Die angeborene Vaginalatresie ist eine angeborene Missbildung, gekennzeichnet durch ein normales weibliches Chromosomensyndrom, normale körperliche Entwicklung und normale Entwicklung der weiblichen sekundären Geschlechtsmerkmale, normale äußere Geschlechtsorgane, fehlende Vagina, Entwicklung der Gebärmutter (nur Rest des Bicornus), kleine Eileiter, normale Entwicklung und Funktion der Eierstöcke, ist ein Merkmal der Rokitansky-Kustner-Die häufigste Krankheit ist das Hauser-Syndrom.
Patienten mit Testosteron-Verwandtschaft (Androgen-unsensitive Syndrom) sind seltener. Ein kleiner Teil sind echte Intersexuelle oder Patienten mit unvollständiger Entwicklung der Keimdrüsen. Die angeborene Vaginalatresie ist das Ergebnis einer unvollständigen Entwicklung der paramesenchymalen Röhren im Embryonalstadium und erfordert eine vaginale Neugestaltung. Während des Entwicklungsprozesses des menschlichen Embryos haben sowohl Männer als auch Frauen zwei Paare longitudinaler Kanäle, die Mesonephros und Paramesonephros. Der Kopfteil der Paramesonephros entwickelt sich zu den Eileitern; der mittlere Teil entwickelt sich zur Gebärmutterbasis und zum Körper; der Schwanzteil entwickelt sich zum Gebärmutterhals und zur Vagina. Der untere Teil der beiden fusionierten Paramesonephros-Röhren streckt sich zur Rückseite des Harnröhrensackes aus und berührt sich am 14. Tag des Embryos.3Monaten bildet sich ein lateraler Mesonephros-Knoten, und die beiden lateralen Mesonephros-Knoten sind miteinander verbunden und bilden den unteren Abschnitt der Vagina. Die angeborene Vaginalatresie ist eine Anomalie der oberen Vaginasegmententwicklung, d.h. die beiden paramesenchymalen Röhren schließen sich nicht nach unten aus und dehnen sich nicht aus.