síndrome de Turner

　　1959Años Ford confirmó que el síndrome de Turner se debe a la monosomía del cromosoma X. El fenotipo del síndrome de Turner es que las mujeres representan aproximadamente 0.4del 1000‰, su tasa de incidencia es baja porque el embrión con X单体 no puede sobrevivir, aproximadamente99del 100% de los casos ocurren abortos espontáneos. Esta es la única enfermedad单体综合征 que puede sobrevivir de los humanos. Un cromosoma X único procede de la madre, y el cromosoma X perdido se debe a la no separación cromosómica del cromosoma sexual del esperma del padre. Bajo ciertas condiciones, el número o la estructura del conjunto cromosómico de las células puede cambiar, este tipo de cambio se denomina anormalidad cromosómica. La mayoría de los factores mutagénicos pueden causar anormalidades cromosómicas. La expresión clínica del mosaico es más leve, y el mosaico con Y cromosoma puede mostrar características masculinizadas, la talla baja y otros síntomas de Turner principalmente se determinan por la monosomía del brazo corto del cromosoma X, pero el desarrollo anormal de los ovarios y la esterilidad se relacionan más con la monosomía del brazo largo. Se sabe que varios factores pueden causar anormalidades cromosómicas, es decir, la mayoría de los factores mutagénicos pueden causar anormalidades cromosómicas. Actualmente, para estas razones solo se tiene una comprensión general y se necesita una investigación más profunda.

　　Las anormalidades cromosómicas pueden manifestarse con una tendencia familiar, lo que sugiere que las anomalías cromosómicas están relacionadas con la herencia. Los humanos pueden tener una tendencia a la no separación de genes, y otros organismos también tienen genes similares. Se informa que en la misma familia pueden existir pacientes con no solo el mismo tipo de aneuploidía, sino también diferentes tipos. Además, los padres con anormalidades cromosómicas las transmiten a la próxima generación de diferentes maneras, el ejemplo más evidente es que algunos portadores de translocaciones equilibradas pueden causar la aparición de descendientes con anormalidades cromosómicas o normales, entre los cuales los que involucran los cromosomas D y G son más comunes, ya que son cromosomas con centrómeros proximales que forman conbinaciones cromosómicas durante la mitosis, lo que puede ser una de las razones de la no separación cromosómica. Las enfermedades autoinmunes Parece que las enfermedades autoinmunes juegan un papel en la no separación cromosómica, como la elevación de anticuerpos autoinmunes primarios de la tiroides, que tiene una correlación cercana con las anormalidades cromosómicas familiares.

　　Los pacientes con síndrome de Turner, además de ser más bajos y con menos peso, pueden presentar defectos cardiacos, defectos renales y otros. El riesgo de fracturas, diabetes, hipertensión, accidentes cerebrovasculares y otros aumenta después de la adultez, y la esperanza de vida promedio se缩短.

　　El síndrome de Turner se manifiesta clínicamente por un crecimiento bajo, desarrollo anormal de los genitales y las características sexuales secundarias. La altura generalmente es inferior a150 centímetros. Los órganos genitales externos del paciente presentan un tipo infantil, gónadas no desarrolladas, útero y trompas pequeñas, ovarios en forma de cordón, ausencia frecuente de óvulos y folículos ováricos, amenorrea primaria, esterilidad, vello púbico escaso, mucosa vaginal delgada; las características físicas del cuerpo son múltiples manchas, párpados caídos, orejas grandes y baja ubicación, paladar alto, línea del crecimiento del cabello posterior baja, cuello corto y ancho, con plica cervical, pecho de barril o escudo, espacio entre las areolas grandes, pechos y areolas no desarrollados, cubito varo, el4o5la mano o el pie corto, la mano con las venas palmares, la hinchazón linfática de las extremidades inferiores, la anomalía del desarrollo renal, la estenosis del arco aórtico, etc. El retraso en el desarrollo intelectual varía, la esperanza de vida es la misma que la de las personas normales. La edad de la madre parece no estar relacionada con este trastorno de desarrollo.10～11años, aumenta significativamente, y el aumento de FSH es mayor que el aumento de LH. La densidad ósea de los pacientes con Turner es significativamente inferior a la de las mujeres del mismo grupo de edad. La densidad ósea de los pacientes con Turner es significativamente inferior a la de las mujeres del mismo grupo de edad.

　　los cromosomas del síndrome de Turner, a partir de45、X exterior, puede haber varios mosaicos, como45、X/46、XX、45、X/47、XXX, o45、X/46、XX/47、XXX, etc. La manifestación clínica varía según qué linaje celular ocupe la mayoría en el mosaico, si la mayoría son cromosomas sexuales normales, los signos anormales son escasos. Por el contrario, si la mayoría son cromosomas anormales, los signos anormales típicos son más comunes.

