turner โรค

　　1959年Ford等证实turner综合征因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4ของกรณีที่มีการทำตัวตายของทารก โรคนี้เป็นโรคเดียวที่มีความเป็นไปได้ที่จะยังมีชีวิตอยู่เป็นมนุษย์ในกลุ่มของโรคเดียวกัน ซึ่งมีเพียง X คริสตาลอมิกาหนึ่งมาจากแม่ และเสีย X คริสตาลอมิกาออกมาจากสเปรมาโทซิท์ของบิดาที่มีการแบ่งแยกคริสตาลอมิกาไม่ได้ ในบางเงื่อนะ รูปแบบของคริสตาลอมิกาในเซลล์อาจเกิดการเปลี่ยนแปลงทางจำนวนหรือโครงสร้าง ที่เรียกว่าคริสตาลอมิกาผิดปกติ ส่วนใหญ่แล้ว สาเหตุที่ทำให้มีความผิดปกติของคริสตาลอมิกาสามารถทำให้เกิดคริสตาลอมิกาผิดปกติ โดยที่ยังไม่มีการเข้าถึงเหตุผลที่ชัดเจนเพียงพอและต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม99ของกรณีที่มีการทำตัวตายของทารก โรคนี้เป็นโรคเดียวที่มีความเป็นไปได้ที่จะยังมีชีวิตอยู่เป็นมนุษย์ในกลุ่มของโรคเดียวกัน ซึ่งมีเพียง X คริสตาลอมิกาหนึ่งมาจากแม่ และเสีย X คริสตาลอมิกาออกมาจากสเปรมาโทซิท์ของบิดาที่มีการแบ่งแยกคริสตาลอมิกาไม่ได้ ในบางเงื่อนะ รูปแบบของคริสตาลอมิกาในเซลล์อาจเกิดการเปลี่ยนแปลงทางจำนวนหรือโครงสร้าง ที่เรียกว่าคริสตาลอมิกาผิดปกติ ส่วนใหญ่แล้ว สาเหตุที่ทำให้มีความผิดปกติของคริสตาลอมิกาสามารถทำให้เกิดคริสตาลอมิกาผิดปกติ และสามารถกล่าวได้ว่าส่วนใหญ่แล้ว สาเหตุที่ทำให้มีความผิดปกติของคริสตาลอมิกาสามารถทำให้เกิดคริสตาลอมิกาผิดปกติ โดยที่ยังไม่มีการเข้าถึงเหตุผลที่ชัดเจนเพียงพอและต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม

　　ความผิดปกติของคริสตาลอมิกาสามารถแสดงถึงแนวโน้มทางครอบครัว ซึ่งชี้ว่าความผิดปกติของคริสตาลอมิกามีส่วนเกี่ยวข้องกับการสืบทอดทางพันธุกรรม มนุษย์อาจมีทางเกี่ยวข้องกับการไม่แบ่งแยกของพันธุกรรมอื่น ทั้งหมดมีพันธุกรรมที่คล้ายกัน มีรายงานว่าในเครือฝายเดียวกันมีผู้ป่วยกลุ่มเดียวกันหรือต่างกันที่มีการผิดปกติของคริสตาลอมิกาที่ไม่เป็นจำนวนทั้งหมด และคริสตาลอมิกาผิดปกติของบิดาและมารดาส่งผ่านกันทางแนวที่ต่างกัน ตัวอย่างชัดเจนที่สุดคือผู้ป่วยที่มีการบวมเชิงยิ่งของคริสตาลอมิกาที่อาจทำให้เกิดการผิดปกติของคริสตาลอมิกาหรือการสืบทอดที่ตามปกติ ซึ่งมีข้อเท็จจริงที่มากที่สุดคือการที่มีการแบ่งยีนของทางเลือกที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับ D และ G กลุ่มคริสตาลอมิกาที่เป็นคริสตาลอมิกาที่มีทางเลือกที่อยู่ที่ด้านหน้าของทางเลือก ซึ่งอาจเป็นหนึ่งในสาเหตุที่ทำให้การแบ่งแยกคริสตาลอมิกาไม่ได้ การเจตนาตัวเองที่เกี่ยวข้องกับโรคอักเสบตางวาสน์ ดูเหมือนว่าจะมีบทบาทบางส่วนในการแบ่งแยกคริสตาลอมิกา การเพิ่มขึ้นของตัวอักเสบตางวาสน์ของไตรอยด์ส่วนของมาตรฐานที่มีความเกี่ยวข้องกับคริสตาลอมิกาผิดปกติทางครอบครัว

