小儿近端肾小管酸中毒

　　一、发病原因

　　1、原发性病因不明，一般认为与遗传有关，仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。

　　（1）散发性婴儿为暂时性。

　　（2）遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。

　　2、继发性常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。

　　（1）伴其他遗传病：伴有其他近端肾小管功能障碍的遗传性疾病：如特发性范可尼综合征，胱氨酸病，眼-脑-肾综合征（Lowe综合征），遗传性果糖不耐受症，酪氨酸血症，半乳糖血症，糖原累积病，线粒体肌病，异染性脑白质营养不良等。

　　（2）药物和毒素肾损害：如碳酸酐酶抑制物，过期四环素，甲基3-色酮，马来酸中毒，重金属（钙，铅，铜，汞）中毒等。

　　（3）其他：如亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh综合征），法洛四联征，肠吸收不良，甲状旁腺功能亢进，肾囊肿病，遗传性肾炎，肾移植慢性排斥反应，多发性骨髓瘤，Sjgren综合征，淀粉样变性，慢性活动性肝炎，复发性肾结石，肾髓质囊性病，Wilson病等。

　　2、ทฤษฎีที่มีอยู่

　　ในสภาพปกติ การติดเชื้อติดเชื้อบิโคกไฮโดรโกเนนในเหลืองติดเชื้อ3-99％ ที่สูบกลับ โดยที่ท่อเบื้องต้นสูบกลับ80％～90％，เหลือ2％ ในเอ็นโดเครียน8％ ที่สูบกลับในท่อหลัง และ HCO3-ที่สูบกลับและเซลล์ท่อที่ปล่อย H+มีความเกี่ยวข้องกับฟังก์ชันของมัน ในท่อ H+-Na+และทดแทนกัน Na+ที่สูบกลับเข้าในเซลล์กับ HCO3-ที่เข้ารวมกันเป็น NaHCO3ซึ่งจะเข้าเลือด และเก็บรักษาส่วนที่เป็นเคมีภาพเป็นเปล่าของร่างกาย ขึ้นอยู่กับ Na+-K+-ATP แรงงาน ตำแหน่งเบื้องต้นของท่อเหลืองสูบกลับส่วนใหญ่ของนatrium จากเหลืองติดเชื้อซึ่งผ่านเหลืองไปเข้าเลือด และเก็บรักษาส่วนที่เป็นเคมีภาพเป็นเปล่าของร่างกาย ขึ้นอยู่กับ Na-和水随Na+被动重吸收，另外，近端小管主动重吸收全部K+，2/3คาลเซียมและสารฟอสฟอร์บางส่วน ใน pRTA จะมีการกลับรับ HCO3-ขีดตัวของไตที่ลดลง ในทางต้นของไตที่มีความสูงมาก-ขีดตัวของไตที่ลดลง ในทางต้นของไตที่มีความสูงมาก25～26mmol/L ในเด็ก22mmol/L ใน pRTA จะเป็น18～20mmol/L ของ HCO3-ที่มีความสูงมากเมื่อมี HCO15％ ของ HCO3-ถูกหลั่งออกมาทางปัสสาวะ (ผู้ป่วยทั่วไปเพียงแค่1％），แม้ว่าจะมีความเป็นเบาหวานของกรดเหลวอย่างเล็กน้อย หากมี HCO3-ที่สูงกว่าขีดตัวของไต และ HCO3-ยังถูกหลั่งออกมาทางปัสสาวะ และเมื่อมีความเป็นเบาหวานของกรดเหลวอย่างรุนแรง ผู้ป่วยอาจหลั่งน้ำตาลกรด ด้วยเหตุผลที่เป็นเพราะทางต้นของไตยังมีสารประกอบ HCO3-การกลับรับลดลง ทำให้ Na+-H+การแลกเปลี่ยนลดลง，Na+ตกลงจากปัสสาวะในปริมาณมาก ทำให้เกิดการขาดนatrium และการขาดน้ำ และการขาด Na+ทำให้เกิดการเพิ่มอัลโดสเตอรอนที่เกิดขึ้นที่เป็นเหตุของโรค ทำให้ Na+，Cl-สะสม3-เพื่อที่จะรักษาการคงที่ของไขมันเป็นไปไม่ได้ และปกป้อง Cl1-ดังนั้นจึงเกิดภาวะไขมันเหลวที่สูง ภายใต้ผลกระทบของอัลโดสเตอรอน การเสีย Na+-K+และปกป้อง Na+สามารถเกิดขึ้นการขาดไขมันเป็นไปไม่ได้ และการเป็นเบาหวานของกรดเหลวที่ยาวนานอาจทำลายการปล่อยหรือตอบสนองของฮอร์โมนเจริญเติบโต ทำให้การกลับรับ HCO3-สาเหตุของการขาดสมรรถนะยังไม่เป็นที่แน่ชัด อาจเป็นเพราะการพัฒนาภายในของไตที่ยังไม่เสร็จสมบูรณ์ ในสาเหตุที่เกิดขึ้นด้วยโรคเริ่มต้น ส่วนใหญ่เกิดจากสารประกอบที่สร้างขึ้นภายในตัวเองหรือสารที่มาจากภายนอกที่ทำลายเนื้อเยื่อทางต้นของไต

