مرض انخفاض وظيفة الجهاز التناسلي الذكري

　　أولاً، مرض النواة الخلفية والجبهة الدماغية

　　1، النواة الخلفية-سرطان الجبهة الدماغية، التهاب، إصابة، عملية، الأورام الليفية، يؤثر على إنتاج واطلاق GnRH، يؤدي إلى قصور إفراز الهرمونات الجنسية المثيرة للجبهة الدماغية، مما يؤثر على تطور الخصية، انخفاض إنتاج الأندروجين، عجز تكوين الحيوانات المنوية، تقلص الخصية، تقلص الأعضاء التناسلية، الضعف الجنسية، انخفاض الرغبة الجنسية، العقم، يمكن أن يكون مصحوباً بتعقيدات في متلازمة النواة الخلفية أو اضطرابات في الأمامي الدماغي.

　　2، علامة انخفاض إفراز الهرمونات الجنسية التشجيعية (Kallmann) تعرف أيضًا بفقدان الشم-متلازمة الشبيهة لأولئك الذين يعانون من عدم وجود الخصية: هذا المرض وراثي، نمط الكروموسومات هو46XY، قد يكون السبب وراثي مستقيم، وراثي غير مستقيم أو X-الوراثة المتداخلة. بسبب عدم تكوين المخاطرة أثناء تطور الجنين، يمكن أن يؤدي إلى قصور إفراز GnRH في النواة الخلفية، مما يؤدي إلى تدهور وظيفة الخصية، انخفاض إفراز التستوستيرون، عجز إنتاج الحيوانات المنوية في الخصية. الأعراض تشمل فقدان الشم، عدم تطور الهرم الجنسية الثانوية، مثل حالة عدم وجود الخصية.

　　3، المرضى الذين يعانون من قصور LH البسيط لديهم أعراض مشابهة لأولئك الذين يعانون من عدم وجود الخصية، مصحوبة بتطوير الثدي الذكري، مستوى LH والبوليسترول في الدم منخفض، يمكن أن يكون FSH طبيعياً، يمكن أن ينتج الأنبوب الخصيتي الحيوانات المنوية ويكون لديهم القدرة على الإنجاب، يمكن أن يسبب HCG نضج الخصية.

　　4، قصور في FSH البسيط نادر، يمكن أن يكون الخلايا الوسيطة تفرز التستوستيرون بشكل طبيعي، الأعراض الجنسية الذكورية الطبيعية، بسبب قصور FSH يؤثر على إنتاج الحيوانات المنوية، يؤدي إلى العقم.

　　5، ضعف التركيز-خفض الذكاء-ضعف النمو الجنسي-متلازمة السمنة (Prader-متلازمة Willi) لم يتم تحديد السبب، قد تكون وراثية مستقلة عن الجينات. يظهر ضعف التركيز عند الولادة، نوم عميق، اختفاء إشارات السحب والبلع، صعوبة في الرضاعة. بعد بضعة أشهر يتحسن التركيز، يظهر الشهية الزائدة والسمنة. ضعف النمو الذهني، عجز التنمية الجنسية، عجز الهرم الجنسية الثانوية، يمكن أن يكون هناك غدة صماء، نمو الثدي الذكري، مرض السكري المعتدل، قصر الفك، الجلد الزائد حول العين، تشوهات الأذن الخلفية وأمراض أخرى وراثية.

　　6، الهرم الجنسية غير المكتملة-النزفية البصرية-متلازمة تشوهات الأصابع (القدمين) (Laurence-Moon-متلازمة Biedl) هي متلازمة وراثية مستقلة عن الجينات، بسبب الحمض النووي في النواة الخلفية-قصور الجبهة الدماغية الموروثة، يؤدي إلى قصور إفراز هورمونات التشجيع على النشاط الجنسية، يتراجع وظيفة الخصية ثانوياً، يعاني المرضى من ضعف الذكاء، بطء النمو والنمو، لا يظهر علامات الهرم الجنسية في سن البلوغ، لا تنمو القضيب والخصية، يظهر السمنة. تؤدي المرضى النزفية إلى ضعف البصر أو فقدانه. هناك تشوهات متعددة الأصابع (الأصابع) أو الأصابع المتلازمة.

　　7متلازمة Alstrams هي مرض وراثي متنحي، يعتبر نادرًا، يمكن رؤيته في العيادة وLaurence-متلازمة MoonBiedl تشترك في العديد من الأمور، مثل تحلل الشبكية، السمنة، الطفولة الجنسية، لكن هذه المرضى لا يعانون من انخفاض الذكاء والقدمين الزائدة (القدمين الزائدة).

　　8متلازمة Froehlish، يمكن أن تسببها أي سبب (مثل ورم الخلايا القاعدية) في الحمض النووي.-إصابة الغدة النخامية يمكن أن تسبب هذا المرض، وتميزه هو ظهور السمنة، التعب، الشهية الزائدة، تأخير تطور العظام، يمكن أن يصاحبه تطور الثديين الذكور أو متلازمة التبول، تطور الأعضاء التناسلية والجهاز التناسلي الثانوي سيء، مستوى LH وFSH في الدم أقل من الطبيعي.

　　9زيادة الكورتيكوستيرون في الغدة الكظرية الستيرويدية تؤدي إلى إفراز الكورتيكوستيرون والهرمونات الذكورية في الغدة الكظرية الستيرويدية، مما يؤدي إلى تقليل إفراز هرمونات الحث على التوليد في الدم، مما يؤدي إلى تقليل إفراز التستوستيرون، تدهور وظيفة الجهاز التناسلي.

