syndrome de Turner

　　1959Ford a confirmé en 1942 que le syndrome de Turner est causé par une monosomie du chromosome sexuel X. Le tableau clinique du syndrome de Turner représente environ 0,4‰, son taux de prévalence est faible car l'embryon monoxygote X n'est pas facile à survivre, environ99Pourcent des cas d'avortement. C'est également le seul syndrome monosomique humain capable de survivre. Un seul chromosome X provient de la mère, et le chromosome X perdu est causé par la non-separation des chromosomes sexuels des spermatozoïdes spermatogonici du père. Souvent, les chromosomes du noyau peuvent changer en nombre ou en structure sous certaines conditions, ce qui est appelé anomaly chromosomique. La plupart des facteurs mutagènes peuvent entraîner des anomalies chromosomiques. Les symptômes cliniques des types chimaères sont plus légers, et les types chimaères avec un chromosome Y peuvent présenter des caractéristiques androgynes, une petite taille et d'autres symptômes de Turner principalement déterminés par la monosomie de l'extrémité courte du chromosome X, mais l'infertilité et l'insuffisance ovarienne sont plus liées à la monosomie de l'extrémité longue. Il est maintenant connu que plusieurs facteurs peuvent causer des anomalies chromosomiques, ce qui peut également être dit que la plupart des facteurs mutagènes peuvent entraîner des anomalies chromosomiques. Actuellement, pour ces raisons, une compréhension générale n'est qu'une, et il est nécessaire de faire des recherches plus approfondies.

　　Les anomalies chromosomiques peuvent présenter une tendance familiale, ce qui suggère que les anomalies chromosomiques sont liées à la génétique. Il peut y avoir une tendance à la non-separation des gènes chez l'homme, et d'autres organismes ont également des gènes similaires. Selon des rapports, des patients atteints de non-disomie de même ou de types différents existent dans la même lignée familiale. De plus, les parents avec des anomalies chromosomiques les transmettent de différentes manières à la génération suivante, le plus évident des exemples étant les porteurs de translocations équilibrées, qui peuvent entraîner des descendants avec des anomalies ou des chromosomes normaux, où les translocations impliquant les chromosomes D et G sont plus courantes, car ils sont des chromosomes acrocentriques proches du centromère qui forment des conjonctions cibles lors de la mitose, ce qui pourrait être l'une des causes de la non-separation des chromosomes. Les maladies auto-immunes semblent jouer un rôle certain dans la non-separation des chromosomes, comme l'augmentation des anticorps auto-antithyrotropes primaires et la corrélation étroite avec les anomalies chromosomiques familiales.

　　Les patients atteints du syndrome de Turner, en plus de la taille et du poids inférieurs, peuvent présenter des anomalies cardiaques, rénales et autres. Le risque de fractures, de diabète, d'hypertension artérielle, d'accident vasculaire cérébral et d'autres augmentent après la puberté, et l'espérance de vie moyenne diminue.

　　Les symptômes cliniques du syndrome de Turner se manifestent par une petite taille, un développement anormal des organes génitaux et des secondaires, et un ensemble de dysmorphies corporelles. La taille est généralement inférieure à150 centimètres. Les organes génitaux externes du patient sont de type fille, les glandes sexuelles ne se développent pas, l'utérus et les trompes de Fallope sont petits, les ovocytes et les follicules ovariens antraux sont souvent absents, l'amenorrhée primaire, l'infertilité, les poils pubiens sont rares, la muqueuse vaginale est mince ; les caractéristiques corporelles incluent de nombreux grains, les paupières tombantes, les oreilles grandes et basses, les arcades palatines hautes, la ligne du crâne postérieure basse, le cou court et large, les plis cervicaux, la cage thoracique en forme de tonneau ou de bouclier, l'écartement des mamelons grand, les seins et les mamelons ne se développent pas, les coudes en hyperextension, le premier4ou5doigts ou os du talon courts, mains à l'index traversant, œdème lymphatique des membres inférieurs, malformations du rein, sténose de l'arc aortique, etc. Le développement intellectuel est différent, la durée de vie est la même que celle des personnes normales. L'âge de la mère ne semble pas être lié à cette anomalie de développement.10～11ans, augmentent considérablement, et l'augmentation de FSH est supérieure à celle de LH. La densité osseuse des patients avec le syndrome de Turner est considérablement inférieure à celle des femmes de l'âge comparable. Le développement intellectuel est différent, la durée de vie est la même que celle des personnes normales. L'âge de la mère ne semble pas être lié à cette anomalie de développement.

　　Les chromosomes du syndrome de Turner, à partir de45、X externe, il peut y avoir plusieurs mosaïques, telles que45、X/46、XX,45、X/47、XXX, ou45、X/46、XX/47、XXX, etc. Les symptômes cliniques dépendent de la cellule majoritaire dans le mosaïque, si la chromosome sexuel normal est majoritaire, les signes pathologiques sont rares. Au contraire, si le chromosome anormal est majoritaire, les signes pathologiques typiques sont plus nombreux.

