مرض البروبورفيريا الموروثة

　　البروبورفيريا الموروثة هي نتيجة لنقص في أكسدة البروبورفيريا الأصلية، مما يؤدي إلى انخفاض نشاط الأنزيم، والأسباب والآليات الخاصة بالإصابة بالمرض كما يلي.

　　1أسباب الإصابة بمرض البروبورفيريا الموروثة:هذا المرض هو نقص في أكسدة البروبورفيريا الأصلية، حيث يقل نشاط الأنزيم عند معظم المرضى5حوالي 0٪، بدون أعراض، وغالباً ما تكون نشاط الأنزيم عند الحاملي الوراثيين2أقل من

　　2ميكانيكية الإصابة بمرض البروبورفيريا الموروثة:في الطب، يؤدي انخفاض نشاط الأنزيم إلى عدم القدرة على تحويل البروبورفيريا الأصلية إلى البروبورفيريا، مما يؤدي إلى انخفاض إنتاج الهيموجلوبين، مما يؤدي إلى-أمين-gamma-انخفاض في القمع التغذوي للأنزيم يسبب زيادة في البروبورفيريا الأصلية وALA والبروبورفيريا، مما يؤدي إلى تراكمها في الجسم.

　　في حالات الاشتباه، يظهر أعراض حساسية للضوء على الجلد، غالباً تكون حبوب صغيرة أو كبيرة في المناطق المكشوفة، وتكون هناك ندبات بعد شفاء الجلد مع تغير لون الجلد أو انخفاضه أو زيادة الشعر. لا توجد حالياً معلومات حول مضاعفات مرض البروبورفيريا الموروثة.

　　مرض البروبورفيريا الموروثي يظهر سريرياً بتظهر أعراض الجلد وأعراض الجهاز العصبي الحاد. في حالات الاشتباه، يظهر أعراض حساسية للضوء على الجلد، غالباً تكون حبوب صغيرة أو كبيرة في المناطق المكشوفة، وتكون هناك ندبات بعد شفاء الجلد مع تغير لون الجلد أو انخفاضه أو زيادة الشعر. قد يظهر الصفراء، وينشأ في فترة الشباب، وغالباً ما تؤدي الأدوية إلى نوبات الحادة.

　　مرض البوليوبورين الوراثي هو ناتج عن عيب في الأكسدة الأصلية للبوليوبورين، مما يؤدي إلى انخفاض نشاط الأنزيم. يجب أن تكون الوقاية من مرض البوليوبورين الوراثي من خلال تجنب استخدام الأدوية التي قد تسبب تفجير المرض الحاد، مثل الأدوية الباربيتونية، وهي أفضل تدبير للوقاية من حدوث المرض.

　　تشمل الفحوصات الخاصة بمرض البوليوبورين الوراثي الفحوصات المخبرية والفحوصات المساعدة الأخرى، وطرق الفحوصات المحددة كما يلي.

　　أولاً، الفحوصات المخبرية

　　1يزداد بوليوبورين الأصلية الثالثة في البراز بشكل ملحوظ، ويزيد بوليوبورين الأصلية الثالثة في البول أيضًا، ويزيد δ في البول أثناء التفجير الحاد-أمين-gamma-يزداد الكتونات (ALA) والبوليوبورين.

　　2يمكن أن يظهر الأشعة فوق البنفسجية في عينة الجسم البشري الحديثة للكبد، والكمية العادية من خلايا الدم الحمراء.

　　ثانيًا، الفحوصات المساعدة

　　اختيار القيام بالفحوصات مثل تخطيط القلب، الموجات فوق الصوتية، التحليل البيولوجي بناءً على الأعراض السريرية، والأعراض، والنقاط السريرية.

　　يجب على مرضى البوليوبورين الوراثي تناول الأطعمة العالية السكر، العالية البروتين، الفيتامينات المتنوعة، والطعام اللين سهل الهضم غير المحفز، مثل البيض، الأسماك، الحليب، والبروتين الحيواني؛ تناول الفواكه مثل التفاح، التمور، وتناول الكثير من الخضروات. تجنب الاستهلاك الأطعمة الصلبة، المقلية، والأطعمة المحفزة المختلفة؛ تجنب الاستهلاك الأطعمة الباردة والجافة؛ تجنب الشرب، وتجنب الطعام الذي يبقى في الثلاجة طوال الليل أو الطعام المتغير، مثل البيض، اللحم، الأسماك، إلخ.

　　علاج مرض البوليوبورين الوراثي يشمل إزالة العوامل المحفزة، العلاج الداعم والعلاج موجه، وغيرها من الأساليب العلاجية المحددة، والنتائج العلاجية والنتائج المتوقعة المحددة كما يلي.

　　أولاً، علاج مرض البوليوبورين الوراثي

　　1إزالة العوامل المحفزة تجنب الشرب، علاج الالتهابات، تجنب استخدام الباربيتورات والأسبرين.

　　2علاج الدعم فترة التفجير الحاد10الجلوكوز 100٪ من إساءة التدبير، وإصلاح الفوضى الكهربائية، وتناول كميات كبيرة من فيتامين ب، فيتامين س، وفيتامين إي.

　　3علاج موجه المؤلمة يمكن استخدام المورفين.

　　4علاج الهيموجلوبين يمكن السيطرة على التفجيرات الحادة من الدرجة المتوسطة والشديدة بسرعة وفعالية، ويمكن أن تكون استجابة العلاج48في الداخل، يمكن تحسين الأعراض السريرية، مما يقلل من محتوى بوليوبورين الأصلية الثالثة في البول.

　　ثانيًا، توقعات المرض الوراثي للبوليوبورين

　　النتائج الجيدة