　　10النموذج العائي في تكوين الستيرويد في الغدة الكظرية الستيرويدية يعني أن هناك نقصًا في بعض الأنزيمات الموجودة في عملية تكوين الستيرويد في الغدة الكظرية الستيرويدية، مما يؤدي إلى انخفاض تكوين الكورتيكوستيرون، بسبب ضعف تأثير التغذية الراجعة، يزيد إفراز ACTH في الدم، مما يؤدي إلى تكاثر الغدة الكظرية الستيرويدية. في عملية تكوين التستوستيرون من الكوليسترول، تحتاج إلى خمس أنزيمات، من بينها إنزيم تحويل الكوليسترول إلى كورتيكوستيرون (2نوع من الأنزيمات المختلفة، يمكن أن يؤدي عجز أي أنزيم منها إلى عرقلة تكوين هرمون التستوستيرون، مما يؤدي إلى تشوهات ذكورية مزدوجة. من بينها، إنزيم هرمون التستوستيرون الكربوني (22-بي،3بي-الانزيم الهيدروكسيلاز الكتوني،17-الانزيم الهيدروكسيلاز موجود في الغدة الكظرية الستيرويدية وكذلك في أنسجة الخصيتين. تؤدي عيوبها إلى عجز الغدة الكظرية الستيرويدية في تكوين الكورتيكوستيرون والكورتيكوستيرون الصوديومي، مما يؤدي إلى عجز الخصيتين في تكوين التستوستيرون. إذا كان هناك عيب شديد في تكوين التستوستيرون في المرحلة المبكرة من تطور الجنين الذكور، فإنه يؤثر على تحويل الجنين الذكور، ويمكن أن يظهر المهبل الأعمى، التشققات البولية، الخصيتين المغمورة، لكن لا يوجد الرحم والقنوات الفوليكية. نقص في إنزيم تحويل الكوليسترول إلى كورتيكوستيرون، لا يمكن تحويل الكوليسترول إلى كورتيكوستيرون، مما يؤدي إلى عجز تكوين الكورتيكوستيرون والألدوستيرون والهرمونات الجنسية، تتراكم الكوليسترول بشكل كبير، مما يؤدي إلى تكاثر الغدة الكظرية الستيرويدية الشبيهة بالدهون. يمكن رؤية انخفاض وظيفة الغدة الكظرية الستيرويدية في العيادة، الشكل الذكوري للشبه الذكورية، يعاني المرضى من فقدان الشهية المبكر.3بي-نقص في انزيم الهيدروكسيلاز الكتوني، يؤدي إلى تدهور وظيفة الغدة الكظرية الستيرويدية المزمنة، زيادة ACTH، تكاثر الغدة الكظرية الستيرويدية؛ تطور الأعضاء التناسلية الذكورية غير الكامل، مثل التشققات البولية، الخصيتين المغمورة، تطور الثديين، وغيرها، في البول.17-زيادة الكتونيدات.17-نقص في انزيم الهيدروكسيلاز، انخفاض إفراز الكورتيكوستيرون، ارتفاع مستوى ACTH.11-زيادة الكورتيكوستيرون، الأعضاء التناسلية الخارجية للذكور تكون أنثوية أو شبه ذكورية، يمكن أن يكون تطور القنوات المخصية في درجات مختلفة، ارتفاع مستوى الكورتيكوستيرون في الدم يمكن أن يساعد في التشخيص.

　　11النموذج العالي من هرمون البرولاكتين PRL يمكن أن يمنع إفراز هرمون الحلول LH وهرمون الفوليتش FSH، مما يقلل من إفراز هرمون التستوستيرون في الخصيتين وظيفة الخلايا الجنسية في القنوات المخصية. يمكن أن يصاحبه تطور الثديين الذكور والتبول.

　　12الخلل العصبي المتلازمة الصبغية الصبغية تظهر عادةً بشكل عائلي، وتظهر الأعراض مثل الطفولة الجنسية، الأعضاء التناسلية الخارجية صغيرة، الخصيتان صغيرة وسهلة الكسر، القشرة الأ axillary قليلة، الشعر المهبلي يشبه الشعر الأنثوي، الصوت عالي، الطول مرتفع يشبه الشكل الأنثوي. يعاني المرضى من انخفاض في الذكاء، حتى فقدان الذاكرة، ظهور شلل الدماغ البصري ببطء. يمكن أن يصاحبها الصمم العصبي، انكماد الشبكية.

　　13، مرض الدم الأحمر الموروث بالجينات الأبديية. بسبب امتصاص المعدة المزروع للنحاس بشكل زائد وعجز الخلايا الدهنية اللمفاوية في تخزين النحاس، يتراكم النحاس بشكل زائد في المهاد الجذري والغدة النخامية، مما يؤدي إلى انخفاض إنتاج هرمونات المطلق للجهاز التناسلي، تدهور وظيفة الخصية، تطور الثديين الذكور، تطور الذكور.

　　ثانيًا، انخفاض وظيفة الخصية

　　1، تطور الخصية والهيكل

　　（1متلازمة تطور الخصية الخلقي غير الكامل (متلازمة Klinefelter): هي نوع شائع من الأمراض الوراثية التشوهات الكروموسومية، يرجى الرجوع إلى متلازمة Klinefelter.

　　（2）46، متلازمة XX الذكورية: الكروموسوم الجيني لهذا المرض XX، بدون كروموسوم Y، يمكن قياس H في الدم.-ي抗原، مما يشير إلى وجود قليل من Y في X أو الكروموسوم الأبدي، لا يمكن العثور عليه في الزرع في المختبر. والنمط الظاهري ذكوري، معدل الإصابة في الأطفال الذكور1∶20،000 ~24،000. يعاني المرضى من نقص جميع الأعضاء التناسلية النسائية، ويتمتعون بالخصائص النفسية الذكورية. الأعراض السريرية تشبه متلازمة Klinefelter: الخصية صغيرة وصلبة (عادة أقل من2سم، غالباً ما يكون هناك تطور الثديين الذكور، حجم القضيب طبيعي أو قليلاً أقل من الحجم الطبيعي للبالغين، غالباً ما يكون هناك نقص في الحيوانات المنوية وتحول القنوات الرفيعة إلى شكل شفاف. مستوى هرمون التستوستيرون في الدم ينخفض، مستوى الإستروجين ينخفض، مستوى هرمون المطلق للجهاز التناسلي ينخفض. في السريرية، يشبه هذا النوع XXY / XY مخلوط. قصير في الطول، مشاكل في الذكاء وغيرها من التغيرات في الشخصية خفيفة نسبياً وغير شائعة، معدل تشوهات القناة البولية العلوية مرتفع.

