Maladie porphyrique fécale héréditaire

　　La maladie porphyrique fécale héréditaire est due à une déficience de l'oxygénase de coproporphyrine, une diminution de l'activité enzymatique en raison de cela, et les causes spécifiques et les mécanismes de développement sont décrits ci-dessous.

　　1Causes de la maladie porphyrique fécale héréditaire :Cette maladie est une déficience de l'oxygénase de coproporphyrine, la plupart des patients voient leur activité enzymatique diminuer jusqu'à5autour de 0 %, sans symptômes, l'activité enzymatique des hétérozygotes est généralement2inférieur à %.

　　2Mécanisme de développement de la maladie porphyrique fécale héréditaire :Cliniquement, en raison de la diminution de l'activité de l'enzyme, la coproporphyrine ne peut pas être oxydée en coproporphyrine, ce qui réduit la production d'hémoglobine, en particulier pour δ-Amine-γ-L'inhibition rétrograde de la synthase de keto戊酸 (ALA) réduit, ce qui entraîne une augmentation de la production de coproporphyrine et d'ALA, ainsi que de la protoporphyrine dans le corps.

　　Lors des poussées aiguës, des symptômes de photosensibilité cutanée se produisent, principalement des éruptions cutanées de petite et grande taille sur les parties exposées, avec des lésions cutanées qui guérissent souvent avec des cicatrices associées à une hyperpigmentation ou à une hypopigmentation et à une hypertrichose. Actuellement, il n'existe pas de données sur les complications de la maladie porphyrique fécale héréditaire.

　　La maladie porphyrique fécale héréditaire se manifeste cliniquement par des symptômes cutanés et des symptômes neurologiques aigus. Lors des poussées aiguës, des symptômes de photosensibilité cutanée se produisent, principalement des éruptions cutanées de petite et grande taille sur les parties exposées, avec des cicatrices souvent associées à une hyperpigmentation ou à une hypopigmentation et à une hypertrichose. La jaunisse apparaît généralement à la fin de l'adolescence, et les poussées aiguës sont souvent déclenchées par des médicaments.

　　La porphyrie fécale héréditaire est une déficience de l'oxydase de la coproporphyrine primaire, ce qui entraîne une diminution de l'activité enzymatique. La prévention de la porphyrie fécale héréditaire doit éviter l'utilisation de médicaments qui peuvent déclencher une crise aiguë de la maladie, tels que les médicaments barbituriques, qui sont la meilleure mesure de prévention de la maladie.

　　Les examens de la porphyrie fécale héréditaire incluent les examens de laboratoire et d'autres examens complémentaires. Les méthodes spécifiques d'examen sont décrites ci-dessous.

　　Premièrement, les examens de laboratoire

　　1La coproporphyrine III dans les fèces augmente également, la coproporphyrine III dans l'urine augmente également, et δ dans l'urine pendant l'épisode aigu-Amine-γ-L'acide α-kétoglutarique (ALA) et la coproporphyrine augmentent également.

　　2Les échantillons frais de biopsie hépatique peuvent apparaître en fluorescence rouge après l'irradiation par une lampe à ultraviolets, et la concentration de globules rouges exposés est normale.

　　Deuxièmement, les examens complémentaires

　　Sur la base des manifestations cliniques, des symptômes et des signes, il est recommandé de faire des tests d'électrocardiogramme, d'échographie, de biochimie, etc.

　　Les patients atteints de porphyrie fécale héréditaire devraient consommer des aliments riches en sucre, en protéines, en multiples vitamines, faciles à digérer et sans irritations, tels que les produits laitiers, les produits à base d'œufs, les poissons et d'autres protéines animales; mangez plus de fruits comme les pommes, les poires et mangez plus de légumes. Ne pas consommer des aliments durs, frits et d'autres aliments irritants; ne pas consommer des choses froides et fraîches; éviter de boire de l'alcool; interdire les repas du lendemain et les aliments contaminés, tels que les œufs, la viande, le poisson contaminés, etc.

　　Le traitement de la porphyrie fécale héréditaire inclut l'élimination des causes déclenchantes, la thérapie de soutien et la thérapie symptomatique, etc. Les méthodes de traitement spécifiques et les prévisions sont décrites ci-dessous.

　　Premièrement, le traitement de la porphyrie fécale héréditaire

　　1Éliminer les causes déclenchantes Éviter de boire de l'alcool, traiter les infections, éviter l'utilisation de barbiturates et de sulfonamides.

　　2Thérapie de soutien Période d'épisode aigu10Intraveineusement 100% de glucose, et corriger les déséquilibres électrolytiques, prendre une grande quantité de vitamine B, vitamine C et vitamine E par voie orale.

　　3Thérapie symptomatique La douleur abdominale peut être traitée avec la morphine.

　　4Thérapie hémolytique Il peut contrôler rapidement et efficacement les crises aiguës de modéré à sévère, et la réaction thérapeutique est48En interne, cela peut améliorer les symptômes cliniques et réduire la concentration de coproporphyrine III dans l'urine.

　　Deuxièmement, la prédiction de l'évolution de la porphyrie fécale héréditaire

　　Prévision favorable.