Turner-Syndrom

　　1959Jahre bestätigten Ford et al., dass das Turner-Syndrom durch die Monosomie des sexuellen Chromosoms X verursacht wird. Der Phänotyp des Turner-Syndroms ist, dass die weiblichen Lebendgeborenen in der Gesamtzahl der lebendgeborenen weiblichen Babys etwa 0 betragen.4‰, die geringe Inzidenz liegt daran, dass Singleton-X-Embryonen schwer überleben, etwa99％ der Fälle treten Abortus auf. Dies ist auch der einzige Singleton-Syndrom, das beim Menschen überleben kann. Ein Singleton-X-Chromosom stammt von der Mutter, das verlorene X-Chromosom wird durch die Chromosomenunzucht der Spermzellchromosomen des Vaters verursacht. Unter bestimmten Bedingungen können die Chromosomenkombinationen in der Zelle quantitativ oder strukturell verändert werden, diese Art von Veränderung wird als Chromosomenanomalie bezeichnet. Die meisten mutagenen Faktoren können Chromosomenanomalien verursachen. Die klinischen Manifestationen der Mosaikform sind weniger schwerwiegend, und die Mosaikform mit Y-Chromosomen kann männliche Merkmale zeigen, kleine Körpergröße und andere Turner-Symptome werden hauptsächlich durch die Monosomie des kurzen Arms des X-Chromosoms bestimmt, aber die unzureichende Entwicklung der Eierstöcke und die Unfruchtbarkeit sind mehr mit der Monosomie des langen Arms zusammenhängen. Bisher ist bekannt, dass verschiedene Faktoren Chromosomenanomalien verursachen können, was bedeutet, dass die meisten mutagenen Faktoren Chromosomenanomalien verursachen können, und gegenwärtig ist nur eine allgemeine Kenntnis dieser Ursachen vorhanden, die auf weitere Forschung wartet.

　　Chromosomenabnormalitäten können familiäre Tendenz zeigen, was darauf hindeutet, dass Chromosomenmutationen mit der Genetik zusammenhängen. Es gibt möglicherweise eine Tendenz zu nicht separierenden Genen in anderen Organismen, und es wird berichtet, dass in der gleichen Familie Patienten mit gleichen oder verschiedenen Arten von Aneuploidien gleichzeitig existieren. Außerdem werden chromosomenanomalische Eltern auf verschiedene Weise an die nächste Generation weitergegeben, der deutlichste Fall sind einige Träger von balancierten Translokationen, die chromosomenanomalische oder normale Nachkommen verursachen können, wobei diejenigen, die mit den D-, G-Gruppenchromosomen zusammenhängen, häufiger sind, weil sie proximale Zentrosomenchromosomen sind und in der Mitose Kinetochore-Verschränkungen bilden, was einer der Gründe für die Chromosomenunzucht sein könnte. Autoimmunerkrankungen Autoimmunerkrankungen scheinen in der Chromosomenunzucht eine gewisse Rolle zu spielen, wie die starke Zunahme der primären Autoantikörper der Schilddrüse und die enge Korrelation mit familiären Chromosomenanomalien.

　　Turner-Syndrom-Patienten, außer der Körpergröße und dem Körpergewicht sind hinterher, können mit Herz-Kreislauf- und Nierenerkrankungen und anderen Fehlbildungen einhergehen. Die Wahrscheinlichkeit von Knochenbrüchen, Diabetes, Bluthochdruck, Schlaganfall und anderen Risiken nimmt nach dem Erwachsenwerden zu, und die durchschnittliche Lebenserwartung wird verkürzt.

　　Turner-Syndrom klinische Erscheinung ist Körpergröße niedrig, Geschlechtsorgane und sekundäre Geschlechtsmerkmale sind nicht entwickelt und eine Gruppe von körperlichen Entwicklungsanomalien. Die Körpergröße ist im Allgemeinen niedriger als150 Zentimeter. Die äußeren Genitalien des Patienten zeigen ein junges Mädchenmuster, die Keimdrüsen sind nicht entwickelt, die Gebärmutter und die Eileiter sind klein, die Eierstöcke sind fadenförmig, die Eizellen und die Bläschen sind oft nicht vorhanden, es gibt primäre Amenorrhoe, Unfruchtbarkeit, geringe Behaarung der Schambehaarung; die körperlichen Merkmale sind viele Warzen, herunterhängende Lidkanten, große Ohren in einer niedrigen Position, hohe Gaumensegel, niedrige Haarlinie im Hinterkopf, kurze und breite Hals, Halskamm, brustförmiger oder schildeartiger Brustkorb, große Abstände zwischen den Warzen, nicht entwickelte Brüste und Warzen, laterale Ellbogenausbeulen, der4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育迟缓程度不一，寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。

