متلازمة تورنر الذكور

　　هذا المرض من نوع الأمراض الوراثية ناتجة عن تشوهات الكروموسومات الجنسية.

　　التشوهات الكروموسومية تشير إلى تغييرات في عدد أو بنية الكروموسومات. تشمل زيادة في تكوين الكروموسومات بأكملها، زيادة أو نقصان في عدد الكروموسومات المزدوجة، زيادة أو نقصان في جزء معين من الكروموسوم، وتغييرات في مواقع بعض أجزاء الكروموسوم. هذه التشوهات يمكن ملاحظتها وإدراكها تحت المجهر، وهي السبب الأساسي لتكوين أمراض الكروموسوم. يتم تقسيم التشوهات الكروموسومية إلى تشوهات عددية وتشوهات بنية.

　　مرض متلازمة تورنر الذكور هو مرض وراثي ناتج عن تشوهات في الكروموسومات الجنسية. يتميز بالقصر، والقفص الصدري، وتوسع مسافة العينين، والوجه البارد، والصدر الرقيق، وتوسع مسافة الثديين، والانعكاس الجانبي للكوع، وتكوير الأظافر، وأمراض أخرى، ويُسمى متلازمة تورنر الذكور أو المتشابهة، عدم تطور الخصيتين الأصلية، الخصيتين الصغيرة، القضيب الصغير، وغالباً ما يظهر كالقذف المتخفي، عدم تطور الأنابيب الخصية في الخصية، ولكن الخلايا الوسيطة تزداد بشكل كبير، ويكون إفراز الكورتيزول الخصوي طبيعياً أو منخفضاً، ويكون هرمون الحث على الخصية في البول مرتفعاً.

　　1هذا يظهر بشكل رئيسي كعدم تطور الخصيتين الأصلية، الخصيتين الصغيرة، القضيب الصغير، وغالباً ما يظهر كالقذف المتخفي، عدم تطور الأنابيب الخصية في الخصية، ولكن الخلايا الوسيطة تزداد بشكل كبير.

　　2،الشكل الخارجي للجسم غالباً ما يكون مشابهً لشكل التورم في الحدث، القصر في الطول، توسع المسافة بين العينين، الوجه غير الحيوي، الصدر الشبه دائري، توسع المسافة بين الثديين، التشوهات في المرفقين، التشوهات في الظفر، والشقوق الأخرى، لذلك يُسمى الذكورة أو الذكورة الزائفة متلازمة Turnر.}

　　3،غالباً ما يكون هناك انضغاط في صمام الرئة والشقوق القلبية الأخرى.

　　4،الذكاء عادة منخفض ومرتبط بالتورم في الجفون.

　　5،فحص نموذج الكروموسومات النادرة غالباً ما يكون هناك تشوه، غالباً ما يكون مزيجاً45،XO/46،XY،45،XO/47،XXY،45،XO/46،XY/47،XXY إلخ.

　　6،لا توجد تاريخ عائلي واضح.

　　مرض الذكورة الخاص هو مرض وراثي ناتج عن تشوه الكروموسومات النادرة. لا يزال السبب في تغيير تشوه الكروموسومات غير واضح، قد يكون له علاقة بفواصل البيئة، العوامل الوراثية، العوامل الغذائية، والعوامل النفسية والغذائية أثناء الحمل. لذلك، لا يمكن الوقاية من هذا المرض مباشرة. الاكتشاف المبكر، التشخيص المبكر، والعلاج المبكر لهذه الحالة مهم جداً. يجب القيام بالفحوصات بانتظام أثناء الحمل، إذا كان الطفل لديه اتجاهات تطوير غير طبيعية، يجب القيام بفحص الكروموسومات فوراً، وإذا تم التأكيد يجب إجراء الإجهاض الاصطناعي في الوقت المناسب لتجنب ولادة المرضى المصابين بالمرض.

　　1،يكون إنتاج هرمون التستوستيرون طبيعياً أو ينخفض، يزيد هرمونات الحث على الهرمونات الجنسية.

　　2،فحص نموذج الكروموسومات النادرة غالباً ما يكون هناك تشوه، غالباً ما يكون مزيجاً45،XO/46،XY،45،XO/47،XXY،45،XO/46،XY/47،XXY إلخ.

　　3،يظهر الموجات فوق الصوتية للقلب غالباً انضغاط صمام الرئة وأمراض القلب الأخرى.

　　الطعام البسيط والغني بالمواد الغذائية، الانتباه إلى توازن النظام الغذائي. تجنب الأطعمة الحارة والمحفزة. لتجنب تكرار المرض، مثل، الأسماك، الدجاج، اللحم الأحمر، إلخ. في نفس الوقت، لا يجب أن تؤكل الأطعمة المحفزة. تناول الكثير من الخضروات والفواكه الطازجة. تحتوي الخضروات والفواكه الطازجة على الكثير من المواد الغذائية التي يحتاجها الجسم. تناول الكثير من الأطعمة التي تعزز المناعة، لرفع قدرة الجسم على مقاومة المرض.

　　1،العلاج

　　يهدف هذا العلامة الرئيسية إلى اضطرابات وظيفة الأغشية الجينية الأصلية، يمكن استخدام هرمون الذكورة في العلاج، ولكن لا يمكن أن يؤدي إلى الإنجاب (حتى الحالات الخفيفة يمكن أن تكون قابلة للحمل). إذا كان هناك كيس لا يتحرك، بسبب عدم وجود توجهات السرطان، لذا لا يجب إزالته؛ احتمال الإصابة بالتهاب الغدة الدرقية الذاتي المناعة مرتفع قليلاً، يجب الانتباه إلى التعرف عليه.

　　2،النتائج

　　حتى الحالات الخفيفة يمكن أن تكون قابلة للحمل.