　　（3متلازمة Turner الذكورية: يورثت مورثة شاملة، النواة46،XY، مع أعراض متلازمة Turner المعتادة: قصيرة في الطول، قدمية، مرفق خارجي، مرض قلب خلقي، نمط ذكوري. غالباً ما يكون هناك خصية ملتوية، تصغير الخصية، تطور القنوات الرفيعة سيء، تطور جنسي متأخر، انخفاض مستوى هرمون التستوستيرون، ارتفاع مستوى هرمون المطلق للجهاز التناسلي في الدم. عدد قليل من المرضى لديهم خصية طبيعية ويمكنهم الإنجاب.

　　（4انخفاض وظيفة القنوات الرفيعة عند البالغين: الأسباب تشمل التهاب الخصيتين، الخصية الملتوية، التلف الإشعاعي، الفشل الكلوي، التسمم بالكحول، الأدوية المضادة للسرطان، إلخ، يمكن أن يكون بدون سبب واضح. في الحالات التي تعاني من تلف خفيف، يمكن رؤية انخفاض في عدد الخلايا التناسلية في فحص الخصية. في الحالات التي تعاني من تلف شديد، يتوقف تطور الخلايا التناسلية عند خلايا الجنين أو خلايا الأمهلة الأولية. في الحالات الشديدة، يمكن أن يكون هناك عدم وجود خلايا تناسلية، فقط خلايا داعمة شكلية كاملة. في الحالات الشديدة، يمكن رؤية تليف القنوات الرفيعة وتحولها إلى شكل شفاف. الأعراض السريرية تشمل العقم، انكماش الخصية بدرجة خفيفة إلى متوسطة، وظيفة الخلايا الوسيطة لإنتاج هرمون التستوستيرون طبيعية، تطور الثنائية الجنسية جيد، لا يوجد تطور للثديين. فحص السائل المنوي يظهر قلة الحيوانات المنوية أو عدم وجودها، مستوى هرمون التستوستيرون أو LH طبيعي. مستوى FSH الأساسي طبيعي أو مرتفع، بعد تحفيز GnRH، يرتفع FSH بشكل كبير.

　　（5عجز الخلايا الوسيطة في التطور: عجز الخلايا الوسيطة الجنينية في إنتاج هرمون التستوستيرون، مما يؤدي إلى تشوهات جنسيين ذكورين. يحمل الخصيتين ولكن يعاني من عجز في إنتاج الحيوانات المنوية. تشوهات في المهبل، نمط نسائي، القضيب يشبه القلفة، يحتوي على المهبل المفترض، ولكن لا يوجد رحم أو قنوات فالوب، يتم اكتشاف انقطاع الدورة الشهرية الأولية في سن المراهقة. شعر الجسم والجبهة نادر. يظهر ارتفاع في قيم FSH وLH الأساسية، رد فعل واضح للغاية للهرمون المطلق للجهاز التناسلي عند تحفيز GnRH، انخفاض كبير في مستوى هرمون التستوستيرون في الدم، لا يزيد HCG عن مستوى عالٍ.

　　（6） عدم وجود الخصية: بسبب تقلص الخصية بشكل كامل في فترة الحمل بسبب العدوى أو الإصابة أو انسداد الأوعية الدموية أو انعطاف الخصية، يمكن أن يسبب المرض، التشوه النموي الذكري. لا تنم الطموحات الجنسية في المراهقة الذكور، المثلية الجنسية لا تزال في شكل طفولي، لا توجد خصيتين، إذا لم يتم العلاج بالأندروجين في الوقت المناسب، يمكن أن يظهر شكل الخادم. إذا كان هناك خلايا جنسية نادرة أو نادرة تفرز الأندروجين، يمكن أن يظهر تطور ثانوي مناسب. مستوى التستوستيرون منخفض، هرمونات التحفيز الجنسية مرتفعة بشكل ملحوظ، بعد تحفيز HCG، لا يزيد مستوى التستوستيرون.

　　（7） عدم وجود الخصية: يمكن أن يكون أحادي الجانب أو ثنائي الجانب، الأكثر شيوعًا في منطقة الفخذ. بسبب أن درجة الحرارة في البطن أعلى من درجة الحرارة في الفخذي، يتم تثبيط وظيفة التوليد للخصية، ويكون عرضة للسرطان. لا تظهر أعراض مرض عدم وجود الخصية عادة، يمكن أن لا يتم العثور على الخصية في الجانب الواحد أو كلاهما، بدون نقص الأندروجين، غالبًا مصاحب بالعقم. يختلف عن عدم وجود الخصية، حيث يرتفع مستوى التستوستيرون بشكل واضح عند تحفيز HCG.

　　（8） مرض تصلب العضلات الناتج عن التقلص: يبدأ في البالغين، تصلب وتقلص وتساقط في عضلات الوجه والرقبة واليدين والساقين، إنخفاض في جفون العين العلوية، انقباض مكملي في عضلة الجبهة مما يؤدي إلى زيادة التجاعيد الجبهية.80％ مصابون بفقدان وظيفة الخصية الأساسية، يرتفع مستوى FSH في الدم بشكل واضح. هو مرض عائلي، يُنقل عن طريق مورث متنحي.

　　（9） انخفاض وظيفة الخلايا الجنسية عند البالغين: يُعرف أيضًا بمتلازمة انخفاض هرمون الذكورة عند البالغين. يمكن أن يكون5منذ الولادة، يبدأ في التدهور تدريجيًا في الوظيفة الجنسية، يمكن أن يكون هناك تغييرات في الشخصية والمزاج. يقل مستوى التستوستيرون في الدم، يرتفع مستوى هرمونات التحفيز الجنسية، يقل عدد الحيوانات المنوية أو يصبح مفقودًا.

　　（10） اضطراب عدم الحركة الشعيرية (Immotile ciliasyndrome): هو عيب وراثي متنحي يظهر في الشحمة والحيوانات المنوية بسبب عدم حركة الشعيرات. مثل متلازمة كارتنجر (Kartagenersyn-drome)، يتميز بتحول داخلي غير طبيعي، التهاب الأنف الجانبي المزمن، وتوسع القناة الهوائية الثلاثي. بسبب عجز حركة الشعيرات السليمة في الحيوانات المنوية يمكن أن يحدث العقم.

