소아肾성 아미노산 尿症는 가족성 유전성 질환으로, 자색체隐性 유전성 질환에 속합니다. 영향 요인은 연령, 성별, 식사, 생리적 변화, 유전 등이 있으며, 생리적 아미노산 尿는 생리적 변화로 인해 발생합니다. 병리적 아미노산 尿는 질환으로 인해 아미노산 尿을 일으키는 것으로, 예를 들어:
1“신장 전성” 아미노산 尿症:“방출성” 아미노산 尿症는 페닐알ани닌 尿症, 엉겨리 나무 수액 尿症로, 특정 아미노산 대사 결함으로 인해 발생합니다. “경쟁적” 아미노산 尿症는 고프로리닌 혈증 등으로, 신장관 내에서 동일 운반 시스템의 아미노산과 경쟁하여 발생합니다.
2“신장성” 아미노산 尿症:근좌 신장관 운반 결함으로 인해 발생합니다. 단일 그룹 아미노산 운반 시스템 결함: 근좌 신장관이 특정 그룹의 아미노산을 운반하는 시스템 결함으로 인해 그 그룹의 아미노산이 尿에서 배출되며, 레시닌, 아르기닌, 오르또닌, 구아티네산, 프로리닌, 히드로프로리닌, 글리신, 아스파르트산, 글루탄산 등이 포함됩니다. 다중 그룹 아미노산 운반 시스템 결함: 근좌 신장관이 여러 가지 기능 결함을 가지고 있어 여러 가지 아미노산 尿를 동반하고, 동시에 당尿, 고리농도 尿, 산화 장애 등도 동반됩니다. 예를 들어 Fanconi 증후군, Lowe 증후군 등.
尿液에서 아미노산 총량의 배출이 증가하거나 개별 아미노산의 배출이 显著적으로 증가하면 아미노산 尿症라고 합니다. 아미노산은 인체 내에서 중요한 영양소로, 대부분의 아미노산은 단백질을 합성하는 데 사용됩니다. 혈浆에서 아미노산은 자유롭게 신장小球을 통해 원尿로 걸러지며, 그 중 대부분은 근좌 신장관을 통해 다시 혈液中 흡수됩니다. 신장관 기능이 저하되면,尿液에서 아미노산 배출이 증가합니다. 아미노산 尿症를 일으키는 원인은 많으며, 대부분은 유전성 질환으로, 약물이나 독물로 인한 신장 손상으로 인해 발생하기도 합니다. 병리학적 아미노산 尿症는 방출성 아미노산 尿症와 신장성 아미노산 尿症로 나눌 수 있습니다. 방출성 아미노산 尿症는 혈液中 아미노산이 신장관의 흡수 능력을 초과하는 경우를 의미하며, 신장성 아미노산 尿症는 선천성 신장관 병변, 예를 들어 Fanconi 증후군, 간 콘드로마 투스 등으로 인해 발생합니다. 신장성 아미노산 尿症는 유전성 질환으로, 알칼리성 아미노산 尿症(구아티네산 尿症), 중성 아미노산 尿症(Hartnup 병), 다른 아미노산 尿症 등이 있으며, 근좌 신장관 운반 결함으로 인해 발생합니다. 알칼리성 아미노산 尿症(구아티네산 尿症)은 가장 흔한 아미노산 尿症로, 구아티네산 결석을 쉽게 형성하고, 석산염 결석 형성에 노출 핵을 제공합니다. 중성 아미노산 尿症(Hartnup 병)은 많이 어린이에서 발병하거나 악화됩니다. 다른 아미노산 尿症, 단순 구아티네산 尿症, 단순 글리신 尿症, 이소불화산 아미노산 尿症는 드문 경우입니다.