Enfermedad de coproporfiria hereditaria

　　La enfermedad de coproporfiria hereditaria es una deficiencia en la enzima de oxidación de la protoporfirina, causada por una disminución de la actividad enzimática, y las causas específicas y el mecanismo de desarrollo se describen a continuación.

　　1Causas de desarrollo de la enfermedad de coproporfiria hereditaria:Esta enfermedad es una deficiencia en la enzima de oxidación de la protoporfirina, y la actividad enzimática se reduce en la mayoría de los pacientes hasta5aproximadamente el 0%, sin síntomas, la actividad enzimática de los homocigotos a menudo está en2por ciento inferior.

　　2Mecanismo de desarrollo de la enfermedad de coproporfiria hereditaria:Clínicamente, debido a la disminución de la actividad enzimática, la protoporfirina no puede oxidarse a coproporfirina, por lo que disminuye la producción de hemoglobina, lo que afecta a δ-Amina-γ-La inhibición de la retroalimentación de la enzima de síntesis de ácido α-ketoglutarico (ALA) se reduce, lo que hace que aumente la producción de coproporfirina protoporfirina y protoporfirina y se acumulen en el cuerpo.

　　Durante los ataques agudos, se producen síntomas de fotosensibilidad de la piel, que son más comunes en erupciones vesiculares grandes y pequeñas en las partes expuestas, y después de la curación de las lesiones de la piel, a menudo hay cicatrices acompañadas de hiperpigmentación o hipopigmentación y hipertrico. Hasta ahora, no hay información relevante sobre las complicaciones de la enfermedad de coproporfiria hereditaria.

　　La enfermedad de coproporfiria hereditaria se manifiesta clínicamente con síntomas de la piel y síntomas neurológicos agudos. Durante los ataques agudos, se producen síntomas de fotosensibilidad de la piel, que son más comunes en erupciones vesiculares grandes y pequeñas en las partes expuestas, y después de la curación de las lesiones de la piel, a menudo hay cicatrices acompañadas de hiperpigmentación o hipopigmentación y hipertrico.

　　La porfiria fecal hereditaria es una deficiencia en la enzima protoxidasa, lo que lleva a una disminución de la actividad enzimática. La prevención de la porfiria fecal hereditaria debe evitar el uso de medicamentos que puedan desencadenar una crisis aguda de la enfermedad, como los medicamentos barbitúricos, que son la mejor medida preventiva para evitar la aparición de la enfermedad.

　　Los exámenes de porfiria fecal hereditaria incluyen exámenes de laboratorio y otros exámenes auxiliares, y los métodos específicos de los exámenes se describen a continuación.

　　I. Exámenes de laboratorio

　　1La coproporfirina III en las heces aumenta significativamente, y la coproporfirina III en la orina también aumenta, y δ en la orina durante la crisis aguda-Amina-γ-El ácido kynurenico (ALA) y la coproporfirina también aumentan.

　　2La biopsia hepática fresca puede aparecer un brillo rojo bajo la luz ultravioleta, y el contenido de eritrocitos expuestos es normal.

　　II. Exámenes auxiliares

　　Elegir hacer electrocardiograma, ultrasonido, análisis bioquímico y otros exámenes según los síntomas clínicos, síntomas y signos.

　　Los pacientes con porfiria fecal hereditaria deben comer alimentos ricos en azúcar, proteínas, vitaminas diversas, fáciles de digerir y sin刺激性, como huevos, pescados, leche y otros alimentos de proteínas animales; comer más frutas como manzanas, peras y comer más verduras. No es conveniente consumir alimentos duros, fritos y otros alimentos刺激性; no es conveniente consumir alimentos fríos y crudos; evitar el alcohol; los alimentos de un día antes y los alimentos que han cambiado, como huevos, carne, pescado que han cambiado, también están prohibidos.

　　El tratamiento de la porfiria fecal hereditaria incluye la eliminación de los factores desencadenantes, el tratamiento de apoyo y el tratamiento sintomático, etc., y los métodos específicos de tratamiento y las condiciones de prognosis se describen a continuación.

　　I. Tratamiento de la porfiria fecal hereditaria

　　1Eliminación de los factores desencadenantes Evitar el alcohol, tratar la infección, evitar el uso de barbitúricos y medicamentos sulfonamídicos.

　　2Tratamiento de apoyo Período de crisis aguda10Drip de % glucosa, y corregir la desequilibrio electrolítico, tomar grandes cantidades de vitamina B, vitamina C y vitamina E por vía oral.

　　3Tratamiento sintomático El dolor abdominal puede ser tratado con morfina.

　　4Tratamiento con hemínico Puede controlar rápidamente y efectivamente las crisis agudas de moderada a grave, y la respuesta al tratamiento está48Dentro de h, puede mejorar los síntomas clínicos y reducir el contenido de coproporfirina III en la orina.

　　II. Pronóstico de la porfiria fecal hereditaria

　　La prognosis es buena.