先天性橈骨欠如

　　先天性橈骨欠如の真の原因はまだ明らかではありません。Gegenbauer理論によると、上肢は一つの本幹と四つの副射線から成り立っています。橈骨、舟状骨、大多角骨、第1の掌骨および親指の二節指骨が第1の副射線を構成します。第1の副射線の発達が抑制されると、先天性橈骨欠如が発生し、親指も通常欠けています。

　　先天性橈骨欠如は比較的稀な先天性奇形ですが、尺骨欠如よりも多いです。この病気は他の先天性奇形と併存することが多く、例えば：脳水頭、口蓋裂、舌咽裂、肋骨奇形、肺の発達不全または萎縮、疝痛、脊椎側弯または後弯、半脊椎骨、肛门閉塞、馬蹄足、Fanconi症候群と重篤な貧血などが含まれます。

　　先天性橈骨欠如の奇形の程度は、単なる橈骨の発達不良から完全な欠如まで様々です。先天性橈骨欠如の症状はどのようなものか、専門家の紹介をご覧ください。

　　1、この奇形は3つの型に分けられます：

　　A型は橈骨の発達不良です

　　橈骨の遠端の成長部は欠けており、骨化が遅延し、橈骨の遠端が短くなります。橈骨茎突と尺骨茎突が同一水準にあります。橈骨の近端の骨化と肘関節の関係は正常です。橈骨の短縮は軽いで、舟骨と磊多角骨は発達不良で、指の発達が小さいまたは欠けています。手関節は橈偏していますが、安定です。

　　B型は橈骨が部分欠けています

　　橈骨の中遠端は発達していないが、橈骨の近端は正常であり、肘関節は一定程度の安定性を保っています。橈骨は発達不全で、尺骨と融合し、尺桡骨融合の一種の型を形成します。時には橈骨と上腕骨小頭が融合することがあります。尺骨は短縮し、太くなり、橈骨に向かって曲がります。手関節は不安定で、手は橈側に偏斜します。

　　C型は橈骨が完全に欠けています

　　この型は最も一般的で、本疾患の約50％を占めています。手首には橈骨が支えられていないため、前腕の橈側の軟組織が重度に挛縮し、手と前腕が90°またはそれ以上の橈偏を形成します。肘関節が屈曲すると、手は上腕と平行になることもあります。橈側の骨は完全に欠けており、これには舟骨、第1の掌骨および親指の骨が含まれます。親指が存在する場合でも、通常は発達不全または浮指があります。上腕骨は短縮し、上腕骨小頭は発達不全または欠けており、上腕骨遠端の骨化は遅延しています。

　　2、尺骨と腕の間は繊維結合であり、関節軟骨が覆われていません。腕関節は桡側と掌側に脱位し、前腕の桡側の軟組織の挛縮が明確です。変形が治療されない場合、骨の成長とともに変形がさらに悪化します。掌指関節は過伸展し、屈曲が制限されます。近位指間関節および掌指関節のX線写真は正常です。関節の硬直は伸指筋の異常に関連している可能性があります。指関節の挛縮は桡側から尺側に徐々に軽減します。

　　4分の1の症例では、肘関節が伸直位で硬直しています。肘関節が伸直位で挛縮が矯正できない場合、手首中心化手術の禁忌とされます。

　　筋肉も同様に侵されます。桡側伸筋は欠如または発達不全、繊維化、または融合することがあります。前方回内筋、桡側伸腕筋、上腕桡筋、後方回内筋は常に欠如します。母指長屈筋、母指短伸筋、母指外側展筋および大魚筋も常に欠如しますが、骨間筋、蚓状筋および小魚筋は一般的に侵されません。

　　手首と指の伸筋は正常ですが、しばしば融合しています。屈指筋は大きく変異しており、発達不全、繊維化、または屈指深筋と融合することがあります。

　　肱二頭筋の長頭は欠如していますが、短頭は存在し、止点が異常で、関節嚢や残存する桡骨または上腕骨内上顆に付着することがよくあります。胸大筋、小筋、三角筋は存在していますが、止点が異常または三角筋や上腕筋と融合しています。

　　3、神経が侵される場合、腋神経と尺神経は正常ですが、肌皮神经常に欠如し、桡神经常に肘部で終わります。手の桡側の感覚は正中神経が支配しています。正中神経は正常よりも太く、前腕の桡側の深筋膜下に位置しています。手術中は正中神経を損傷しないように注意してください。

