Síndrome de Turner

　　1959ano, Ford e outros confirmaram que o síndrome de Turner é causado pela monossomia do cromossomo X. O fenótipo do síndrome de Turner é que as mulheres representam aproximadamente 0.7% das crianças nascidas vivas.4milésimos, a taxa de ocorrência é baixa porque o embrião com单体X não consegue sobreviver, aproximadamente99percentagem dos casos ocorrem abortos espontâneos. Este é o único síndrome monosômico humano que pode sobreviver. Um cromossomo X único vem da mãe, e o cromossomo X perdido é causado pela não segregação cromossômica do cromossomo sexuais dos espermatozoides do pai. Em algumas condições, as células podem sofrer mudanças na quantidade ou estrutura dos cromossomos, este tipo de mudança é chamado de anomalia cromossômica. A maioria dos fatores mutagênicos pode causar anomalias cromossômicas. A manifestação clínica do mosaico é mais leve, enquanto o mosaico com cromossomo Y pode apresentar características andróginas, baixa estatura e outros sintomas de Turner, que são determinados principalmente pela monossomia do braço curto do cromossomo X, mas o desenvolvimento anormal dos ovários e a esterilidade estão mais relacionados à monossomia do braço longo. Atualmente, é conhecido que muitos fatores podem causar anomalias cromossômicas, ou seja, a maioria dos fatores mutagênicos pode causar anomalias cromossômicas. Atualmente, para essas razões, há apenas uma compreensão geral, que precisa de mais pesquisas.

　　As anomalias cromossômicas podem apresentar uma tendência familiar, o que sugere que as anomalias cromossômicas estão relacionadas à herança. Pode haver uma tendência para genes não segregados em humanos, e outros organismos também têm genes semelhantes. De acordo com relatos, na mesma linhagem familiar, podem existir pacientes com aneuploidias idênticas ou diferentes tipos. Além disso, os pais com anomalias cromossômicas transmitem para a próxima geração de diferentes maneiras, o exemplo mais notável é o de portadores de translocações平衡as, que podem causar descendentes com anomalias cromossômicas ou normais, onde as translocações envolvendo os cromossomos D e G são mais comuns, pois são cromossomos com centrômero proximal que formam conjuntos cromossômicos em divisão mitótica, o que pode ser uma das razões para a não segregação cromossômica. Doenças imunológicas As doenças imunológicas autoimunes parecem desempenhar um papel na não segregação cromossômica, como o aumento das imunoglobulinas anti-thyroid primárias e a correlação com anomalias cromossômicas familiares.

　　Os pacientes com síndrome de Turner, além de terem estatura e peso inferiores, podem apresentar anomalias cardíacas, renais e outras. Após a puberdade, o risco de fraturas, diabetes, hipertensão, AVC aumenta, e a expectativa de vida média diminui.

　　O síndrome de Turner se manifesta clinicamente por baixa estatura, desenvolvimento anormal dos genitais e das características sexuais secundárias. A altura geralmente é menor do que150 centímetros. Os genitais externos do paciente apresentam tipo de menina, gônadas não desenvolvidas, útero e trompas pequenas, ovários em forma de corda, ovócitos e folículos císticos geralmente ausentes, amenorreia primária, esterilidade, pêlos pubianos escassos; as características corporais incluem muitos nevus, pálpebras caídas, orelhas grandes e baixas, arco palatino alto, margem ocipital baixa, pescoço curto e largo, com cresta cervical, clavículas em forma de barril ou escudo, espaçamento grande entre os mamelões, mamas e papilas mamárias não desenvolvidas, varizes no cotovelo, o texto continua.4ou5os ossos carpal ou metatarsal curtos, as mãos com palma de mão de passagem, a edema linfático das pernas inferiores, a anomalia do desenvolvimento renal, a estenose da aorta torácica, etc. O grau de atraso no desenvolvimento intelectual é variável, a expectativa de vida é a mesma que a dos normais. A idade da mãe parece não estar relacionada a essa anomalia de desenvolvimento.10～11anos começam a aumentar significativamente, e o aumento do FSH é maior que o aumento do LH. A densidade óssea dos pacientes com Turner é significativamente menor que a das mulheres da mesma idade. A densidade óssea dos pacientes com Turner começa a aumentar significativamente a partir de

　　Os cromossomos da Síndrome de Turner, além de45、X externo, pode haver várias misturas, como45、X/46、XX、45、X/47、XXX, ou45、X/46、XX/47、XXX, etc. A manifestação clínica varia dependendo de qual linhagem de tecido misto domina, se a cromossomo sexual normal domina, os sinais anormais são menos comuns. Ao contrário, se o cromossomo anormal domina, os sinais anormais típicos são mais comuns.

　　A Síndrome de Turner pode ser causada por anomalias estruturais do cromossomo sexual, como o braço longo do cromossomo X Xi (Xq), o braço curto do cromossomo X Xi (Xp), a ausência do braço longo ou curto XXq-pode ser Xp-pode formar um Xxr circular ou translocar. A manifestação clínica está relacionada à quantidade de perda, aqueles que perdem ainda podem ter folículos ovários residuais e podem ter a menstruação, e depois de alguns anos, a menopausa.

