遗传性粪卟啉病

　　遗传性粪卟啉病粪卟啉是原氧化酶缺陷，酶活性下降所致的，其具体发病原因及机制如下所述。

　　1、遗传性粪卟啉病发病原因：本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50％左右，无症状，纯合子酶活性往往在2％以下。

　　2、遗传性粪卟啉病发病机制：临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对δ-амин-gamma-酮戊酸（ALA)合成酶反馈抑制降低，使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。

　　急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹，皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。遗传性粪卟啉病的并发症目前暂无相关资料。

　　遗传性粪卟啉病临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹，皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现黄疸，在青春晚期发病，急性发作常由药物诱发。

　　Наследственная копропорфирия - это дефект оригинального оксидазы, снижение активности фермента. Профилактика наследственной копропорфирии должна учитывать избегание использования лекарств, которые могут спровоцировать острый приступ заболевания, таких как барбитураты, что является лучшим средством для предотвращения развития заболевания.

　　Обследование наследственной копропорфирии включает лабораторные исследования и другие дополнительные исследования, а конкретные методы исследования описаны ниже.

　　Одно, лабораторные исследования

　　1Копропорфирина III в кале значительно увеличивается, копропорфирина III в моче также увеличивается, в период острого приступа в моче δ-амин-gamma-Увеличивается кетоксиацид (ALA) и копропорфирин.

　　2Новые образцы биопсии печени под ультрафиолетовым светом могут出现红色 fluorescence, нормальный уровень содержания эритроцитов.

　　Дополнительно исследования

　　Выбор методов исследования в зависимости от клинических проявлений, симптомов и признаков, таких как ЭКГ, УЗИ, биохимические исследования и т.д.

　　Пациенты с наследственной копропорфирией должны есть высокоуглеводистые, высокобелковые, различные витамины, легкоусвояемые и не раздражающие мягкие продукты, такие как яйца, рыба, молоко и т.д. животные белки; есть больше фруктов, таких как яблоки, груши и есть больше овощей. Не рекомендуется потреблять твердые, жареные и различные раздражающие продукты; не рекомендуется потреблять холодные и сырые продукты; избегать употребления алкоголя;禁止摄入隔夜的 и испорченные продукты, такие как испорченные яйца, мясо, рыба и т.д.

　　Лечение наследственной копропорфирии включает удаление факторов, вызывающих приступ, поддерживающую терапию и симптоматическое лечение и т.д., а конкретные методы лечения и прогнозы описаны ниже.

　　Одно, лечение наследственной копропорфирии

　　1Удаление факторов, вызывающих приступ Избегать употребления алкоголя, лечение инфекции, избегать использования барбитуратов и сульфаниламидных препаратов.

　　2Поддерживающая терапия Период острого приступа10％ глюкозы внутривенно, и коррекция электролитного дисбаланса, прием большого количества витаминов B, C и E.

　　3Лечение симптоматическое Боль в животе можно лечить морфином.

　　4Хемотерапия Может быстро и эффективно контролировать среднюю и тяжелую форму острого приступа, терапевтический ответ в48h, может улучшить клинические симптомы, снижение уровня копропорфирина III в моче.

　　Двое, наследственный копропорфирии прогноз

　　Прогноз благоприятный.