　　เด็กที่มีความเป็นเบาหวานของทางต้นของไตอาจมีโรคที่มีความเชื่อมโยงเช่น อาการขาดสารอาหาร ความเป็นเบาหวานของกรดเหลว การขาดไขมันเป็นไปไม่ได้ โรคกระดูกแข็ง และการเติบโตที่ล้าลง ซึ่งส่งผลกระทบต่อสุขภาพและการเติบโตของเด็ก จะต้องรักษาให้เร็วที่สุด

　　1、pRTA ที่เริ่มต้นมักเกิดที่เด็กชาย หลายครั้งมีอาการที่แย่อื่นๆ ของการกลับรับฟอสฟอร์ของทางต้นของไตเช่น น้ำตาลเลือด และน้ำตาลฟอสฟอร์ ใน1～2ปี สามารถหายเองได้โดยตัวเอง

　　2、ความเป็นเบาหวานของกรดเหลวและการขาดนatrium และการขาดไขมันเป็นไปไม่ได้อาจมีอาการเช่น การเติบโตที่ล้าลง ปวดท้อง ฝึกหลัง และอาการเป็นเบาหวานของกรดเหลว และอาการเบาและหดหู่ อาการไม่มีแรงใจ และอาการปื่นปาก มาจากการที่ HCO3-ขีดตัวของไตใน pRTA จะลดลง15～18mmol/L，ต่ำกว่า15mmol/L สามารถหลั่งน้ำตาลกรดได้ (pH <5.5），ไม่มีความเป็นเบาหวานของกรดเหลวอย่างรุนแรง

　　3、อื่นๆเนื่องจากไม่มีความเป็นเบาหวานของกรดเหลวอย่างรุนแรง ถ้าไม่มีอาการที่ทำลายการกลับรับฟอสฟอร์ของทางต้นของไต จะไม่มีภาวะไขมันเหลวที่เกิดจากฟอสฟอร์ และน้อยของโรคกระดูกเมื่อมีการหลั่งน้ำตาลกระดูก และหินไต

　　4、pRTA ที่เกิดขึ้นด้วยโรคเริ่มต้นนอกจากอาการที่กล่าวข้างต้นแล้ว ยังมีอาการของโรคที่เริ่มต้น และงดงำอาการของโรคที่เริ่มต้น บางผู้ป่วยอาจหายเองเมื่อมีอายุเพิ่มขึ้น ต้องระวัง pRTA ที่เกิดขึ้นที่เป็นเหตุของโรคอื่นๆ

　　บุคคลที่มี pRTA แบบเริ่มต้นไม่มีสาเหตุที่แน่ชัด ไม่มีวิธีป้องกันที่น่าเชื่อถือ; การป้องกัน pRTA ที่เกิดขึ้นด้วยโรคทั่วไปของร่างกาย สามารถป้องกันได้ด้วยการรักษาที่เข้มงวดสำหรับผู้ที่เกิดโรคเนื่องจากยาและวัตถุพิษที่ทำลายไต และโรคอื่นๆ เช่น การทราบถ่ายสารอาหารที่แย่ ไตหลังเส้นเลือดที่มีภาวะขาดนatrium และไขมันเป็นไปไม่ได้

　　pRTA การตรวจทางเบี้ยวเครื่องมือของเลือดมี HCO3-และ pH ลดลง ภาวะเมลาเนีย นatrium และ potassium ปกติหรือลดลง ตามระดับ pH ของ HCO3-ระดับสามารถเป็นกรดหรือเบส24h尿HCO3-สามารถตรวจสอบด้วยวิธีทางภาพรังสีเท่าไหร่นัก อย่างเช่นการตรวจหัวใจด้วยการตรวจเอกซ์เรย์ซีเนอร์และการตรวจเอเควิตี้แบบเสียงสัมผัส

