Bệnh lý di truyền nôn porphyrin

　　Bệnh lý di truyền nôn porphyrin là do khuyết tật men oxy hóa porphyrin nguyên, hoạt tính men giảm dẫn đến, nguyên nhân và cơ chế cụ thể của bệnh được nêu dưới đây.

　　1、Nguyên nhân gây bệnh của bệnh lý di truyền nôn porphyrin:Bệnh lý di truyền nôn porphyrin là do khuyết tật men oxy hóa porphyrin nguyên, hầu hết bệnh nhân hoạt tính men giảm xuống5khoảng 0%, không có triệu chứng, hoạt tính men của những người lây truyền đồng hợp tử thường ở2dưới %.

　　2、Mecanism phát bệnh của bệnh lý di truyền nôn porphyrin:Trong lâm sàng, do hoạt tính men giảm, porphyrin nguyên không thể oxy hóa thành porphyrin, do đó giảm sự hình thành heme, ảnh hưởng đến δ-Amin-gamma-Giảm phản nghịch ức chế của men phản ứng tổng hợp ketoen (ALA), dẫn đến tăng sản xuất porphyrin nguyên, ALA và protoporphyrin và tích tụ trong cơ thể.

　　Khi bị phát bệnh cấp tính, sẽ xuất hiện các triệu chứng nhạy cảm với ánh sáng da, thường là các mụn nước nhỏ và lớn ở các部位 dễ tiếp xúc với ánh sáng, khi vết thương lành thường có sẹo và thay đổi màu sắc hoặc giảm sắc tố và nhiều lông. Hiện tại chưa có tài liệu liên quan đến các biến chứng của bệnh lý di truyền nôn porphyrin.

　　Bệnh lý di truyền nôn porphyrin thường biểu hiện bằng các triệu chứng da và các triệu chứng thần kinh cấp tính. Khi bị phát bệnh cấp tính, sẽ xuất hiện các triệu chứng nhạy cảm với ánh sáng da, thường là các mụn nước nhỏ và lớn ở các部位 dễ tiếp xúc với ánh sáng, khi vết thương lành thường có sẹo và thay đổi màu sắc hoặc giảm sắc tố và nhiều lông.

　　Bệnh nhân bệnh粪卟啉 di truyền là do thiếu hụt enzim nguyên氧化, dẫn đến giảm hoạt tính enzim. Để phòng ngừa bệnh này, cần tránh sử dụng các loại thuốc có thể gây ra cơn发作 cấp tính, như thuốc barbiturate, là biện pháp tốt nhất để phòng ngừa bệnh này.

　　Kiểm tra bệnh nhân bệnh粪卟啉 di truyền bao gồm kiểm tra phòng thí nghiệm và các kiểm tra hỗ trợ khác, cụ thể phương pháp kiểm tra như sau.

　　I. Kiểm tra phòng thí nghiệm

　　1、Lượng protoporphyrin III trong phân明显 tăng, lượng protoporphyrin III trong nước tiểu cũng tăng, trong thời gian cấp tính, lượng delta trong nước tiểu.-Amin-gamma-Acid keto戊 (ALA) và protoporphyrin cũng tăng.

　　2Mẫu fresh từ bệnh nhân nội soi gan sau khi chiếu đèn紫外 có thể xuất hiện ánh sáng đỏ, lượng hồng cầu bộc lộ bình thường.

　　II. Kiểm tra hỗ trợ

　　Chọn làm điện tâm đồ, siêu âm, sinh hóa... dựa trên biểu hiện lâm sàng, triệu chứng và dấu hiệu.

　　Người bệnh bệnh粪卟啉 di truyền nên ăn thực phẩm giàu đường, protein, nhiều vitamin, dễ tiêu hóa và không có tính kích thích như trứng, cá, sữa và các loại protein động vật; ăn nhiều trái cây như táo, lê và ăn nhiều rau quả. Không nên ăn thực phẩm cứng, chiên và các loại thực phẩm kích thích; không nên ăn đồ lạnh; tránh uống rượu; đồ ăn còn lại và thực phẩm hư hỏng như trứng, thịt, cá cũng không nên ăn.

　　Chữa trị bệnh粪卟啉 di truyền bao gồm loại bỏ nguyên nhân gây bệnh, chữa trị hỗ trợ và chữa trị theo triệu chứng, cụ thể phương pháp chữa trị và kết quả dự kiến như sau.

　　I. Chữa trị bệnh粪卟啉 di truyền

　　1、Loại bỏ nguyên nhân gây bệnh Tránh uống rượu, điều trị nhiễm trùng, tránh sử dụng barbiturate và thuốc sulfonamide.

　　2、Chữa trị hỗ trợ Giai đoạn发作 cấp tính10％glucose truyền tĩnh mạch, và điều chỉnh rối loạn điện giải, uống nhiều vitamin B, vitamin C và vitamin E.

　　3、Chữa trị theo triệu chứng Cơn đau bụng có thể sử dụng morphine.

　　4、Chữa trị hemoglobin Có thể kiểm soát nhanh chóng và hiệu quả các cơn发作 cấp tính trung, nặng, phản ứng điều trị.48Trong nội bộ, có thể cải thiện các triệu chứng lâm sàng, lượng protoporphyrin III trong nước tiểu giảm.

　　II. Kết quả điều trị bệnh粪卟啉 di truyền

　　Phụ thuộc vào kết quả điều trị.