to arrange the intake of protein reasonably to prevent the occurrence of hepatic encephalopathy. Protein foods from various sources can be chosen. To make the patient better adapt, cheese can be mixed with chicken, fish, lean meat, and eggs in appropriate amounts, and a reasonable and moderate protein diet should be provided every day.

　　First, treatment

　　1、Most CHF patients without concomitant diseases only need to treat their complications, such as gastrointestinal bleeding. For those with mild bleeding, hemostatic agents, blood transfusions, and three-bag two-cavity tube compression can be administered. For those with severe bleeding, if the above treatment is ineffective, emergency portocaval shunt (such as pericardial plexus disconnection surgery) can be considered. Repeated episodes of upper gastrointestinal bleeding threaten the patient's survival, or if the above methods are ineffective, portal-systemic shunt can be considered.

　　2、Simple splenectomy was once used for CHF patients with hypersplenism, but due to its inability to effectively prevent upper gastrointestinal bleeding and its impact on the operation of the future portosystemic shunt, it is no longer used.

　　3、When CHF is accompanied by asymptomatic static Caroli disease, it is generally not recommended to perform a biliary exploration, as it can lead to biliary infection. For those with non-static Caroli disease, see the relevant content of biliary diseases.

　　4、Για τους ασθενείς με终末期先天性肾脏病，considering the kidney transplantation.

　　Δεύτερος, πρόγνωση

　　Η νόσος αυτή είναι μια γενετική ασθένεια, δεν υπάρχει θεραπεία. Για τα παιδιά που εμφανίζουν διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα, επαναλαμβανόμενη αιμορραγία και αιμορραγία στο σκαμνί, τα συμπτώματα της θρόμβωσης της οισοφαγικής φλέβας πρέπει να γίνονται χειρουργική αποσυμφόρηση ή αφαίρεση του σπλήνα, και η χειρουργική επιτυχία είναι καλή. Πρόσφατα, η μεταμόσχευση του ήπατος έχει χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία αυτής της νόσου. Αν τα παιδιά έχουν συγχρωτισμό με την ουρολιθίαση, τη χολανγίτιδα και τη σήψη, ή με την πυελονεφρίτιδα, την υπέρταση της νεφρικής φυσικής και την ανεπάρκεια της νεφρικής λειτουργίας, θα επηρεάσει την πρόγνωση.