小儿近端肾小管酸中毒

　　一、发病原因

　　1、原发性病因不明，一般认为与遗传有关，仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。

　　（1）散发性婴儿为暂时性。

　　（2）遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。

　　2、继发性常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。

　　（1）伴其他遗传病：伴有其他近端肾小管功能障碍的遗传性疾病：如特发性范可尼综合征，胱氨酸病，眼-脑-肾综合征（Lowe综合征），遗传性果糖不耐受症，酪氨酸血症，半乳糖血症，糖原累积病，线粒体肌病，异染性脑白质营养不良等。

　　（2）药物和毒素肾损害：如碳酸酐酶抑制物，过期四环素，甲基3-色酮，马来酸中毒，重金属（钙，铅，铜，汞）中毒等。

　　（3）其他：如亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh综合征），法洛四联征，肠吸收不良，甲状旁腺功能亢进，肾囊肿病，遗传性肾炎，肾移植慢性排斥反应，多发性骨髓瘤，Sjgren综合征，淀粉样变性，慢性活动性肝炎，复发性肾结石，肾髓质囊性病，Wilson病等。

　　二、发病机制

　　在正常情况下，肾小球滤过的HCO3-99％被重吸收，其中近端小管重吸收80％～90％，其余2％在髓襻，8％在远端小管重吸收，而HCO3-重吸收和小管细胞分泌H+的功能密切相关，在小管中H+-Na+交换，Na+被重吸收入细胞内与HCO3-结合成NaHCO3，再进入血液中，为身体保留了碱储备，依赖Na+-K+-ATP酶，近端小管重吸收肾小球滤液中大部分的钠，Cl-und Wasser mit Na+passive Resorption, sowie die aktive Resorption von K+，2/3Kalzium und einige Phosphat, pRTA ist die Resorption von HCO3-nicht ausreichend, HCO-Nierenwert sinkt, bei gesunden Menschen25～26mmol/L, bei Babys22mmol/L, während pRTA18～20mmol/L, wenn die HCO3-Konzentration ist normal, dann gibt es15％ über der normalen HCO3-in den Urin ausgeschieden wird (bei gesunden Menschen nur1％), selbst bei leichten Azidosen, wenn die HCO3-konzentration immer noch höher als der Nierenwert ist, dann wird HCO3-noch in den Urin ausgeschieden wird, nur bei schwerer Azidose können Patienten sauren Urin auslassen, da die Konzentration von HCO3-Resorption verringert, so dass Na+-H+Austausch verringert, Na+aus dem Urin in großen Mengen verlieren, was zu einer Hyponatriämie, Dehydrierung und Verlust von Na+führt zu einer Erhöhung der sekundären Aldosteron, die Na+，Cl-vermehrt,加之由于HCO3-vermehrt, um den Anionenausgleich zu erhalten, und die Retention von C1-führen, daher tritt Hyperchlorämie auf, unter dem Einfluss von Aldosteron erhöht sich der Verlust von Na+-K+Austausch und die Retention von Na+，können Hypokaliämie verursachen, eine lange dauernde metabolische Azidose könnte durch die Hemmung der Sekretion oder des Anspruchs von Wachstumshormonen zu Wachstumsstörungen führen, die die Resorption von HCO3-Die Ursachen der Störung sind nicht bekannt und könnten auf eine unzureichende Entwicklung der tubulären Funktion zurückzuführen sein, bei sekundären Ursachen hauptsächlich durch intrinsische Metabolite oder extrinsische Substanzen, die die Epithelzellen der Nierenkanälchen schädigen.

　　Kinder mit tubulärer Azidose können Komplikationen wie Mangelernährung, metabolische Azidose, Hypokaliämie, Osteomalazie und Wachstumsverzögerung entwickeln. Dies beeinflusst die Gesundheit und das Wachstum des Kindes, daher muss eine rechtzeitige Behandlung erfolgen.

　　1、primäre pRTA：Häufig bei männlichen Neugeborenen, oft mit anderen Defekten der tubulären Resorptionsfunktion wie Glukosurie, Phosphaturie usw., in1～2Jahre können spontan verschwinden.

　　2、metabolische Azidose und Hyponatriämie, Hypokaliämie：Es können Wachstumsverzögerungen, Übelkeit, Erbrechen und andere Symptome einer Azidose sowie Schwäche, Müdigkeit, Muskelschwäche und Verstopfung als Anzeichen einer Hyponatriämie und Hypokaliämie auftreten, da HCO3-Der Nierenwert sinkt bei pRTA auf15～18mmol/L, niedriger als15mmol/L kann sauren Urin absondern (pH <5.5），seltene schwere Azidose.

