男性生殖腺機能低下症

　　一、視床下部垂体疾患

　　1、視床下部-下垂体腫瘍、炎症、傷害、手術、肉芽腫などがGnRHの生成と放出に影響を与え、下垂体の性腺刺激ホルモン分泌が不足し、それにより精巣の発達に影響を与え、アンドロゲン生成の減少と精子生成の欠如が生じ、男性の精巣は柔らかく小さくなり、生殖器は萎縮し、勃起不全、性欲減退、不妊が起こり、視床下部症候群や下垂体前葉機能不全の他の症状が伴うことがある。

　　2、性腺刺激ホルモン分泌低下性性腺機能低下症（カールマン症候群）は嗅覚欠如-無精子症症候群とも呼ばれる：この症候群は先天性で、染色体核型は46XYで、原因は常染色体優性、劣性またはX連鎖遺伝の可能性がある。胎児の発育中に嗅球が形成されないため、視床下部GnRH分泌が低下し、性腺機能低下、テストステロン分泌が減少、精巣の精子生成障害が引き起こされる。嗅覚欠如、第二性徴発達不良、無精子症状態に似た症状が現れる。

　　3、単純性LH欠乏症の患者は無精子症の特徴を示し、男性乳房肥大があり、血清LHとテストステロンが低いが、FSHは正常で、精巣管は精子生成ができ、生殖能力がある。HCGは精巣の成熟を引き起こす。

　　4、単純性FSH欠乏症は稀で、間質細胞はテストステロンを正常に分泌することができる。男性の性徴は正常だが、FSH欠乏によって精子生成に影響を与え、不妊を引き起こす。

　　5、筋緊張低下-知能低下-性成熟低下-肥満症候群（プラダー・ウィリー症候群）の原因は不明で、常染色体隐性遺伝の可能性がある。出生後すぐに筋緊張低下、睡眠過多、吸い込みと嚥下反射の消失、餌を食べるのが難しい。数ヶ月後筋緊張が改善し、多食、肥満が現れる。知能発達障害、性腺発達欠如、第二性徴発達不良、隠睾、男性乳房肥大、軽度の糖尿病、顎の短さ、目の眦のしわ、耳郭の奇形などの先天性異常がある。

　　6、性成熟不全-色素性網膜炎-多指（趾）奇形症候群（Laurence-Moon-Biedl症候群）は常染色体隐性遺伝で、視床下部-視床下部の先天性欠損により、性腺刺激ホルモンの分泌不足が引き起こされ、精巣機能が次発的に低下し、患者には知的障害があり、成長発達が遅延し、思春期に第二性徴が現れず、陰茎及び精巣は発達せず、肥満が発生します。色素性網膜炎は視力低下または失明を引き起こし、多指（趾）または並指（趾）奇形があります。

　　7、Alstrams症候群は常染色体隐性遺伝で、本症は稀であり、臨床的にはLaurence-Moon-Biedl症候群と多くの相似点がありますが、例えば網膜色素変性、肥満、性成熟不全などがありますが、本症は知的障害や多指（趾）奇形はありません。

　　8、肥満生殖無能症候群（Froehlich症候群）は、下丘脳-視床下部の損傷を引き起こすどんな原因（例えば、脳咽管腫瘍）でも、短期間で急速に肥満、倦怠感、多食、骨格発達遅延が発生し、男性乳房発達や尿崩症が発生し、外陰器及び第二性徴の発達不良があり、血液中のLH、FSHが正常以下です。

　　9、コルチコステロイド症候群は、腎上腺皮質が大量のコルチコステロイドとアンドロゲンを分泌し、これらが視床下部が性腺刺激ホルモンを放出する抑制をフィードバックして、テストステロンの分泌が減少し、性腺機能が低下します。