　　Turner综合征的染色体除45、X外，可有多种嵌合体，如45、X/46、XX、45、X/47、XXX，或45、X/46、XX/47、XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异，正常性染色体占多数，则异常体征较少。反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。

　　Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关，缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。

　　turner综合征要做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。在临床中，对于35岁以上的高龄产妇，常规要进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检，最主要的是排除唐氏综合征的先天畸形。在这个过程中可以同时关注她的染色体核型，如果有X染色体的缺失或异常，可以选择流产。另外，孕检B超检查也可以帮助筛查。

　　turner综合征除了一般的激素治疗方法外，通过下列饮食疗法也能很好的改善症状。

　　1、二仙羊肉汤

　　仙茅、仙灵脾各12克，生姜15克，羊肉250克，盐、食油、味精各少许。将羊肉切片，放砂锅内加清水适量，再将用纱布包裹的仙茅、仙灵脾、生姜放入锅内，文火煮羊肉至熟烂，入佐料即成，食时去药包，食肉喝汤。这种卵巢保养食疗方法具有滋肾的功效。

　　2、参鱼瘦肉汤

　　鱼鳔、猪瘦肉各50克，枸杞子、太子参各20克，生地18克。将鱼鳔用清水泡软，切成小条状；猪瘦肉洗净，切丝；其余用料洗净。将全部用料放锅内，加清水适量，文火煮1―2小时，加食盐调味，喝汤吃鱼鳔、枸杞子及猪瘦肉，一天之内服完。具有滋阴降火功效，帮助女性保养卵巢。

　　cm und es gibt Rassenunterschiede. Es gibt immer noch Diskussionen über die Behandlung zur Förderung der Körpergröße. Die Verwendung von Östrogen allein zur Förderung der Körpergröße führt zu einer geringen Wirkung bei kleinen Dosen, ist bei großen Dosen wirksam, aber hat viele Nebenwirkungen, hauptsächlich Maskulinisierung und beeinträchtigte Glukosetoleranz; die alleinige Verwendung von Östrogen führt leicht zur frühen Heilung der Epiphysen, was die Knochenentwicklung begrenzt und das Wachstumspotenzial hemmt. Östrogen in2vor dem12vor dem15Jahre alt, in der Regel8Jahre alt, in der Regel11Jahre alt

　　um die endgültige Körpergröße und die Entwicklung der sexuellen Merkmale im Erwachsenenalter zu verbessern und die psychische Gesundheit des Kindes zu gewährleisten. Es wird versucht, eine frühe Diagnose zu stellen und so früh wie möglich das genetische Hypophyse-Growth Hormon zu verwenden, nightly 0.15U/kg subkutan injiziert, kann das Kind ein deutliches Wachstum der Körpergröße erreichen. Wenn das Knochenalter erheblich hinterherhinkt, kann eine Kombination von Stanozolol (Kanglilong) täglich verwendet werden25—50μg/kg oral, was einen besseren Effekt hat. Gleichzeitig wird regelmäßig die Funktion der Schilddrüse und die Entwicklung des Knochenalters überprüft, wenn das Knochenalter erreicht12Wenn dies der Fall ist, kann begonnen werden, eine kleine Dosis orales Östrogen zu verabreichen, um die Entwicklung der Brust und der äußeren Genitalien zu fördern. Häufig verwendet werden sind Ethinylestradiol (10—20μg/d) oder Diethylstilbestrol (0.1—0.5mg/d) oder Estron, von täglich310μg beginnen und die Dosis schrittweise erhöhen, basierend auf dem klinischen Effekt.

　　Derzeit ist die Behandlung mit Somatropin (GH) sehr beliebt. Es gibt noch Diskussionen darüber, ob Turner-Patienten ein Defizit an Wachstumshormon haben. Die Anwendung von Östrogen zur Stimulierung der Entwicklung von Brust und Genitalien ist sehr effektiv und muss langfristig angewendet werden. Die frühe Anwendung von Östrogen fördert die frühe Heilung der Epiphysen. In der Regel wird zuerst das Wachstum gefördert, und nach der Heilung der Epiphysen wird Östrogen zur Entwicklung von Brust und Genitalien verwendet. Bei Turner-Syndrom-Patienten mit Uterus wird eine zyklische Östrogen-Progesteron-Therapie angewendet, und sie beginnt mit einer kleinen Dosis. Östrogen kann zur Entwicklung der Brust beitragen, und es gibt selten durchbrechende Blutungen. Bei der zyklischen Östrogen-Progesteron-Therapie können bei Personen mit Endometrium Menstruationsblutungen auftreten. Die Dosis kann entsprechend der Reaktion des Patienten angepasst werden, um eine kleine Dosis mit Wirksamkeit zu gewährleisten.