Σύνδρομο Τούρναρ

　　Η νόσος αυτή είναι μια γενετική νόσος που προκαλείται από ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων.

　　Η χρωμοσωμική ανωμαλία είναι η αλλαγή στη μορφή ή τον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Περιλαμβάνει την πολλαπλασιασμό του ολόκληρου του χρωμοσωματικού συνόλου, την αύξηση ή μείωση του αριθμού των ζευγών χρωμοσωμάτων, την αύξηση ή μείωση μιας περιοχής ενός χρωμοσωμάτιου κλάδου, και την αλλαγή της θέσης μιας συγκεκριμένης περιοχής του χρωμοσωμάτιου κλάδου. Αυτές οι ανωμαλίες μπορούν να παρατηρηθούν και να αναγνωριστούν υπό το μικροσκόπιο και είναι η βασική αιτία της ανάπτυξης της νόσου των χρωμοσωμάτων. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες διαιρούνται σε ανωμαλίες αριθμού και ανωμαλίες δομής.

　　Το συνδρόμο του Τούρναρ είναι μια γενετική νόσος που προκαλείται από ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων. Χαρακτηρίζεται από μικρό ανάστημα, θωριά, ευρύτητα των ματιών, άγρυπνο πρόσωπο, πλατύς στήθος, μεγάλες απόσταση μεταξύ των μαστών, εξωτερική καμπύλη των αγκώνων, υπερβολικά πλατιά νύχια και άλλες ανωμαλίες, οπότε ονομάζεται ανδρικό ή ψευδο-σύνδρομο Τούρναρ, πρωτοπαθή ανεπαρκής ανάπτυξη των σεξουαλικών αδένων, μικρά όρια και μικρό πέος, συχνά με κρυπτοχορδαλό, κακή ανάπτυξη των σπέρματων των όγκων, αλλά συχνά υπερπλασία των μεσenchυματικών κυττάρων, κανονική ή μειωμένη εκροή της τεστοστερόνης, αυξημένη ορμόνη διέγερσης των σεξουαλικών αδένων.

　　1Κύρια εκδήλωση περιλαμβάνει την πρωτοπαθή ανεπαρκή ανάπτυξη των σεξουαλικών αδένων, μικρά όρια και μικρό πέος, συχνά με κρυπτοχορδαλό, κακή ανάπτυξη των σπέρματων των όγκων, αλλά συχνά υπερπλασία των μεσenchυματικών κυττάρων.

　　2、Η σωματική μορφή είναι συχνά παρόμοια με την σύνδρομο του Ντάουν, μικρή身 ύψος, κοντό λαιμό, διεύρυνση των ματιών, κουρασμένη όψη, σφιχτή κοιλιά, μεγαλύτερη απόσταση μεταξύ των μαστών, εξωτερική στροφή των αγκώνων, υπερβολική κλίση των νυχιών και άλλες ανωμαλίες, οπότε ονομάζεται ανδρικό ή ψευδές σύμπτωμα του Τερνερ.

　　3、Συχνά συνοδεύεται από στένωση της πνευμονικής βαλβίδας και άλλες καρδιακές ανωμαλίες.

　　4、Η νοημοσύνη είναι συχνά χαμηλή και συνοδεύεται από πτώση των βλεφάρων.

　　5、Η ανάλυση του χρωμοσωμικού μοτίβου συχνά έχει παραμορφώσεις, είναι συνήθως χρωμοσωμική χρωμοσωμική, όπως45，XO/46，XY45，XO/47，XXY45，XO/46，XY/47，XXY κ.λπ.

　　6、Χωρίς σαφή οικογενειακή ιστορία.

　　Το ανδρογονικό σύμπτωμα του Τερνερ είναι μια γενετική νόσος που προκαλείται από την ανωμαλία των χρωμοσωμάτων του X. Η αιτία της αλλαγής της ανωμαλίας του χρωμοσωματος δεν είναι σαφής, μπορεί να έχει σχέση με περιβαλλοντικούς παράγοντες, γενετικούς παράγοντες, διατροφικούς παράγοντες και την ψυχολογική και διατροφική κατάσταση κατά τη διάρκεια της κύησης, οπότε η νόσος δεν μπορεί να προληφθεί απευθείας. Η πρόωρη ανίχνευση, η πρόωρη διάγνωση και η πρόωρη θεραπεία είναι σημαντική για την πρόληψη της νόσου. Κατά τη διάρκεια της κύησης, πρέπει να γίνει τακτική έλεγχος, αν το παιδί έχει τάση για ανάπτυξη ανωμαλιών, πρέπει να γίνει εξέταση του χρωμοσωματικού μοτίβου, να γίνει σαφής και να γίνει τελικά η τεχνητή εγκυμοσύνη, για να αποφύγουμε τη γέννηση παιδιών με νόσο.

　　1、Η εκροή της αζωτούχου στεροειδούς είναι κανονική ή μειωμένη, η αύξηση της ορμόνης που προκαλεί την αυξημένη παραγωγή των γονιδίων της γονιδίου.

　　2、Η ανάλυση του χρωμοσωμικού μοτίβου συχνά έχει παραμορφώσεις, είναι συνήθως χρωμοσωμική χρωμοσωμική, όπως45，XO/46，XY45，XO/47，XXY45，XO/46，XY/47，XXY κ.λπ.

　　3、Η υπερηχογράφηση καρδίας συχνά δείχνει στένωση της πνευμονικής βαλβίδας και άλλες καρδιακές ανωμαλίες.

　　Η διατροφή πρέπει να είναι ελαφριά και πλούσια σε θρεπτικά συστατικά, πρέπει να δοθεί προσοχή στην ισορροπία της διατροφής. Αποφύγετε τη χρήση πικάντικων και ερεθιστικών τροφίμων. Για να αποφύγετε την επανεμφάνιση της νόσου, όπως οcéan, κρέας γαλοπούλας, κρέας σκύλου, κ.λπ. Στο meantime, μην αποφεύγετε τα ερεθιστικά τρόφιμα. Απολαύστε πολλά φρέσκα λαχανικά και φρούτα. Τα φρέσκα λαχανικά και τα φρούτα περιέχουν μεγάλη ποσότητα θρεπτικών συστατικών που χρειάζονται οργανισμός. Απολαύστε περισσότερα τρόφιμα που αυξάνουν την ανοσία, για να αυξήσετε την ικανότητα ανθεκτικότητας του οργανισμού.

　　1、Θεραπεία

　　Αυτό το σύμπτωμα είναι κυρίως για την πρωτοπαθή υπολειτουργία των αδένων, η θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιήσει ανδρογόνα, αλλά δεν μπορεί να επιτύχει την αναπαραγωγική δραστηριότητα (η ελαφριά μπορεί να έχει αναπαραγωγική ικανότητα). Αν υπάρχει κρυπτοτοξικότητα, λόγω της απουσίας της κακοήθους τάσης, δεν χρειάζεται να αφαιρεθεί; Παράλληλα, η πιθανότητα αυτοανοσογόνου θυρεοειδίτιδας είναι λίγο υψηλότερη, πρέπει να δοθεί προσοχή στην αναγνώριση.

　　2、Πρόγνωση

　　Η ελαφριά περίπτωση μπορεί να έχει αναπαραγωγική ικανότητα.