　　10、先天性肾上腺皮质增生とは、腎上腺皮質ステロイドホルモン合成過程で特定の酵素が先天性に欠損しているため、コルチコステロイドの合成が減少し、フィードバック抑制が弱くなるために、視床下部がACTHを分泌し増加し、腎上腺皮質の増生を引き起こします。コレステロールからテストステロン合成する過程では、5つの酵素が関与しており、コレステロール炭素鎖酵素（20、22-炭素鎖分解酵素）、3β-ホルモンデオキシレダクターゼ、17-ホルモン化酵素は、腎上腺だけでなく精巣組織にも存在します。これらの欠損は、腎上腺が糖質コルチコステロイド及び鹽質コルチコステロイドを合成する障害を引き起こし、精巣がテストステロンを合成する障害を引き起こします。男性胚芽早期に重篤なテストステロン合成欠損があると、胎児の男性化分化に影響を与え、盲端陰道、尿道下裂、隠睾、子宮と输卵管がないことがありますが、子宮と输卵管がないことはありません。コレステロール炭素鎖酵素欠損により、コレステロールがプロゲステロンに変換されず、コルチコステロイド、アルドステロン、性ホルモンの合成に障害が生じ、大量のコレステロールが沈着し、類脂性腎上腺皮質増生を引き起こします。臨床では、腎上腺皮質機能低下症、男性の仮性両性異形、患者は早期に失折することがあります。3β-ホルモンデオキシレダクターゼ欠損により、慢性腎上腺皮質機能低下、ACTHが増加し、腎上腺皮質が増生します；男性生殖器の分化発達不全があり、尿道下裂、隠睾、乳房発達などがあり、尿中の17-ケトステロイドが増加します。17-ホルモン化酵素欠損により、コルチコステロイドの分泌が減少し、ACTHが上昇し、11-デオキシコルチコステロンが上昇し、男性の外陰器は女性型または仮性両性異形であり、精巣管は一定の程度の発達があります。血液中のプロゲステロンが上昇することで診断が助けられます。

　　11、高乳酪血症PRLはLHとFSHの分泌を抑制し、睾丸がテストステロンを分泌し、精細管の精子生産機能を低下させる。男性乳房肥大や乳汁分泌が伴うことがある。

　　12、家族性小脳性運動失調は家族性に発病し、性成熟不全、外陰器が小さく、睾丸が小さく柔らかく、腋毛が少なく、女性型の陰毛、声が高い、身長が高く無睾丸体型に似ている。患者は知的障害が低く、痴呆が見られ、小脳の協調失調が徐々に現れる。神経性難聴や視神経萎縮が伴うことがある。

　　13、血色病は常染色体隐性遺伝。腸粘膜が鉄を過剰に吸収し、網状内皮細胞の鉄貯蔵障害により、下丘腎下垂体に過剰に鉄が沈着し、促性腺激素の分泌が減少し、性腺機能が低下し、睾丸萎縮、男性乳房肥大が見られる。血中テストステロンレベルが低下し、エストロゲンレベルが高くなる。

　　2、睾丸機能異常

　　1、睾丸の発達と構造異常

　　（1）先天性睾丸発達不全症候群（Klinefelter症候群）：性染色体異常の遺伝病の一つで、Klinefelter症候群について詳しくは参照。

　　（2）46、XX男性症候群：本症候群の性染色体はXXで、Y染色体はなく、血清中でH-Y抗原が検出可能で、X染色体または常染色体に少量のYが組み込まれていることを示唆する。体外培養では発見できない。その表現型は男性で、男児での発病率は1:20,000～24,000。患者は全ての女性内生殖器を欠き、男性の性心理的特徴を持つ。臨床症状はKlinefelter症候群に似ている：睾丸は小さくて硬く（一般的には2cm未満）、男性乳房肥大が多く、ペニスの大きさは正常またはやや小さいが、成人に比べてやや小さい。通常精子不足や精細管の石灰化がある。血中テストステロンレベルが低下し、エストロゲンレベルが高くなり、促性腺激素レベルが高くなる。临床上はXXY／XY嵌合型に似ている。身長が低く、知的障害や性格の変化は軽く、稀であり、尿道下裂の発病率が高い。

　　（3）男性Turner症候群：常染色体優性遺伝、核形46、XY、典型的Turner症候群の臨床症状：身長が低く、頸蹼、肘外翻、先天性心臓病、男性型表現型。隠睾、睾丸縮小、精細管発達不全、性成熟不全、血中テストステロンレベルが低下し、血清中の促性腺激素レベルが高くなる。少数の患者では睾丸が正常で、生殖能力がある。