　　Para prevenir a Síndrome de Turner, é necessário fazer a prevenção da etiologia, evitar a anomalia cromossômica, tratar precocemente os pacientes para evitar as consequências futuras. No tratamento clínico, para35Mulheres grávidas de idade avançada, acima de 35 anos, devem fazer a punção amniótica ou a biópsia da placenta de rotina, o mais importante é excluir a anomalia congênita do síndrome de Down. Durante este processo, pode-se também prestar atenção ao cariotipo da mulher, se houver ausência ou anomalia do cromossomo X, pode-se optar por abortar. Além disso, o exame de ultra-som durante a gravidez também pode ajudar a fazer a triagem.

　　Síndrome de Turner, além dos tratamentos hormonais comuns, também pode melhorar os sintomas por meio das seguintes terapias dietéticas.

　　1、二仙羊肉汤

　　gramas, xianmao, xianlingpi.12gramas, gengibre15gramas, carne de carneiro25gramas, sal, óleo de cozinha, shiitake de sopa, todos em pequenas quantidades. Corte a carne de carneiro em fatias, coloque na panela de barro com água suficiente, adicione o xianmao, xianlingpi e gengibre envolvidos em pano de pano, cozinhe a carne de carneiro em fogo baixo até que esteja bem cozido e macio, adicione os condimentos e pronto. Remova o pacote de remédio antes de comer, coma a carne e beba a sopa. Este método de alimentação para o cuidado dos ovários tem o efeito de nutritir os rins.

　　2、参鱼瘦肉汤

　　gramas, bexiga de peixe, carne magra de porco.5gramas, Fructus Lycii, Radix Pseudostellariae.2gramas, Radix Rehmanniae.18gramas. Molhe a bexiga de peixe com água limpa até que fique macia, corte em tiras pequenas; lave a carne magra de porco, Corte em fios; lave o resto dos ingredientes. Coloque todos os ingredientes em uma panela, adicione água suficiente, cozinhe em fogo baixo.1―2Horas, adicione sal para sabor, beba a sopa e coma a bexiga de peixe, frutas da selva e carne magra de porco, consuma tudo dentro de um dia. Tem o efeito de nutritir yin e baixar o fogo, ajudando as mulheres a cuidar dos ovários.

　　O objetivo do tratamento da síndrome de Turner é promover o crescimento da altura, estimular o desenvolvimento do peito e dos genitais, e prevenir a osteoporose. A altura final dos pacientes com síndrome de Turner geralmente difere dos pares da mesma idade em cerca de20 cm, com diferenças raciais. Há controvérsias sobre os métodos de tratamento para promover o crescimento da altura. O uso isolado de androgênio para promover o crescimento da altura é ineficaz em pequenas doses, eficaz em grandes doses, mas com efeitos colaterais significativos, principalmente masculinização e deficiência de tolerância à glicose; o uso isolado de estrogênio é propenso a promover a ossificação prévia das placas de crescimento, limitando assim o crescimento dos ossos e inibindo o potencial de crescimento. O uso de estrogênio na12anos, melhor usar15anos usar. Use androgênio para promover o crescimento da altura, não usar antes de8anos usar novamente, geralmente11anos aproximadamente usar.

　　Melhorar a altura final adulta e o desenvolvimento das características sexuais, garantir a saúde mental do paciente. Buscar diagnóstico precoce, usar hormônio de crescimento genético humano o mais cedo possível, 0. noites.15U/kg injeção subcutânea, pode fazer o crescimento da altura do paciente aumentar significativamente. Se a idade óssea estiver significativamente atrasada, pode ser usada em combinação com stanazolol (Kanglilong) diariamente25—50μg/kg oral, mais eficaz. Ao mesmo tempo, faça o exame regular da função tireoide e do desenvolvimento da idade óssea, quando a idade óssea atingir12Quando a dose for superior a esta, pode começar a usar tratamento com estrogênio oral em pequenas doses para promover o desenvolvimento do peito e dos genitais. Comuns estão a etinil estradiol (10—20μg/d) ou dienogestona (0.1—0.5mg/d) ou mestronol, começando com310μg começa, aumentando gradualmente a dose com base no efeito clínico.

　　Atualmente, o tratamento com hormônio de crescimento (GH) é bastante popular. Há controvérsias sobre se os pacientes com síndrome de Turner têm deficiência de hormônio de crescimento. O uso de estrogênio para estimular o desenvolvimento do peito e dos genitais é eficaz, mas deve ser usado a longo prazo. O uso prematuro de estrogênio pode promover a ossificação prévia das cartilagens. Geralmente, antes de promover o crescimento da altura, a ossificação das cartilagens é promovida e, em seguida, o uso de estrogênio promove o desenvolvimento do peito e dos genitais. Para pacientes com síndrome de Turner com útero, a terapia cíclica de estrogênio-progesterona é usada, começando com doses baixas. O uso de estrogênio combinado pode promover o desenvolvimento do peito, raramente há sangramento transudativo. A terapia cíclica de estrogênio-progesterona, se houver endometrio, pode haver menstruação. A dose pode ser ajustada com base na resposta do paciente, com dose baixa eficaz como limite.