متلازمة turner

　　1959في عام 1942، أكد فورد أن متلازمة turner تسببها حالة الوحدة في الكروموسوم X. يُقدر أن متلازمة turner تشكل حوالي 0.7٪ من عدد الأطفال المواليد من الإناث.4‰، وسبب قلة الظهور هو أن الجنين المضاعف X لا يمكنه البقاء على قيد الحياة، حوالي99من الحالات يحدث الإجهاض. هذا المرض هو الوحيد الذي يمكن أن ينجو من متلازمة الوحدة. يأتي الكروموسوم X الواحد من الأم، ويتم فقدان الكروموسوم X من خلال عدم الانقسام في الكروموسوم Y في خلايا الجنين الذكرية. في بعض الظروف، يمكن أن تحدث تغييرات في عدد أو بنية مجموعة الكروموسومات في الخلايا، وتُسمى هذه التغييرات تشوهات الكروموسومات. يمكن أن تسبب معظم العوامل المسببة للmutation تشوهات الكروموسومات. تكون الأعراض السريرية للخلطية خفيفة، والخلطية مع الكروموسوم Y يمكن أن تظهر خصائص الذكورة، القصيرة والخصائص الأخرى لمرضى turner، التي تحدد بشكل رئيسي من قبل حالة الوحدة في الذراع القصيرة من الكروموسوم X، ولكن عدم تطور المبايض والعقم يرتبط بشكل أكبر بالوحدة في الذراع الطويلة. الآن، يُعرف أن العديد من العوامل يمكن أن تسبب تشوهات الكروموسومات، ويُقال أيضًا أن معظم العوامل المسببة للmutation يمكن أن تسبب تشوهات الكروموسومات، ولكن لا يزال هناك فهم عام للسبب، ويجب أن يتم البحث بشكل أعمق.

　　يمكن أن تظهر التشوهات في الكروموسومات على شكل ميل عائلي، مما يشير إلى أن تشوهات الكروموسومات مرتبطة بالوراثة. قد يكون هناك جينات غير منقسمة في البشر، وقد تكون هناك جينات مشابهة في الحيوانات الأخرى. يُقال إن هناك مرضى من نفس السلالة يملكون نفس النوع أو أنواع مختلفة من غير المتماثلين، ويمكن أن يورث الآباء والأمهات التشوهات في الكروموسومات للأجيال القادمة بعدة طرق، والأسلوب الأكثر وضوحًا هو حاملو التغيرات البينية البينية الذين يمكن أن يسببوا تشوهات في الكروموسومات أو أجيال طبيعية، حيث تكون التغيرات البينية البينية التي تؤثر على مجموعة D، G شائعة جدًا، لأنها هي كروموسومات القطب القريب، وتشكل في عملية الانقسام الوراثي الاتحاد بين الجذور، وقد يكون هذا واحدًا من الأسباب التي تؤدي إلى عدم الانقسام. يبدو أن الأمراض المناعية الذاتية تلعب دورًا معينًا في عدم الانقسام الكروموسومي، حيث هناك علاقة وثيقة بين ارتفاع مستوى الأجسام المضادة الذاتية للغدة الدرقية الأولية والتشوهات الكروموسومية العائلية.

　　بالإضافة إلى قصيرة الطول والوزن، يمكن أن يكون هناك تشوهات في القلب والكلى، إلخ. يزيد خطر الإصابة بالكسور، السكري، ارتفاع ضغط الدم، السكتة الدماغية، إلخ، بعد بلوغ البلوغ، ويقل متوسط العمر المتوقع.