　　（4）成人曲细精管机能减低：原因包括睾丸炎、隐睾、放射损害、尿毒症、酒精中毒、抗肿瘤药物等，可无明确病因。受损轻者，睾丸活检可见各期生殖细胞数目减少。受损重者生殖细胞发育停顿于精原细胞或初级精母细胞阶段。病变严重者可完全没有生殖细胞，只有形态完整的支持细胞。最严重者可见曲细精管纤维化及透明样变。临床表现为不育，睾丸轻～中度萎缩，间质细胞分泌睾酮功能正常，第二性征发育良好，无乳房发育。精液检查示少精或无精，血睾酮或LH浓度正常。基础血FSH正常或增高，经GnRH刺激后，FSH过度增高。

　　（5）间质细胞发育不全：胎儿间质细胞分泌睾酮障碍，产生男性假两性畸形。有睾丸但生精障碍。外阴畸型，为女性表型，阴茎类似阴蒂、有盲端阴道，但无子宫、输卵管，到青春期才发现有原发性闭经。阴毛、腋毛稀少。患者FSH、LH基值升高，GnRH试验促性腺激素反应明显，血睾酮明显低下，HCG刺激不增高。

　　（6）无睾症：胚胎期因感染、创伤、血管栓塞或睾丸扭转等原因引起睾丸完全萎缩而致病，表型为男性。青春期男性第二性征不发育，外生殖器仍保持幼稚型，无睾丸，若不及早给予雄激素治疗，则会出现宦官体型。若有残余或异位的间质细胞分泌雄激素，可出现适度的第二性征。血睾酮水平低，促性腺激素显著升高，HCG刺激后，睾酮不增高。

　　（7）隐睾症：可为单侧或双侧，以腹股沟处最多见。由于腹内体温比阴囊内温度高，因此隐睾的生精功能受到抑制，且易癌变。隐睾症一般无症状，可在一侧或两侧未触及睾丸，无雄激素缺乏的表现，常伴不育。与无睾症不同，隐睾患者受HCG刺激后，睾酮明显升高。

　　（8）萎缩性肌强直病：成人发病，面、颈、手及下肢肌肉强直性萎缩无力，上睑下垂，额肌代偿性收缩，使额纹增多。80％伴有原发性睾丸机能减退，血清FSH明显升高。是家族性疾病，常染色体显性遗传。

　　（9）成人间质细胞机能减退：又称为男性更年期综合症。男性在50岁以后，逐渐出现性功能减退，可有性格及情绪变化。血睾酮逐渐减少，促性腺激素升高，精子减少或缺乏。

　　（10）纤毛不动综合征（Immotileciliasyndrome）：一种以呼吸道及精子纤毛活动障碍为特征的常染色体隐性遗传缺陷。如卡塔格内氏综合征（Kartagenersyn-drome），表现为内脏反转异位、慢性副鼻窦炎和支气管扩张三联症。因精子纤毛活动障碍而不孕。

　　2、獲得性睾丸異常

　　（1）睾丸感染：非特異的、ウイルス性、真菌性、螺旋体性、寄生虫性など、様々なタイプに分類できます。腮腺炎ウイルスが原因のウイルス性睾丸炎が最も一般的で、臨床症状としては、感染した睾丸の腫れと痛み、陰嚢皮膚の浮腫、鞘膜腔液が増加し、発熱や腹痛が多く見られます。病後、睾丸は程度に応じて萎縮することがあります。一部の患者では不妊を引き起こすことがあります。

　　（2）外傷：睾丸は外部的な暴力に易く傷つき、曲細精管内の精原細胞が消失し、不妊を引き起こします。血腫が発生すると、血供が破壊され、睾丸萎縮も引き起こされます。

　　（3）放射線損傷：精原細胞は放射線損傷に非常に感度が高く、損傷すると精子形成不全症や無精子症が発生します。

　　（4）薬物：スピロノラクトンとキトコナゾールはテストステロンの合成を抑制します。スピロノラクトンとシミジチジンはアンドロゲンが細胞質受容体タンパク質と競合し、テストステロンの標的細胞における作用を妨げます。メトロノンやデジトキシンを服用すると、血中エストロゲンが上昇し、テストステロンの値が低下します。長期の飲酒は、血中テストステロンの低下につながります。抗腫瘍薬や化学療法薬、殺虫剤、ジブロクロロプロパン、カドミウムや鉛などは精子の発生を抑制し、不妊を引き起こします。