　　2、الشذوذ في الخصية الحاصل بالتحويل

　　（1） التهاب الخصية: يمكن أن يُقسم إلى أنواع غير محددة، فيروسية، فطري، متداخل، وطفيلية، التهاب الخصية الفيروسي الناتج عن فيروس الحمى الصفراء هو الأكثر شيوعًا، الأعراض السريرية تشمل تورم الخصية المصابة، تورم جلد الفخذي، تراكم السائل في تجويف السمحاق، مع وجود نوبات من الهزال والحمى الشديدة والألم البطني. يمكن أن يحدث تقلص في الخصية بعد المرض بدرجات مختلفة. يمكن أن يسبب بعض المرضى العقم.

　　（2） الإصابة: يمكن أن تتعرض الخصيتين للإصابة بسبب العنف الخارجي، يمكن أن يؤدي انعدام الخلايا الجذعية في القنوات الخصية إلى العقم. إذا كان هناك كتلة دموية، يمكن أن يؤدي تدمير تدفق الدم إلى تقلص الخصيتين.

　　（3） الضرر الإشعاعي: الخلايا الجذعية للخلايا الجنسية حساسة جدًا للضرر الإشعاعي، إذا تم إصابتها يمكن أن تحدث انخفاض في عدد الحيوانات المنوية أو العقم.

　　（4） الدواء: لوسيتريند والكيتوكوناز يمكنهما تثبيط تكوين التستوستيرون. لوسيتريند والسيكلوسيبرام يتتنافس مع الأندروجينات لمنافسة بروتين مستقبلات الخلايا السليمة في السيتوبلازم مما يضطرر إلى تعطيل تأثير التستوستيرون في الخلايا المستهدفة. تناول الميسامول والديجيتال يمكن أن يرفع مستوى الإستروجين في الدم ويقلل من مستوى التستوستيرون. الشرب المفرط للخمر يمكن أن يؤدي إلى انخفاض مستوى التستوستيرون في الدم. العقاقير المضادة للسرطان والعلاج الكيميائي، والمبيدات الحشرية، وديبروكسيد كلوروبروبان، والكادميوم والرصاص، يمكن أن يثبطوا تكوين الحيوانات المنوية مما يؤدي إلى العقم.

　　（5）自身免疫：Schmidt综合征存在抗睾丸基底膜抗体，若血-المناعة الذاتية: يوجد في متلازمة Schmidt أجسام مضادة للباسطة الأساسية للخصية، إذا كانت هناك عيوب في الدم

　　3، يتم تدمير حاجز المبايص، ويعتبر السائل المنوي كجسم غريب ويحدث استجابة مناعية ذاتية، مما يؤدي إلى إنتاج أجسام مضادة للحيوان المنوي. يمكن أن يؤدي التهاب البروستاتا أو التهاب الخصية، خاصة عند الالتهاب ببكتيريا الكولي، إلى إنتاج أجسام مضادة للحيوان المنوي. يمكن تشكيل كيس من الأنسجة الجرابية بعد انسداد أو قطع القنوات المنوية، حيث يتم تدمير وتحلل الحيوانات المنوية في الكيس الجرابي، مما يؤدي إلى إنتاج جسم غريب وانتاج أجسام مضادة للحيوان المنوي. يمكن قياس نوعين من أجسام مضادة الحيوان المنوي حاليًا، وهي أجسام مضادة للحيوان المنوي الملتصقة وأجسام مضادة للحيوان المنوي المحتملة. يمكن أن تؤدي أجسام مضادة الحيوان المنوي إلى انخفاض نشاط الحيوان المنوي وتجميع الحيوانات المنوية الذاتية أو عدم سائلتها، بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تسبب أجسام مضادة الحيوان المنوي التهاب الخصية المناعي، مما يؤدي إلى إيداع كومبوندات الأنتي جين في خلايا الخصية التناسلية، مما يؤثر على تكوين الحيوانات المنوية الطبيعية.

　　، يمكن أن يؤدي مرض النشاط الكلوي الشامل، مثل مرض الكبد المزمن، وعدم كفاية وظيفة الكلى، وعدم التغذية الجيدة الشديدة، واضطرابات التمثيل الغذائي، وداء السكري، إلى تدهور وظيفة المبايص وعدم القدرة على الإنجاب.

　　ثالثًا، المرضى الذين يعانون من عجز في تكوين الأندروجين أو وظيفته46نمط الكروموسوم هو

　　1، XY، الجهاز التناسلي هو المبايص، بسبب نقص الأندروجين، لم يتم تطوير أعضاء الجنين التناسلية بشكل كامل بشكل ذكوري، مما يؤدي إلى تشوهات ذكورية مزدوجة. يمكن تقسيمها تقريبًا إلى ثلاثة أنواع بناءً على السبب:5، عجز تكوين الأندروجين في مسار تكوين هرمون التستوستيرون، هناك2نوع من الأنزيمات المختلفة، يمكن أن يؤدي عجز أي أنزيم منها إلى عرقلة تكوين هرمون التستوستيرون، مما يؤدي إلى تشوهات ذكورية مزدوجة. من بينها، إنزيم هرمون التستوستيرون الكربوني (22بي،3بي-السلسلة الكربونية للكسر، و17مضادات الهيدروكسيل لاسترولات، و17،2السلسلة الكربونية للكسر، و17بي-مضادات الهيدروكسيل لاسترولات (مضادات الهيدروكسيل لاسترولات) موجودة فقط في المبايص، إذا كانت هناك عيوب، فإنها تؤدي فقط إلى تشوهات ذكورية مزدوجة.

　　2، وعدم انحلال الأنابيب الفاشية الشديقة هو مرض وراثي متخفي نادر يرث عن الكروموسوم أو X-مرض وراثي متشابك متخفي يرث عن X. يُعتقد أن هناك نقص في إفراز عامل منع تطور الأنابيب الفاشية (MIF) في مرحلة الجنين، أو عجز في التفاعل مع المستقبلات.46، يحتفظ المرضى الذكور XY بجزء من الأنابيب التناسلية للإناث (القنوات التناسلية، الرحم، الجزء العلوي من المهبل1/3()). لأن MIF و مادة إنزلاق المبايض يتم إفرازها من الخلايا الداعمة، لذا يمكن أن يصاحب عدم انحلال الأنابيب الفاشية الشديقة مع عدم وجود المبايص في الجانب نفسه، وعدم تطوير المبايص بشكل كامل، يمكن أن يصاحبها أيضًا تطور غير كامل للجنسانية المزيجية التي تتميز بنسبة عالية من السرطان.