　　ผู้ป่วยโรคทัวเวอร์นนอกจากสูงตัวและน้ำหนักต่ำแล้ว ยังอาจมีอาการของหัวใจ ไตบกพร่อง และอื่นๆ ผู้ป่วยหลังที่บวชเป็นผู้ใหญ่เสี่ยงต่อการเกิดกระดูกง่ายตัว โรคเบาหวาน ความดันเลือดสูง ภาวะหลอดเลือดสูบสลับ และชีวิตเฉลี่ยที่ลดลง

　　ความแสดงทางคลินิกของโรคทัวเวอร์นคือสูงตัวเล็ก อวัยวะเพศและลักษณะทางเพศที่ไม่พัฒนา และลักษณะทางร่างกายที่ผิดปกติเป็นกลุ่มหนึ่ง สูงตัวทั่วไปต่ำกว่า150เซนติเมตร。ผู้ป่วยมีเวย์นอกเรียกว่ามีลักษณะเด็กหญิง ตัวเองไม่พัฒนา มดลูกและเอ็นมดลูกเล็ก ไตส่วนละแววเป็นเส้นทาง ไซโตแพทย์และภาชนะเม็ดปลายทั้งหมดมักขาดไป ปิดปากเริ่มต้น ไม่มีทางเรียก มะเร็งน้อย ลำตัวเนื้อเยื่อร่วมมือแบบหลายตา ตาหลับลง หูใหญ่ตำแหน่งต่ำ มดลูกสูง หลังหน้าใหญ่ต่ำ คอสั้นและกว้าง มีกลีบหลังคอ อกหน้าใหญ่หรือเรียกว่าตะกร้าหรือเรียกว่ากลีบ ปากกาหลังหน้าใหญ่มีระยะไกล นมและปากกานมไม่พัฒนา ขาหลังหลอดเลือดเอียง และมีอีก4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育迟缓程度不一，寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。

　　Turner综合征的染色体除45、X外，可有多种嵌合体，如45、X/46、XX、45、X/47、XXX，或45、X/46、XX/47、XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异，正常性染色体占多数，则异常体征较少。反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。

　　Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关，缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。

　　turner综合征要做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。在临床中，对于35岁以上的高龄产妇，常规要进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检，最主要的是排除唐氏综合征的先天畸形。在这个过程中可以同时关注她的染色体核型，如果有X染色体的缺失或异常，可以选择流产。另外，孕检B超检查也可以帮助筛查。

　　turner综合征除了一般的激素治疗方法外，通过下列饮食疗法也能很好的改善症状。

　　1、二仙羊肉汤

　　仙茅、仙灵脾各12克，生姜15克，羊肉250克，盐、食油、味精各少许。将羊肉切片，放砂锅内加清水适量，再将用纱布包裹的仙茅、仙灵脾、生姜放入锅内，文火煮羊肉至熟烂，入佐料即成，食时去药包，食肉喝汤。这种卵巢保养食疗方法具有滋肾的功效。

　　2、ยาสดายสายพันธ์ของเทียน

　　ปลาเกล็ด และเนื้อหนังหมู50กะแหร่ ยาสดาย และตายสายพันธ์ของเทียน20กะแหร่ สายพันธ์ของเทียน18กะแหร่ ใช้น้ำย่อยปลาเกล็ดเพื่อทำให้แอกล้าง ตัดเป็นสายเล็ก ๆ; ใช้น้ำล้างเนื้อหนังหมู ตัดเป็นสาย ๆ; และล้างวัตถุที่เหลือ นำวัตถุทั้งหมดไปใส่ในตุ๋น ใส่น้ำเพียงพอ และตกลงไว้ด้วยไฟอ่อน1―2ชั่วโมง ใส่เกลือและเพิ่มรสชาติ รับประทานเนื้อปลาเกล็ด ยาสดาย และเนื้อหนังหมู ใช้จนหมดภายในวันเดียว มีประโยชน์ในการช่วยยังร่างกายและลดไฟบาดเจ็บ ช่วยดูแลตับหมากของหญิงสาว