　　ผู้ป่วยโรคไตอ่อนทางแพทย์ของเด็กต้องระมัดระวังประเด็นด้านอาหารตลอดชีวิต ให้การแก้ไขปริมาณสารอาหารที่ขาดแคลนในร่างกาย กินผลไม้และผักสดมากขึ้น ให้การสมดุลสารอาหาร หลีกเลี่ยงอาหารที่มีเคนเซย์และเมลาส์สูง

　　1. การรักษา

　　1、ยาแก้ไขปริมาณเบสิก รับประทานยาคาร์บอนไฮเดรต น้ำเงิน ในระดับตั้งแต่5～10mmol/（kg·d），เพิ่มปริมาณยาตามอาการ บางคนต้องใช้10～15mmol/（kg·d），เพื่อรักษาระดับ HCO3-ความสามารถคงที่ ยาสารปรับเปลี่ยนสัดส่วนน้ำเงินซิตริกแอซิดที่ใช้เป็นตัวอาศัย ด้วยเหตุผลที่ว่า pRTAมีความต้านต่อการแก้ไขปริมาณเบสิกที่สูง ดังนั้นยาเบสิกจึงมาก2～3เท่ากับยายี่ห้อของdRTA สารปรับเปลี่ยนสัดส่วนของน้ำเงินซิตริกแอซิด: น้ำเงินซิตริกแอซิด50g ซิตริกแอซิดกัม50g ซิตริกแอซิด100g ผสมน้ำเสริม1000ml รับประทานทางปากต่อไป3ครั้ง50ml。

　　2、ยาเพื่อแก้ไขปริมาณไขมัน ทั่วไปไม่จำเป็นต้องใช้ยาเพื่อแก้ไขปริมาณไขมัน แต่สำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะฟานคอนี่สินโดรมาติก มากกว่าครึ่งหนึ่งของยาบำบัดต้องใช้ยาเพื่อแก้ไขปริมาณไขมัน และตอนที่ใช้ยาขับน้ำก็ต้องแก้ไขปริมาณไขมันด้วย

　　3、ยาบำบัดน้ำเหลือง สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง การใช้ยาขับน้ำบ่อยครั้งไม่สามารถประสบผลเท่าไหร่นัก จึงต้องใช้ยาขับน้ำร่วมกัน โดยทั่วไปใช้ฮีโดคลอริเด็น ซึ่งมีประโยชน์รวมถึง

　　（1）ลดปริมาณเลือดนอกเซลล์ จึงเพิ่มการกลับรับ HCO โดยทางท่อไต3-。

　　（2）ลดการปล่อยออกมาของคาลเซียมในปัสสาวะ เพิ่มระดับคาลเซียมในเลือด ทำให้การปล่อยออกมาของไฮโปไทรอยด์ลดลง จึงเพิ่มการกลับรับ HCO โดยทางท่อไต3-）（ไฮโปไทรอยด์หลังไขมันสามารถหยุดการกลับรับ HCO3-），ฟูเซมิดก็สามารถลด HCO3-การปล่อยออกมา แต่ตรงกันข้ามกับฮีโดคลอริเด็น มันสามารถเพิ่มการปล่อยออกมาของคาลเซียมในปัสสาวะ ดังนั้นจึงน่าจะใช้น้อย

　　2. การเห็นคาดหวัง

　　หากpRTAสาเหตุแรกสามารถรักษาตั้งแต่ช่วงเริ่มต้นและยังคงใช้ยาตามแผน โดยทั่วไปมีการหายเองดี บางรายขาดแคลนอาจหายเองด้วย ถ้าไม่สามารถวินิจฉัยช่วงเริ่มต้น อาจเสียชีวิตด้วยอาการมะเร็งเปลือกหรือภาวะโลหิตเคือง โรคที่เกิดขึ้นด้วยอาการเดิมมีการหายดีหรือไม่ดีขึ้นขึ้นกับโรคเดิม