　　3عدم استجابة الأندروجين

　　（1متلازمة تفتح المبايض للإناث (testicular feminization) المرض: من التشوهات المزدوجة للذكور، حيث يعاني المرضى بسبب عجز مستقبلات الأندروجين في الأعضاء المستهدفة وعدم الاستجابة لها، مما يؤدي إلى المرض، وهو مرض وراثي متشابك متخفي يرث عن X. يُقسّم هذا المرض إلى نوعين كاملين وغير كاملين. ① عدم استجابة الأندروجين الكامل-الخصيتين الأنثوية، يُعرف أيضًا باسم تشوه الذكور الكامل للجنس المزدوج، ويكون النواة46،XY، في طور الجنين، يوجد كل من الخصيتين التي تطورت في البطن أو الفخذ، بسبب عدم استجابة القناة الخلفية للهرمون الذكورة، لا يمكنها التطور بشكل أكبر إلى قناة الشكم، والبروستاتا، والقناة المنوية، لا يمكن للفخذين التطور إلى اتجاه الذكور، ولكن خلايا الدعم للخصيتين في الجنين تستطيع إنتاج MIF، لذا تنخفض القناة الخلفية المركزية وتنكمش، لا يوجد قناة فالوب، والمهبل العلووي. عند الولادة، تكون الأعضاء التناسلية الخارجية完全是 نوع الأنثى، مع مهبل قصير النهاية، يمكن ملاحظة الخصيتين في منطقة الفخذ أو الفخذين. في مرحلة النمو، بسبب عدم استجابة الأعضاء المستهدفة للهرمون الذكورة، يزداد إنتاج هرمون LH، مما يؤدي إلى زيادة هرمون الذكورة. تحويل هرمون الذكورة إلى هرمون الاستروجين، مما يؤدي إلى تطور الأعراض الثانوية للجنس الأنثوي، مثل تطور الثديين بشكل كامل، ولكن هناك انقطاع أولي في الحيض، وبعض المرضى يزيد حجم القضيب، ويظهر بعض الأعراض الذكورية. بعد مرحلة البلوغ، يمكن أن يصاب الخصيتين بسرطان، ويجب إزالتها. ②عدم استجابة هرمون الذكورة غير الكامل، يُعرف أيضًا باسم تشوه الذكور غير الكامل للجنس المزدوج الأول، وهو متلازمة Reifenstein، ويكون النواة46،XY، السبب هو عيب جزئي في مستقبلات هرمون الذكورة أو عيب بعد المستقبلات. يفضل الشكل المظاهر الذكور، ولكن درجة التمثيل الذكوري تختلف اختلافًا كبيرًا، والشديد منهم يكون هناك تشوهات جنسيين واضحة، مثل المهبل البعيد النهاية، والقناة البولية في المهبل والفخذين، والفخذين المزدوجين. في الحالات البسيطة، يظهر الشكل التناسلي الذكور غير المكتمل، القضيب صغير، هناك قناة بولية وتمزق في الفخذين. في مرحلة النمو، يكون التمثيل الذكوري سيئًا، ويمكن أن يكون هناك تطور في الثديين، وغالبًا ما يكون هناك نقص في القدرة على الإنجاب. يرتفع هرمون الذكورة، هرمون LH وهرمون الاستروجين.

　　（2）5a-نقص في أنزيم التحويل: يُعرف أيضًا باسم تشوه الذكور غير الكامل للجنس المزدوج الثاني، وهو وراثي متباين على مستوى الكروموسومات، ويكون النواة46،XY، بسبب5a-نقص في أنزيم التحويل، مما يؤدي إلى عدم كفاية تحويل الكوليسترول في الكبد، مما يؤدي إلى ارتفاع مستوى الكوليسترول في الدم.

　　أعراض انخفاض وظيفة الخلايا التناسلية الذكرية تختلف بناءً على العمر المرضي. مثل2～3بعد الشهر، يمكن أن يحدث نقص هرمون الذكورة، مما يؤدي إلى تشوهات ثنائية الجنس. نقص هرمون الذكورة في مرحلة النمو، يظهر على شكل نقص في الأعراض الثانوية للجنس الذكور وأشكال أفراد الخدم، القضيب يشبه شكل الطفل، الخصيتين صغيرتان، الفخذين خالي من التجاعيد، الشعر في المهبل والأطراف العلوية نادر، الشعر في الوجه والصدر والبطن والظهر مفقود أو نادر جدًا، نبرة الصوت رقيقة، العضلات غير المترابطة، القدرة على التحمل أقل من الطبيعي. إذا كان الذكر البالغ يعاني من نقص هرمون الذكورة، فإن الأعراض تشمل تقليل الرغبة الجنسية، عدم القدرة على الانتصاب، ضعف القوة، تقليل الشعر الجنسية والشعر في الوجه، مع العقم.

　　الغالبية العظمى من المضاعفات تشمل عدم القدرة على الانتصاب (مشكلة الانتصاب) والتصرف المبكر، والولادة غير المتمثلة للذكر، وما إلى ذلك.

　　1،عدم القدرة على الانتصاب:هو يشير إلى عدم القدرة على الانتصاب أو ضعف الانتصاب أو انقطاع الانتصاب بسرعة، مما يجعل من المستحيل إكمال الجنس الطبيعي، أو عدم القدرة على إدخال القضيب في المهبل للجنس، يُطلق عليه أيضًا "عدم القدرة على الانتصاب" وما إلى ذلك، وهو أكثر الأمراض التناسلية الذكورية الشائعة، ويحدث أحيانًا1ـ2فشل الجماع مرة واحدة لا يمكن اعتباره مرض الضعف الجنسي. فقط عندما يكون معدل فشل الجماع أكثر من25٪ يمكن تشخيصه بمرض الضعف الجنسي.