　　（5）自己免疫：Schmidt症候群には抗睾丸基底膜抗体が存在し、血-睾丸バリアが破壊されると、精子が抗原として自己免疫反応を引き起こし、抗精子抗体が生成されます。男性の前立腺炎や附睾炎、特に大腸菌感染時には、抗精子抗体が生成されます。精嚢が塞栓化または切断された後、精子肉芽腫が形成されます。精子は精子肉芽腫内で破壊され吸収され、抗原として形成され、抗精子抗体が生成されます。現在、精子凝集抗体と精子固定抗体の2種類の抗精子抗体が検出可能です。抗精子抗体は精子の運動力を低下させ、精子の自己凝集や不液化を引き起こし、さらに免疫性睾丸炎を引き起こし、抗原抗体複合体が睾丸の生殖細胞に沈着し、正常精子の発生に影響を与えます。

　　3、全身性疾患に伴う睾丸異常慢性肝疾患、腎機能不全、深刻な栄養不良、代謝紊亂、糖尿病など、全身性疾患が睾丸機能の低下と不妊を引き起こすことがあります。

　　3、アンドロゲン合成またはその作用における欠損症患者

　　染色体核型は46、XYで、性腺は睾丸です。アンドロゲンの不足により、胚形成期の性器官の発達が完全に男性化しなかったため、男性の間性異常が形成されました。原因は一般的に3つのカテゴリーに分類されます：

　　1、雄性ホルモン合成の欠損は、テストステロンの生成経路で5種類の異なる酵素が関与しており、そのうちのどれか一つでも欠損するとテストステロンの合成障害が引き起こされ、男性の間性異常を引き起こすことがあります。コレステロール炭素鎖酵素（20、22炭素鎖裂解酵素）、3β-ホルモンステロイド脱酸酵素、17酸化酵素は睾丸と副腎に存在し、これらが欠損すると男性の間性異常だけでなく、先天性副腎皮質肥大症も引き起こします；他の2つの酵素（17、20炭素鎖裂解酵素および17β-ホルモンステロイド脱酸酵素）は睾丸内にのみ存在し、欠損すると男性の間性異常のみが引き起こされます。

　　2、副中肾管退化不全也是一罕见的常染色体隐性遗传或X-性连锁隐性遗传病。胎儿时期支持细胞分泌副中肾管抑制因子（MIF）不足，或与受体结合障碍。使46，XY的男性患者保留部分女性生殖管道（输卵管、子宫、阴道上1／3）。因MIF和睾丸下降物质均由支持细胞分泌，所以副中肾管退化不全可伴有同侧隐睾症，睾丸发育不全，也可伴有癌变率较高的混合性性腺发育不全。

　　3、雄性激素不敏感

　　（1）睾丸女性化（testicularfeminizaation）综合征：属男性假两性畸形，患者因靶器官雄激素受体及受体后缺陷，对雄激素不敏感而致病，属X连锁隐性遗传疾患，本征分完全与不完全性两型。①完全性雄激素不敏感-睾丸女性化，又称完全性男性假两性畸形，核型为46，XY，在胚胎期，在腹腔或外阴部有已发育的睾丸，由于中肾管对雄激素不敏感，不能进一步分化发育为输精管、精囊、前列腺和射精管，外阴部不能向男性方向分化，但胎儿睾丸支持细胞仍能分泌MIF，所以副中肾管退化萎缩，无输卵管、子宫和阴道上段。出生时外生殖器完全是女性型，有较浅的盲端阴道，在小儿腹股沟或外阴部可触及睾丸。在青春期，由于靶器官对雄激素不敏感，引起LH分泌增多，从而睾丸酮增多。睾丸酮转换生成雌二醇，使女性第二性征，如乳房充分发育，但有原发性闭经，少数病人阴蒂增大，有轻度男性化的表现。青春期后，患者睾丸易恶变，应予切除。②不完全性雄激素不敏感，又称不完全性男性假两性畸形I型，Reifenstein综合征，核型为46，XY，病因为雄激素受体部分缺陷或受体后缺陷。表型偏向于男性，但男性化程度差异很大，严重者外生殖器明显两性畸形，有盲端型阴道、会阴阴囊型尿道下裂。轻者表现为发育不良的男性外生殖器、阴茎小、有尿道下裂和阴囊分叉。青春期，男性化发育差，可有男性乳房发育，多无生育力。睾酮，LH及雌二醇均升高。