　　تظهر أعراض متلازمة turner على شكل قصيرة في الطول، لا تتطور الأعضاء التناسلية والخصائص الجنسية الثانية، وعدد من التشوهات الجسمية. الطول غالبًا ما يكون أقل من150 سنتيمتر. الأعضاء التناسلية الخارجية للمرضى تشبه فتاة صغيرة، لا تتطور الأعضاء التناسلية، قصيرة الرحم والقنوات المبيضية، المبايض على شكل خيوط، غالبًا ما تكون البويضات والأكياس البويضية مفقودة، الإباضة المبكرة، العقم، قلة الشعر في المهبل، طبقة المخاط في المهبل رقيقة؛ الصفات الجسمية تشمل وجود العديد من الكلابات، انخفاض الجفون، الأذن الكبيرة والمنخفضة، عالية الأشعة الحاجزية، منخفضة خط الجبهة الخلفية، قصيرة وعرضة الرقبة، وجود قوس الرقبة، شكل الصدر كأس أو مثل حصان، مسافة كبيرة بين الثديين، لا تتطور الثديين والثديين، انحناء المرفقين الخارجية، المتبقي4أو5قصر عظمة اليد أو القدم، يد العصبية، تورم الليمفاوية في الساقين، تشوهات في تطوير الكلى، ضيق قوس الصدر، والخ.10～11من سنوات، يرتفع بشكل ملحوظ، ويكون ارتفاع FSH أعلى من ارتفاع LH. كثافة العظام لدى مرضى turner أقل بكثير من النساء العاديين في نفس العمر.

　　كروموسومات مرض turner باستثناء45، X خارج، يمكن أن يكون هناك أنواع متعددة من الخلايا المدمجة، مثل45، X/46، XX،45، X/47، XXX، أو45، X/46، XX/47، XXX، وغيرها. الأعراض السريرية تختلف بناءً على ما هو أكثر غالبية في الخلية المدمجة، إذا كانت الكروموسومات الجنسية الطبيعية غالبية، فإن الأعراض غير الطبيعية قليلة. العكس، إذا كانت الكروموسومات غير الطبيعية غالبية، فإن الأعراض غير الطبيعية أكثر.

　　مرض turner يمكن أن يكون بسبب انحراف هيكل الكروموسوم الجنسية، مثل الذراع الطويلة من الكروموسوم X Xi (Xq)، الذراع القصيرة من الكروموسوم X Xi (Xp)، الذراع الطويلة أو القصيرة فقدان XXq-، XXp-، يمكن تشكيل Xxr أو تحويل. الأعراض السريرية تتعلق بعدد فقدان، يمكن أن يكون هناك بقايا الفقاعات الوليدة وأن يأتي الشهر. بعد بضع سنوات، يمكن أن يغلق الشهر.

　　مرض turner يجب أن يتم إجراء التخطيط المسبق للسبب، منع تشوه الكروموسومات، والعلاج المبكر للأطفال، لمنع المضاعفات اللاحقة. في العيادة، بالنسبة لـ35العمر، المرأة العالية يجب أن يتم إجراء ثقب السائل الأمومي أو خزعة من غشاء المشيمة، وهو أمر مهم لتجنب تشوهات التشوه الذاتي للتوحد. في هذه العملية يمكن أن يتم الانتباه إلى أنماط الكروموسومات، إذا كان هناك فقدان أو انحراف في الكروموسوم X، يمكن اختيار الإجهاض. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يساعد فحص البصمة البصرية في الفحص.

　　مرض turner، بالإضافة إلى العلاج بالهرمونات العادية، يمكن تحسين الأعراض بشكل جيد من خلال علاج النظام الغذائي التالي.

　　1، مرق اللحم والشائب

　　الزعتر، القوة السحرية12غرام، الجزر15غرام، اللحم25غرام، ملح، زيت الطعام، نكهة مرقة كلها قليل. قطع اللحم، ضعها في قدر الرمل، أضف الماء بشكل مناسب، أضف الزعتر، القوة السحرية، الجزر في الداخل، قم بغلي اللحم على نار هادئة حتى يصبح ناعماً، أضف المكونات المزججة، أضفها إلى اللحم وشرب الحساء. هذه الطريقة للعناية بالمبايض عن طريق التغذية العلاجية تملك تأثير تغذية الكلية.