　　2، متسرع:يعني أن يتم إدخال القضيب في المهبل، قبل أن تصل المرأة إلى الذروة الجنسية، ويكون وقت الجماع القصير عند الذكر2دقيقة، انقطاع الجماع نتيجة للتصرف المبكر، عادة ما يحدث ذلك في الذكور3٪ لديهم هذا الموقف، على الرغم من أن المسألة صغيرة، إلا أن ذلك يؤدي إلى انخفاض جودة الجنس، وقد يسبب أيضًا ضعف الانتصاب وأمراض وظيفة الجنس الأخرى، مما يؤدي إلى عواقب خطيرة، ويجب أن يتم التعامل معه مع الاهتمام والعلاج المبكر. يُعتبر أن الشخص الذي يمكنه الدخول إلى المهبل للجماع، إذا تم إخراجه بسرعة بعد قليل، يُعتبر أيضًا متسرعًا.

　　3، عدم الإنجاب الذكور:يُعتبر عدم الإنجاب الذي يحدث بسبب العوامل الذكورية هو عدم الإنجاب، عادة ما يُعتبر الزوجان الذين يعيشان معًا2سنة دون اتخاذ أي تدابير منع الحمل بينما لم تكن الزوجة حاملاً، ويُسمى هذا عدم الإنجاب. معدل الوفرة هو10٪، منها العوامل النسائية تقريباً6٪، وحدها العوامل الذكورية تقريباً4٪، يشارك الذكور والإناث بشكل مشترك حوالي10٪، يمكن تقسيم عدم الإنجاب عند الذكور بناءً على الأعراض السريرية إلى نوعين: عدم الإنجاب الكامل وعدم الإنجاب النسبي

　　قياس هرمون التروبين المنظم في الدم يمكن تقسيم انخفاض وظيفة الخصية إلى نوعين رئيسيين: الأولي والثانوي، الأولي يرتفع قيمته الأساسية لهرمون التروبين المنظم، والثانوي ينخفض، يمكن قياس قدرة المهاد على الاستجابة باستخدام اختبار تحفيز LRH واختبار الكلوروفينيرامين، المهاد يظهر استجابة ضعيفة في حالة انخفاض وظيفة الخصية المهادية، المهاد الدماغي يظهر استجابة ضعيفة أو استجابة متأخرة، انخفاض وظيفة الخصية الأولية يظهر استجابة نشطة، اختبار تحفيز هرمون التروبين المنظم المنشأ من الغشاء المشيمي (HCG) للذكور العادي أو الطفل يجب أن يرتفع مستوى التستوستيرون في البلازما على الأقل1مرتين، يرتفع مستوى التستوستيرون في البلازما بعد حقن التأتأة، بينما لا يحدث ذلك للمريض المفقود الخصية، حالة تطور الأعراض الجنسانية الثانوية، موقع الخصية، حجمها، كثافتها، ومستوى التستوستيرون في البلازما، فحص عادة السائل المنوي يساعد في تأكيد وجود انخفاض وظيفة الخصية والدرجة، تحليل التركيب الجيني للخلايا الجذعية، وتحليل مستوى ثنائي الهيدروجين التستوستيرون في البلازما يساعد في تصنيف المزيد.

　　المفتاح للوقاية والعلاج المبكر لهذا المرض هو الاكتشاف المبكر والتحديد المبكر والعلاج المبكر، العلاج المتناسب. للتحديد ما إذا كان انخفاض وظيفة الخصية الذكور يحدث بسبب المهاد الدماغي-نقص هرمون التروبين المنظم المنشأ من المهاد الخصية يسبب انخفاض وظيفة الخصية الذكور، يمكن استخدام هرمون التروبين المنظم لعلاج ذلك، مما يساعد في استعادة وظيفة الإخصاب وتحفيز تطور الأعراض الجنسانية الثانوية. يجب علاج حالة التأتأة في2～9عامًا يستخدم HCG، لتحفيز إفراز التستوستيرون الذاتي، من الممكن تصحيح التأتأة. في حالة الاختلاط الجنساني للجهاز التناسلي الخارجي، من المهم اختيار الجنس المناسب، والذي يجب أن يساعد المريض على التكيف مع الحياة الاجتماعية بشكل أفضل وفي مرحلة المراهقة لتكون لديه تطور جيد في النمو الجنساني.

　　أولاً، قياس الهرمونات في الدم والبول

　　1، قياس التستوستيرون:تستوستيرون الذكور90٪ يأتي من الخصيتين، وهو يعكس وظيفة الخلايا الجنسية الوسيطة، مستوى التستوستيرون في الدم الذكور البالغ العادي هو10～35nmol/L (3～10mg/L، طريقة RIA).

　　2، ثنائي الهيدروجين التستوستيرون (DHT)：الشباب الذكور العادي مستوى التستوستيرون الثنائي الهيدروجيني في الدم البلازما يتراوح حوالي10، حوالي2nmol/L (0.·5mg/L) (RIA).

　　3،24ساعة من البول17-قياس الستيرويدات الكيتونية:ال尿液17-الستيرويدات الكيتونية تأتي من هرمونات الذكورة الضعيفة في الكبد أو من منتجات تحولها، فقط40٪ هي منتجات تحول التستوستيرون، ولا يمكن أن تعكس بشكل دقيق حالة وظيفة الخصية، لذا يجب أن يتم تفسير النتائج مع التحليل السريري.

　　4، قياس LH في الدم:مستوى LH الطبيعي للرجل البالغ هو5～10IU/L (RIA)، يجب قياس التستوستيرون في نفس الوقت عند قياس LH، إذا كان مستوى كلاهما منخفضًا، فإنه يشير إلى مرض الجهاز تحت المهادي والغدة النخامية؛ إذا كان مستوى التستوستيرون في الدم منخفضًا والLH مرتفعًا، فإنه يشير إلى انخفاض وظيفة الخصية الأولية.

　　5، قياس FSH في الدم:مستوى FSH الطبيعي للرجل البالغ هو5～20IU/L، الجهاز تحت المهادي-في حالة الغدة النخامية الطبيعية، إذا كان تلف طبقة الخلايا الجنسية الشديد، فإن مستوى FSH يرتفع.