　　（2）5a-还原酶缺陷：又称不完全性男性假两性畸形Ⅱ型，是常染色体隐性遗传，核形为46，XY，由于5a-还原酶缺乏，睾丸酮转化为双氢睾酮不足使男性外生殖器发育障碍，表现为小阴茎，会阴尿道下裂，阴囊为双叶状，患者有睾丸、附睾、输精管和精囊，无子宫、输卵管和卵巢。在青春期，出现男性化，无男性乳房发育。精子计数正常，血浆睾丸酮水平正常或增高，双氢睾酮降低，LH增高。

　　男性生殖腺机能减低的临床表现因发病年龄不同而各异。如胎龄在2～3个月时发生雄激素不足，引起假两性畸形。青春发育期雄激素不足，表现为第二性征缺乏及宦官症体型，阴茎呈儿童型，睾丸小，阴囊光滑无皱褶，阴毛及腋毛稀疏，面部、胸腹及背部毛缺乏或极稀少，语音尖细、肌肉不发达，体力低于正常。若成年男性雄激素缺乏，表现为性欲减退、阳萎、体力差、性毛及胡须减少，伴有不育。

　　主要并发阳痿(勃起功能障碍)、早泄、男性不育症等症状。

　　1、阳痿：是指男性在性生活时，阴茎不能勃起或勃起不坚或坚而不久，不能完成正常性生活，或阴茎根本无法插入阴道进行性交，阳痿又称“阳事不举”等，是最常见的男子性功能障碍性疾病，偶尔1~2次性交失败，不能认为就是患了阳痿。只有在性交失败率超过25％时才能诊断为阳痿。

　　2、早泄：是指阴茎插入阴道后，在女性尚未达到性高潮，而男性的性交时间短于2分钟，提早射精而出现的性交不和谐障碍，一般男性30％均有此情况，问题虽小，但却使性生活质量不高，也可能引起阳痿等其他性功能障碍，后果严重，应引起重视和及早治疗。一般认为，能进入阴道进行性交者，如果没有动几下就很快射精，也定义为早泄。

　　3、男性不育症：是指由于男性因素引起的不育，一般把婚后同居2年以上未采取任何避孕措施而女方未怀孕，称为不育症。发生率为10％左右，其中单属女方因素约为60％，单纯男方因素约为40％，男女共有约10％，男性不育症根据临床表现，可分为绝对不育和相对不育两种。

　　血中促性腺激素测定，可将性腺功能减退区分为原发性还是继发性两大类，前者促性腺激素基值升高；后者减少，LRH兴奋试验和氯芪酚胺试验能测定垂体的储备能力，垂体性性腺机能减弱呈低弱反应，下丘脑性呈低弱反应或延迟反应，原发性性腺功能减退呈活跃反应，绒毛膜促性腺激素（HCG）兴奋试验，正常男性或儿童血浆睾酮至少升高1倍，隐睾症注射后血浆睾酮也升高，而无睾症者无上述反应，第二性征发育情况，睾丸的部位，大小，质地，以及血浆睾酮水平，精液常规检查有助于确立睾丸功能不全的存在与程度，染色体核型分析，以及血浆双氢睾酮的检测有助于进一步分类。

　　本症の予防と治療の鍵は早期発見、早期診断、早期治療であり、対症療法が行われます。下丘腎-下垂体から性腺刺激ホルモンが不十分であるために引き起こされる男性の性腺機能低下症に対して、性腺刺激ホルモン治療を行うことで、生精機能の回復と第二性徴の発達を促進することができます。隠性墨丸症は2～9歳でHCGを使用し、内生テストステロンの分泌を刺激し、墨丸を正しく位置づけることができるかもしれません。外陰部に両性異形がある場合、性別の選択が非常に重要であり、選択された性別が患者が社会生活に適応しやすく、思春期に良い性発達を遂げられるようにすることが求められます。

　　一、血液、尿中のホルモン測定

　　1、テストステロン測定：男性の血液中のテストステロンは90％が精巣から来ており、間質細胞の機能を反映しています。正常な成人男性の血液中のテストステロンレベルは10～35nmol/L（3～10mg/L、RIA法）です。

　　2、双氢テストステロン（DHT）：正常な青年男性の血液中の双氢テストステロンレベルはテストステロンの約10％で、約2nmol/L（0.5mg/L）前後です（RIA法）。

