sindrome di Turner

　　1959Ford ha confermato nel 1959 che la sindrome di Turner è causata dalla monosomia del cromosoma X. Il fenotipo della sindrome di Turner è che le donne rappresentano circa lo 0.4‰, la sua bassa incidenza è dovuta alla difficoltà di sopravvivenza degli embrioni con单体 X, circa99％ dei casi di aborto. È l'unica sindrome monosomica umana in grado di sopravvivere. Un singolo cromosoma X deriva dalla madre, mentre il cromosoma X perso è causato dalla non separazione del cromosoma sessuale del gameto maschile del padre. In alcune condizioni, il numero o la struttura del gruppo cromosomico nelle cellule può subire cambiamenti, questo tipo di cambiamento si chiama anomalia cromosomica. La maggior parte dei fattori mutageni può causare畸变 cromosomica. I sintomi clinici del tipo mosaico sono più lievi, mentre il tipo mosaico con cromosoma Y può presentare caratteristiche maschilizzanti, bassa statura e altri sintomi di Turner, che sono principalmente determinati dalla monosomia dell'ascia corta del cromosoma X, ma l'insufficienza ovarica e la sterilità sono più correlate alla monosomia dell'ascia lunga. È noto che vari fattori possono causare畸变 cromosomica, e si può dire che la maggior parte dei fattori mutageni può causare畸anomalie cromosomiche. Al momento, la comprensione di queste cause è solo generale e c'è bisogno di ulteriori ricerche.

　　L'anomalia cromosomica può manifestarsi con una tendenza familiare, il che suggerisce che la畸变 cromosomica è correlata alla genetica. Gli esseri umani possono avere geni con una tendenza non separata, e altri organismi anche geni simili. Secondo i rapporti, in una stessa famiglia possono esistere pazienti con sindromi nonomale o nonomale di diversi tipi. Inoltre, i genitori con anomalia cromosomica trasmettono al prossimo generazione in modi diversi, il più evidente dei quali sono i portatori di traslocazioni bilanciate, che possono causare la comparsa di discendenti con anomalia cromosomica o normale, tra cui quelle che coinvolgono i cromosomi D, G sono più comuni, poiché sono cromosomi con centromero proximale, che formano congiunzioni cromosomiche durante la mitosi, che potrebbe essere una delle cause della non separazione cromosomica. Le malattie autoimmuni Le malattie autoimmuni sembrano avere un ruolo in questo processo di non separazione cromosomica, come l'aumento degli autoanticorpi primari tiroidei e la correlazione con l'anomalia cromosomica familiare.

　　I pazienti con sindrome di Turner, oltre a essere più bassi e con un peso inferiore, possono avere difetti cardiaci, renali e altri. Dopo l'adolescenza, l'incidenza di fratture, diabete, ipertensione, ictus aumenta, e la durata media della vita si accorcia.

　　I sintomi clinici del sindrome di Turner sono bassa statura, sviluppo anormale dei genitali e delle secondarie caratteristiche sessuali. Di solito la statura è inferiore a150 centimetri. I genitali esterni del paziente presentano un aspetto infantile, gli organi sessuali non si sviluppano, l'utero e le tube di Falloppio sono piccoli, le ovaie sono a forma di corda, le cellule oocitarie e le cisti ovariche spesso mancano, si verifica l'amenorrea primaria, sterilità, peli pubici scarsi, mucosa vaginale sottile; le caratteristiche somatiche sono molteplici nevruzze, palpebre cadenti, orecchie grandi e posizionate in basso, palato alto, margine posteriore del cuoio capelluto basso, collo corto e largo, presenza di un pettine cervicale, torace a bottiglia o a scudo, spazi tra le mammelle e le areole delle mammelle non si sviluppano, epicondilite, il4o5osso metacarpo o osso metatarsale corto, palmo a scacchi, edema linfatico delle gambe, malformazione renale, stenosi dell'arcata aortica ecc. Lo sviluppo cognitivo è variabile, la durata della vita è la stessa degli esseri umani normali. L'età della madre sembra non essere correlata a questo sviluppo anormale. LH e FSH da10～11anni di età è significativamente aumentato, e l'aumento del FSH è maggiore dell'aumento dell'LH. La densità ossea dei pazienti con turner è significativamente inferiore a quella delle donne della stessa età.

　　Sindrome di turner i cromosomi oltre45、X esterno, ci possono essere molte forme di mosaico, come45、X/46、XX、45、X/47、XXX, o45、X/46、XX/47、XXX ecc. I sintomi clinici variano a seconda di quale linea cellulare dominance nel mosaico, se la cromosoma sessuale normale è la maggioranza, allora i segni anormali sono meno. Al contrario, se i cromosomi anormali sono la maggioranza, allora i segni anormali tipici sono più numerosi.