　　2، مرق اللحم والشائب

　　الفقاع، لحم الديك البري5غرام، الشائب، الفياجرانت والسولجانسيا2غرام، الأرض الحمراء18غرام. اغمس الفقاع في الماء البارد لينم، قطعها إلى قطع صغيرة؛ غسل لحم الديك البري، قطعه إلى شرائح؛ استخدم الباقي بعد غسله. ضع جميع المكونات في قدر، أضف الماء بشكل مناسب، قم بغليها على نار هادئة.1―2الساعة، أضف ملح التوابل، اشرب الحساء وأكل الفقاع والشائب، في غضون يوم واحد. يملك تأثير تغذية الماء النفاذة ويقلل من الحمى، يساعد النساء على الحفاظ على المبايض.

　　هدف درمان سیندروم تورن، افزایش قد، تحریک رشد سینه و دستگاه تولید مثل، و پیشگیری از پوکی استخوان است. قد نهایی بیماران مبتلا به سیندروم تورن معمولاً با همتایان هم سن خود حدود20 سانتی‌متر، و اختلاف نژادی نیز وجود دارد. در مورد روش‌های درمانی برای افزایش قد هنوز اختلاف نظر وجود دارد. استفاده از استروئیدهای جنسی برای افزایش قد، در دوزهای کم تأثیرات قابل توجهی ندارد، در دوزهای بالا مؤثر است اما عوارض جانبی زیادی دارد، عمدتاً جنسیت مردانه و کاهش تحمل قند؛ استفاده از استروژن به راحتی باعث زودرس شدن جوش خوردن رشد می‌شود، که باعث محدودیت رشد استخوان می‌شود و رشد پتانسیل را کاهش می‌دهد. استروژن در12قبل از سال استفاده نشود، بهتر است در15سال بعد استفاده شود.8سال بعد استفاده شود، معمولاً در11سال در حدود استفاده شود.

　　برای بهبود قد نهایی و توسعه علامت‌های جنسی بزرگسالان، و تضمین سلامت روانی کودکان، تلاش کنید زودتر تشخیص داده شود و هر شب هورمون رشد ژنتیکی استفاده شود، 0.15U/kg با تزریق زیرپوستی، قد کودک را به طور قابل توجهی افزایش می‌دهد. اگر سن استخوانی بسیار پائین باشد، می‌توان از استروئید استانازول (کانلرون) روزانه استفاده کرد25—50μg/kg خوراکی، تأثیر بهتری دارد. همچنین باید عملکرد تیروئید و رشد استخوانی را به طور منظم بررسی کرد، زمانی که سن استخوانی به12وقتی که بیشتر از این باشد، می‌توان شروع به درمان با دوزهای کم استروژن از راه خوراکی کرد تا رشد سینه و دستگاه تولید مثل تحریک شوند.常用的有炔雌醇(10—20μg/d) یا استروژن اتیل استر (0.1—0.5mg/d) یا ماروئیدولون، از هر روز310μg شروع کرده و بر اساس اثرات بالینی به تدریج افزایش می‌یابد.

　　در حال حاضر، درمان هورمون رشد (GH) بسیار محبوب است. آیا بیماران مبتلا به سیندروم تورن دچار کمبود هورمون رشد هستند، هنوز اختلاف نظر وجود دارد. استفاده از استروژن برای تحریک رشد سینه و دستگاه تولید مثل موثر است و نیاز به استفاده طولانی مدت دارد. استفاده زودرس استروژن باعث زودرس شدن جوش خوردن استخوان‌ها می‌شود. معمولاً ابتدا برای افزایش قد استفاده می‌شود و سپس استروژن برای تحریک رشد سینه و دستگاه تولید مثل استفاده می‌شود. برای بیماران مبتلا به سیندروم تورن با رحم، از درمان دوره‌ای استروژن و پروژسترون استفاده می‌شود و از دوزهای کم شروع می‌شود. استروژن ترکیبی می‌تواند رشد سینه را تحریک کند و خونریزی شکستگی نادر است. درمان دوره‌ای استروژن و پروژسترون، ممکن است در برخی افراد باعث قاعدگی شود. دوزها می‌توانند بر اساس واکنش بیمار تنظیم شوند، تا از دوزهای کم و مؤثر استفاده شود.