　　3、24時間尿17-ケトステロイド測定：尿中の17-ケトステロイドは主に副腎の弱いアンドロゲンやその代謝物から来ており、睾丸酮の代謝物が40％に過ぎず、睾丸機能の状態を正確に反映することはできません。したがって、結果は臨床的分析と組み合わせて考慮する必要があります。

　　4、血浆LH測定：成人男性のLHの正常値は5～10IU/L（RIA法）であり、LHを測定する際にはテストステロンも同時に測定します。両者のレベルが同時に低下している場合、下丘腎と下垂体の病気を示唆します；血液中のテストステロンレベルが低下し、LHレベルが上昇している場合、原発性の精巣機能不全を示唆します。

　　5、血浆FSH測定：正常な成人男性のFSHの範囲は5～20IU/Lであり、下丘腎-下垂体軸が正常な場合、生精上皮が深刻に破壊されていると、FSHレベルは上昇します。

　　6、绒毛膜促性腺激素（HCG）刺激試験：HCGの生物活性はLHに似ており、筋肉注射HCG4000IUを1日1回、4日間行い、第5日目に血液検査を行いテストステロンを測定します。正常な反応は血液中のテストステロンレベルが正常値の数倍に増加することで、基礎値が非常に低い場合には増加した絶対数を計算する必要があります。原発性の性腺機能低下者では、HCG刺激後の血液中のテストステロンは明らかに増加しません；しかし、下垂体機能低下に伴う精巣間質細胞機能低下者では、血液中のテストステロンは明らかに増加します。

　　7、クロミフェン（Clomiphene）試験：100～200mg/dを経口投与し、正常人では6日後にLHおよびFSHが倍増するが、下垂体や下丘脳の病変者では反応が顕著に低下する。

　　8、LRH興奮試験：下垂体性腺刺激ホルモンの貯蔵量を反映し、方法はLRH50μgを静脈注射し、0＇、15＇、30＇、120＇で血液を取ってLHおよびFSHを測定する。正常な男性では15＇～30＇にピークが現れ、LHは約2～5倍に増加し、FSHは約2倍に増加する。下垂体機能障害者ではこの試験は低弱な反応を示し、LHおよびFSHは増加しない；下丘脳の病変ではこの試験は遅延反応を示し、LRHを静脈滴注して7～14日後、下垂体はLRHの刺激に対する反応を正常に戻すことができる。原発性睾丸病では、LHおよびFSHの分泌は過剰反応を示し、病変が精巣の細い管に限定されている場合、FSHは異常に高くなるが、LHの反応は正常である。

　　二、染色体性別分析

　　1、性染色体：周辺静脈血のリンパ球を用いて、蛍光帯法で染色体核型分析を行い、正常な男性の核型は46,XYであり、正常な女性の核型は46,XXであり、C帯分析は有糸分裂の中期でY染色体の有無を識別することができる。G帯分析は染色体異常の種類を見つけるのに有利である。

　　2、性染色体：バール小体（Barr：body）とも呼ばれ、口腔粘膜のスライドで検出できる。女性の染色体質は陽性であり、男性は陰性である。

　　三、精液検査

　　正常な男性の一次精液量は2～6mlであり、精子の総数は6000万を超え、密度は2000万／mlを超え、活力と形態が正常な精子は60％以上に達するべきである。

　　四、精子の子宮頸粘液透過試験

　　精子が子宮頸粘液を通過し、生育力がある場合、不妊である。

　　五、抗精子抗体および抗精液抗体

　　陽性の場合、婦人の生殖管道にこれらの抗体が存在し、精子を凝固させたり精子の活動を抑制したりし、不妊症を引き起こしていることを示している。

　　六、睾丸の生検

　　精嚢管の塞栓と生精機能不全を区別することができる。

　　七、精嚢、精嚢造影

　　精嚢管の塞栓状況を知ることができる。

　　八、組織相容性Y抗原（H-Y抗原）

　　男性特有であり、性染色体よりも本質的な性別識別標志であり、女性には存在しない。両性異形の原因分析に役立ち、真两性異形では最も一般的なのは46,XX男性であり、細胞遺伝学ではY染色体の遷移した断片を見つけることができないが、H-Y抗原の発現は患者がY染色体の遺伝子を持っていることを示している。男性の仮两性異形では正常な男性の核型と両側の睾丸の分化があり、H-Y抗原は陽性であり、女性の仮两性異形では正常な女性の核型があり、両側の卵巣があり、H-Y抗原は陰性である。

