turner综合征

　　1959Год Ford и др. подтвердили, что синдром Тёрнера вызывается单体ностью sex chromosome X. Фенотип синдрома Тёрнера составляет около 0.4‰, что объясняется низкой выживаемостью эмбрионов с单体ным X-хромосомой, около99Процент случаев occurs в случае выкидыша. Это также единственный单体ный синдром, который может выжить у человека. Единственный X-хромосомы приходит от матери, а потерянный X-хромосомы вызван неслиянием sex chromosome в сперматозоиде отца. В некоторых условиях в клетках может произойти изменение количества или структуры хромосом, которое называется хромосомной аномалией. Большинство мутагенных факторов могут вызывать хромосомные аномалии. Клинические проявления мозаичных форм легкие, а мозаичные формы с Y-хромосомой могут проявлять мужские черты, низкий рост и другие симптомы Тёрнера в основном определяются单体ностью короткого плеча X-хромосомы, но недоразвитие яичников и бесплодие в основном связаны с单体ностью длинного плеча.现已知道多种因素可造成染色体畸变，也可以说大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变目前 для этих причин еще только общее понимание, требует дальнейших исследований.

　　Аномалии хромосом могут проявляться наследственной тенденцией, что указывает на то, что хромосомные мутации связаны с наследственностью. У человека может быть тенденция к неслиянию генов, и у других организмов также есть类似的 гены. По сообщению, в одной и той же семье могут существовать пациенты с идентичными или различными видами неаддитивных syndromes, а также хромосомные аномалии, передаваемые下一代 по-разному, наиболее очевидным примером которых являются носителиbalanced translocations, которые могут вызывать хромосомные аномалии или нормальных потомков, в которых наиболее часто встречаются D, G группы хромосом, потому что они являются proximal acrocentric chromosomes, образующие аспирационные соединения в процессе мейоза, что может быть одной из причин неслияния хромосом. Аутоиммунные заболевания Аутоиммунные заболевания seem to play a certain role в неслиянии хромосом, как показано密切相关性 между увеличениемprimary autoimmune antibodies в щитовидной железе и наследственными хромосомными аномалиями.

　　Пациенты с синдромом Тёрнера, помимо низкого роста и веса, могут иметь дефекты сердца, почек и т.д. У взрослых пациентов риск переломов, диабета, гипертонии, инсульта и т.д. увеличивается, средняя продолжительность жизни укорачивается.

　　Клинические проявления синдрома Тёрнера включают низкий рост, недостаточное развитие половых органов и вторичных половых признаков, а также группу врожденных аномалий развития. Средний рост обычно ниже150 см. У пациента наружные половые органы имеют детское строение, половые железы не развиваются, матка и фаллопиевы трубы малы, яичники呈 нитевидной формы, яйцеклетки и фолликулярные кисты часто отсутствуют, развивается первичная аменорея, бесплодие, редкие пигментированные волосы на лобке;躯体特征包括 много родинок, опущенные веки, большие уши, низкое небо, низкий уровень затылочных волос, короткая и широкая шея, наличие шейного склада,桶状或盾形的胸廓, большие расстояния между сосками, не развитые молочные железы и соски, варикоз на руках, и т.д.4или5короткие пястные или плюсневые кости, проходящая ладонная складка, лимфостаз нижних конечностей, аномалии развития почек, сужение аорты, и т.д. Степень задержки умственного развития варьируется, продолжительность жизни такая же, как у здоровых людей. Возраст матери не связан с этим аномальным развитием. Уровень LH и FSH с10～11лет значительно увеличивается, и повышение FSH превышает повышение LH. У пациентов с синдромом turner плотность костей значительно ниже, чем у здоровых женщин того же возраста.

　　Хромосомы синдрома turner кроме45и X вне, можно иметь множество мозаик, такие как45、X/46、XX,45、X/47、XXX, или45、X/46、XX/47и XXX и т.д. Клинические проявления варьируются в зависимости от того,哪种细胞系在嵌合体中占多数，如果正常性染色体占多数，则异常体征较少。Если аномальные хромосомы занимают большинство, то типичные аномальные体征 более многочисленны.

　　Синдром turner также может быть вызван аномалией структуры половых хромосом, например, дельта-хромосомой X (Xq), дельта-хромосомой короткого плеча (Xp), отсутствием длинного или короткого плеча XXq-XXp-образуется кольцевой Xxr или транспозиция. Клинические проявления зависят от того, сколько его отсутствует, отсутствующие все еще могут иметь оставшиеся фолликулы и могут иметь менструацию, а затем менопауза через несколько лет.