　　4、血管が侵される場合、尺動脈が存在し、前腕と手の主な血液供給血管となります。骨間動脈は良好に発達しています。桡動脈と掌動脈弧は異常で、血管が侵される程度は桡側の発達不良に関連しています。前腕の桡側は骨間前動脈が支配し、尺動脈から始まり、正中神経と伴行しています。桡動脈は退化または欠如することがあります。

　　先天性桡骨欠如是先天性疾病であり、効果的な予防策はありません。早期診断と早期治療がこの病気の予防と治療の鍵となります。また、単なる桡骨欠如が原因であるか、他の先天性奇形が原因であるかを区別し、原因に応じた治療を行うために注意してください。子供を早く健康に戻すために、早期治療が重要です。

　　先天性桡骨欠如は三型に分けられます。A型は桡骨の発達不良、B型は桡骨の部分欠如、C型は桡骨の完全欠如です。そのうちC型が最も多く見られます。先天性桡骨欠如には関連する実験室検査はありません。この病気の検査方法は以下の二つです。

　　1、超音波検査：

　　先天性母指骨欠損の変化は母指骨の遠端に発生し、手首部の筋肉も拘縮変形が起こります。これにより前腕が短くなり、尺骨が母指骨に湾曲し、手関節と手の母指側偏位が変形します。学者たちはこれを「奇形の手」と呼びます。超音波検査では、母指骨欠損または顕著に短くなった残肢前腕の短い曲がった手、手の内側偏位内収という特性のある奇形の画像が見られます。

　　2、X線検査：

　　臨床では、両側の上腕骨の尺骨と母指骨の正位と側位、両手の正位撮影が多く行われ、患側の母指骨欠損が発見され、同時に他の骨変形が合併する場合があります。これには尺骨の短い太いものや、手の甲と指の欠損などの変形があります。この時、手は母指側に偏り、尺骨と母指骨の乾端が垂直に形成されます。

　　先天性桡骨欠如患者の食事は、軽やかで消化しやすいものが主で、野菜や果物を多く摂り、栄養バランスの良い食事を心がけ、栄養が十分になるように注意してください。また、患者は、辛い、油っぽい、冷たい食べ物を避ける必要があります。

　　先天性母指骨欠損は、軸周性母指側半肢奇形または母指棒状手と呼ばれ、比較的稀な先天性奇形です。先天性母指骨欠損の治療方法はどうでしょうか？この疑問を持ちつつ、以下の紹介を見てみましょう。

　　先天性母指骨欠損の治療方法はどうでしょうか？A型の患者は石膏矯正を使用し、前腕の母指側の軟組織の拘縮を矯正する目的です。手の機能位置を維持するために、腕関節の被動伸展運動を行います。8～10歳までに、母指側の短縮が進行し、手関節の機能に影響を与える場合は、母指骨の「Z」型切除術および完全な軟組織の緩和術を行います。術後、上肢石膏で肘関節を屈曲60°～70°に固定し、前腕の後位と腕関節の機能位置にします。石膏固定は8～10週間です。

　　B型またはC型の患者は、手関節の不安定性、手の母指側偏位と手の甲屈曲が重いので、出生後すぐに治療を開始し、軟組織の拘縮を防ぐ必要があります。石膏矯正後、手が中立位に達した場合、夜間のプレート固定に切り替え、同時に肘関節の被動屈曲運動、掌指関節の手の甲屈曲、近位指間関節の過伸展運動を行います。手の母指側偏位と手関節の不安定性が悪化し、手の機能に影響を与える場合は、手関節中心化手術を行い、手関節の尺側と背側の関節嚢を縮小し、手の腱を転位させ、母指側の軟組織を緩和します。必要に応じて、尺骨の楔形切除術を行い、曲がりを矯正します。手術のタイミングは、乳児期に行うのが最適です。

　　先天性母指骨欠損の変化は母指骨の遠端に発生し、手首部の筋肉も拘縮変形が起こります。これにより前腕が短くなり、尺骨が母指骨に湾曲し、手関節と手の母指側偏位が変形します。学者たちはこれを「奇形の手」と呼びます。超音波検査では、母指骨欠損または顕著に短くなった残肢前腕の短い曲がった手、手の内側偏位内収という特性のある奇形の画像が見られます。

　　臨床では、両側の上腕骨の尺骨と母指骨の正位と側位、両手の正位撮影が多く行われ、患側の母指骨欠損が発見され、同時に他の骨変形が合併する場合があります。これには尺骨の短い太いものや、手の甲と指の欠損などの変形があります。この時、手は母指側に偏り、尺骨と母指骨の乾端が垂直に形成されます。

　　先天性母指骨欠損が発症した場合、すぐに正式な病院で検査・治療を受けるべきです。