　　Sindrome di turner può anche essere dovuta a anomalia strutturale dei cromosomi sessuali, come il braccio lungo del cromosoma X isochromosome Xi (Xq), il braccio corto del cromosoma X isochromosome Xi (Xp), la perdita del braccio lungo o corto XXq-XXp-può formare un circolo Xxr o translocazione. I sintomi clinici sono correlati alla quantità di perdita, i soggetti che mancano possono ancora avere follicoli residui e possono avere mestruazioni, e chiudere la menopausa dopo diversi anni.

　　sindrome di turner deve fare una prevenzione delle cause, prevenire le畸变 cromosomiche, trattare i bambini in età precoce per prevenire le complicazioni future. In clinica, per35anni di età delle madri anziane, è necessario eseguire la biopsia del liquido amniotico o la biopsia della membrana vitellina in modo regolare, il che è principalmente per escludere la malformazione congenita della sindrome di down. In questo processo, è possibile prestare attenzione alla karyotipo cromosomico, se c'è una perdita o una anomalia del cromosoma X, è possibile scegliere di abortire. Inoltre, l'esame ecografico durante la gravidanza può anche aiutare a screening.

　　sindrome di turner oltre al trattamentoormonale generale, può migliorare i sintomi attraverso la seguente dieta.

　　1、二仙羊肉汤

　　仙茅、仙灵脾各12g, zenzero15g, agnello250g, sale, olio di cibo, aceto di soia ciascuno. Tagliare la carne di agnello a fette, metterla in una casseruola a vapore con acqua a sufficienza, poi mettere la 仙茅、仙灵脾、生姜 avvolti in un tovagliolo di cotone nella pentola, cuocere la carne di agnello a fuoco lento fino a che è tenera, aggiungere gli ingredienti ausiliari e servire. Mangiare la carne e bere il brodo. Questo metodo di alimentazione per la cura dell'ovario ha l'effetto di nutrire il rene.

　　2、参鱼瘦肉汤

　　bolla di pesce, carne magra di maiale ciascuno50g, frutti di goji, radix paniculatae20g, radice di rehmannia18c. Mettere la bolla di pesce in acqua pulita per ammorbidire, tagliarla in piccoli fettini; lavare la carne magra di maiale, tagliarla a striscioline; lavare gli altri ingredienti. Mettere tutti gli ingredienti in una pentola, aggiungere acqua a sufficienza, cuocere a fuoco lento1―2Ore, aggiungere sale per insaporire, bere il brodo e mangiare il bolla di pesce, frutti di goji e la carne magra di maiale, finire di bere entro un giorno. Ha l'effetto di nutrire yin e abbassare il fuoco, aiuta le donne a mantenere l'ovario.

　　lo scopo della terapia della sindrome di Turner è promuovere la crescita in altezza, stimolare lo sviluppo delle mammelle e dei genitali, prevenire e trattare l'osteoporosi. L'altezza finale dei pazienti con sindrome di Turner è generalmente circa20 cm, con differenze razziali. Sull'efficacia delle terapie per promuovere la crescita in altezza ci sono ancora controversie. L'uso singolo di androgeni per promuovere la crescita in altezza ha un effetto insignificante a dosi basse, ma efficace a dosi elevate, ma con gravi effetti collaterali, principalmente mascolinizzazione e compromissione della tolleranza al glucosio; l'uso singolo di estrogeni può causare la chiusura precoce delle epifisi, limitando la crescita dell'osso e inibendo il potenziale di crescita. Gli estrogeni in12anni, meglio se prima dei15anni poi. L'uso di androgeni per promuovere la crescita in altezza dovrebbe essere evitato prima dei8anni poi, di solito11anni circa.

　　Migliorare l'altezza finale e lo sviluppo delle caratteristiche sessuali degli adulti, garantire la salute mentale del bambino. Procurarsi una diagnosi precoce, utilizzare l'ormone della crescita genico il prima possibile, 0.1 mg ogni sera15U/kg per via sottocutanea, può far crescere significativamente l'altezza del bambino. Se l'età scheletrica è significativamente in ritardo, può essere combinato con lo stanozololo (Kanglilong) 10 mg al giorno25—50μg/kg per via orale, con migliori risultati. Allo stesso tempo, si dovrebbe monitorare regolarmente la funzione tiroidea e la crescita dell'età scheletrica, quando l'età scheletrica raggiunge12Quando superano questo valore, si può iniziare a somministrare trattamenti orali con estrogeni a dosi basse per promuovere la crescita delle mammelle e dei genitali esterni. I più comuni sono l'etinilestroidi (10—20μg/d) o diossisterone (0.1—0.5mg/d) o equilinone, a partire da310μg iniziano, aumentando gradualmente la dose in base agli effetti clinici.

　　Al momento, la terapia con il ormone della crescita (GH) è molto popolare. Sull'eventuale carenza di ormone della crescita nei pazienti con sindrome di Turner, ci sono ancora controversie. L'effetto della stimolazione delle mammelle e della crescita dei genitali con estrogeni è buono, ma richiede l'uso a lungo termine. L'applicazione prematura di estrogeni può accelerare la chiusura precoce delle epifisi. Di solito si promuove prima la crescita in altezza, e poi si usa l'estrogeno per promuovere la crescita delle mammelle e dei genitali dopo la chiusura delle epifisi. Per i pazienti con sindrome di Turner con utero, si utilizza la terapia a ciclo estrogeno-progesterone, iniziando con dosi basse. È possibile utilizzare l'estrogeno combinato per promuovere la crescita delle mammelle, con rari sanguinamenti突破ativi. La terapia a ciclo estrogeno-progesterone può causare mestruazioni nei pazienti con endometrio. La dose può essere regolata in base alla risposta del paziente, mantenendo una dose efficace bassa.