　　3、andere:Da es in der Regel keine schweren Azidosen gibt, tritt bei Fehlen einer phosphatabsorbierenden Störung der Nephronen keine Hyperphosphatämie auf, und metabolische Osteopathien, Nierenkalziumablagerungen und Nierensteine treten selten auf.

　　4、sekundäre pRTA：Zusätzlich zu den genannten Symptomen gibt es auch Symptome der primären Erkrankung, die leicht überdeckt werden können, und einige Patienten verbessern sich mit zunehmendem Alter von selbst, daher sollte eine Vorsicht vor der sekundären pRTA walten.

　　Die primäre pRTA hat keine bekannte Ursache und keine zuverlässige Präventionsmethode; die Prävention der sekundären pRTA bei systemischen Erkrankungen umfasst hauptsächlich die Prophylaxe und Behandlung von Nierenschäden durch Medikamente und Toxine sowie anderen Erkrankungen wie Malabsorption und Hyperthyreose.

　　pRTA Blutbiochemie-Untersuchungen haben Plasma HCO3-und pH-Wert sinken, Hyperchlorämie, Natrium und Kalium normal oder abnehmen, der Urin pH-Wert basiert auf dem HCO3-kann basisch oder sauer sein,24h Urin HCO3-Nur die Säure kann normal titriert werden, der Calciumgehalt im Urin kann erhöht oder normal sein, Routine bildgebende Untersuchungen wie EKG und Ultraschalluntersuchungen durchführen.

　　Patienten mit proximaler Nierenkanalazidose sollten im Alltag auf Ernährungsprobleme achten, darauf achten, dass der Körper benötigte Nährstoffe erhält, mehr frisches Obst und Gemüse essen, auf eine ausgewogene Ernährung achten und weniger Salz und Zucker in Lebensmitteln verwenden.

　　Erste, Behandlung

　　1、Alkaloidpräparate oralen Natriumbicarbonat, die Anfangsdosis beträgt5～10mmol/（kg·d），die Dosis nach der Krankheit zu erhöhen, einige Patienten benötigen10～15mmol/（kg·d），um die HCO3-konstante Konzentration, die obige Dosis in mehreren Dosen oral eingenommen, da pRTA eine gewisse Resistenz gegen die Substitution von Alkali hat, sind alkalische Medikamente häufig2～3mal so hoch wie die Dosis bei dRTA, Citratpufferlösung: Natriumcitrat50g, Zitronensäurekali50g, Zitronensäure100g, mit Wasser auf1000ml, oral eingenommen jeden Tag3mal, jede50ml。

　　2、Kaliumpreparate müssen in der Regel nicht substituiert werden, aber bei Patienten mit sekundärem Fanconi-Syndrom benötigen mehr als die Hälfte der Alkaloidpräparate Kaliumpreparate, und bei der Behandlung mit Diuretika sollte auch Kaliumpreparate substituiert werden.

　　3、bei schweren Fällen von Diuretika, ist es oft nicht wirksam, nur Alkaloidpräparate zu geben, und es ist erforderlich, Diuretika zu kombinieren, in der Regel Chlorhydrothiazid, dessen Wirkung einschließlich umfasst.

　　（1）vermindern, den Volumen des extrazellulären Flüssigkeitsspiegels, wodurch die Wiederaufnahme von HCO3-。）

　　（2）vermindern, die Kalziumkonzentration im Blut erhöhen, die Sekretion von Parathormon reduzieren und so die Wiederaufnahme von HCO3-）（Parathormon kann die Wiederaufnahme von HCO3-），Furosemid kann auch die Ausscheidung von HCO3-Abgabe, aber im Gegensatz zu Hydrochlorothiazid kann sie die Ausscheidung von Calcium im Urin erhöhen, daher wird sie seltener verwendet.

　　Zwei, Prognose

　　Eine primäre pRTA kann mit frühzeitiger Behandlung und ständiger Einnahme der Medikamente in der Regel ein gutes Ergebnis erzielen; einige leichte Fälle können selbst heilen; wenn sie nicht frühzeitig diagnostiziert wird, kann sie durch Azidose oder Hypokaliämie tödlich sein, und die Prognose der sekundären Form hängt von der primären Krankheit ab.