　　6، اختبار تحفيز هورمونات الخلايا الجنينية المشيمة (HCG):��性类似LH，方法为肌肉注射HCG4000 IU، مرة واحدة في اليوم، لمدة4يوم، اليوم5يتم أخذ عينة دم لقياس التستوستيرون في اليوم، والاستجابة الطبيعية هي أن يزيد مستوى التستوستيرون في الدم من القيمة الطبيعية عدة مرات، في حالة انخفاض القيمة الأساسية، يجب حساب الأرقام المضافة، في حالة انخفاض وظيفة الجهاز التناسلي الأولي، لا يزيد مستوى التستوستيرون في الدم بشكل ملحوظ بعد تحفيز HCG، ولكن في حالة انخفاض وظيفة خلايا الغشاء الجنينية الناتجة عن انخفاض وظيفة الغدة النخامية، يرتفع مستوى التستوستيرون بشكل ملحوظ.

　　7، اختبار كلوميفين (Clomiphene):100～200mg/يتم تناوله عن طريق الفم، في الشخص الطبيعي6بعد ذلك يرتفع LH وFSH عدة مرات، ويكون الاستجابة في حالة مرض الغدة النخامية أو الجهاز تحت المهادي منخفضة.

　　8، اختبار تحفيز LRH:يمكن أن يعكس إمداد الغدة النخامية للمشغلات الجنسية، ويتم ذلك عن طريق الحقن الوريدي LRH50μg، في15＇،30'،120' يتم أخذ عينة دم لقياس LH وFSH، والذكور الطبيعيون يظهر لديهم قمة في15＇～30' يظهر، يرتفع LH حوالي2～5مرتين، يرتفع FSH حوالي2مرتين، في حالة تلف الغدة النخامية، يظهر هذا الاختبار استجابة ضعيفة، ولم يرتفع LH وFSH؛ في حالة تلف الجهاز تحت المهادي، يظهر هذا الاختبار استجابة متأخرة، ويتم إعطاء LRH عن طريق الحقن الوريدي7～14بعد ذلك، يمكن أن يرجع استجابة الغدة النخامية لتحفيز LRH إلى طبيعية، في حالة مرض الخصية الأولي، يمكن أن تكون هناك استجابة مرتفعة جدًا في إفراز LH وFSH، إذا كانت الالتهابات محدودة في قناة الخصية، يمكن أن يرتفع FSH بشكل غير طبيعي، ولكن استجابة LH تكون طبيعية.

　　ثانيًا، تحليل جنس الكروموسوم

　　1، الكروموسوم الجنساني:يتم أخذ خلايا اللمفاوية من الدم الوريدي الخارجي واستخدام طريقة تلوين الخلايا لتحليل النمط النووي، والنمط النووي الطبيعي للرجل هو46، XY، النمط النووي الطبيعي للمرأة هو46، XX، يمكن تحديد وجود كروموسوم Y في وسط الانقسام الوراثي باستخدام تحليل C، ويساعد تحليل G في اكتشاف أنواع التشوهات الكروموسومية.

　　2، الكروموسوم الجنساني:ويعرف أيضًا بالجسم الباري (Barr: body)، يمكن اكتشافه من خلال مسحة مخاطية في الفم، الكروموسوم النسائي يكون إيجابيًا والكروموسوم الذكري سلبيًا.

　　ثالثا، فحص السائل المنوي

　　كمية السائل المنوي التي يفرزها الرجل العادي مرة واحدة هي2～6مل، مجموع السائل المنوي يتجاوز6مليون، الكثافة أكبر من2مليون/مل، يجب أن يصل السائل المنوي النشط والمشكل بشكل طبيعي60٪ أو أعلى.

　　أربعة، اختبار اختراق المني لسمك الرحم

　　يمكن للحيوانات المنوية اختراق مخاط الرحم، ولديها القدرة على الإنجاب، وإلا فإنها غير قابلة للإنجاب.

　　خمسًا، الأجسام المضادة للحيوانات المنوية والأجسام المضادة للسائل المنوي

　　إذا كانت إيجابية، فإن ذلك يعني وجود هذه الأجسام المضادة في قناة الأعضاء التناسلية للإناث، مما يؤدي إلى تجمع الحيوانات المنوية وتثبيط نشاط الحيوانات المنوية، مما يؤدي إلى العقم

　　الخميس، استئصال الأنسجة الخصية

　　لتشخيص انسداد القنوات المنوية وفشل إنتاج الحيوانات المنوية

　　الجمع المنوي، تصوير القنوات المنوية

　　للإطلاع على حالة انسداد القنوات المنوية

　　الأنثروبين (H-Y antigen)

　　يُعتبر علامة معرفية جنسية ذكورية خاصة، لا توجد في النساء، وتساعد في تحليل السبب في تشوهات الجنسين، تشوه الجنسين الحقيقي هو46، الذكور، لا يمكن العثور على قطع Y في الخلية الوراثية، ولكن H-يُظهر أن المرضى يحتويون على جينوم Y، تشوهات الجنسين الذكورية الزائفة تحتوي على نموذج نواة ذكري طبيعي و分化 كيسين ذكريين، H-موجب لـ Y antigen، تشوهات الجنسين النسائية الزائفة هي شكل طبيعي من النواة النسائية، مع وجود كيسين، H-موجب لـ Y antigen

　　ثانيًا، التشخيصات المساعدة الأخرى

　　قياس سن العظام بالأشعة السينية، أشعة صوت البطن، CT، MRI لاستكشاف الجهاز التناسلي، والقنوات المنوية.

　　النكوتين والشرب تؤثران على الخصية، من الأفضل التوقف عن التدخين والتساهل، بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تزيد من خطر ظهور سن الرجولة المبكرة للطعام الغني بالكوليسترول، من الأفضل تقليل استخدامه. يمكن أن تساعد المضادات للأكسدة وأحماض الأوميجا غير المعدية في تخفيف الأعراض غير المريحة للسن الرجولة.