　　Le syndrome de Turner peut également être dû à des anomalies structurelles des chromosomes sexuels, telles que l'Xi long bras du chromosome X (Xq), l'Xi court bras du chromosome X (Xp), la perte du bras long ou court XXq-、XXp-peut former un Xxr circulaire ou une translocation. Les symptômes cliniques dépendent de la quantité de perte, les personnes manquant peuvent encore avoir des follicules résiduels et peuvent avoir des menstruations, puis la ménopause après plusieurs années.

　　syndrome de Turner, il faut bien prévenir les causes, éviter les anomalies chromosomiques, traiter les enfants à un stade précoce pour éviter les complications futures. Cliniquement, pour35ans et plus, les femmes enceintes doivent suivre le routine puncion amniotique ou la biopsie de la membrane chorionique, principalement pour exclure les anomalies congénitales du syndrome de Down. Dans ce processus, on peut également surveiller son karyotype chromosomique, si il y a une absence ou une anomalie du chromosome X, on peut choisir l'avortement. De plus, l'examen échographique prénatal peut également aider à évaluer.

　　syndrome de Turner en plus des traitements hormonaux généraux, peut aussi améliorer les symptômes par les méthodes de traitement diététique suivantes.

　　1、二仙羊肉汤

　　仙茅、仙灵脾各12grammes, gingembre15grammes, viande de mouton250 grammes, sel, huile alimentaire, assaisonnement à la sauce soja, chacun un peu. Coupez la viande de mouton en tranches, mettez-la dans une casserole avec une quantité appropriée d'eau, ajoutez la 仙茅, 仙灵脾, et gingembre enveloppés dans un chiffon, faites cuire la viande de mouton à feu doux jusqu'à ce qu'elle soit tendre, puis ajoutez les assaisonnements. Mangez la viande et buvez le bouillon. Cette méthode de nutrition pour entretenir les ovaires a l'effet de renforcer les reins.

　　2、参鱼瘦肉汤

　　vessie de poisson, viande maigre de porc50 grammes, goji, et taizishen20 grammes, radis noir18grammes. Mettez la vessie de poisson à tremper dans de l'eau claire pour la ramollir, coupez-la en petits morceaux; lavez la viande maigre de porc, coupez-la en fines tranches; laver les autres ingrédients. Mettez tous les ingrédients dans une casserole, ajoutez une quantité appropriée d'eau, faites cuire à feu doux.1―2Heures, avec du sel pour assaisonner, boire le bouillon et manger la vessie de poisson, le goji et la viande maigre de porc, il faut les consommer tous les jours. Il a l'effet de renforcer le yin et de faire tomber le feu, aider les femmes à entretenir les ovaires.

　　Le but du traitement du syndrome de Turner par la médecine occidentale est de promouvoir la croissance, de stimuler la croissance des seins et des organes génitaux, et de prévenir et traiter l'ostéoporose. La taille finale des patients atteints du syndrome de Turner est généralement environ20 cm, avec des différences raciales. Il y a encore des controverses sur les méthodes de traitement pour promouvoir la croissance en hauteur. Un usage unique d'androgènes pour promouvoir la croissance en hauteur n'a pas d'effet perceptible à faible dose, mais est efficace à dose élevée, mais avec de nombreux effets secondaires, principalement androgénisation et altération de la tolérance au glucose ; l'utilisation unique d'oestrogènes peut容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜能。Oestrogènes dans12ans avant de ne pas utiliser de stéroïdes androgènes pour promouvoir la croissance en hauteur, mieux avant15ans après, généralement8ans après, généralement11ans autour de

　　Améliorer la taille finale de l'adulte et le développement des caractéristiques sexuelles, garantir la santé mentale des enfants. Tenter de diagnostiquer tôt, utiliser dès que possible l'hormone de croissance génétique, 0. nightly. ans environ.15U/kg par injection sous-cutanée, cela peut faire augmenter la taille du patient de manière significative. Si l'âge osseux est nettement en retard, on peut utiliser en association le stanozolol (Klonopin) quotidiennement25—50μg/kg oral, l'effet est meilleur. En même temps, il est nécessaire de surveiller régulièrement la fonction thyroïdienne et le développement de l'âge osseux, lorsque l'âge osseux atteint12Lorsque la dose est supérieure à celle-ci, on peut commencer un traitement par oestrogène oral à petite dose pour promouvoir la croissance des seins et des organes génitaux externes. Les plus courants sont l'éthinylestradiol (10—20μg/d) ou l'oestrogène de l'alpha-étyle (0.1—0.5mg/d) ou la conjugaison d'oestrogène, à partir de chaque jour310μg pour commencer, en augmentant progressivement la dose en fonction des effets cliniques.

　　Actuellement, le traitement par hormone de croissance (GH) est très populaire. Il y a encore des controverses sur la question de la carence en hormone de croissance chez les patients atteints du syndrome de Turner. L'utilisation de l'oestrogène pour stimuler la croissance du sein et des organes génitaux est efficace, mais nécessite une utilisation à long terme. L'utilisation précoce de l'oestrogène provoque une coagulation prématurée des os. Généralement, on favorise d'abord la croissance en hauteur, puis on utilise l'oestrogène pour développer le sein et les organes génitaux après la coagulation des os. Pour les patients atteints du syndrome de Turner avec uterus, on utilise un traitement par cycle d'oestrogène-gonadotrophine, en commençant par de petites doses. On peut utiliser des estrogènes conjugués pour développer les seins, avec rarement des saignements brusques. Le traitement par cycle d'oestrogène-gonadotrophine, s'il y a une muqueuse endométriale, peut entraîner des menstruations. La dose peut être ajustée en fonction de la réaction du patient, en utilisant une dose minimale efficace.