　　El síndrome de Turner también puede deberse a una anomalía estructural cromosómica sexual, como el brazo largo del cromosoma X Xi (Xq), el brazo corto del cromosoma X Xi (Xp), la pérdida del brazo largo o corto XXq-puede formar XXp-puede formar un Xxr en forma de anillo o translocación. La manifestación clínica está relacionada con la cantidad de pérdida, los que faltan pueden tener folículos ováricos residuales y pueden tener la regla, y luego entrar en la menopausia.

　　para prevenir la causa del síndrome de Turner, evitar la anomalía cromosómica, tratar tempranamente a los niños, para evitar las consecuencias futuras. En la práctica clínica, para35años de edad, las mujeres embarazadas suelen realizar una punción del líquido amniótico o una biopsia del endometrio, lo más importante es excluir la anomalía congénita del síndrome de Down. En este proceso, también se puede prestar atención a su karyotipo cromosómico, si hay una falta o anomalía del cromosoma X, se puede considerar el aborto. Además, la exploración de ultrasonido prenatal también puede ayudar a la筛查.

　　Síndrome de Turner, además de los métodos de tratamiento hormonales comunes, también se puede mejorar bien los síntomas a través de la siguiente terapia dietética.

　　1、二仙羊肉汤

　　仙茅、仙灵脾各12gramos, jengibre15gramos, carne de cordero25gramos, sal, aceite comestible, glutamato monosódico cada poco. Cortar la carne de cordero en rebanadas, poner en una cacerola con agua suficiente, luego agregar la 仙茅、仙灵脾、生姜 envueltos en una gasa a la olla, cocer la carne de cordero a fuego lento hasta que esté tierna, agregar los condimentos y está listo, quitar el paquete de medicamentos al comer, comer carne y beber sopa. Este método de alimento terapéutico para cuidar los ovarios tiene la función de nutrir los riñones.

　　2、参鱼瘦肉汤

　　la vejiga de pescado, la carne magra de cerdo cada5gramos, fructus lycii, codonopsis pilosula cada2gramos, radix rehmanniae18gramos. Sumergir la vejiga de pescado en agua clara para ablandarla, cortarla en tiras finas; lavar la carne magra de cerdo y cortarla en tiras; lavar el resto de los ingredientes. Colocar todos los ingredientes en una olla, agregar agua suficiente, hervir a fuego lento1―2La hora, sazonada con sal, beber la sopa y comer la vejiga de pescado, la fructus lycii y la carne magra de cerdo, consumar en un día. Tiene la función de nutrir la yin y reducir el calor, ayudar a las mujeres a cuidar los ovarios.

　　El objetivo del tratamiento del síndrome de Turner es promover el crecimiento, estimular el desarrollo de los pechos y los órganos reproductivos, y prevenir y tratar la osteoporosis. La altura final de los pacientes con síndrome de Turner generalmente difiere aproximadamente20 cm, y hay diferencias raciales. Sobre los métodos de tratamiento para promover el crecimiento, aún hay controversias. El uso único de andrógenos para promover el crecimiento no tiene efecto cuando la dosis es baja, pero es efectivo cuando la dosis es alta, pero tiene muchos efectos secundarios, principalmente masculinización y deterioro de la tolerancia a la glucosa; el uso único de estrógenos es fácil de causar la fusión temprana de las placas epifisarias, lo que limita el crecimiento del hueso, suprimiendo el potencial de crecimiento. El estrógeno en12Años antes de usar, es mejor en15Años más tarde, generalmente en8Años más tarde, generalmente en11Años alrededor de usar.

　　Mejorar la altura final y el desarrollo de las características sexuales en la edad adulta, garantizar la salud mental del niño. Luchar por el diagnóstico temprano, usar la hormona de crecimiento genética de reemplazo lo antes posible, cada noche 0.15U/kg inyectado subcutáneamente, puede aumentar significativamente la altura del niño. Si su desarrollo óseo está significativamente retrasado, se puede usar concomitantemente stanazolol (Kanglilong) cada día25—50μg/kg oral, con mejores efectos. Al mismo tiempo, se realiza un seguimiento regular de la función tiroidea y el desarrollo óseo, cuando el desarrollo óseo alcanza12En los casos en los que se puede comenzar a administrar tratamiento con dosis bajas de estrógeno oral para promover el desarrollo de los pechos y los genitales externos. Los más comunes son etinil estradiol (10—20μg/d) o dietilstilbestrol (0.1—0.5mg/d) o equilinona, desde cada día310μg comenzar, según el efecto clínico gradualmente aumentar la dosis.

　　Actualmente, el tratamiento con hormona de crecimiento (GH) es muy popular. Sobre si los pacientes con síndrome de Turner tienen problemas de deficiencia de hormona de crecimiento, aún hay controversias. La estimulación de los pechos y los órganos reproductivos con estrógeno tiene un buen efecto, se debe usar a largo plazo. El uso prematuro de estrógeno puede promover la fusión temprana de las placas epifisarias. Generalmente, se promueve el crecimiento en altura primero, y luego se usa estrógeno para promover el desarrollo de los pechos y los órganos reproductivos después de que las placas epifisarias se hayan fusionado. Para los pacientes con síndrome de Turner con útero, se utiliza la terapia cíclica de estrógeno y gestágeno, y se comienza con dosis bajas. Se puede usar estrógeno combinado para promover el desarrollo de los pechos, y raramente hay hemorragia rompiendo. La terapia cíclica de estrógeno y gestágeno, en los que hay endometrio, pueden comenzar a tener la menstruación. La dosis se puede ajustar según la respuesta del paciente, con dosis bajas efectivas como límite.