　　التالي للإدراك الجهازي-يُعالج انخفاض وظيفة الجهاز التناسلي الذكري الناتج عن قصور في إفراز هرمونات المحفزات الجنسية من الدماغ النخاعي، يمكن أن يساعد في استعادة وظيفة إنتاج الحيوانات المنوية وتهييج تطور الأعراض الجنسية الثانية. يمكن استخدام العقاقير التالية:

　　1، هرمون الحيوانات المنوية المشيمية (HCG):يمكن أن يزيد من إنتاج هرمون الكيتيستيرون في خلايا النسيج المتوسط في الخصية.

　　2، هرمونات محفزات الجسم الأصفر في فترة ما قبل الطمث (HMG):كل قارورة تحتوي على FSH وLH75IU، وهو له تأثير على إنتاج الحيوانات المنوية وإنتاج هرمون الأندروجين. يجب تناول الدواء كل أسبوع2～3مرة، على الأقل يستخدم لمدة3شهرًا. لتحسين قدرة الإنجاب، يمكن تجربة HCG2000IU، ثلاث مرات في الأسبوع بالعضلة،12بعد دورة العلاج، توقف12بعد مرور الأسبوع يمكن تكرار العلاج، لتحفيز خلايا النسيج المتوسط على إنتاج هرمون الكيتيستيرون، لتحفيز تطور الأعراض الجنسية الثانية للذكور. بعد ذلك، يتم إضافة HMG، ويُحقن كل مرة بالعضلة150IU، ثلاث مرات في الأسبوع، لعلاج4شهرًا، بمجرد استعادة تطور الحيوانات المنوية، يمكن استخدامه وحده كعلاج بالHCG للحفاظ على الصحة،500-1500IU/مرة، كل2مرة، وتجري الفحوصات الدورية لتحليل السائل المنوي. يمكن أن تتدهور تأثير العلاج الدائم بالHCG تدريجياً. بالإضافة إلى ذلك، يمكن استخدام LRH100μg/مرة، كل يومين1مرة، أو باستخدام مضخة حقن صغيرة كل2ساعات، ويُحقن LRH25～200ng/كجم من الوزن، أو استخدام دواء أنفي في مواعيد محددة، لفترة90 يوم يشكل دورة علاج، ي诱发 الخصية لإنتاج الحيوانات المنوية وإنتاج هرمون الكيتيستيرون. بالإضافة إلى ذلك، هناك من يستخدم كلوروثيوفناميد لعلاج، هذا الدواء هو هرمون استروجين ضعيف، يمكنه المنافسة والحد من تأثير هرمون الاستروجين على الإدراك الجهازي، مما يزيد من إفراز LRH من الإدراك الجهازي، ويشجع على إطلاق FSH وLH من الغدة النخامية، وجرعة تؤخذ كل يوم عن طريق الفم50～100mg،3شهر كعلاج دوري. يمكن أيضًا تجربة فيتامين E، علاج تقليدي بالحشيش، وما إلى ذلك. يمكن استخدام العلاج الاستبدالي بالهرمونات الذكرية للنقص الأولي في وظيفة الخصية لتحفيز تطوير الأعضاء التناسلية الخارجية، ولكن لا يوجد إنتاج حيوانات المنوية، لذلك لا يوجد القدرة على الإنجاب. من غير المستحسن استخدام ميثيل التستوستيرون لأنه يسبب ضررًا بالكبد. منتجات أخرى تؤخذ عن طريق الفم تشمل1a-م-5a-ديهيدروستيرون (Mesterolone)،30～60mg/يوم، لا يؤدي الدواء إلى تكدس البول في الكبد واليرقان.25～50mg/مرة، كل أسبوع2～3مرة، ولكنها تسبب استثارة محلية كبيرة، لا يجب استخدامها طوال العام، أفضل علاج لعدم كفاية هرمون الذكورة هو استخدام هرمون التستوستيرون الحمضي أو الدهني200mg/مرة، كل1～2الأسابيع1مرة، يتم حقنها في العضلة، باستخدام2～3بعد سنوات، يمكن الحصول على تطوير كامل للخصائص الذكرية، يمكن تقليلها بعد ذلك إلى جرعة الحفاظ على الصحة،100～200mg/مرة، كل2～3الأسابيع، يتم حقنها في العضلة1مرة. يمكن أن يسبب استخدام هرمون الذكورة عند الأطفال انغلاق عظام الأطراف المبكرة، مما يؤثر على الطول، يجب استخدامها في13عامًا.

　　الخصية الخفية يجب أن تبدأ في استخدامها بعد2～9عامًا يستخدم HCG، لتحفيز إنتاج هرمون الذكورة الطبيعي، يمكن أن يصحح الخصية الخفية. الخصية الخفية الثنائية، يمكن إجراء علاج HCG قصير الأمد، يتم حقنها في العضلة3000U مرة كل يومين، إجمالاً3مرة. الخصية الخفية الجانبية، يجب علاجها بعلاج HCG على المدى الطويل، إذا كان العمر أقل من5عامًا، يتم حقنها في العضلة500U، يتم حقنها في العضلة كل أسبوع3مرة، أو1500U، يتم حقنها في العضلة كل أسبوع2مرة، إجمالاً6.5الأسابيع. إذا كان العمر أكبر من5عامًا،1000U، يتم حقنها في العضلة كل أسبوع3مرة، إجمالاً6.5الأسابيع. يمكن أيضًا استخدام بخاخ LRH Crypfocur لامتصاص من جدار الأنف. إذا فشل العلاج بالهرمونات، يجب إجراء عملية لضبط الخصيتين وإصلاحها في قولونات المبيض. الخصيتين الخفيين في البطن، تكون احتمالية السرطان مرتفعة، إذا فشل الإصلاح، يجب إزالتها.

　　لمن لديه تشوهات في الأعضاء التناسلية الخارجية، من المهم اختيار الجنس الذي يمكن للمرضى التكيف معه بشكل أفضل في الحياة الاجتماعية وفي سن المراهقة. بعد اتخاذ قرار الجنس، يجب إجراء عمليات تصحيح الجهاز التناسلي وأي علاج استبدال الهرمونات اللازم. بالنسبة للأم، يجب استخدام العلاج بالهرمونات الجنسية النسائية والهرمونات الحاملية في الوقت المناسب؛ بالنسبة للأب، يجب استخدامه علاج الهرمونات الذكرية على المدى الطويل عند بدء سن المراهقة.