　　turner综合征治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约2การรักษาโรค Turner โดยแพทย์แผนไทย12เมื่อสูง โดยมีความแตกต่างทางเชื้อชาติ การรักษาที่ช่วยเพิ่มสูงยังมีข้อโต้แย้ง การใช้ฮอร์โมนเพศชายเพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตของสูง ในปริมาณที่เล็กไม่มีผลลัพธ์เห็นได้ชัด ในปริมาณที่มากมีผลลัพธ์แต่มีข้อเสียมาก หลักที่เป็นข้อเสียคือการเปลี่ยนเพศและการเสียความสมบูรณ์ของการรับประทานเมลาส์ การใช้ฮอร์โมนอีสโตรเจนง่ายต่อการเร่งการเจริญเติบโตของกระดูก ซึ่งจะทำให้หยุดการเจริญเติบโตของกระดูก และหยุดการเจริญเติบโตของกระตุ้น ฮอร์โมนอีสโตรเจนในการรักษาโรค Turner มีเป้าหมายเพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตของสูง กระตุ้นการเจริญเติบโตของเต้านมและอวัยวะเพศ และป้องกันโรคกระดูกซึม ผู้ป่วยโรค Turner ที่มีสูงสุดที่เห็นได้ทั้งหมดประมาณ15ปี โดยทั่วไปใช้ในปี8ปี ใช้ฮอร์โมนเพศชายเพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตของสูง ควรไม่ใช้ฮอร์โมนเพศชายก่อนปี11ปี โดยทั่วไปใช้ในปี

　　ปี โดยทั่วไปใช้ในปี15ปรับปรุงสูงสุดที่เด็กจะมีในระยะทางวัยเรียนมัญญาโรงเรียน และการเจริญเติบโตของอวัยวะเพศ และประกันสุขภาพจิตของเด็ก ควรพยายามวินิจฉัยในช่วงต้นและใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตทางพันธุกรรมทันทีที่เป็นไปได้ ใช้ในคืนทุกคืน/U25—50μg/kg ฝังใต้ผิว สามารถช่วยเพิ่มสูงขึ้นอย่างเห็นได้ชัดของเด็ก หากมีการเจริญเติบโตของกระดูกล้างที่เชื่อมโยงกับอายุที่เล็กมาก อาจใช้ปริมาณยาติดตามด้วยสตาโนซอล (คอนเลิร์น) ต่อวัน12เมื่อมีการใช้ยาเอสโตรเจนในปริมาณเล็ก โดยทั่วไปใช้ยายางอายุ (ethinyl estradiol) ซึ่งมีประสิทธิภาพดี และใช้ในปริมาณ 110—20μg/d) หรือเอสโตรเจนอะลโคโฮโลล (0.1—0.5mg/d) หรือเอสโตรเจนฮอร์โมนม้าแท้ จากแต่นั้น310μg และเพิ่มจำนวนยาตามผลลัพธ์ทางคลินิก

　　ขณะนี้การรักษาด้วยการใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโต (GH) นั้นเป็นที่นิยมมากขึ้น ผู้ป่วยที่มีโรค Turner มีปัญหาขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตหรือไม่ ในขณะนี้ยังมีข้อโต้แย้ง การใช้ฮอร์โมนอีสโตรเจนเพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตของเต้านมและอวัยวะเพศมีผลดี ต้องใช้เวลายาวนาน การใช้ฮอร์โมนอีสโตรเจนเร็วเกินไปจะทำให้กระดูกเติบโตเร็วขึ้น โดยทั่วไปจะช่วยเพิ่มสูงขึ้นก่อนที่จะใช้ฮอร์โมนอีสโตรเจนเพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตของเต้านมและอวัยวะเพศ สำหรับผู้ป่วย Turner ที่มีมดลูก จะใช้วิธีรักษาวิทยาศาสตร์ของฮอร์โมนอีสโตรเจนและโปรเจสตีน และเริ่มด้วยใบสั่งใบยาตัวเล็ก สามารถใช้ฮอร์โมนอีสโตรเจนที่ผสมกันเพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตของเต้านม และน้อยมีการรักษาด้วยการหลุดเลือด วิธีรักษาวิทยาศาสตร์ของฮอร์โมนอีสโตรเจน ผู้ป่วยที่มีมดลูกอาจมีการมีประจำเดือน จำนวนยาสามารถปรับเปลี่ยนตามการตอบสนองของผู้ป่วย แต่ควรใช้ใบสั่งใบยาตัวเล็กที่มีประสิทธิภาพ