　　九、その他の補助診断

　　X射线骨龄测定、盆腔B超、CT、MRI等检查可以用于生殖腺体和管道的探查。

　　吸烟和饮酒都会对睾丸造成伤害，最好戒烟戒酒，此外，高胆固醇食物会增加男性更年期提前发生的风险，应少吃。食物中的抗氧化剂、不饱和脂肪酸可以帮助男性缓解更年期的不适症状。

　　对于由于下丘脑-垂体分泌促性腺激素不足而引起的男性性腺功能减退症，使用促性腺激素治疗，有助于恢复生精功能及促进第二性征的发育。可应用的制剂有：

　　1、绒毛膜促性腺激素（HCG）：可以刺激睾丸间质细胞产生睾酮。

　　2、绝经期促性腺激素（HMG）：各注射液中含FSH及LH各75IU，具有促进睾丸生精和分泌雄激素的作用。每周需用药2～3次，至少连续使用3个月。为了提高生育能力，可以先尝试使用HCG2000IU，每周肌肉注射三次，12周为一疗程，停药12周后可重复治疗，以促进间质细胞分泌睾酮，促进男性第二性征的发育。然后，增加使用HMG，每次肌肉注射150IU，每周三次，治疗4个月后，一旦精子的发育恢复，通常可以单独使用HCG维持治疗，每次500～1500IU，每周两次，定期进行精液检查。长期单独使用HCG的治疗效果可能会逐渐减弱。此外，还可以使用LRH100μg/次，每隔一天一次，或者使用便携式注射泵每2小时注射LRH25～200ng/kg体重，或者定时鼻腔给药，总共90天为一疗程，诱发睾丸生精及产生睾丸酮。此外，有人应用氯芪酚胺治疗，该药是一种弱的雌激素，可以竞争性地抑制雌激素对下丘脑的反馈抑制，使下丘脑分泌LRH增加，刺激垂体释放FSH及LH，剂量每天口服50～100mg，3个月为一疗程。维生素E、中药鹿茸精等也可试用。原发性睾丸功能低下者，进行雄激素替代治疗，可以促进外生殖器官的发育，但无精子生成，因此无生育能力。口服甲基睾丸素对肝脏有损害，不宜使用。口服药物还有1a-甲-5a-双氢睾丸酮（Mesterolone），每天30～60mg，该药不会引起胆汁郁积性黄疸。肌肉注射药物有丙酸睾丸酮，是短效雄激素，每次25～50mg，每周2～3次，但局部刺激大，不宜长期使用，雄激素缺乏症最好使用长效庚酸或癸酸睾丸酮，每次200mg，每1～2周肌肉注射一次，使用2～3年后，可以完全获得男性性征发育，以后可以减少至维持剂量，每次100～200mg，每2～3周肌肉注射一次。儿童使用雄激素，可能会出现骨垢过早闭合，影响身高，宜在13岁以后才开始使用。

　　隠睾症は2～9歳でHCGを使用し、内生睾丸ホルモンの分泌を刺激し、隠睾を矯正する可能性があります。両側の隠睾の場合、短期間のHCG療法が可能で、筋肉注射3000Uを隔日1回、計3回行います。一方の隠睾の場合、長期的なHCG療法が必要で、5歳未満の場合は、筋肉注射500Uを週3回、または1500Uを週2回、合計6.5週間行います。5歳以上の場合は、1000Uを週3回の筋肉注射で、合計6.5週間行います。また、LRHスプレーCrypfocurを鼻粘膜経由で投与することもできます。ホルモン療法が失敗した場合、手術を行い、睾丸を陰嚢に固定する必要があります。腹腔内の隠睾は癌化率が高いため、复位が失敗した場合、切除する必要があります。

　　外生殖器に両性異常を持つ場合、性別の選択が非常に重要です。選択された性別が患者が社会生活に適応しやすく、思春期に良い性発達を遂げられるようにします。性別を決定した後、生殖系の整形手術および必要なホルモン代替療法を行わなければなりません。女性の保護者の場合、適切な時期にエストロゲンおよびプロゲステロン周期療法を適用する必要があります；男性の保護者の場合、思春期の始まりから長期的にアンドロゲン療法を適用することが推奨されます。