　　Синдром turner нужно предотвратить причину, предотвратить хромосомные аномалии, проводить раннее лечение для предотвращения последствий. В клинической практике, для35Взрослые женщины старше 35 лет обычно проводят амниоцентез или биопсию хориона, наиболее важно исключить врожденные аномалии синдрома Down. В этом процессе можно также обратить внимание на кариотип хромосом, если есть дефицит или аномалия хромосомы X,可以选择流产。Кроме того, ультразвуковое исследование во время беременности также может помочь в筛查.

　　Синдром turner, помимо обычного гормонального лечения, также можно значительно улучшить симптомы с помощью следующих методов лечения питанием.

　　1、二仙羊肉汤

　　Цяньмао, цяньлинпин各12Грамм, имбирь15Грамм, баранина25Грамм, соль, растительное масло, приправа по вкусу. Нарежьте баранину тонкими ломтиками, положите в кастрюлю с достаточным количеством воды, добавьте в кастрюлю бумажный пакет с 仙茅、仙灵脾、生姜, варите баранину на медленном огне до мягкости, добавьте приправы, когда она будет готова, съешьте мясо и пейте суп. Этот способ поддержания здоровья яичников с помощью пищи для здоровья почек имеет эффект滋补肾脏。

　　2、参鱼瘦肉汤

　　Жабий жир,猪瘦肉各5Грамм, шиитаке, тайсей2Грамм, шишки18Грамм. Поставьте жабий жир в воду, чтобы он размягчился, нарежьте тонкими полосками; тщательно промойте猪瘦肉， нарежьте тонкими полосками; промойте все остальные ингредиенты. Поместите все ингредиенты в кастрюлю, добавьте适量的 воды, варите на медленном огне1—2Часы, добавьте соль для вкуса, пейте суп и ешьте жабий жир, шиитаке и猪瘦肉, съешьте все в течение дня. Имеет эффект滋补阴液，降火，有助于女性保养卵巢。

　　целью лечения синдрома Тёрнера является стимуляция роста, стимуляция развития груди и половых органов, предотвращение остеопороза. Финальный рост пациентов с синдромом Тёрнера обычно на 20-30% ниже, чем у их сверстников.20 см, и это зависит от расы. О методах стимуляции роста до сих пор существует争议. При использовании андрогенов для стимуляции роста, малые дозы не дают заметного эффекта, а большие дозы эффективны, но имеют побочные эффекты,主要为 маскулинизация и нарушение толерантности к глюкозе; при использовании эстрогенов легко вызвать раннее заращение эпифизов, что ограничивает рост костей и подавляет потенциал роста. Эстрогены в12лет не использовать андрогены для стимуляции роста, лучше всего в15лет, как правило, в8лет, как правило, в11лет около.

　　улучшить его конечный рост и развитие половых признаков во взрослом возрасте, обеспечить психическое здоровье ребенка. Сعیcать раннюю диагностику и как можно скорее использовать генетически синтезированный гормон роста, nightly 0.15U/kg подкожно, что может значительно увеличить рост ребенка. Если костный возраст значительно отстает, можно комбинировать с станазололом (Коннелл) ежедневно25—50μg/kg перорально, эффект лучше. В то же время регулярно контролируйте функцию щитовидной железы и развитие костного возраста, когда костный возраст достигает12Если уровень гормонов exceeds этот уровень, можно начинать прием пероральных малых доз эстрогенов для стимуляции развития груди и наружных половых органов. Часто используются этинилэстрадиол (10—20μg/d) или дигидроэстрон (0.1—0.5mg/d) или эстрадиол, от310μg начальная доза, постепенно увеличивается в зависимости от клинического эффекта.

　　В настоящее время лечение гормоном роста (GH) является очень популярным. Вопрос о дефиците гормона роста у пациентов с синдромом Тёрнера до сих пор является спорным. Стимуляция груди и половых органов эстрогенами показывает хорошие результаты и требует длительного применения. Раннее применение эстрогенов способствует раннему закрытию эпифизов. Обычно сначала стимулируют рост, а затем используют эстрогены для развития груди и половых органов. Для пациентов с синдромом Тёрнера с маткой применяется циклическая терапия эстрогенами и прогестагенами, начиная с малых доз. Эстрогены могут стимулировать развитие груди, и редко наблюдается прорывное кровотечение. Циклическая терапия эстрогенами и прогестагенами может вызвать менструацию у пациенток с эндометрием. Дозировка может быть скорректирована в зависимости от реакции пациента, чтобы поддерживать эффективные малые дозы.